| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101830632G>A | CA386487021 | GNPTAB | c.44C>T (p.Ser15Phe) n.32C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.-1307C>T (n.-1307C>T) | |
| 12 | g.101830632G>C | CA386487022 | GNPTAB | c.44C>G (p.Ser15Cys) n.32C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.-1307C>G (n.-1307C>G) | |
| 12 | g.101830632G= | CA2058985156 | GNPTAB | c.44C= (p.Ser15=) n.32C= c.-106C= (n.-106C=) c.-1307C= (n.-1307C=) | |
| 12 | g.101830632G>T | CA343407 | GNPTAB | c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.32C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-1307C>A (n.-1307C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830633A>C | CA386487023 | GNPTAB | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.31T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-1308T>G (n.-1308T>G) | |
| 12 | g.101830633A>G | CA386487024 | GNPTAB | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.31T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-1308T>C (n.-1308T>C) | ClinVar |
| 12 | g.101830633A>T | CA386487025 | GNPTAB | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.31T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-1308T>A (n.-1308T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830634C>A | CA481347132 | GNPTAB | c.42G>T (p.Leu14=) n.30G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-1309G>T (n.-1309G>T) | |
| 12 | g.101830634C= | CA2058985157 | GNPTAB | c.42G= (p.Leu14=) n.30G= c.-108G= (n.-108G=) c.-1309G= (n.-1309G=) | |
| 12 | g.101830634C>G | CA6747024 | GNPTAB | c.42G>C (p.Leu14=) n.30G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-1309G>C (n.-1309G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830634C>T | CA481347133 | GNPTAB | c.42G>A (p.Leu14=) n.30G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-1309G>A (n.-1309G>A) | |
| 12 | g.101830635A>C | CA386487026 | GNPTAB | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.29T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.-1310T>G (n.-1310T>G) | |
| 12 | g.101830635A>G | CA386487027 | GNPTAB | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.29T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.-1310T>C (n.-1310T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830635A>T | CA386487028 | GNPTAB | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.29T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.-1310T>A (n.-1310T>A) | |
| 12 | g.101830636G>A | CA481347134 | GNPTAB | c.40C>T (p.Leu14=) n.28C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-1311C>T (n.-1311C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.101830636G>C | CA386487030 | GNPTAB | c.40C>G (p.Leu14Val) n.28C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.-1311C>G (n.-1311C>G) | dbSNP |
| 12 | g.101830636G= | CA2058985158 | GNPTAB | c.40C= (p.Leu14=) n.28C= c.-110C= (n.-110C=) c.-1311C= (n.-1311C=) | |
| 12 | g.101830636G>T | CA386487029 | GNPTAB | c.40C>A (p.Leu14Met) n.28C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-1311C>A (n.-1311C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830637G>A | CA481347135 | GNPTAB | c.39C>T (p.Cys13=) n.27C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-1312C>T (n.-1312C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830637G>C | CA386487031 | GNPTAB | c.39C>G (p.Cys13Trp) n.27C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-1312C>G (n.-1312C>G) | |
| 12 | g.101830637G= | CA2058985159 | GNPTAB | c.39C= (p.Cys13=) n.27C= c.-111C= (n.-111C=) c.-1312C= (n.-1312C=) | |
| 12 | g.101830637G>T | CA386487032 | GNPTAB | c.39C>A (p.Cys13Ter) n.27C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-1312C>A (n.-1312C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830638C>A | CA386487033 | GNPTAB | c.38G>T (p.Cys13Phe) n.26G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-1313G>T (n.-1313G>T) | |
| 12 | g.101830638C>G | CA386487034 | GNPTAB | c.38G>C (p.Cys13Ser) n.26G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-1313G>C (n.-1313G>C) | |
| 12 | g.101830638C>T | CA386487035 | GNPTAB | c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.26G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-1313G>A (n.-1313G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830638dup | CA2058985160 | GNPTAB | c.38dup (p.Cys13TrpfsTer?) n.26dup c.-112dup (n.-112dup) c.-1313dup (n.-1313dup) | dbSNP |
| 12 | g.101830639del | CA2620449740 | GNPTAB | c.37del (p.Cys13AlafsTer?) n.25del c.-113del (n.-113del) c.-1314del (n.-1314del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830639A>C | CA386487036 | GNPTAB | c.37T>G (p.Cys13Gly) n.25T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.-1314T>G (n.-1314T>G) | |
| 12 | g.101830639A>G | CA386487037 | GNPTAB | c.37T>C (p.Cys13Arg) n.25T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.-1314T>C (n.-1314T>C) | |
| 12 | g.101830639A>T | CA386487038 | GNPTAB | c.37T>A (p.Cys13Ser) n.25T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.-1314T>A (n.-1314T>A) | |
| 12 | g.101830640G>A | CA481347138 | GNPTAB | c.36C>T (p.Thr12=) n.24C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-1315C>T (n.-1315C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830640G>C | CA481347137 | GNPTAB | c.36C>G (p.Thr12=) n.24C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-1315C>G (n.-1315C>G) | |
| 12 | g.101830640G>T | CA481347136 | GNPTAB | c.36C>A (p.Thr12=) n.24C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-1315C>A (n.-1315C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830641G>A | CA386487039 | GNPTAB | c.35C>T (p.Thr12Ile) n.23C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-1316C>T (n.-1316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830641G>C | CA386487041 | GNPTAB | c.35C>G (p.Thr12Ser) n.23C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-1316C>G (n.-1316C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830641G= | CA2058985161 | GNPTAB | c.35C= (p.Thr12=) n.23C= c.-115C= (n.-115C=) c.-1316C= (n.-1316C=) | |
| 12 | g.101830641G>T | CA386487040 | GNPTAB | c.35C>A (p.Thr12Asn) n.23C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-1316C>A (n.-1316C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830642T>A | CA386487042 | GNPTAB | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.22A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.-1317A>T (n.-1317A>T) | |
| 12 | g.101830642T>C | CA386487043 | GNPTAB | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.22A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.-1317A>G (n.-1317A>G) | |
| 12 | g.101830642T>G | CA6747025 | GNPTAB | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.22A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.-1317A>C (n.-1317A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830642T= | CA2058985162 | GNPTAB | c.34A= (p.Thr12=) n.22A= c.-116A= (n.-116A=) c.-1317A= (n.-1317A=) | |
| 12 | g.101830642_101830643insC | CA2620449761 | GNPTAB | c.33_34insG (p.Thr12AspfsTer?) n.21_22insG c.-117_-116insG (n.-117_-116insG) c.-1318_-1317insG (n.-1318_-1317insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830643A= | CA2058985163 | GNPTAB | c.33T= (p.Tyr11=) n.21T= c.-117T= (n.-117T=) c.-1318T= (n.-1318T=) | |
| 12 | g.101830643A>C | CA386487044 | GNPTAB | c.33T>G (p.Tyr11Ter) n.21T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-1318T>G (n.-1318T>G) | |
| 12 | g.101830643A>G | CA481347139 | GNPTAB | c.33T>C (p.Tyr11=) n.21T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-1318T>C (n.-1318T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830643A>T | CA386487045 | GNPTAB | c.33T>A (p.Tyr11Ter) n.21T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-1318T>A (n.-1318T>A) | |
| 12 | g.101830644T>A | CA386487046 | GNPTAB | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.20A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-1319A>T (n.-1319A>T) | |
| 12 | g.101830644T>C | CA386487048 | GNPTAB | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.20A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-1319A>G (n.-1319A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830644T>G | CA386487047 | GNPTAB | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.20A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-1319A>C (n.-1319A>C) | |
| 12 | g.101830644T= | CA2058985164 | GNPTAB | c.32A= (p.Tyr11=) n.20A= c.-118A= (n.-118A=) c.-1319A= (n.-1319A=) |