| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840393T>G | CA2697551025 | PAH | c.1315+7A>C (n.1315+7A>C) c.1300+7A>C (n.1300+7A>C) n.977+7A>C c.419+7A>C n.830+7A>C c.1258+7A>C (n.1258+7A>C) | |
| 12 | g.102840394A= | CA2059441371 | PAH | c.1315+6T= (n.1315+6T=) c.1300+6T= (n.1300+6T=) n.977+6T= c.419+6T= n.830+6T= c.1258+6T= (n.1258+6T=) | |
| 12 | g.102840394A>G | CA2620526764 | PAH | c.1315+6T>C (n.1315+6T>C) c.1300+6T>C (n.1300+6T>C) n.977+6T>C c.419+6T>C n.830+6T>C c.1258+6T>C (n.1258+6T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840394A>T | CA229431 | PAH | c.1315+6T>A (n.1315+6T>A) c.1300+6T>A (n.1300+6T>A) n.977+6T>A c.419+6T>A n.830+6T>A c.1258+6T>A (n.1258+6T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840395C>A | CA2695217218 | PAH | c.1315+5G>T (n.1315+5G>T) c.1300+5G>T (n.1300+5G>T) n.977+5G>T c.419+5G>T n.830+5G>T c.1258+5G>T (n.1258+5G>T) | |
| 12 | g.102840395C= | CA2059441381 | PAH | c.1315+5G= (n.1315+5G=) c.1300+5G= (n.1300+5G=) n.977+5G= c.419+5G= n.830+5G= c.1258+5G= (n.1258+5G=) | |
| 12 | g.102840395C>G | CA16020995 | PAH | c.1315+5G>C (n.1315+5G>C) c.1300+5G>C (n.1300+5G>C) n.977+5G>C c.419+5G>C n.830+5G>C c.1258+5G>C (n.1258+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840396_102840397insGTTACACCT | CA2695217217 | PAH | c.1315+5_1315+6insGTGTAACAG (n.1315+5_1315+6insGTGTAACAG) c.1300+5_1300+6insGTGTAACAG (n.1300+5_1300+6insGTGTAACAG) n.977+5_977+6insGTGTAACAG c.419+5_419+6insGTGTAACAG n.830+5_830+6insGTGTAACAG c.1258+5_1258+6insGTGTAACAG (n.1258+5_1258+6insGTGTAACAG) | |
| 12 | g.102840395_102840401del | CA912973337 | PAH | c.1314_1315+5del c.1299_1300+5del n.976_977+5del c.418_419+5del n.829_830+5del c.1257_1258+5del | |
| 12 | g.102840395_102840401delinsCTTACTG | CA2059441378 | PAH | c.1314_1315+5delinsCAGTAAG c.1299_1300+5delinsCAGTAAG n.976_977+5delinsCAGTAAG c.418_419+5delinsCAGTAAG n.829_830+5delinsCAGTAAG c.1257_1258+5delinsCAGTAAG | |
| 12 | g.102840396T>C | CA229430 | PAH | c.1315+4A>G (n.1315+4A>G) c.1300+4A>G (n.1300+4A>G) n.977+4A>G c.419+4A>G n.830+4A>G c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840396T= | CA2059441402 | PAH | c.1315+4A= (n.1315+4A=) c.1300+4A= (n.1300+4A=) n.977+4A= c.419+4A= n.830+4A= c.1258+4A= (n.1258+4A=) | |
| 12 | g.102840399_102840404del | CA16020994 | PAH | c.1314_1315+4del c.1299_1300+4del n.976_977+4del c.418_419+4del n.829_830+4del c.1257_1258+4del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840397T>C | CA607427186 | PAH | c.1315+3A>G (n.1315+3A>G) c.1300+3A>G (n.1300+3A>G) n.977+3A>G c.419+3A>G n.830+3A>G c.1258+3A>G (n.1258+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840397T= | CA2059441412 | PAH | c.1315+3A= (n.1315+3A=) c.1300+3A= (n.1300+3A=) n.977+3A= c.419+3A= n.830+3A= c.1258+3A= (n.1258+3A=) | |
| 12 | g.102840398A= | CA2059441420 | PAH | c.1315+2T= (n.1315+2T=) c.1300+2T= (n.1300+2T=) n.977+2T= c.419+2T= n.830+2T= c.1258+2T= (n.1258+2T=) | |
| 12 | g.102840398A>C | CA386492909 | PAH | c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) c.1300+2T>G (n.1300+2T>G) n.977+2T>G c.419+2T>G n.830+2T>G c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) | |
| 12 | g.102840398A>G | CA229429 | PAH | c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) n.977+2T>C c.419+2T>C n.830+2T>C c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102840398A>T | CA386492910 | PAH | c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) n.977+2T>A c.419+2T>A n.830+2T>A c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840399C>A | CA16020993 | PAH | c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) n.977+1G>T c.419+1G>T n.830+1G>T c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840399C= | CA2059441438 | PAH | c.1315+1G= (n.1315+1G=) c.1300+1G= (n.1300+1G=) n.977+1G= c.419+1G= n.830+1G= c.1258+1G= (n.1258+1G=) | |
| 12 | g.102840399C>G | CA386492911 | PAH | c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) c.1300+1G>C (n.1300+1G>C) n.977+1G>C c.419+1G>C n.830+1G>C c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) | |
| 12 | g.102840399C>T | CA251522 | PAH | c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) n.977+1G>A c.419+1G>A n.830+1G>A c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840400T>A | CA386492912 | PAH | c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) n.977A>T c.419A>T n.830A>T c.1258A>T (p.Ser420Cys) | |
| 12 | g.102840400T>C | CA242743409 | PAH | c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) n.977A>G c.419A>G n.830A>G c.1258A>G (p.Ser420Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840400T>G | CA386492913 | PAH | c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) n.977A>C c.419A>C n.830A>C c.1258A>C (p.Ser420Arg) | |
| 12 | g.102840400T= | CA2059441448 | PAH | c.1315A= (p.Ser439=) c.1300A= (p.Ser434=) n.977A= c.419A= n.830A= c.1258A= (p.Ser420=) | |
| 12 | g.102840401G>A | CA242743411 | PAH | c.1314C>T (p.Asn438=) c.1299C>T (p.Asn433=) n.976C>T c.418C>T n.829C>T c.1257C>T (p.Asn419=) | dbSNP |
| 12 | g.102840401G>C | CA386492914 | PAH | c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1299C>G (p.Asn433Lys) n.976C>G c.418C>G n.829C>G c.1257C>G (p.Asn419Lys) | |
| 12 | g.102840401G= | CA2059441455 | PAH | c.1314C= (p.Asn438=) c.1299C= (p.Asn433=) n.976C= c.418C= n.829C= c.1257C= (p.Asn419=) | |
| 12 | g.102840401G>T | CA386492915 | PAH | c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1299C>A (p.Asn433Lys) n.976C>A c.418C>A n.829C>A c.1257C>A (p.Asn419Lys) | |
| 12 | g.102840402T>A | CA386492916 | PAH | c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.975A>T c.417A>T n.828A>T c.1256A>T (p.Asn419Ile) | |
| 12 | g.102840402T>C | CA386492917 | PAH | c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.975A>G c.417A>G n.828A>G c.1256A>G (p.Asn419Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840402T>G | CA386492918 | PAH | c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.975A>C c.417A>C n.828A>C c.1256A>C (p.Asn419Thr) | |
| 12 | g.102840403T>A | CA386492919 | PAH | c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.974A>T c.416A>T n.827A>T c.1255A>T (p.Asn419Tyr) | |
| 12 | g.102840403T>C | CA16020992 | PAH | c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.974A>G c.416A>G n.827A>G c.1255A>G (p.Asn419Asp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102840403T>G | CA386492920 | PAH | c.1312A>C (p.Asn438His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.974A>C c.416A>C n.827A>C c.1255A>C (p.Asn419His) | |
| 12 | g.102840403T= | CA2059441462 | PAH | c.1312A= (p.Asn438=) c.1297A= (p.Asn433=) n.974A= c.416A= n.827A= c.1255A= (p.Asn419=) | |
| 12 | g.102840404A>C | CA386492921 | PAH | c.1311T>G (p.Ile437Met) c.1296T>G (p.Ile432Met) n.973T>G c.415T>G n.826T>G c.1254T>G (p.Ile418Met) | |
| 12 | g.102840404A>G | CA481375324 | PAH | c.1311T>C (p.Ile437=) c.1296T>C (p.Ile432=) n.973T>C c.415T>C n.826T>C c.1254T>C (p.Ile418=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840404A>T | CA481375323 | PAH | c.1311T>A (p.Ile437=) c.1296T>A (p.Ile432=) n.973T>A c.415T>A n.826T>A c.1254T>A (p.Ile418=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840405A>C | CA386492922 | PAH | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.972T>G c.414T>G n.825T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) | |
| 12 | g.102840405A>G | CA386492923 | PAH | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.972T>C c.414T>C n.825T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) | |
| 12 | g.102840405A>T | CA386492924 | PAH | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.972T>A c.414T>A n.825T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) | |
| 12 | g.102840406T>A | CA386492925 | PAH | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.971A>T c.413A>T n.824A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) | |
| 12 | g.102840406T>C | CA386492927 | PAH | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.971A>G c.413A>G n.824A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102840406T>G | CA386492926 | PAH | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.971A>C c.413A>C n.824A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) | |
| 12 | g.102840407G>A | CA242743413 | PAH | c.1308C>T (p.Ser436=) c.1293C>T (p.Ser431=) n.970C>T c.412C>T n.823C>T c.1251C>T (p.Ser417=) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102840407G>C | CA481375325 | PAH | c.1308C>G (p.Ser436=) c.1293C>G (p.Ser431=) n.970C>G c.412C>G n.823C>G c.1251C>G (p.Ser417=) | |
| 12 | g.102840407G= | CA2059441470 | PAH | c.1308C= (p.Ser436=) c.1293C= (p.Ser431=) n.970C= c.412C= n.823C= c.1251C= (p.Ser417=) |