Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
ClinVar
12g.102844299delCA2620508240PAHc.1065+37del (n.1065+37del)
c.1050+37del (n.1050+37del)
n.824+37del
n.727+37del
c.169+37del
n.580+37del
c.1008+37del (n.1008+37del)
gnomAD v4
12g.102844299C>TCA2575266751PAHc.1065+37G>A (n.1065+37G>A)
c.1050+37G>A (n.1050+37G>A)
n.824+37G>A
n.727+37G>A
c.169+37G>A
n.580+37G>A
c.1008+37G>A (n.1008+37G>A)
12g.102844300T>GCA607427959PAHc.1065+36A>C (n.1065+36A>C)
c.1050+36A>C (n.1050+36A>C)
n.824+36A>C
n.727+36A>C
c.169+36A>C
n.580+36A>C
c.1008+36A>C (n.1008+36A>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.102844300T=CA2059447886PAHc.1065+36A= (n.1065+36A=)
c.1050+36A= (n.1050+36A=)
n.824+36A=
n.727+36A=
c.169+36A=
n.580+36A=
c.1008+36A= (n.1008+36A=)
12g.102844303T>ACA607427961PAHc.1065+33A>T (n.1065+33A>T)
c.1050+33A>T (n.1050+33A>T)
n.824+33A>T
n.727+33A>T
c.169+33A>T
n.580+33A>T
c.1008+33A>T (n.1008+33A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844303T=CA2059447890PAHc.1065+33A= (n.1065+33A=)
c.1050+33A= (n.1050+33A=)
n.824+33A=
n.727+33A=
c.169+33A=
n.580+33A=
c.1008+33A= (n.1008+33A=)
12g.102844304A=CA2059447895PAHc.1065+32T= (n.1065+32T=)
c.1050+32T= (n.1050+32T=)
n.824+32T=
n.727+32T=
c.169+32T=
n.580+32T=
c.1008+32T= (n.1008+32T=)
12g.102844304A>CCA682823097PAHc.1065+32T>G (n.1065+32T>G)
c.1050+32T>G (n.1050+32T>G)
n.824+32T>G
n.727+32T>G
c.169+32T>G
n.580+32T>G
c.1008+32T>G (n.1008+32T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844304A>TCA229316PAHc.1065+32T>A (n.1065+32T>A)
c.1050+32T>A (n.1050+32T>A)
n.824+32T>A
n.727+32T>A
c.169+32T>A
n.580+32T>A
c.1008+32T>A (n.1008+32T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844306A=CA2059447907PAHc.1065+30T= (n.1065+30T=)
c.1050+30T= (n.1050+30T=)
n.824+30T=
n.727+30T=
c.169+30T=
n.580+30T=
c.1008+30T= (n.1008+30T=)
12g.102844306A>GCA607427962PAHc.1065+30T>C (n.1065+30T>C)
c.1050+30T>C (n.1050+30T>C)
n.824+30T>C
n.727+30T>C
c.169+30T>C
n.580+30T>C
c.1008+30T>C (n.1008+30T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844307T>CCA2620508250PAHc.1065+29A>G (n.1065+29A>G)
c.1050+29A>G (n.1050+29A>G)
n.824+29A>G
n.727+29A>G
c.169+29A>G
n.580+29A>G
c.1008+29A>G (n.1008+29A>G)
gnomAD v4
12g.102844308delCA2620508252PAHc.1065+28del (n.1065+28del)
c.1050+28del (n.1050+28del)
n.824+28del
n.727+28del
c.169+28del
n.580+28del
c.1008+28del (n.1008+28del)
gnomAD v4
12g.102844308C>ACA607427964PAHc.1065+28G>T (n.1065+28G>T)
c.1050+28G>T (n.1050+28G>T)
n.824+28G>T
n.727+28G>T
c.169+28G>T
n.580+28G>T
c.1008+28G>T (n.1008+28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844308C=CA2059447913PAHc.1065+28G= (n.1065+28G=)
c.1050+28G= (n.1050+28G=)
n.824+28G=
n.727+28G=
c.169+28G=
n.580+28G=
c.1008+28G= (n.1008+28G=)
12g.102844310_102844311dupCA2620508257PAHc.1065+26_1065+27dup (n.1065+26_1065+27dup)
c.1050+26_1050+27dup (n.1050+26_1050+27dup)
n.824+26_824+27dup
n.727+26_727+27dup
c.169+26_169+27dup
n.580+26_580+27dup
c.1008+26_1008+27dup (n.1008+26_1008+27dup)
gnomAD v4
12g.102844310A>GCA2620508263PAHc.1065+26T>C (n.1065+26T>C)
c.1050+26T>C (n.1050+26T>C)
n.824+26T>C
n.727+26T>C
c.169+26T>C
n.580+26T>C
c.1008+26T>C (n.1008+26T>C)
gnomAD v4
12g.102844311delCA2620508264PAHc.1065+25del (n.1065+25del)
c.1050+25del (n.1050+25del)
n.824+25del
n.727+25del
c.169+25del
n.580+25del
c.1008+25del (n.1008+25del)
gnomAD v4
12g.102844313C=CA2059447917PAHc.1065+23G= (n.1065+23G=)
c.1050+23G= (n.1050+23G=)
n.824+23G=
n.727+23G=
c.169+23G=
n.580+23G=
c.1008+23G= (n.1008+23G=)
12g.102844313C>TCA6748758PAHc.1065+23G>A (n.1065+23G>A)
c.1050+23G>A (n.1050+23G>A)
n.824+23G>A
n.727+23G>A
c.169+23G>A
n.580+23G>A
c.1008+23G>A (n.1008+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844313_102844326delCA2620508268PAHc.1065+10_1065+23del (n.1065+10_1065+23del)
c.1050+10_1050+23del (n.1050+10_1050+23del)
n.824+10_824+23del
n.727+10_727+23del
c.169+10_169+23del
n.580+10_580+23del
c.1008+10_1008+23del (n.1008+10_1008+23del)
gnomAD v4
12g.102844316G>ACA6748760PAHc.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
c.1050+20C>T (n.1050+20C>T)
n.824+20C>T
n.727+20C>T
c.169+20C>T
n.580+20C>T
c.1008+20C>T (n.1008+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844316G>CCA6748759PAHc.1065+20C>G (n.1065+20C>G)
c.1050+20C>G (n.1050+20C>G)
n.824+20C>G
n.727+20C>G
c.169+20C>G
n.580+20C>G
c.1008+20C>G (n.1008+20C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844316G=CA2059447925PAHc.1065+20C= (n.1065+20C=)
c.1050+20C= (n.1050+20C=)
n.824+20C=
n.727+20C=
c.169+20C=
n.580+20C=
c.1008+20C= (n.1008+20C=)
12g.102844316G>TCA682823105PAHc.1065+20C>A (n.1065+20C>A)
c.1050+20C>A (n.1050+20C>A)
n.824+20C>A
n.727+20C>A
c.169+20C>A
n.580+20C>A
c.1008+20C>A (n.1008+20C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844317G>ACA2575266752PAHc.1065+19C>T (n.1065+19C>T)
c.1050+19C>T (n.1050+19C>T)
n.824+19C>T
n.727+19C>T
c.169+19C>T
n.580+19C>T
c.1008+19C>T (n.1008+19C>T)
12g.102844317G>TCA2575266753PAHc.1065+19C>A (n.1065+19C>A)
c.1050+19C>A (n.1050+19C>A)
n.824+19C>A
n.727+19C>A
c.169+19C>A
n.580+19C>A
c.1008+19C>A (n.1008+19C>A)
gnomAD v4
12g.102844319T>GCA2059447933PAHc.1065+17A>C (n.1065+17A>C)
c.1050+17A>C (n.1050+17A>C)
n.824+17A>C
n.727+17A>C
c.169+17A>C
n.580+17A>C
c.1008+17A>C (n.1008+17A>C)
dbSNP
12g.102844319T=CA2059447935PAHc.1065+17A= (n.1065+17A=)
c.1050+17A= (n.1050+17A=)
n.824+17A=
n.727+17A=
c.169+17A=
n.580+17A=
c.1008+17A= (n.1008+17A=)
12g.102844320C=CA2059447941PAHc.1065+16G= (n.1065+16G=)
c.1050+16G= (n.1050+16G=)
n.824+16G=
n.727+16G=
c.169+16G=
n.580+16G=
c.1008+16G= (n.1008+16G=)
12g.102844320C>TCA2059447943PAHc.1065+16G>A (n.1065+16G>A)
c.1050+16G>A (n.1050+16G>A)
n.824+16G>A
n.727+16G>A
c.169+16G>A
n.580+16G>A
c.1008+16G>A (n.1008+16G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.102844321C>TCA2575266754PAHc.1065+15G>A (n.1065+15G>A)
c.1050+15G>A (n.1050+15G>A)
n.824+15G>A
n.727+15G>A
c.169+15G>A
n.580+15G>A
c.1008+15G>A (n.1008+15G>A)
gnomAD v4
12g.102844324_102844325delCA2620508299PAHc.1065+13_1065+14del (n.1065+13_1065+14del)
c.1050+13_1050+14del (n.1050+13_1050+14del)
n.824+13_824+14del
n.727+13_727+14del
c.169+13_169+14del
n.580+13_580+14del
c.1008+13_1008+14del (n.1008+13_1008+14del)
gnomAD v4
12g.102844323G>ACA6748761PAHc.1065+13C>T (n.1065+13C>T)
c.1050+13C>T (n.1050+13C>T)
n.824+13C>T
n.727+13C>T
c.169+13C>T
n.580+13C>T
c.1008+13C>T (n.1008+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844323G>CCA2620508324PAHc.1065+13C>G (n.1065+13C>G)
c.1050+13C>G (n.1050+13C>G)
n.824+13C>G
n.727+13C>G
c.169+13C>G
n.580+13C>G
c.1008+13C>G (n.1008+13C>G)
gnomAD v4
12g.102844323G=CA2059447946PAHc.1065+13C= (n.1065+13C=)
c.1050+13C= (n.1050+13C=)
n.824+13C=
n.727+13C=
c.169+13C=
n.580+13C=
c.1008+13C= (n.1008+13C=)
12g.102844323G>TCA2620508328PAHc.1065+13C>A (n.1065+13C>A)
c.1050+13C>A (n.1050+13C>A)
n.824+13C>A
n.727+13C>A
c.169+13C>A
n.580+13C>A
c.1008+13C>A (n.1008+13C>A)
gnomAD v4
12g.102844324T>CCA682823109PAHc.1065+12A>G (n.1065+12A>G)
c.1050+12A>G (n.1050+12A>G)
n.824+12A>G
n.727+12A>G
c.169+12A>G
n.580+12A>G
c.1008+12A>G (n.1008+12A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844324T=CA2059447949PAHc.1065+12A= (n.1065+12A=)
c.1050+12A= (n.1050+12A=)
n.824+12A=
n.727+12A=
c.169+12A=
n.580+12A=
c.1008+12A= (n.1008+12A=)
12g.102844325G>TCA2620508333PAHc.1065+11C>A (n.1065+11C>A)
c.1050+11C>A (n.1050+11C>A)
n.824+11C>A
n.727+11C>A
c.169+11C>A
n.580+11C>A
c.1008+11C>A (n.1008+11C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.102844327delCA2620508334PAHc.1065+10del (n.1065+10del)
c.1050+10del (n.1050+10del)
n.824+10del
n.727+10del
c.169+10del
n.580+10del
c.1008+10del (n.1008+10del)
gnomAD v4
12g.102844327A=CA2059447954PAHc.1065+9T= (n.1065+9T=)
c.1050+9T= (n.1050+9T=)
n.824+9T=
n.727+9T=
c.169+9T=
n.580+9T=
c.1008+9T= (n.1008+9T=)
12g.102844327A>CCA1139662838PAHc.1065+9T>G (n.1065+9T>G)
c.1050+9T>G (n.1050+9T>G)
n.824+9T>G
n.727+9T>G
c.169+9T>G
n.580+9T>G
c.1008+9T>G (n.1008+9T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844327A>GCA2620508338PAHc.1065+9T>C (n.1065+9T>C)
c.1050+9T>C (n.1050+9T>C)
n.824+9T>C
n.727+9T>C
c.169+9T>C
n.580+9T>C
c.1008+9T>C (n.1008+9T>C)
gnomAD v4
12g.102844328G>ACA2499221393PAHc.1065+8C>T (n.1065+8C>T)
c.1050+8C>T (n.1050+8C>T)
n.824+8C>T
n.727+8C>T
c.169+8C>T
n.580+8C>T
c.1008+8C>T (n.1008+8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844328G>TCA2620508349PAHc.1065+8C>A (n.1065+8C>A)
c.1050+8C>A (n.1050+8C>A)
n.824+8C>A
n.727+8C>A
c.169+8C>A
n.580+8C>A
c.1008+8C>A (n.1008+8C>A)
gnomAD v4
12g.102844329G>ACA6748762PAHc.1065+7C>T (n.1065+7C>T)
c.1050+7C>T (n.1050+7C>T)
n.824+7C>T
n.727+7C>T
c.169+7C>T
n.580+7C>T
c.1008+7C>T (n.1008+7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844329G=CA2059447966PAHc.1065+7C= (n.1065+7C=)
c.1050+7C= (n.1050+7C=)
n.824+7C=
n.727+7C=
c.169+7C=
n.580+7C=
c.1008+7C= (n.1008+7C=)
12g.102844329G>TCA229319PAHc.1065+7C>A (n.1065+7C>A)
c.1050+7C>A (n.1050+7C>A)
n.824+7C>A
n.727+7C>A
c.169+7C>A
n.580+7C>A
c.1008+7C>A (n.1008+7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched