Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101830515_101830535delinsGCAGGGTCGAGGCGCCCGGTCCA2058985093GNPTABc.117+24_117+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC (n.117+24_117+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC)
n.105+24_105+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC
c.-100+91_-100+111delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC (n.-100+91_-100+111delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC)
c.-1234+24_-1234+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC (n.-1234+24_-1234+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC)
12g.101830520_101830539delCA2058985094GNPTABc.117+24_117+43del (n.117+24_117+43del)
n.105+24_105+43del
c.-100+91_-100+110del (n.-100+91_-100+110del)
c.-1234+24_-1234+43del (n.-1234+24_-1234+43del)
 dbSNP
12g.101830531_101830549delCA2580085630GNPTABc.117+16_117+34del (n.117+16_117+34del)
n.105+16_105+34del
c.-100+83_-100+101del (n.-100+83_-100+101del)
c.-1234+16_-1234+34del (n.-1234+16_-1234+34del)
 ClinVar
12g.101830532G>ACA2620449313GNPTABc.117+27C>T (n.117+27C>T)
n.105+27C>T
c.-100+94C>T (n.-100+94C>T)
c.-1234+27C>T (n.-1234+27C>T)
 gnomAD v4
12g.101830532G>CCA6747006GNPTABc.117+27C>G (n.117+27C>G)
n.105+27C>G
c.-100+94C>G (n.-100+94C>G)
c.-1234+27C>G (n.-1234+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830532G=CA2058985103GNPTABc.117+27C= (n.117+27C=)
n.105+27C=
c.-100+94C= (n.-100+94C=)
c.-1234+27C= (n.-1234+27C=)
12g.101830532G>TCA2620449304GNPTABc.117+27C>A (n.117+27C>A)
n.105+27C>A
c.-100+94C>A (n.-100+94C>A)
c.-1234+27C>A (n.-1234+27C>A)
 gnomAD v4
12g.101830533G>ACA2620449317GNPTABc.117+26C>T (n.117+26C>T)
n.105+26C>T
c.-100+93C>T (n.-100+93C>T)
c.-1234+26C>T (n.-1234+26C>T)
 gnomAD v4
12g.101830533G>TCA2620449320GNPTABc.117+26C>A (n.117+26C>A)
n.105+26C>A
c.-100+93C>A (n.-100+93C>A)
c.-1234+26C>A (n.-1234+26C>A)
 gnomAD v4
12g.101830533_101830534delinsGTCA2058985104GNPTABc.117+25_117+26delinsAC (n.117+25_117+26delinsAC)
n.105+25_105+26delinsAC
c.-100+92_-100+93delinsAC (n.-100+92_-100+93delinsAC)
c.-1234+25_-1234+26delinsAC (n.-1234+25_-1234+26delinsAC)
12g.101830534delCA682765299GNPTABc.117+25del (n.117+25del)
n.105+25del
c.-100+92del (n.-100+92del)
c.-1234+25del (n.-1234+25del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830534T>ACA607383606GNPTABc.117+25A>T (n.117+25A>T)
n.105+25A>T
c.-100+92A>T (n.-100+92A>T)
c.-1234+25A>T (n.-1234+25A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830534T=CA2058985105GNPTABc.117+25A= (n.117+25A=)
n.105+25A=
c.-100+92A= (n.-100+92A=)
c.-1234+25A= (n.-1234+25A=)
12g.101830535C>ACA2620449329GNPTABc.117+24G>T (n.117+24G>T)
n.105+24G>T
c.-100+91G>T (n.-100+91G>T)
c.-1234+24G>T (n.-1234+24G>T)
 gnomAD v4
12g.101830535C=CA2058985106GNPTABc.117+24G= (n.117+24G=)
n.105+24G=
c.-100+91G= (n.-100+91G=)
c.-1234+24G= (n.-1234+24G=)
12g.101830535C>GCA242319327GNPTABc.117+24G>C (n.117+24G>C)
n.105+24G>C
c.-100+91G>C (n.-100+91G>C)
c.-1234+24G>C (n.-1234+24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830535C>TCA2620449333GNPTABc.117+24G>A (n.117+24G>A)
n.105+24G>A
c.-100+91G>A (n.-100+91G>A)
c.-1234+24G>A (n.-1234+24G>A)
 gnomAD v4
12g.101830536C=CA2058985107GNPTABc.117+23G= (n.117+23G=)
n.105+23G=
c.-100+90G= (n.-100+90G=)
c.-1234+23G= (n.-1234+23G=)
12g.101830536C>GCA607383608GNPTABc.117+23G>C (n.117+23G>C)
n.105+23G>C
c.-100+90G>C (n.-100+90G>C)
c.-1234+23G>C (n.-1234+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830536C>TCA2620449343GNPTABc.117+23G>A (n.117+23G>A)
n.105+23G>A
c.-100+90G>A (n.-100+90G>A)
c.-1234+23G>A (n.-1234+23G>A)
 gnomAD v4
12g.101830537delCA2575265300GNPTABc.117+22del (n.117+22del)
n.105+22del
c.-100+89del (n.-100+89del)
c.-1234+22del (n.-1234+22del)
12g.101830537A>GCA2620449347GNPTABc.117+22T>C (n.117+22T>C)
n.105+22T>C
c.-100+89T>C (n.-100+89T>C)
c.-1234+22T>C (n.-1234+22T>C)
 gnomAD v4
12g.101830537A>TCA2620449349GNPTABc.117+22T>A (n.117+22T>A)
n.105+22T>A
c.-100+89T>A (n.-100+89T>A)
c.-1234+22T>A (n.-1234+22T>A)
 gnomAD v4
12g.101830538G>ACA607383610GNPTABc.117+21C>T (n.117+21C>T)
n.105+21C>T
c.-100+88C>T (n.-100+88C>T)
c.-1234+21C>T (n.-1234+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830538G=CA2058985108GNPTABc.117+21C= (n.117+21C=)
n.105+21C=
c.-100+88C= (n.-100+88C=)
c.-1234+21C= (n.-1234+21C=)
12g.101830538G>TCA2620449353GNPTABc.117+21C>A (n.117+21C>A)
n.105+21C>A
c.-100+88C>A (n.-100+88C>A)
c.-1234+21C>A (n.-1234+21C>A)
 gnomAD v4
12g.101830539G>ACA2620449355GNPTABc.117+20C>T (n.117+20C>T)
n.105+20C>T
c.-100+87C>T (n.-100+87C>T)
c.-1234+20C>T (n.-1234+20C>T)
 gnomAD v4
12g.101830539G>TCA2575265301GNPTABc.117+20C>A (n.117+20C>A)
n.105+20C>A
c.-100+87C>A (n.-100+87C>A)
c.-1234+20C>A (n.-1234+20C>A)
 gnomAD v4
12g.101830540C=CA2058985109GNPTABc.117+19G= (n.117+19G=)
n.105+19G=
c.-100+86G= (n.-100+86G=)
c.-1234+19G= (n.-1234+19G=)
12g.101830540C>GCA6747007GNPTABc.117+19G>C (n.117+19G>C)
n.105+19G>C
c.-100+86G>C (n.-100+86G>C)
c.-1234+19G>C (n.-1234+19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830540C>TCA2620449360GNPTABc.117+19G>A (n.117+19G>A)
n.105+19G>A
c.-100+86G>A (n.-100+86G>A)
c.-1234+19G>A (n.-1234+19G>A)
 gnomAD v4
12g.101830541T>CCA2620449364GNPTABc.117+18A>G (n.117+18A>G)
n.105+18A>G
c.-100+85A>G (n.-100+85A>G)
c.-1234+18A>G (n.-1234+18A>G)
 gnomAD v4
12g.101830542G>ACA607383614GNPTABc.117+17C>T (n.117+17C>T)
n.105+17C>T
c.-100+84C>T (n.-100+84C>T)
c.-1234+17C>T (n.-1234+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830542G>CCA2620449369GNPTABc.117+17C>G (n.117+17C>G)
n.105+17C>G
c.-100+84C>G (n.-100+84C>G)
c.-1234+17C>G (n.-1234+17C>G)
 gnomAD v4
12g.101830542G=CA2058985110GNPTABc.117+17C= (n.117+17C=)
n.105+17C=
c.-100+84C= (n.-100+84C=)
c.-1234+17C= (n.-1234+17C=)
12g.101830542G>TCA2575265303GNPTABc.117+17C>A (n.117+17C>A)
n.105+17C>A
c.-100+84C>A (n.-100+84C>A)
c.-1234+17C>A (n.-1234+17C>A)
 gnomAD v4
12g.101830545_101830547delCA2575265302GNPTABc.117+15_117+17del (n.117+15_117+17del)
n.105+15_105+17del
c.-100+82_-100+84del (n.-100+82_-100+84del)
c.-1234+15_-1234+17del (n.-1234+15_-1234+17del)
12g.101830543C>ACA2620449376GNPTABc.117+16G>T (n.117+16G>T)
n.105+16G>T
c.-100+83G>T (n.-100+83G>T)
c.-1234+16G>T (n.-1234+16G>T)
 gnomAD v4
12g.101830543C>TCA2575265304GNPTABc.117+16G>A (n.117+16G>A)
n.105+16G>A
c.-100+83G>A (n.-100+83G>A)
c.-1234+16G>A (n.-1234+16G>A)
 gnomAD v4
12g.101830544G>ACA10636184GNPTABc.117+15C>T (n.117+15C>T)
n.105+15C>T
c.-100+82C>T (n.-100+82C>T)
c.-1234+15C>T (n.-1234+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830544G>CCA2058985112GNPTABc.117+15C>G (n.117+15C>G)
n.105+15C>G
c.-100+82C>G (n.-100+82C>G)
c.-1234+15C>G (n.-1234+15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830544G=CA2058985111GNPTABc.117+15C= (n.117+15C=)
n.105+15C=
c.-100+82C= (n.-100+82C=)
c.-1234+15C= (n.-1234+15C=)
12g.101830544G>TCA2575265305GNPTABc.117+15C>A (n.117+15C>A)
n.105+15C>A
c.-100+82C>A (n.-100+82C>A)
c.-1234+15C>A (n.-1234+15C>A)
 gnomAD v4
12g.101830551_101830552insAGCCTGGACCGGGCGCCGCCA2620449385GNPTABc.117+15_117+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.117+15_117+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC)
n.105+15_105+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC
c.-100+82_-100+83insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.-100+82_-100+83insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC)
c.-1234+15_-1234+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.-1234+15_-1234+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC)
 gnomAD v4
12g.101830545G>ACA2620449406GNPTABc.117+14C>T (n.117+14C>T)
n.105+14C>T
c.-100+81C>T (n.-100+81C>T)
c.-1234+14C>T (n.-1234+14C>T)
 gnomAD v4
12g.101830545G>CCA2740092587GNPTABc.117+14C>G (n.117+14C>G)
n.105+14C>G
c.-100+81C>G (n.-100+81C>G)
c.-1234+14C>G (n.-1234+14C>G)
12g.101830545G>TCA2620449409GNPTABc.117+14C>A (n.117+14C>A)
n.105+14C>A
c.-100+81C>A (n.-100+81C>A)
c.-1234+14C>A (n.-1234+14C>A)
 gnomAD v4
12g.101830546C=CA2058985113GNPTABc.117+13G= (n.117+13G=)
n.105+13G=
c.-100+80G= (n.-100+80G=)
c.-1234+13G= (n.-1234+13G=)
12g.101830546C>TCA242319340GNPTABc.117+13G>A (n.117+13G>A)
n.105+13G>A
c.-100+80G>A (n.-100+80G>A)
c.-1234+13G>A (n.-1234+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830547G>ACA607383618GNPTABc.117+12C>T (n.117+12C>T)
n.105+12C>T
c.-100+79C>T (n.-100+79C>T)
c.-1234+12C>T (n.-1234+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched