| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101796678_101796763dup | CA343337 | GNPTAB | c.120_203+2dup n.240_323+2dup c.120_205dup c.39_122+2dup c.-97_-14+2dup c.-1231_-1148+2dup | ClinVar |
| 12 | g.101796717A>C | CA386305726 | GNPTAB | c.163T>G (p.Ser55Ala) n.283T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-1188T>G (n.-1188T>G) | |
| 12 | g.101796717A>G | CA386305727 | GNPTAB | c.163T>C (p.Ser55Pro) n.283T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-54T>C (n.-54T>C) c.-1188T>C (n.-1188T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796717A>T | CA386305728 | GNPTAB | c.163T>A (p.Ser55Thr) n.283T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-54T>A (n.-54T>A) c.-1188T>A (n.-1188T>A) | |
| 12 | g.101796718dup | CA343354 | GNPTAB | c.163dup (p.Ser55PhefsTer3) n.283dup c.82dup (p.Ser28PhefsTer3) c.-54dup (n.-54dup) c.-1188dup (n.-1188dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796718A>C | CA386305729 | GNPTAB | c.162T>G (p.Asp54Glu) n.282T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-1189T>G (n.-1189T>G) | |
| 12 | g.101796718A>G | CA481327894 | GNPTAB | c.162T>C (p.Asp54=) n.282T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-1189T>C (n.-1189T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796718A>T | CA386305730 | GNPTAB | c.162T>A (p.Asp54Glu) n.282T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-1189T>A (n.-1189T>A) | |
| 12 | g.101796719T>A | CA386305731 | GNPTAB | c.161A>T (p.Asp54Val) n.281A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-1190A>T (n.-1190A>T) | |
| 12 | g.101796719T>C | CA386305732 | GNPTAB | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.281A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-1190A>G (n.-1190A>G) | |
| 12 | g.101796719T>G | CA386305733 | GNPTAB | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.281A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-1190A>C (n.-1190A>C) | |
| 12 | g.101796719_101796723delinsTCAAA | CA2058969454 | GNPTAB | c.157_161delinsTTTGA (p.Phe53=) n.277_281delinsTTTGA c.76_80delinsTTTGA (p.Phe26=) c.-60_-56delinsTTTGA (n.-60_-56delinsTTTGA) c.-1194_-1190delinsTTTGA (n.-1194_-1190delinsTTTGA) | |
| 12 | g.101796720C>A | CA386305734 | GNPTAB | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.280G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-1191G>T (n.-1191G>T) | |
| 12 | g.101796720C>G | CA386305735 | GNPTAB | c.160G>C (p.Asp54His) n.280G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-1191G>C (n.-1191G>C) | |
| 12 | g.101796720C>T | CA386305736 | GNPTAB | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.280G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-1191G>A (n.-1191G>A) | |
| 12 | g.101796724_101796727del | CA275088 | GNPTAB | c.157_160del (p.Phe53IlefsTer29) n.277_280del c.157_160del (p.Phe53IlefsTer17) c.157_160del (p.Phe53IlefsTer?) c.76_79del (p.Phe26IlefsTer29) c.-60_-57del (n.-60_-57del) c.-1194_-1191del (n.-1194_-1191del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796721A>C | CA386305737 | GNPTAB | c.159T>G (p.Phe53Leu) n.279T>G c.78T>G (p.Phe26Leu) c.-58T>G (n.-58T>G) c.-1192T>G (n.-1192T>G) | |
| 12 | g.101796721A>G | CA481327902 | GNPTAB | c.159T>C (p.Phe53=) n.279T>C c.78T>C (p.Phe26=) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-1192T>C (n.-1192T>C) | |
| 12 | g.101796721A>T | CA386305738 | GNPTAB | c.159T>A (p.Phe53Leu) n.279T>A c.78T>A (p.Phe26Leu) c.-58T>A (n.-58T>A) c.-1192T>A (n.-1192T>A) | |
| 12 | g.101796722A>C | CA386305739 | GNPTAB | c.158T>G (p.Phe53Cys) n.278T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-1193T>G (n.-1193T>G) | |
| 12 | g.101796722A>G | CA386305740 | GNPTAB | c.158T>C (p.Phe53Ser) n.278T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-1193T>C (n.-1193T>C) | |
| 12 | g.101796722A>T | CA386305741 | GNPTAB | c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.278T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-1193T>A (n.-1193T>A) | |
| 12 | g.101796723A>C | CA386305742 | GNPTAB | c.157T>G (p.Phe53Val) n.277T>G c.76T>G (p.Phe26Val) c.-60T>G (n.-60T>G) c.-1194T>G (n.-1194T>G) | |
| 12 | g.101796723A>G | CA386305743 | GNPTAB | c.157T>C (p.Phe53Leu) n.277T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) c.-60T>C (n.-60T>C) c.-1194T>C (n.-1194T>C) | |
| 12 | g.101796723A>T | CA386305744 | GNPTAB | c.157T>A (p.Phe53Ile) n.277T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) c.-60T>A (n.-60T>A) c.-1194T>A (n.-1194T>A) | |
| 12 | g.101796724C>A | CA386305745 | GNPTAB | c.156G>T (p.Leu52Phe) n.276G>T c.75G>T (p.Leu25Phe) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-1195G>T (n.-1195G>T) | |
| 12 | g.101796724C>G | CA386305746 | GNPTAB | c.156G>C (p.Leu52Phe) n.276G>C c.75G>C (p.Leu25Phe) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-1195G>C (n.-1195G>C) | |
| 12 | g.101796724C>T | CA481327906 | GNPTAB | c.156G>A (p.Leu52=) n.276G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-1195G>A (n.-1195G>A) | |
| 12 | g.101796724_101796737dup | CA2620450694 | GNPTAB | c.143_156dup (p.Phe53AsnfsTer?) n.263_276dup c.143_156dup (p.Phe53AsnfsTer23) c.62_75dup (p.Phe26AsnfsTer?) c.-74_-61dup (n.-74_-61dup) c.-1208_-1195dup (n.-1208_-1195dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796725A>C | CA386305747 | GNPTAB | c.155T>G (p.Leu52Trp) n.275T>G c.74T>G (p.Leu25Trp) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-1196T>G (n.-1196T>G) | |
| 12 | g.101796725A>G | CA386305748 | GNPTAB | c.155T>C (p.Leu52Ser) n.275T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-1196T>C (n.-1196T>C) | |
| 12 | g.101796725A>T | CA386305749 | GNPTAB | c.155T>A (p.Leu52Ter) n.275T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-1196T>A (n.-1196T>A) | |
| 12 | g.101796726A>C | CA386305750 | GNPTAB | c.154T>G (p.Leu52Val) n.274T>G c.73T>G (p.Leu25Val) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-1197T>G (n.-1197T>G) | |
| 12 | g.101796726A>G | CA481327909 | GNPTAB | c.154T>C (p.Leu52=) n.274T>C c.73T>C (p.Leu25=) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-1197T>C (n.-1197T>C) | |
| 12 | g.101796726A>T | CA386305751 | GNPTAB | c.154T>A (p.Leu52Met) n.274T>A c.73T>A (p.Leu25Met) c.-63T>A (n.-63T>A) c.-1197T>A (n.-1197T>A) | |
| 12 | g.101796727A>C | CA481327911 | GNPTAB | c.153T>G (p.Val51=) n.273T>G c.72T>G (p.Val24=) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-1198T>G (n.-1198T>G) | |
| 12 | g.101796727A>G | CA481327913 | GNPTAB | c.153T>C (p.Val51=) n.273T>C c.72T>C (p.Val24=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-1198T>C (n.-1198T>C) | |
| 12 | g.101796727A>T | CA481327914 | GNPTAB | c.153T>A (p.Val51=) n.273T>A c.72T>A (p.Val24=) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-1198T>A (n.-1198T>A) | |
| 12 | g.101796728A>C | CA386305752 | GNPTAB | c.152T>G (p.Val51Gly) n.272T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-1199T>G (n.-1199T>G) | |
| 12 | g.101796728A>G | CA386305754 | GNPTAB | c.152T>C (p.Val51Ala) n.272T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-1199T>C (n.-1199T>C) | |
| 12 | g.101796728A>T | CA386305753 | GNPTAB | c.152T>A (p.Val51Asp) n.272T>A c.71T>A (p.Val24Asp) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-1199T>A (n.-1199T>A) | |
| 12 | g.101796729C>A | CA386305755 | GNPTAB | c.151G>T (p.Val51Phe) n.271G>T c.70G>T (p.Val24Phe) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-1200G>T (n.-1200G>T) | |
| 12 | g.101796729C= | CA2058969455 | GNPTAB | c.151G= (p.Val51=) n.271G= c.70G= (p.Val24=) c.-66G= (n.-66G=) c.-1200G= (n.-1200G=) | |
| 12 | g.101796729C>G | CA386305756 | GNPTAB | c.151G>C (p.Val51Leu) n.271G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-1200G>C (n.-1200G>C) | |
| 12 | g.101796729C>T | CA386305757 | GNPTAB | c.151G>A (p.Val51Ile) n.271G>A c.70G>A (p.Val24Ile) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-1200G>A (n.-1200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796730A= | CA2058969456 | GNPTAB | c.150T= (p.His50=) n.270T= c.69T= (p.His23=) c.-67T= (n.-67T=) c.-1201T= (n.-1201T=) | |
| 12 | g.101796730A>C | CA386305758 | GNPTAB | c.150T>G (p.His50Gln) n.270T>G c.69T>G (p.His23Gln) c.-67T>G (n.-67T>G) c.-1201T>G (n.-1201T>G) | |
| 12 | g.101796730A>G | CA481327918 | GNPTAB | c.150T>C (p.His50=) n.270T>C c.69T>C (p.His23=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.-1201T>C (n.-1201T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796730A>T | CA386305759 | GNPTAB | c.150T>A (p.His50Gln) n.270T>A c.69T>A (p.His23Gln) c.-67T>A (n.-67T>A) c.-1201T>A (n.-1201T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796731T>A | CA386305760 | GNPTAB | c.149A>T (p.His50Leu) n.269A>T c.68A>T (p.His23Leu) c.-68A>T (n.-68A>T) c.-1202A>T (n.-1202A>T) |