| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846795C>G | CA2620509143 | PAH | c.969+100G>C (n.969+100G>C) c.954+100G>C (n.954+100G>C) n.728+100G>C n.631+100G>C c.74-2364G>C n.484+100G>C c.913-2364G>C (n.913-2364G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846795C>T | CA2620509147 | PAH | c.969+100G>A (n.969+100G>A) c.954+100G>A (n.954+100G>A) n.728+100G>A n.631+100G>A c.74-2364G>A n.484+100G>A c.913-2364G>A (n.913-2364G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846796C>A | CA2620509150 | PAH | c.969+99G>T (n.969+99G>T) c.954+99G>T (n.954+99G>T) n.728+99G>T n.631+99G>T c.74-2365G>T n.484+99G>T c.913-2365G>T (n.913-2365G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846796C= | CA2059451113 | PAH | c.969+99G= (n.969+99G=) c.954+99G= (n.954+99G=) n.728+99G= n.631+99G= c.74-2365G= n.484+99G= c.913-2365G= (n.913-2365G=) | |
| 12 | g.102846796C>G | CA2059451114 | PAH | c.969+99G>C (n.969+99G>C) c.954+99G>C (n.954+99G>C) n.728+99G>C n.631+99G>C c.74-2365G>C n.484+99G>C c.913-2365G>C (n.913-2365G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846797C>T | CA2529035662 | PAH | c.969+98G>A (n.969+98G>A) c.954+98G>A (n.954+98G>A) n.728+98G>A n.631+98G>A c.74-2366G>A n.484+98G>A c.913-2366G>A (n.913-2366G>A) | |
| 12 | g.102846798A>G | CA2620509153 | PAH | c.969+97T>C (n.969+97T>C) c.954+97T>C (n.954+97T>C) n.728+97T>C n.631+97T>C c.74-2367T>C n.484+97T>C c.913-2367T>C (n.913-2367T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846799G>C | CA2620509175 | PAH | c.969+96C>G (n.969+96C>G) c.954+96C>G (n.954+96C>G) n.728+96C>G n.631+96C>G c.74-2368C>G n.484+96C>G c.913-2368C>G (n.913-2368C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846799G>T | CA2620509176 | PAH | c.969+96C>A (n.969+96C>A) c.954+96C>A (n.954+96C>A) n.728+96C>A n.631+96C>A c.74-2368C>A n.484+96C>A c.913-2368C>A (n.913-2368C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846800A= | CA2059451116 | PAH | c.969+95T= (n.969+95T=) c.954+95T= (n.954+95T=) n.728+95T= n.631+95T= c.74-2369T= n.484+95T= c.913-2369T= (n.913-2369T=) | |
| 12 | g.102846800A>C | CA682824879 | PAH | c.969+95T>G (n.969+95T>G) c.954+95T>G (n.954+95T>G) n.728+95T>G n.631+95T>G c.74-2369T>G n.484+95T>G c.913-2369T>G (n.913-2369T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846800A>G | CA951231981 | PAH | c.969+95T>C (n.969+95T>C) c.954+95T>C (n.954+95T>C) n.728+95T>C n.631+95T>C c.74-2369T>C n.484+95T>C c.913-2369T>C (n.913-2369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846801T>C | CA2059451121 | PAH | c.969+94A>G (n.969+94A>G) c.954+94A>G (n.954+94A>G) n.728+94A>G n.631+94A>G c.74-2370A>G n.484+94A>G c.913-2370A>G (n.913-2370A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846801T= | CA2059451119 | PAH | c.969+94A= (n.969+94A=) c.954+94A= (n.954+94A=) n.728+94A= n.631+94A= c.74-2370A= n.484+94A= c.913-2370A= (n.913-2370A=) | |
| 12 | g.102846803A>C | CA2620509182 | PAH | c.969+92T>G (n.969+92T>G) c.954+92T>G (n.954+92T>G) n.728+92T>G n.631+92T>G c.74-2372T>G n.484+92T>G c.913-2372T>G (n.913-2372T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846804C= | CA2059451125 | PAH | c.969+91G= (n.969+91G=) c.954+91G= (n.954+91G=) n.728+91G= n.631+91G= c.74-2373G= n.484+91G= c.913-2373G= (n.913-2373G=) | |
| 12 | g.102846804C>T | CA242465509 | PAH | c.969+91G>A (n.969+91G>A) c.954+91G>A (n.954+91G>A) n.728+91G>A n.631+91G>A c.74-2373G>A n.484+91G>A c.913-2373G>A (n.913-2373G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846805C>A | CA2620509192 | PAH | c.969+90G>T (n.969+90G>T) c.954+90G>T (n.954+90G>T) n.728+90G>T n.631+90G>T c.74-2374G>T n.484+90G>T c.913-2374G>T (n.913-2374G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846805C= | CA2059451127 | PAH | c.969+90G= (n.969+90G=) c.954+90G= (n.954+90G=) n.728+90G= n.631+90G= c.74-2374G= n.484+90G= c.913-2374G= (n.913-2374G=) | |
| 12 | g.102846805C>G | CA2575266791 | PAH | c.969+90G>C (n.969+90G>C) c.954+90G>C (n.954+90G>C) n.728+90G>C n.631+90G>C c.74-2374G>C n.484+90G>C c.913-2374G>C (n.913-2374G>C) | |
| 12 | g.102846805C>T | CA682824882 | PAH | c.969+90G>A (n.969+90G>A) c.954+90G>A (n.954+90G>A) n.728+90G>A n.631+90G>A c.74-2374G>A n.484+90G>A c.913-2374G>A (n.913-2374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846806T>G | CA951231986 | PAH | c.969+89A>C (n.969+89A>C) c.954+89A>C (n.954+89A>C) n.728+89A>C n.631+89A>C c.74-2375A>C n.484+89A>C c.913-2375A>C (n.913-2375A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846806T= | CA2059451130 | PAH | c.969+89A= (n.969+89A=) c.954+89A= (n.954+89A=) n.728+89A= n.631+89A= c.74-2375A= n.484+89A= c.913-2375A= (n.913-2375A=) | |
| 12 | g.102846807G>T | CA2575266792 | PAH | c.969+88C>A (n.969+88C>A) c.954+88C>A (n.954+88C>A) n.728+88C>A n.631+88C>A c.74-2376C>A n.484+88C>A c.913-2376C>A (n.913-2376C>A) | |
| 12 | g.102846808del | CA2575266793 | PAH | c.969+88del (n.969+88del) c.954+88del (n.954+88del) n.728+88del n.631+88del c.74-2376del n.484+88del c.913-2376del (n.913-2376del) | |
| 12 | g.102846808G>T | CA2620509199 | PAH | c.969+87C>A (n.969+87C>A) c.954+87C>A (n.954+87C>A) n.728+87C>A n.631+87C>A c.74-2377C>A n.484+87C>A c.913-2377C>A (n.913-2377C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846809C>A | CA2059451133 | PAH | c.969+86G>T (n.969+86G>T) c.954+86G>T (n.954+86G>T) n.728+86G>T n.631+86G>T c.74-2378G>T n.484+86G>T c.913-2378G>T (n.913-2378G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846809C= | CA2059451132 | PAH | c.969+86G= (n.969+86G=) c.954+86G= (n.954+86G=) n.728+86G= n.631+86G= c.74-2378G= n.484+86G= c.913-2378G= (n.913-2378G=) | |
| 12 | g.102846809C>T | CA2575266794 | PAH | c.969+86G>A (n.969+86G>A) c.954+86G>A (n.954+86G>A) n.728+86G>A n.631+86G>A c.74-2378G>A n.484+86G>A c.913-2378G>A (n.913-2378G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846814A>G | CA2620509203 | PAH | c.969+81T>C (n.969+81T>C) c.954+81T>C (n.954+81T>C) n.728+81T>C n.631+81T>C c.74-2383T>C n.484+81T>C c.913-2383T>C (n.913-2383T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846815G>A | CA2059451134 | PAH | c.969+80C>T (n.969+80C>T) c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.728+80C>T n.631+80C>T c.74-2384C>T n.484+80C>T c.913-2384C>T (n.913-2384C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846815G= | CA2059451135 | PAH | c.969+80C= (n.969+80C=) c.954+80C= (n.954+80C=) n.728+80C= n.631+80C= c.74-2384C= n.484+80C= c.913-2384C= (n.913-2384C=) | |
| 12 | g.102846815G>T | CA2620509207 | PAH | c.969+80C>A (n.969+80C>A) c.954+80C>A (n.954+80C>A) n.728+80C>A n.631+80C>A c.74-2384C>A n.484+80C>A c.913-2384C>A (n.913-2384C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846816G>A | CA2620509210 | PAH | c.969+79C>T (n.969+79C>T) c.954+79C>T (n.954+79C>T) n.728+79C>T n.631+79C>T c.74-2385C>T n.484+79C>T c.913-2385C>T (n.913-2385C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846816G>T | CA2575266795 | PAH | c.969+79C>A (n.969+79C>A) c.954+79C>A (n.954+79C>A) n.728+79C>A n.631+79C>A c.74-2385C>A n.484+79C>A c.913-2385C>A (n.913-2385C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846817G= | CA2059451138 | PAH | c.969+78C= (n.969+78C=) c.954+78C= (n.954+78C=) n.728+78C= n.631+78C= c.74-2386C= n.484+78C= c.913-2386C= (n.913-2386C=) | |
| 12 | g.102846817G>T | CA242465512 | PAH | c.969+78C>A (n.969+78C>A) c.954+78C>A (n.954+78C>A) n.728+78C>A n.631+78C>A c.74-2386C>A n.484+78C>A c.913-2386C>A (n.913-2386C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846818G>C | CA682824884 | PAH | c.969+77C>G (n.969+77C>G) c.954+77C>G (n.954+77C>G) n.728+77C>G n.631+77C>G c.74-2387C>G n.484+77C>G c.913-2387C>G (n.913-2387C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846818G= | CA2059451142 | PAH | c.969+77C= (n.969+77C=) c.954+77C= (n.954+77C=) n.728+77C= n.631+77C= c.74-2387C= n.484+77C= c.913-2387C= (n.913-2387C=) | |
| 12 | g.102846818G>T | CA2620509218 | PAH | c.969+77C>A (n.969+77C>A) c.954+77C>A (n.954+77C>A) n.728+77C>A n.631+77C>A c.74-2387C>A n.484+77C>A c.913-2387C>A (n.913-2387C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846819A>C | CA2620509221 | PAH | c.969+76T>G (n.969+76T>G) c.954+76T>G (n.954+76T>G) n.728+76T>G n.631+76T>G c.74-2388T>G n.484+76T>G c.913-2388T>G (n.913-2388T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846820G>T | CA2620509224 | PAH | c.969+75C>A (n.969+75C>A) c.954+75C>A (n.954+75C>A) n.728+75C>A n.631+75C>A c.74-2389C>A n.484+75C>A c.913-2389C>A (n.913-2389C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846821T>C | CA242465519 | PAH | c.969+74A>G (n.969+74A>G) c.954+74A>G (n.954+74A>G) n.728+74A>G n.631+74A>G c.74-2390A>G n.484+74A>G c.913-2390A>G (n.913-2390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846821T= | CA2059451144 | PAH | c.969+74A= (n.969+74A=) c.954+74A= (n.954+74A=) n.728+74A= n.631+74A= c.74-2390A= n.484+74A= c.913-2390A= (n.913-2390A=) | |
| 12 | g.102846822A>C | CA2620509226 | PAH | c.969+73T>G (n.969+73T>G) c.954+73T>G (n.954+73T>G) n.728+73T>G n.631+73T>G c.74-2391T>G n.484+73T>G c.913-2391T>G (n.913-2391T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846822A>G | CA2620509227 | PAH | c.969+73T>C (n.969+73T>C) c.954+73T>C (n.954+73T>C) n.728+73T>C n.631+73T>C c.74-2391T>C n.484+73T>C c.913-2391T>C (n.913-2391T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846823G>A | CA951231988 | PAH | c.969+72C>T (n.969+72C>T) c.954+72C>T (n.954+72C>T) n.728+72C>T n.631+72C>T c.74-2392C>T n.484+72C>T c.913-2392C>T (n.913-2392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846823G>C | CA2575266796 | PAH | c.969+72C>G (n.969+72C>G) c.954+72C>G (n.954+72C>G) n.728+72C>G n.631+72C>G c.74-2392C>G n.484+72C>G c.913-2392C>G (n.913-2392C>G) |