| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843598A>G | CA2620506624 | PAH | c.1199+48T>C (n.1199+48T>C) c.1184+48T>C (n.1184+48T>C) n.958+48T>C n.861+48T>C c.303+48T>C n.714+48T>C c.1142+48T>C (n.1142+48T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843601C>A | CA2620506629 | PAH | c.1199+45G>T (n.1199+45G>T) c.1184+45G>T (n.1184+45G>T) n.958+45G>T n.861+45G>T c.303+45G>T n.714+45G>T c.1142+45G>T (n.1142+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843601C>T | CA2620506625 | PAH | c.1199+45G>A (n.1199+45G>A) c.1184+45G>A (n.1184+45G>A) n.958+45G>A n.861+45G>A c.303+45G>A n.714+45G>A c.1142+45G>A (n.1142+45G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843602A>T | CA2726967460 | PAH | c.1199+44T>A (n.1199+44T>A) c.1184+44T>A (n.1184+44T>A) n.958+44T>A n.861+44T>A c.303+44T>A n.714+44T>A c.1142+44T>A (n.1142+44T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843604G>A | CA2620506634 | PAH | c.1199+42C>T (n.1199+42C>T) c.1184+42C>T (n.1184+42C>T) n.958+42C>T n.861+42C>T c.303+42C>T n.714+42C>T c.1142+42C>T (n.1142+42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843604G>C | CA6748719 | PAH | c.1199+42C>G (n.1199+42C>G) c.1184+42C>G (n.1184+42C>G) n.958+42C>G n.861+42C>G c.303+42C>G n.714+42C>G c.1142+42C>G (n.1142+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843604G= | CA2059446181 | PAH | c.1199+42C= (n.1199+42C=) c.1184+42C= (n.1184+42C=) n.958+42C= n.861+42C= c.303+42C= n.714+42C= c.1142+42C= (n.1142+42C=) | |
| 12 | g.102843605A>G | CA2620506641 | PAH | c.1199+41T>C (n.1199+41T>C) c.1184+41T>C (n.1184+41T>C) n.958+41T>C n.861+41T>C c.303+41T>C n.714+41T>C c.1142+41T>C (n.1142+41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843606G>A | CA607427611 | PAH | c.1199+40C>T (n.1199+40C>T) c.1184+40C>T (n.1184+40C>T) n.958+40C>T n.861+40C>T c.303+40C>T n.714+40C>T c.1142+40C>T (n.1142+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843606G= | CA2059446184 | PAH | c.1199+40C= (n.1199+40C=) c.1184+40C= (n.1184+40C=) n.958+40C= n.861+40C= c.303+40C= n.714+40C= c.1142+40C= (n.1142+40C=) | |
| 12 | g.102843607G>A | CA2620506645 | PAH | c.1199+39C>T (n.1199+39C>T) c.1184+39C>T (n.1184+39C>T) n.958+39C>T n.861+39C>T c.303+39C>T n.714+39C>T c.1142+39C>T (n.1142+39C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843608C>A | CA6748720 | PAH | c.1199+38G>T (n.1199+38G>T) c.1184+38G>T (n.1184+38G>T) n.958+38G>T n.861+38G>T c.303+38G>T n.714+38G>T c.1142+38G>T (n.1142+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843608C= | CA2059446186 | PAH | c.1199+38G= (n.1199+38G=) c.1184+38G= (n.1184+38G=) n.958+38G= n.861+38G= c.303+38G= n.714+38G= c.1142+38G= (n.1142+38G=) | |
| 12 | g.102843608C>G | CA2575266820 | PAH | c.1199+38G>C (n.1199+38G>C) c.1184+38G>C (n.1184+38G>C) n.958+38G>C n.861+38G>C c.303+38G>C n.714+38G>C c.1142+38G>C (n.1142+38G>C) | |
| 12 | g.102843608C>T | CA607427612 | PAH | c.1199+38G>A (n.1199+38G>A) c.1184+38G>A (n.1184+38G>A) n.958+38G>A n.861+38G>A c.303+38G>A n.714+38G>A c.1142+38G>A (n.1142+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843609C>A | CA682822204 | PAH | c.1199+37G>T (n.1199+37G>T) c.1184+37G>T (n.1184+37G>T) n.958+37G>T n.861+37G>T c.303+37G>T n.714+37G>T c.1142+37G>T (n.1142+37G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843609C= | CA2059446193 | PAH | c.1199+37G= (n.1199+37G=) c.1184+37G= (n.1184+37G=) n.958+37G= n.861+37G= c.303+37G= n.714+37G= c.1142+37G= (n.1142+37G=) | |
| 12 | g.102843609C>G | CA2620506654 | PAH | c.1199+37G>C (n.1199+37G>C) c.1184+37G>C (n.1184+37G>C) n.958+37G>C n.861+37G>C c.303+37G>C n.714+37G>C c.1142+37G>C (n.1142+37G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843609C>T | CA2059446194 | PAH | c.1199+37G>A (n.1199+37G>A) c.1184+37G>A (n.1184+37G>A) n.958+37G>A n.861+37G>A c.303+37G>A n.714+37G>A c.1142+37G>A (n.1142+37G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843610C= | CA2059446197 | PAH | c.1199+36G= (n.1199+36G=) c.1184+36G= (n.1184+36G=) n.958+36G= n.861+36G= c.303+36G= n.714+36G= c.1142+36G= (n.1142+36G=) | |
| 12 | g.102843610C>T | CA6748721 | PAH | c.1199+36G>A (n.1199+36G>A) c.1184+36G>A (n.1184+36G>A) n.958+36G>A n.861+36G>A c.303+36G>A n.714+36G>A c.1142+36G>A (n.1142+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843611C= | CA2059446199 | PAH | c.1199+35G= (n.1199+35G=) c.1184+35G= (n.1184+35G=) n.958+35G= n.861+35G= c.303+35G= n.714+35G= c.1142+35G= (n.1142+35G=) | |
| 12 | g.102843611C>T | CA6748722 | PAH | c.1199+35G>A (n.1199+35G>A) c.1184+35G>A (n.1184+35G>A) n.958+35G>A n.861+35G>A c.303+35G>A n.714+35G>A c.1142+35G>A (n.1142+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843615A= | CA2059446203 | PAH | c.1199+31T= (n.1199+31T=) c.1184+31T= (n.1184+31T=) n.958+31T= n.861+31T= c.303+31T= n.714+31T= c.1142+31T= (n.1142+31T=) | |
| 12 | g.102843615A>G | CA242744172 | PAH | c.1199+31T>C (n.1199+31T>C) c.1184+31T>C (n.1184+31T>C) n.958+31T>C n.861+31T>C c.303+31T>C n.714+31T>C c.1142+31T>C (n.1142+31T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843616G>A | CA6748723 | PAH | c.1199+30C>T (n.1199+30C>T) c.1184+30C>T (n.1184+30C>T) n.958+30C>T n.861+30C>T c.303+30C>T n.714+30C>T c.1142+30C>T (n.1142+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843616G= | CA2059446207 | PAH | c.1199+30C= (n.1199+30C=) c.1184+30C= (n.1184+30C=) n.958+30C= n.861+30C= c.303+30C= n.714+30C= c.1142+30C= (n.1142+30C=) | |
| 12 | g.102843617C>A | CA242744174 | PAH | c.1199+29G>T (n.1199+29G>T) c.1184+29G>T (n.1184+29G>T) n.958+29G>T n.861+29G>T c.303+29G>T n.714+29G>T c.1142+29G>T (n.1142+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843617C= | CA2059446210 | PAH | c.1199+29G= (n.1199+29G=) c.1184+29G= (n.1184+29G=) n.958+29G= n.861+29G= c.303+29G= n.714+29G= c.1142+29G= (n.1142+29G=) | |
| 12 | g.102843618T>C | CA2620506664 | PAH | c.1199+28A>G (n.1199+28A>G) c.1184+28A>G (n.1184+28A>G) n.958+28A>G n.861+28A>G c.303+28A>G n.714+28A>G c.1142+28A>G (n.1142+28A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843619A>G | CA2620506666 | PAH | c.1199+27T>C (n.1199+27T>C) c.1184+27T>C (n.1184+27T>C) n.958+27T>C n.861+27T>C c.303+27T>C n.714+27T>C c.1142+27T>C (n.1142+27T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843620G>A | CA6748724 | PAH | c.1199+26C>T (n.1199+26C>T) c.1184+26C>T (n.1184+26C>T) n.958+26C>T n.861+26C>T c.303+26C>T n.714+26C>T c.1142+26C>T (n.1142+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843620G= | CA2059446214 | PAH | c.1199+26C= (n.1199+26C=) c.1184+26C= (n.1184+26C=) n.958+26C= n.861+26C= c.303+26C= n.714+26C= c.1142+26C= (n.1142+26C=) | |
| 12 | g.102843622G>A | CA2620506673 | PAH | c.1199+24C>T (n.1199+24C>T) c.1184+24C>T (n.1184+24C>T) n.958+24C>T n.861+24C>T c.303+24C>T n.714+24C>T c.1142+24C>T (n.1142+24C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843622G>T | CA2620506671 | PAH | c.1199+24C>A (n.1199+24C>A) c.1184+24C>A (n.1184+24C>A) n.958+24C>A n.861+24C>A c.303+24C>A n.714+24C>A c.1142+24C>A (n.1142+24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843623G>A | CA2575266821 | PAH | c.1199+23C>T (n.1199+23C>T) c.1184+23C>T (n.1184+23C>T) n.958+23C>T n.861+23C>T c.303+23C>T n.714+23C>T c.1142+23C>T (n.1142+23C>T) | |
| 12 | g.102843623G>T | CA2620506675 | PAH | c.1199+23C>A (n.1199+23C>A) c.1184+23C>A (n.1184+23C>A) n.958+23C>A n.861+23C>A c.303+23C>A n.714+23C>A c.1142+23C>A (n.1142+23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843624C= | CA2059446218 | PAH | c.1199+22G= (n.1199+22G=) c.1184+22G= (n.1184+22G=) n.958+22G= n.861+22G= c.303+22G= n.714+22G= c.1142+22G= (n.1142+22G=) | |
| 12 | g.102843624C>T | CA6748725 | PAH | c.1199+22G>A (n.1199+22G>A) c.1184+22G>A (n.1184+22G>A) n.958+22G>A n.861+22G>A c.303+22G>A n.714+22G>A c.1142+22G>A (n.1142+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843626C= | CA2059446222 | PAH | c.1199+20G= (n.1199+20G=) c.1184+20G= (n.1184+20G=) n.958+20G= n.861+20G= c.303+20G= n.714+20G= c.1142+20G= (n.1142+20G=) | |
| 12 | g.102843626C>G | CA229386 | PAH | c.1199+20G>C (n.1199+20G>C) c.1184+20G>C (n.1184+20G>C) n.958+20G>C n.861+20G>C c.303+20G>C n.714+20G>C c.1142+20G>C (n.1142+20G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102843627A>G | CA2695217222 | PAH | c.1199+19T>C (n.1199+19T>C) c.1184+19T>C (n.1184+19T>C) n.958+19T>C n.861+19T>C c.303+19T>C n.714+19T>C c.1142+19T>C (n.1142+19T>C) | |
| 12 | g.102843628C>A | CA2059446227 | PAH | c.1199+18G>T (n.1199+18G>T) c.1184+18G>T (n.1184+18G>T) n.958+18G>T n.861+18G>T c.303+18G>T n.714+18G>T c.1142+18G>T (n.1142+18G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843628C= | CA2059446225 | PAH | c.1199+18G= (n.1199+18G=) c.1184+18G= (n.1184+18G=) n.958+18G= n.861+18G= c.303+18G= n.714+18G= c.1142+18G= (n.1142+18G=) | |
| 12 | g.102843628C>G | CA242744179 | PAH | c.1199+18G>C (n.1199+18G>C) c.1184+18G>C (n.1184+18G>C) n.958+18G>C n.861+18G>C c.303+18G>C n.714+18G>C c.1142+18G>C (n.1142+18G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843628C>T | CA2059446229 | PAH | c.1199+18G>A (n.1199+18G>A) c.1184+18G>A (n.1184+18G>A) n.958+18G>A n.861+18G>A c.303+18G>A n.714+18G>A c.1142+18G>A (n.1142+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843629C= | CA2059446233 | PAH | c.1199+17G= (n.1199+17G=) c.1184+17G= (n.1184+17G=) n.958+17G= n.861+17G= c.303+17G= n.714+17G= c.1142+17G= (n.1142+17G=) | |
| 12 | g.102843629C>T | CA229384 | PAH | c.1199+17G>A (n.1199+17G>A) c.1184+17G>A (n.1184+17G>A) n.958+17G>A n.861+17G>A c.303+17G>A n.714+17G>A c.1142+17G>A (n.1142+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843632T>C | CA2620506698 | PAH | c.1199+14A>G (n.1199+14A>G) c.1184+14A>G (n.1184+14A>G) n.958+14A>G n.861+14A>G c.303+14A>G n.714+14A>G c.1142+14A>G (n.1142+14A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843634T>C | CA6748726 | PAH | c.1199+12A>G (n.1199+12A>G) c.1184+12A>G (n.1184+12A>G) n.958+12A>G n.861+12A>G c.303+12A>G n.714+12A>G c.1142+12A>G (n.1142+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |