| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846894_102846897delinsCTGT | CA2059451260 | PAH | c.967_969+1delinsACAG c.952_954+1delinsACAG n.726_728+1delinsACAG n.629_631+1delinsACAG c.74-2466_74-2463delinsACAG n.482_484+1delinsACAG c.913-2466_913-2463delinsACAG (n.913-2466_913-2463delinsACAG) | |
| 12 | g.102846895_102846951dup | CA16021001 | PAH | c.914_969+1dup c.899_954+1dup n.673_728+1dup n.576_631+1dup c.74-2519_74-2463dup n.429_484+1dup c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup) | |
| 12 | g.102846895T>A | CA481330641 | PAH | c.969A>T (p.Thr323=) c.954A>T (p.Thr318=) n.728A>T n.631A>T c.74-2464A>T n.484A>T c.913-2464A>T (n.913-2464A>T) | |
| 12 | g.102846895T>C | CA229881 | PAH | c.969A>G (p.Thr323=) c.954A>G (p.Thr318=) n.728A>G n.631A>G c.74-2464A>G n.484A>G c.913-2464A>G (n.913-2464A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846895T>G | CA481330645 | PAH | c.969A>C (p.Thr323=) c.954A>C (p.Thr318=) n.728A>C n.631A>C c.74-2464A>C n.484A>C c.913-2464A>C (n.913-2464A>C) | |
| 12 | g.102846895T= | CA2059451267 | PAH | c.969A= (p.Thr323=) c.954A= (p.Thr318=) n.728A= n.631A= c.74-2464A= n.484A= c.913-2464A= (n.913-2464A=) | |
| 12 | g.102846895_102846897del | CA229876 | PAH | c.967_969del (p.Thr323del) c.952_954del (p.Thr318del) n.726_728del n.629_631del c.74-2466_74-2464del n.482_484del c.913-2466_913-2464del (n.913-2466_913-2464del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846896G>A | CA16020906 | PAH | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.727C>T n.630C>T c.74-2465C>T n.483C>T c.913-2465C>T (n.913-2465C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846896G>C | CA386291535 | PAH | c.968C>G (p.Thr323Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.727C>G n.630C>G c.74-2465C>G n.483C>G c.913-2465C>G (n.913-2465C>G) | COSMIC |
| 12 | g.102846896G= | CA2059451271 | PAH | c.968C= (p.Thr323=) c.953C= (p.Thr318=) n.727C= n.630C= c.74-2465C= n.483C= c.913-2465C= (n.913-2465C=) | |
| 12 | g.102846896G>T | CA386291536 | PAH | c.968C>A (p.Thr323Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.727C>A n.630C>A c.74-2465C>A n.483C>A c.913-2465C>A (n.913-2465C>A) | COSMIC |
| 12 | g.102846897T>A | CA386291537 | PAH | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) n.726A>T n.629A>T c.74-2466A>T n.482A>T c.913-2466A>T (n.913-2466A>T) | |
| 12 | g.102846897T>C | CA386291538 | PAH | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) n.726A>G n.629A>G c.74-2466A>G n.482A>G c.913-2466A>G (n.913-2466A>G) | |
| 12 | g.102846897T>G | CA386291540 | PAH | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) n.726A>C n.629A>C c.74-2466A>C n.482A>C c.913-2466A>C (n.913-2466A>C) | |
| 12 | g.102846898G>A | CA481330659 | PAH | c.966C>T (p.Ala322=) c.951C>T (p.Ala317=) n.725C>T n.628C>T c.74-2467C>T n.481C>T c.913-2467C>T (n.913-2467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846898G>C | CA481330663 | PAH | c.966C>G (p.Ala322=) c.951C>G (p.Ala317=) n.725C>G n.628C>G c.74-2467C>G n.481C>G c.913-2467C>G (n.913-2467C>G) | |
| 12 | g.102846898G= | CA2059451276 | PAH | c.966C= (p.Ala322=) c.951C= (p.Ala317=) n.725C= n.628C= c.74-2467C= n.481C= c.913-2467C= (n.913-2467C=) | |
| 12 | g.102846898G>T | CA481330666 | PAH | c.966C>A (p.Ala322=) c.951C>A (p.Ala317=) n.725C>A n.628C>A c.74-2467C>A n.481C>A c.913-2467C>A (n.913-2467C>A) | COSMIC |
| 12 | g.102846899G>A | CA16020905 | PAH | c.965C>T (p.Ala322Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.724C>T n.627C>T c.74-2468C>T n.480C>T c.913-2468C>T (n.913-2468C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102846899G>C | CA114363 | PAH | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.724C>G n.627C>G c.74-2468C>G n.480C>G c.913-2468C>G (n.913-2468C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846899G= | CA2059451284 | PAH | c.965C= (p.Ala322=) c.950C= (p.Ala317=) n.724C= n.627C= c.74-2468C= n.480C= c.913-2468C= (n.913-2468C=) | |
| 12 | g.102846899G>T | CA16020904 | PAH | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.724C>A n.627C>A c.74-2468C>A n.480C>A c.913-2468C>A (n.913-2468C>A) | |
| 12 | g.102846900C>A | CA386291542 | PAH | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.723G>T n.626G>T c.74-2469G>T n.479G>T c.913-2469G>T (n.913-2469G>T) | |
| 12 | g.102846900C= | CA2059451291 | PAH | c.964G= (p.Ala322=) c.949G= (p.Ala317=) n.723G= n.626G= c.74-2469G= n.479G= c.913-2469G= (n.913-2469G=) | |
| 12 | g.102846900C>G | CA386291543 | PAH | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.723G>C n.626G>C c.74-2469G>C n.479G>C c.913-2469G>C (n.913-2469G>C) | |
| 12 | g.102846900C>T | CA229875 | PAH | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.723G>A n.626G>A c.74-2469G>A n.479G>A c.913-2469G>A (n.913-2469G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846901G>A | CA229873 | PAH | c.963C>T (p.Leu321=) c.948C>T (p.Leu316=) n.722C>T n.625C>T c.74-2470C>T n.478C>T c.913-2470C>T (n.913-2470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846901G>C | CA6748787 | PAH | c.963C>G (p.Leu321=) c.948C>G (p.Leu316=) n.722C>G n.625C>G c.74-2470C>G n.478C>G c.913-2470C>G (n.913-2470C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846901G= | CA2059451300 | PAH | c.963C= (p.Leu321=) c.948C= (p.Leu316=) n.722C= n.625C= c.74-2470C= n.478C= c.913-2470C= (n.913-2470C=) | |
| 12 | g.102846901G>T | CA481330684 | PAH | c.963C>A (p.Leu321=) c.948C>A (p.Leu316=) n.722C>A n.625C>A c.74-2470C>A n.478C>A c.913-2470C>A (n.913-2470C>A) | |
| 12 | g.102846902A>C | CA386291544 | PAH | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.721T>G n.624T>G c.74-2471T>G n.477T>G c.913-2471T>G (n.913-2471T>G) | |
| 12 | g.102846902A>G | CA386291545 | PAH | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.721T>C n.624T>C c.74-2471T>C n.477T>C c.913-2471T>C (n.913-2471T>C) | |
| 12 | g.102846902A>T | CA386291546 | PAH | c.962T>A (p.Leu321His) c.947T>A (p.Leu316His) n.721T>A n.624T>A c.74-2471T>A n.477T>A c.913-2471T>A (n.913-2471T>A) | |
| 12 | g.102846903G>A | CA386291547 | PAH | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.720C>T n.623C>T c.74-2472C>T n.476C>T c.913-2472C>T (n.913-2472C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846903G>C | CA386291548 | PAH | c.961C>G (p.Leu321Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.720C>G n.623C>G c.74-2472C>G n.476C>G c.913-2472C>G (n.913-2472C>G) | |
| 12 | g.102846903G>T | CA386291549 | PAH | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.720C>A n.623C>A c.74-2472C>A n.476C>A c.913-2472C>A (n.913-2472C>A) | |
| 12 | g.102846904C>A | CA386291550 | PAH | c.960G>T (p.Lys320Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.719G>T n.622G>T c.74-2473G>T n.475G>T c.913-2473G>T (n.913-2473G>T) | |
| 12 | g.102846904C= | CA2059451308 | PAH | c.960G= (p.Lys320=) c.945G= (p.Lys315=) n.719G= n.622G= c.74-2473G= n.475G= c.913-2473G= (n.913-2473G=) | |
| 12 | g.102846904C>G | CA229871 | PAH | c.960G>C (p.Lys320Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.719G>C n.622G>C c.74-2473G>C n.475G>C c.913-2473G>C (n.913-2473G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.102846904C>T | CA481330701 | PAH | c.960G>A (p.Lys320=) c.945G>A (p.Lys315=) n.719G>A n.622G>A c.74-2473G>A n.475G>A c.913-2473G>A (n.913-2473G>A) | |
| 12 | g.102846905T>A | CA386291553 | PAH | c.959A>T (p.Lys320Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.718A>T n.621A>T c.74-2474A>T n.474A>T c.913-2474A>T (n.913-2474A>T) | |
| 12 | g.102846905T>C | CA386291557 | PAH | c.959A>G (p.Lys320Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.718A>G n.621A>G c.74-2474A>G n.474A>G c.913-2474A>G (n.913-2474A>G) | |
| 12 | g.102846905T>G | CA386291555 | PAH | c.959A>C (p.Lys320Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.718A>C n.621A>C c.74-2474A>C n.474A>C c.913-2474A>C (n.913-2474A>C) | |
| 12 | g.102846906T>A | CA386291560 | PAH | c.958A>T (p.Lys320Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.717A>T n.620A>T c.74-2475A>T n.473A>T c.913-2475A>T (n.913-2475A>T) | |
| 12 | g.102846906T>C | CA386291563 | PAH | c.958A>G (p.Lys320Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.717A>G n.620A>G c.74-2475A>G n.473A>G c.913-2475A>G (n.913-2475A>G) | |
| 12 | g.102846906T>G | CA386291562 | PAH | c.958A>C (p.Lys320Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.717A>C n.620A>C c.74-2475A>C n.473A>C c.913-2475A>C (n.913-2475A>C) | |
| 12 | g.102846906_102846907insAA | CA2575266826 | PAH | c.957_958insTT (p.Lys320LeufsTer22) c.942_943insTT (p.Lys315LeufsTer22) n.716_717insTT n.619_620insTT c.74-2476_74-2475insTT n.472_473insTT c.913-2476_913-2475insTT (n.913-2476_913-2475insTT) | |
| 12 | g.102846907T>A | CA386291567 | PAH | c.957A>T (p.Glu319Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) n.716A>T n.619A>T c.74-2476A>T n.472A>T c.913-2476A>T (n.913-2476A>T) |