Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
ClinVar
12g.102844280T>CCA2575266748PAHc.1065+56A>G (n.1065+56A>G)
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n.580+56A>G
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12g.102844281G>TCA2620508210PAHc.1065+55C>A (n.1065+55C>A)
c.1050+55C>A (n.1050+55C>A)
n.824+55C>A
n.727+55C>A
c.169+55C>A
n.580+55C>A
c.1008+55C>A (n.1008+55C>A)
gnomAD v4
12g.102844284T>CCA2620508212PAHc.1065+52A>G (n.1065+52A>G)
c.1050+52A>G (n.1050+52A>G)
n.824+52A>G
n.727+52A>G
c.169+52A>G
n.580+52A>G
c.1008+52A>G (n.1008+52A>G)
gnomAD v4
12g.102844284T>GCA2620508215PAHc.1065+52A>C (n.1065+52A>C)
c.1050+52A>C (n.1050+52A>C)
n.824+52A>C
n.727+52A>C
c.169+52A>C
n.580+52A>C
c.1008+52A>C (n.1008+52A>C)
gnomAD v4
12g.102844288T>CCA6748756PAHc.1065+48A>G (n.1065+48A>G)
c.1050+48A>G (n.1050+48A>G)
n.824+48A>G
n.727+48A>G
c.169+48A>G
n.580+48A>G
c.1008+48A>G (n.1008+48A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102844288T=CA2059447840PAHc.1065+48A= (n.1065+48A=)
c.1050+48A= (n.1050+48A=)
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n.580+48A=
c.1008+48A= (n.1008+48A=)
12g.102844289G>ACA6748757PAHc.1065+47C>T (n.1065+47C>T)
c.1050+47C>T (n.1050+47C>T)
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n.727+47C>T
c.169+47C>T
n.580+47C>T
c.1008+47C>T (n.1008+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844289G=CA2059447849PAHc.1065+47C= (n.1065+47C=)
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c.1008+47C= (n.1008+47C=)
12g.102844290T>ACA607427955PAHc.1065+46A>T (n.1065+46A>T)
c.1050+46A>T (n.1050+46A>T)
n.824+46A>T
n.727+46A>T
c.169+46A>T
n.580+46A>T
c.1008+46A>T (n.1008+46A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844290T=CA2059447855PAHc.1065+46A= (n.1065+46A=)
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c.1008+46A= (n.1008+46A=)
12g.102844291A=CA2059447856PAHc.1065+45T= (n.1065+45T=)
c.1050+45T= (n.1050+45T=)
n.824+45T=
n.727+45T=
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n.580+45T=
c.1008+45T= (n.1008+45T=)
12g.102844291A>CCA2059447857PAHc.1065+45T>G (n.1065+45T>G)
c.1050+45T>G (n.1050+45T>G)
n.824+45T>G
n.727+45T>G
c.169+45T>G
n.580+45T>G
c.1008+45T>G (n.1008+45T>G)
dbSNP
12g.102844291A>GCA2620508218PAHc.1065+45T>C (n.1065+45T>C)
c.1050+45T>C (n.1050+45T>C)
n.824+45T>C
n.727+45T>C
c.169+45T>C
n.580+45T>C
c.1008+45T>C (n.1008+45T>C)
gnomAD v4
12g.102844292C>ACA2620508221PAHc.1065+44G>T (n.1065+44G>T)
c.1050+44G>T (n.1050+44G>T)
n.824+44G>T
n.727+44G>T
c.169+44G>T
n.580+44G>T
c.1008+44G>T (n.1008+44G>T)
gnomAD v4
12g.102844292C>TCA2575266749PAHc.1065+44G>A (n.1065+44G>A)
c.1050+44G>A (n.1050+44G>A)
n.824+44G>A
n.727+44G>A
c.169+44G>A
n.580+44G>A
c.1008+44G>A (n.1008+44G>A)
12g.102844293C=CA2059447859PAHc.1065+43G= (n.1065+43G=)
c.1050+43G= (n.1050+43G=)
n.824+43G=
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c.169+43G=
n.580+43G=
c.1008+43G= (n.1008+43G=)
12g.102844293C>TCA2059447860PAHc.1065+43G>A (n.1065+43G>A)
c.1050+43G>A (n.1050+43G>A)
n.824+43G>A
n.727+43G>A
c.169+43G>A
n.580+43G>A
c.1008+43G>A (n.1008+43G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.102844294C>ACA242744415PAHc.1065+42G>T (n.1065+42G>T)
c.1050+42G>T (n.1050+42G>T)
n.824+42G>T
n.727+42G>T
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n.580+42G>T
c.1008+42G>T (n.1008+42G>T)
dbSNP
12g.102844294C=CA2059447865PAHc.1065+42G= (n.1065+42G=)
c.1050+42G= (n.1050+42G=)
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c.1008+42G= (n.1008+42G=)
12g.102844294C>TCA2601918197PAHc.1065+42G>A (n.1065+42G>A)
c.1050+42G>A (n.1050+42G>A)
n.824+42G>A
n.727+42G>A
c.169+42G>A
n.580+42G>A
c.1008+42G>A (n.1008+42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844296C=CA2059447869PAHc.1065+40G= (n.1065+40G=)
c.1050+40G= (n.1050+40G=)
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n.580+40G=
c.1008+40G= (n.1008+40G=)
12g.102844296C>TCA2059447870PAHc.1065+40G>A (n.1065+40G>A)
c.1050+40G>A (n.1050+40G>A)
n.824+40G>A
n.727+40G>A
c.169+40G>A
n.580+40G>A
c.1008+40G>A (n.1008+40G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.102844297C>ACA229317PAHc.1065+39G>T (n.1065+39G>T)
c.1050+39G>T (n.1050+39G>T)
n.824+39G>T
n.727+39G>T
c.169+39G>T
n.580+39G>T
c.1008+39G>T (n.1008+39G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844297C=CA2059447878PAHc.1065+39G= (n.1065+39G=)
c.1050+39G= (n.1050+39G=)
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n.727+39G=
c.169+39G=
n.580+39G=
c.1008+39G= (n.1008+39G=)
12g.102844297C>TCA242744418PAHc.1065+39G>A (n.1065+39G>A)
c.1050+39G>A (n.1050+39G>A)
n.824+39G>A
n.727+39G>A
c.169+39G>A
n.580+39G>A
c.1008+39G>A (n.1008+39G>A)
dbSNP
12g.102844298A>GCA2575266750PAHc.1065+38T>C (n.1065+38T>C)
c.1050+38T>C (n.1050+38T>C)
n.824+38T>C
n.727+38T>C
c.169+38T>C
n.580+38T>C
c.1008+38T>C (n.1008+38T>C)
gnomAD v4
12g.102844299delCA2620508240PAHc.1065+37del (n.1065+37del)
c.1050+37del (n.1050+37del)
n.824+37del
n.727+37del
c.169+37del
n.580+37del
c.1008+37del (n.1008+37del)
gnomAD v4
12g.102844299C>TCA2575266751PAHc.1065+37G>A (n.1065+37G>A)
c.1050+37G>A (n.1050+37G>A)
n.824+37G>A
n.727+37G>A
c.169+37G>A
n.580+37G>A
c.1008+37G>A (n.1008+37G>A)
12g.102844300T>GCA607427959PAHc.1065+36A>C (n.1065+36A>C)
c.1050+36A>C (n.1050+36A>C)
n.824+36A>C
n.727+36A>C
c.169+36A>C
n.580+36A>C
c.1008+36A>C (n.1008+36A>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.102844300T=CA2059447886PAHc.1065+36A= (n.1065+36A=)
c.1050+36A= (n.1050+36A=)
n.824+36A=
n.727+36A=
c.169+36A=
n.580+36A=
c.1008+36A= (n.1008+36A=)
12g.102844303T>ACA607427961PAHc.1065+33A>T (n.1065+33A>T)
c.1050+33A>T (n.1050+33A>T)
n.824+33A>T
n.727+33A>T
c.169+33A>T
n.580+33A>T
c.1008+33A>T (n.1008+33A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844303T=CA2059447890PAHc.1065+33A= (n.1065+33A=)
c.1050+33A= (n.1050+33A=)
n.824+33A=
n.727+33A=
c.169+33A=
n.580+33A=
c.1008+33A= (n.1008+33A=)
12g.102844304A=CA2059447895PAHc.1065+32T= (n.1065+32T=)
c.1050+32T= (n.1050+32T=)
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n.727+32T=
c.169+32T=
n.580+32T=
c.1008+32T= (n.1008+32T=)
12g.102844304A>CCA682823097PAHc.1065+32T>G (n.1065+32T>G)
c.1050+32T>G (n.1050+32T>G)
n.824+32T>G
n.727+32T>G
c.169+32T>G
n.580+32T>G
c.1008+32T>G (n.1008+32T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844304A>TCA229316PAHc.1065+32T>A (n.1065+32T>A)
c.1050+32T>A (n.1050+32T>A)
n.824+32T>A
n.727+32T>A
c.169+32T>A
n.580+32T>A
c.1008+32T>A (n.1008+32T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844306A=CA2059447907PAHc.1065+30T= (n.1065+30T=)
c.1050+30T= (n.1050+30T=)
n.824+30T=
n.727+30T=
c.169+30T=
n.580+30T=
c.1008+30T= (n.1008+30T=)
12g.102844306A>GCA607427962PAHc.1065+30T>C (n.1065+30T>C)
c.1050+30T>C (n.1050+30T>C)
n.824+30T>C
n.727+30T>C
c.169+30T>C
n.580+30T>C
c.1008+30T>C (n.1008+30T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844307T>CCA2620508250PAHc.1065+29A>G (n.1065+29A>G)
c.1050+29A>G (n.1050+29A>G)
n.824+29A>G
n.727+29A>G
c.169+29A>G
n.580+29A>G
c.1008+29A>G (n.1008+29A>G)
gnomAD v4
12g.102844308delCA2620508252PAHc.1065+28del (n.1065+28del)
c.1050+28del (n.1050+28del)
n.824+28del
n.727+28del
c.169+28del
n.580+28del
c.1008+28del (n.1008+28del)
gnomAD v4
12g.102844308C>ACA607427964PAHc.1065+28G>T (n.1065+28G>T)
c.1050+28G>T (n.1050+28G>T)
n.824+28G>T
n.727+28G>T
c.169+28G>T
n.580+28G>T
c.1008+28G>T (n.1008+28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844308C=CA2059447913PAHc.1065+28G= (n.1065+28G=)
c.1050+28G= (n.1050+28G=)
n.824+28G=
n.727+28G=
c.169+28G=
n.580+28G=
c.1008+28G= (n.1008+28G=)
12g.102844310_102844311dupCA2620508257PAHc.1065+26_1065+27dup (n.1065+26_1065+27dup)
c.1050+26_1050+27dup (n.1050+26_1050+27dup)
n.824+26_824+27dup
n.727+26_727+27dup
c.169+26_169+27dup
n.580+26_580+27dup
c.1008+26_1008+27dup (n.1008+26_1008+27dup)
gnomAD v4
12g.102844310A>GCA2620508263PAHc.1065+26T>C (n.1065+26T>C)
c.1050+26T>C (n.1050+26T>C)
n.824+26T>C
n.727+26T>C
c.169+26T>C
n.580+26T>C
c.1008+26T>C (n.1008+26T>C)
gnomAD v4
12g.102844311delCA2620508264PAHc.1065+25del (n.1065+25del)
c.1050+25del (n.1050+25del)
n.824+25del
n.727+25del
c.169+25del
n.580+25del
c.1008+25del (n.1008+25del)
gnomAD v4
12g.102844313C=CA2059447917PAHc.1065+23G= (n.1065+23G=)
c.1050+23G= (n.1050+23G=)
n.824+23G=
n.727+23G=
c.169+23G=
n.580+23G=
c.1008+23G= (n.1008+23G=)
12g.102844313C>TCA6748758PAHc.1065+23G>A (n.1065+23G>A)
c.1050+23G>A (n.1050+23G>A)
n.824+23G>A
n.727+23G>A
c.169+23G>A
n.580+23G>A
c.1008+23G>A (n.1008+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844313_102844326delCA2620508268PAHc.1065+10_1065+23del (n.1065+10_1065+23del)
c.1050+10_1050+23del (n.1050+10_1050+23del)
n.824+10_824+23del
n.727+10_727+23del
c.169+10_169+23del
n.580+10_580+23del
c.1008+10_1008+23del (n.1008+10_1008+23del)
gnomAD v4
12g.102844316G>ACA6748760PAHc.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
c.1050+20C>T (n.1050+20C>T)
n.824+20C>T
n.727+20C>T
c.169+20C>T
n.580+20C>T
c.1008+20C>T (n.1008+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844316G>CCA6748759PAHc.1065+20C>G (n.1065+20C>G)
c.1050+20C>G (n.1050+20C>G)
n.824+20C>G
n.727+20C>G
c.169+20C>G
n.580+20C>G
c.1008+20C>G (n.1008+20C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched