Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844313_102844326delCA2620508268PAHc.1065+10_1065+23del (n.1065+10_1065+23del)
c.1050+10_1050+23del (n.1050+10_1050+23del)
n.824+10_824+23del
n.727+10_727+23del
c.169+10_169+23del
n.580+10_580+23del
c.1008+10_1008+23del (n.1008+10_1008+23del)
 gnomAD v4
12g.102844327delCA2620508334PAHc.1065+10del (n.1065+10del)
c.1050+10del (n.1050+10del)
n.824+10del
n.727+10del
c.169+10del
n.580+10del
c.1008+10del (n.1008+10del)
 gnomAD v4
12g.102844327A=CA2059447954PAHc.1065+9T= (n.1065+9T=)
c.1050+9T= (n.1050+9T=)
n.824+9T=
n.727+9T=
c.169+9T=
n.580+9T=
c.1008+9T= (n.1008+9T=)
12g.102844327A>CCA1139662838PAHc.1065+9T>G (n.1065+9T>G)
c.1050+9T>G (n.1050+9T>G)
n.824+9T>G
n.727+9T>G
c.169+9T>G
n.580+9T>G
c.1008+9T>G (n.1008+9T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844327A>GCA2620508338PAHc.1065+9T>C (n.1065+9T>C)
c.1050+9T>C (n.1050+9T>C)
n.824+9T>C
n.727+9T>C
c.169+9T>C
n.580+9T>C
c.1008+9T>C (n.1008+9T>C)
 gnomAD v4
12g.102844328G>ACA2499221393PAHc.1065+8C>T (n.1065+8C>T)
c.1050+8C>T (n.1050+8C>T)
n.824+8C>T
n.727+8C>T
c.169+8C>T
n.580+8C>T
c.1008+8C>T (n.1008+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844328G>TCA2620508349PAHc.1065+8C>A (n.1065+8C>A)
c.1050+8C>A (n.1050+8C>A)
n.824+8C>A
n.727+8C>A
c.169+8C>A
n.580+8C>A
c.1008+8C>A (n.1008+8C>A)
 gnomAD v4
12g.102844329G>ACA6748762PAHc.1065+7C>T (n.1065+7C>T)
c.1050+7C>T (n.1050+7C>T)
n.824+7C>T
n.727+7C>T
c.169+7C>T
n.580+7C>T
c.1008+7C>T (n.1008+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844329G=CA2059447966PAHc.1065+7C= (n.1065+7C=)
c.1050+7C= (n.1050+7C=)
n.824+7C=
n.727+7C=
c.169+7C=
n.580+7C=
c.1008+7C= (n.1008+7C=)
12g.102844329G>TCA229319PAHc.1065+7C>A (n.1065+7C>A)
c.1050+7C>A (n.1050+7C>A)
n.824+7C>A
n.727+7C>A
c.169+7C>A
n.580+7C>A
c.1008+7C>A (n.1008+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844333T>CCA212751PAHc.1065+3A>G (n.1065+3A>G)
c.1050+3A>G (n.1050+3A>G)
n.824+3A>G
n.727+3A>G
c.169+3A>G
n.580+3A>G
c.1008+3A>G (n.1008+3A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102844333T>GCA229318PAHc.1065+3A>C (n.1065+3A>C)
c.1050+3A>C (n.1050+3A>C)
n.824+3A>C
n.727+3A>C
c.169+3A>C
n.580+3A>C
c.1008+3A>C (n.1008+3A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102844333T=CA2059447972PAHc.1065+3A= (n.1065+3A=)
c.1050+3A= (n.1050+3A=)
n.824+3A=
n.727+3A=
c.169+3A=
n.580+3A=
c.1008+3A= (n.1008+3A=)
12g.102844334A>CCA386493371PAHc.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1050+2T>G (n.1050+2T>G)
n.824+2T>G
n.727+2T>G
c.169+2T>G
n.580+2T>G
c.1008+2T>G (n.1008+2T>G)
12g.102844334A>GCA386493370PAHc.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1050+2T>C (n.1050+2T>C)
n.824+2T>C
n.727+2T>C
c.169+2T>C
n.580+2T>C
c.1008+2T>C (n.1008+2T>C)
 gnomAD v4
12g.102844334A>TCA386493369PAHc.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1050+2T>A (n.1050+2T>A)
n.824+2T>A
n.727+2T>A
c.169+2T>A
n.580+2T>A
c.1008+2T>A (n.1008+2T>A)
12g.102844335C>ACA312806PAHc.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1050+1G>T (n.1050+1G>T)
n.824+1G>T
n.727+1G>T
c.169+1G>T
n.580+1G>T
c.1008+1G>T (n.1008+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844335C=CA2059447984PAHc.1065+1G= (n.1065+1G=)
c.1050+1G= (n.1050+1G=)
n.824+1G=
n.727+1G=
c.169+1G=
n.580+1G=
c.1008+1G= (n.1008+1G=)
12g.102844335C>GCA386493372PAHc.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1050+1G>C (n.1050+1G>C)
n.824+1G>C
n.727+1G>C
c.169+1G>C
n.580+1G>C
c.1008+1G>C (n.1008+1G>C)
12g.102844335C>TCA229315PAHc.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1050+1G>A (n.1050+1G>A)
n.824+1G>A
n.727+1G>A
c.169+1G>A
n.580+1G>A
c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844336C>ACA386493373PAHc.1065G>T (p.Gln355His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
n.824G>T
n.727G>T
c.169G>T
n.580G>T
c.1008G>T (p.Gln336His)
12g.102844336C=CA2059447992PAHc.1065G= (p.Gln355=)
c.1050G= (p.Gln350=)
n.824G=
n.727G=
c.169G=
n.580G=
c.1008G= (p.Gln336=)
12g.102844336C>GCA386493374PAHc.1065G>C (p.Gln355His)
c.1050G>C (p.Gln350His)
n.824G>C
n.727G>C
c.169G>C
n.580G>C
c.1008G>C (p.Gln336His)
 dbSNP
12g.102844336C>TCA481375725PAHc.1065G>A (p.Gln355=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
n.824G>A
n.727G>A
c.169G>A
n.580G>A
c.1008G>A (p.Gln336=)
12g.102844337T>ACA386493375PAHc.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.823A>T
n.726A>T
c.168A>T
n.579A>T
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
12g.102844337T>CCA386493376PAHc.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.823A>G
n.726A>G
c.168A>G
n.579A>G
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
12g.102844337T>GCA386493377PAHc.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.823A>C
n.726A>C
c.168A>C
n.579A>C
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
12g.102844338G>ACA229313PAHc.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.822C>T
n.725C>T
c.167C>T
n.578C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844338G>CCA386493378PAHc.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.822C>G
n.725C>G
c.167C>G
n.578C>G
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
12g.102844338G=CA2059448001PAHc.1063C= (p.Gln355=)
c.1048C= (p.Gln350=)
n.822C=
n.725C=
c.167C=
n.578C=
c.1006C= (p.Gln336=)
12g.102844338G>TCA386493379PAHc.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.822C>A
n.725C>A
c.167C>A
n.578C>A
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102844339T>ACA386493380PAHc.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
n.821A>T
n.724A>T
c.166A>T
n.577A>T
c.1005A>T (p.Leu335Phe)
12g.102844339T>CCA481375727PAHc.1062A>G (p.Leu354=)
c.1047A>G (p.Leu349=)
n.821A>G
n.724A>G
c.166A>G
n.577A>G
c.1005A>G (p.Leu335=)
 ClinVar dbSNP
12g.102844339T>GCA386493381PAHc.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
n.821A>C
n.724A>C
c.166A>C
n.577A>C
c.1005A>C (p.Leu335Phe)
12g.102844340A>CCA386493384PAHc.1061T>G (p.Leu354Ter)
c.1046T>G (p.Leu349Ter)
n.820T>G
n.723T>G
c.165T>G
n.576T>G
c.1004T>G (p.Leu335Ter)
12g.102844340A>GCA386493382PAHc.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
n.820T>C
n.723T>C
c.165T>C
n.576T>C
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
12g.102844340A>TCA386493383PAHc.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
n.820T>A
n.723T>A
c.165T>A
n.576T>A
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
12g.102844341dupCA2695217227PAHc.1061dup (p.Leu354PhefsTer?)
c.1046dup (p.Leu349PhefsTer?)
n.820dup
n.723dup
c.165dup
n.576dup
c.1004dup (p.Leu335PhefsTer?)
12g.102844341A>CCA386493385PAHc.1060T>G (p.Leu354Val)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
n.819T>G
n.722T>G
c.164T>G
n.575T>G
c.1003T>G (p.Leu335Val)
12g.102844341A>GCA481375730PAHc.1060T>C (p.Leu354=)
c.1045T>C (p.Leu349=)
n.819T>C
n.722T>C
c.164T>C
n.575T>C
c.1003T>C (p.Leu335=)
12g.102844341A>TCA386493386PAHc.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
n.819T>A
n.722T>A
c.164T>A
n.575T>A
c.1003T>A (p.Leu335Ile)
12g.102844342T>ACA386493387PAHc.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
n.818A>T
n.721A>T
c.163A>T
n.574A>T
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
12g.102844342T>CCA481375731PAHc.1059A>G (p.Glu353=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
n.818A>G
n.721A>G
c.163A>G
n.574A>G
c.1002A>G (p.Glu334=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844342T>GCA386493388PAHc.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
n.818A>C
n.721A>C
c.163A>C
n.574A>C
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
12g.102844342T=CA2059448009PAHc.1059A= (p.Glu353=)
c.1044A= (p.Glu348=)
n.818A=
n.721A=
c.163A=
n.574A=
c.1002A= (p.Glu334=)
12g.102844343T>ACA386493389PAHc.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.817A>T
n.720A>T
c.162A>T
n.573A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
12g.102844343T>CCA386493390PAHc.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.817A>G
n.720A>G
c.162A>G
n.573A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
12g.102844343T>GCA386493391PAHc.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.817A>C
n.720A>C
c.162A>C
n.573A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
12g.102844344delCA16020923PAHc.1057del (p.Glu353AsnfsTer?)
c.1042del (p.Glu348AsnfsTer?)
n.816del
n.719del
c.161del
n.572del
c.1000del (p.Glu334AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched