Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102893268_102899867delinsCAGGTGCCCA229463PAHc.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG
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n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG
 ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG
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n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG
12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
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12g.102894701G>ACA2620507644PAHc.352+34C>T (n.352+34C>T)
c.337+34C>T (n.337+34C>T)
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n.441+34C>T
 gnomAD v4
12g.102894701G>TCA2620507648PAHc.352+34C>A (n.352+34C>A)
c.337+34C>A (n.337+34C>A)
n.274+34C>A
n.448+34C>A
c.336+34C>A
n.441+34C>A
 gnomAD v4
12g.102894704A=CA2059466512PAHc.352+31T= (n.352+31T=)
c.337+31T= (n.337+31T=)
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n.441+31T=
12g.102894704A>CCA6748976PAHc.352+31T>G (n.352+31T>G)
c.337+31T>G (n.337+31T>G)
n.274+31T>G
n.448+31T>G
c.336+31T>G
n.441+31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894705C>TCA2620507651PAHc.352+30G>A (n.352+30G>A)
c.337+30G>A (n.337+30G>A)
n.274+30G>A
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c.336+30G>A
n.441+30G>A
 gnomAD v4
12g.102894706T>ACA2620507653PAHc.352+29A>T (n.352+29A>T)
c.337+29A>T (n.337+29A>T)
n.274+29A>T
n.448+29A>T
c.336+29A>T
n.441+29A>T
 gnomAD v4
12g.102894707delCA2620507652PAHc.352+29del (n.352+29del)
c.337+29del (n.337+29del)
n.274+29del
n.448+29del
c.336+29del
n.441+29del
 gnomAD v4
12g.102894708A>TCA2620507654PAHc.352+27T>A (n.352+27T>A)
c.337+27T>A (n.337+27T>A)
n.274+27T>A
n.448+27T>A
c.336+27T>A
n.441+27T>A
 gnomAD v4
12g.102894709T>ACA607159508PAHc.352+26A>T (n.352+26A>T)
c.337+26A>T (n.337+26A>T)
n.274+26A>T
n.448+26A>T
c.336+26A>T
n.441+26A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894709T>CCA6748977PAHc.352+26A>G (n.352+26A>G)
c.337+26A>G (n.337+26A>G)
n.274+26A>G
n.448+26A>G
c.336+26A>G
n.441+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894709T=CA2059466513PAHc.352+26A= (n.352+26A=)
c.337+26A= (n.337+26A=)
n.274+26A=
n.448+26A=
c.336+26A=
n.441+26A=
12g.102894710G>ACA6748978PAHc.352+25C>T (n.352+25C>T)
c.337+25C>T (n.337+25C>T)
n.274+25C>T
n.448+25C>T
c.336+25C>T
n.441+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894710G=CA2059466514PAHc.352+25C= (n.352+25C=)
c.337+25C= (n.337+25C=)
n.274+25C=
n.448+25C=
c.336+25C=
n.441+25C=
12g.102894710G>TCA682829731PAHc.352+25C>A (n.352+25C>A)
c.337+25C>A (n.337+25C>A)
n.274+25C>A
n.448+25C>A
c.336+25C>A
n.441+25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894711T>CCA6748979PAHc.352+24A>G (n.352+24A>G)
c.337+24A>G (n.337+24A>G)
n.274+24A>G
n.448+24A>G
c.336+24A>G
n.441+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894711T=CA2059466515PAHc.352+24A= (n.352+24A=)
c.337+24A= (n.337+24A=)
n.274+24A=
n.448+24A=
c.336+24A=
n.441+24A=
12g.102894712T>GCA2620507660PAHc.352+23A>C (n.352+23A>C)
c.337+23A>C (n.337+23A>C)
n.274+23A>C
n.448+23A>C
c.336+23A>C
n.441+23A>C
 gnomAD v4
12g.102894715A>GCA2620507661PAHc.352+20T>C (n.352+20T>C)
c.337+20T>C (n.337+20T>C)
n.274+20T>C
n.448+20T>C
c.336+20T>C
n.441+20T>C
 gnomAD v4
12g.102894718A=CA2059466517PAHc.352+17T= (n.352+17T=)
c.337+17T= (n.337+17T=)
n.274+17T=
n.448+17T=
c.336+17T=
n.441+17T=
12g.102894718A>GCA607159512PAHc.352+17T>C (n.352+17T>C)
c.337+17T>C (n.337+17T>C)
n.274+17T>C
n.448+17T>C
c.336+17T>C
n.441+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894719T>CCA2575275807PAHc.352+16A>G (n.352+16A>G)
c.337+16A>G (n.337+16A>G)
n.274+16A>G
n.448+16A>G
c.336+16A>G
n.441+16A>G
 gnomAD v4
12g.102894720T>GCA6748980PAHc.352+15A>C (n.352+15A>C)
c.337+15A>C (n.337+15A>C)
n.274+15A>C
n.448+15A>C
c.336+15A>C
n.441+15A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102894720T=CA2059466521PAHc.352+15A= (n.352+15A=)
c.337+15A= (n.337+15A=)
n.274+15A=
n.448+15A=
c.336+15A=
n.441+15A=
12g.102894722delCA2620507685PAHc.352+14del (n.352+14del)
c.337+14del (n.337+14del)
n.274+14del
n.448+14del
c.336+14del
n.441+14del
 gnomAD v4
12g.102894723T>GCA2527634197PAHc.352+12A>C (n.352+12A>C)
c.337+12A>C (n.337+12A>C)
n.274+12A>C
n.448+12A>C
c.336+12A>C
n.441+12A>C
 gnomAD v4
12g.102894724C>ACA2620507694PAHc.352+11G>T (n.352+11G>T)
c.337+11G>T (n.337+11G>T)
n.274+11G>T
n.448+11G>T
c.336+11G>T
n.441+11G>T
 gnomAD v4
12g.102894724C=CA2059466525PAHc.352+11G= (n.352+11G=)
c.337+11G= (n.337+11G=)
n.274+11G=
n.448+11G=
c.336+11G=
n.441+11G=
12g.102894724C>GCA6748981PAHc.352+11G>C (n.352+11G>C)
c.337+11G>C (n.337+11G>C)
n.274+11G>C
n.448+11G>C
c.336+11G>C
n.441+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894724C>TCA2620507701PAHc.352+11G>A (n.352+11G>A)
c.337+11G>A (n.337+11G>A)
n.274+11G>A
n.448+11G>A
c.336+11G>A
n.441+11G>A
 gnomAD v4
12g.102894725T>CCA242509590PAHc.352+10A>G (n.352+10A>G)
c.337+10A>G (n.337+10A>G)
n.274+10A>G
n.448+10A>G
c.336+10A>G
n.441+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894725T>GCA2573147902PAHc.352+10A>C (n.352+10A>C)
c.337+10A>C (n.337+10A>C)
n.274+10A>C
n.448+10A>C
c.336+10A>C
n.441+10A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894725T=CA2059466527PAHc.352+10A= (n.352+10A=)
c.337+10A= (n.337+10A=)
n.274+10A=
n.448+10A=
c.336+10A=
n.441+10A=
12g.102894727A>GCA2620507711PAHc.352+8T>C (n.352+8T>C)
c.337+8T>C (n.337+8T>C)
n.274+8T>C
n.448+8T>C
c.336+8T>C
n.441+8T>C
 gnomAD v4
12g.102894728T>ACA2573147903PAHc.352+7A>T (n.352+7A>T)
c.337+7A>T (n.337+7A>T)
n.274+7A>T
n.448+7A>T
c.336+7A>T
n.441+7A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894728T>CCA645576935PAHc.352+7A>G (n.352+7A>G)
c.337+7A>G (n.337+7A>G)
n.274+7A>G
n.448+7A>G
c.336+7A>G
n.441+7A>G
 COSMIC
12g.102894728T>GCA2580085693PAHc.352+7A>C (n.352+7A>C)
c.337+7A>C (n.337+7A>C)
n.274+7A>C
n.448+7A>C
c.336+7A>C
n.441+7A>C
 ClinVar
12g.102894732T=CA2059466528PAHc.352+3A= (n.352+3A=)
c.337+3A= (n.337+3A=)
n.274+3A=
n.448+3A=
c.336+3A=
n.441+3A=
12g.102894733A>CCA386303914PAHc.352+2T>G (n.352+2T>G)
c.337+2T>G (n.337+2T>G)
n.274+2T>G
n.448+2T>G
c.336+2T>G
n.441+2T>G
12g.102894733A>GCA386303915PAHc.352+2T>C (n.352+2T>C)
c.337+2T>C (n.337+2T>C)
n.274+2T>C
n.448+2T>C
c.336+2T>C
n.441+2T>C
12g.102894733A>TCA386303916PAHc.352+2T>A (n.352+2T>A)
c.337+2T>A (n.337+2T>A)
n.274+2T>A
n.448+2T>A
c.336+2T>A
n.441+2T>A
12g.102894733dupCA16041560PAHc.352+2dup (n.352+2dup)
c.337+2dup (n.337+2dup)
n.274+2dup
n.448+2dup
c.336+2dup
n.441+2dup
 ClinVar dbSNP
12g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCA2059466529PAHc.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
12g.102894734C>ACA386303917PAHc.352+1G>T (n.352+1G>T)
c.337+1G>T (n.337+1G>T)
n.274+1G>T
n.448+1G>T
c.336+1G>T
n.441+1G>T
12g.102894734C=CA2059466532PAHc.352+1G= (n.352+1G=)
c.337+1G= (n.337+1G=)
n.274+1G=
n.448+1G=
c.336+1G=
n.441+1G=
12g.102894734C>GCA386303918PAHc.352+1G>C (n.352+1G>C)
c.337+1G>C (n.337+1G>C)
n.274+1G>C
n.448+1G>C
c.336+1G>C
n.441+1G>C
12g.102894734C>TCA229519PAHc.352+1G>A (n.352+1G>A)
c.337+1G>A (n.337+1G>A)
n.274+1G>A
n.448+1G>A
c.336+1G>A
n.441+1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
 dbSNP

Number of alleles fetched