| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCT | CA2059466529 | PAH | c.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT | |
| 12 | g.102894737_102894920del | CA16020769 | PAH | c.170_352+1del c.155_337+1del n.92_274+1del n.266_448+1del c.154_336+1del n.259_441+1del | dbSNP |
| 12 | g.102894800_102894803delinsTTGA | CA2059466699 | PAH | c.284_287delinsTCAA (p.Ile95=) c.269_272delinsTCAA (p.Ile90=) n.206_209delinsTCAA n.380_383delinsTCAA c.268_271delinsTCAA n.373_376delinsTCAA | |
| 12 | g.102894801T>A | CA386304058 | PAH | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.373A>T n.208A>T n.382A>T c.270A>T n.375A>T | |
| 12 | g.102894801T>C | CA386304057 | PAH | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.373A>G n.208A>G n.382A>G c.270A>G n.375A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894801T>G | CA386304056 | PAH | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.373A>C n.208A>C n.382A>C c.270A>C n.375A>C | |
| 12 | g.102894806_102894808del | CA251535 | PAH | c.284_286del (p.Ile95del) c.269_271del (p.Ile90del) n.371_373del n.206_208del n.380_382del c.268_270del n.373_375del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894802G>A | CA481333203 | PAH | c.285C>T (p.Ile95=) c.270C>T (p.Ile90=) n.372C>T n.207C>T n.381C>T c.269C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102894802G>C | CA386304059 | PAH | c.285C>G (p.Ile95Met) c.270C>G (p.Ile90Met) n.372C>G n.207C>G n.381C>G c.269C>G n.374C>G | |
| 12 | g.102894802G= | CA2059466718 | PAH | c.285C= (p.Ile95=) c.270C= (p.Ile90=) n.372C= n.207C= n.381C= c.269C= n.374C= | |
| 12 | g.102894802G>T | CA481333202 | PAH | c.285C>A (p.Ile95=) c.270C>A (p.Ile90=) n.372C>A n.207C>A n.381C>A c.269C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894802_102894803delinsGA | CA2059466714 | PAH | c.284_285delinsTC (p.Ile95=) c.269_270delinsTC (p.Ile90=) n.371_372delinsTC n.206_207delinsTC n.380_381delinsTC c.268_269delinsTC n.373_374delinsTC | |
| 12 | g.102894802_102894803delinsTG | CA267649 | PAH | c.284_285delinsCA (p.Ile95Thr) c.269_270delinsCA (p.Ile90Thr) n.371_372delinsCA n.206_207delinsCA n.380_381delinsCA c.268_269delinsCA n.373_374delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894803A>C | CA386304060 | PAH | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.371T>G n.206T>G n.380T>G c.268T>G n.373T>G | |
| 12 | g.102894803A>G | CA386304061 | PAH | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.371T>C n.206T>C n.380T>C c.268T>C n.373T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894803A>T | CA386304062 | PAH | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.371T>A n.206T>A n.380T>A c.268T>A n.373T>A | |
| 12 | g.102894804T>A | CA229507 | PAH | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.370A>T n.205A>T n.379A>T c.267A>T n.372A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894804T>C | CA386304063 | PAH | c.283A>G (p.Ile95Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.370A>G n.205A>G n.379A>G c.267A>G n.372A>G | |
| 12 | g.102894804T>G | CA386304064 | PAH | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.370A>C n.205A>C n.379A>C c.267A>C n.372A>C | dbSNP |
| 12 | g.102894804T= | CA2059466726 | PAH | c.283A= (p.Ile95=) c.268A= (p.Ile90=) n.370A= n.205A= n.379A= c.267A= n.372A= | |
| 12 | g.102894804_102894807del | CA2497030226 | PAH | c.280_283del (p.Ile94SerfsTer4) c.265_268del (p.Ile89SerfsTer4) n.367_370del n.202_205del n.376_379del c.264_267del n.369_372del | |
| 12 | g.102894805G>A | CA481333207 | PAH | c.282C>T (p.Ile94=) c.267C>T (p.Ile89=) n.369C>T n.204C>T n.378C>T c.266C>T n.371C>T | |
| 12 | g.102894805G>C | CA386304065 | PAH | c.282C>G (p.Ile94Met) c.267C>G (p.Ile89Met) n.369C>G n.204C>G n.378C>G c.266C>G n.371C>G | |
| 12 | g.102894805G>T | CA481333208 | PAH | c.282C>A (p.Ile94=) c.267C>A (p.Ile89=) n.369C>A n.204C>A n.378C>A c.266C>A n.371C>A | |
| 12 | g.102894805_102894808del | CA16021004 | PAH | c.279_282del (p.Asn93LysfsTer5) c.264_267del (p.Asn88LysfsTer5) n.366_369del n.201_204del n.375_378del c.263_266del n.368_371del | |
| 12 | g.102894806A= | CA2059466731 | PAH | c.281T= (p.Ile94=) c.266T= (p.Ile89=) n.368T= n.203T= n.377T= c.265T= n.370T= | |
| 12 | g.102894806A>C | CA229505 | PAH | c.281T>G (p.Ile94Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.368T>G n.203T>G n.377T>G c.265T>G n.370T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894806A>G | CA386304066 | PAH | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.368T>C n.203T>C n.377T>C c.265T>C n.370T>C | |
| 12 | g.102894806A>T | CA386304067 | PAH | c.281T>A (p.Ile94Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.368T>A n.203T>A n.377T>A c.265T>A n.370T>A | |
| 12 | g.102894807T>A | CA386304069 | PAH | c.280A>T (p.Ile94Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.367A>T n.202A>T n.376A>T c.264A>T n.369A>T | |
| 12 | g.102894807T>C | CA6748988 | PAH | c.280A>G (p.Ile94Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.367A>G n.202A>G n.376A>G c.264A>G n.369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894807T>G | CA386304068 | PAH | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.367A>C n.202A>C n.376A>C c.264A>C n.369A>C | |
| 12 | g.102894807T= | CA2059466737 | PAH | c.280A= (p.Ile94=) c.265A= (p.Ile89=) n.367A= n.202A= n.376A= c.264A= n.369A= | |
| 12 | g.102894810_102894813del | CA16020760 | PAH | c.277_280del (p.Asn93SerfsTer5) c.262_265del (p.Asn88SerfsTer5) n.364_367del n.199_202del n.373_376del c.261_264del n.366_369del | |
| 12 | g.102894808G>A | CA481333211 | PAH | c.279C>T (p.Asn93=) c.264C>T (p.Asn88=) n.366C>T n.201C>T n.375C>T c.263C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894808G>C | CA386304070 | PAH | c.279C>G (p.Asn93Lys) c.264C>G (p.Asn88Lys) n.366C>G n.201C>G n.375C>G c.263C>G n.368C>G | |
| 12 | g.102894808G>T | CA386304071 | PAH | c.279C>A (p.Asn93Lys) c.264C>A (p.Asn88Lys) n.366C>A n.201C>A n.375C>A c.263C>A n.368C>A | |
| 12 | g.102894809T>A | CA386304072 | PAH | c.278A>T (p.Asn93Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.365A>T n.200A>T n.374A>T c.262A>T n.367A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894809T>C | CA386304073 | PAH | c.278A>G (p.Asn93Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.365A>G n.200A>G n.374A>G c.262A>G n.367A>G | |
| 12 | g.102894809T>G | CA386304074 | PAH | c.278A>C (p.Asn93Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.365A>C n.200A>C n.374A>C c.262A>C n.367A>C | |
| 12 | g.102894810T>A | CA386304075 | PAH | c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.364A>T n.199A>T n.373A>T c.261A>T n.366A>T | |
| 12 | g.102894810T>C | CA386304076 | PAH | c.277A>G (p.Asn93Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.364A>G n.199A>G n.373A>G c.261A>G n.366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894810T>G | CA386304077 | PAH | c.277A>C (p.Asn93His) c.262A>C (p.Asn88His) n.364A>C n.199A>C n.373A>C c.261A>C n.366A>C | |
| 12 | g.102894810T= | CA2059466740 | PAH | c.277A= (p.Asn93=) c.262A= (p.Asn88=) n.364A= n.199A= n.373A= c.261A= n.366A= | |
| 12 | g.102894811T>A | CA481333215 | PAH | c.276A>T (p.Thr92=) c.261A>T (p.Thr87=) n.363A>T n.198A>T n.372A>T c.260A>T n.365A>T | |
| 12 | g.102894811T>C | CA481333216 | PAH | c.276A>G (p.Thr92=) c.261A>G (p.Thr87=) n.363A>G n.198A>G n.372A>G c.260A>G n.365A>G | |
| 12 | g.102894811T>G | CA481333217 | PAH | c.276A>C (p.Thr92=) c.261A>C (p.Thr87=) n.363A>C n.198A>C n.372A>C c.260A>C n.365A>C |