Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770579G>A | CA343418 | GNPTAB | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.-288C>T (n.-288C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770579G>C | CA386303390 | GNPTAB | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
12 | g.101770579G= | CA2058958040 | GNPTAB | c.940C= (p.Gln314=) c.859C= (p.Gln287=) c.724C= (p.Gln242=) c.-288C= (n.-288C=) | |
12 | g.101770579G>T | CA386303391 | GNPTAB | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.-288C>A (n.-288C>A) | |
12 | g.101770580C>A | CA6746747 | GNPTAB | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.-289G>T (n.-289G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770580C= | CA2058958041 | GNPTAB | c.939G= (p.Lys313=) c.858G= (p.Lys286=) c.723G= (p.Lys241=) c.-289G= (n.-289G=) | |
12 | g.101770580C>G | CA386303392 | GNPTAB | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.-289G>C (n.-289G>C) | |
12 | g.101770580C>T | CA481320788 | GNPTAB | c.939G>A (p.Lys313=) c.858G>A (p.Lys286=) c.723G>A (p.Lys241=) c.-289G>A (n.-289G>A) | |
12 | g.101770581T>A | CA386303394 | GNPTAB | c.938A>T (p.Lys313Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.-290A>T (n.-290A>T) | |
12 | g.101770581T>C | CA386303395 | GNPTAB | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.-290A>G (n.-290A>G) | |
12 | g.101770581T>G | CA386303393 | GNPTAB | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.-290A>C (n.-290A>C) | |
12 | g.101770582del | CA2575265076 | GNPTAB | c.938del (p.Lys313SerfsTer17) c.857del (p.Lys286SerfsTer17) c.722del (p.Lys241SerfsTer17) c.-290del (n.-290del) | |
12 | g.101770582T>A | CA386303396 | GNPTAB | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.-291A>T (n.-291A>T) | |
12 | g.101770582T>C | CA242462661 | GNPTAB | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.-291A>G (n.-291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770582T>G | CA386303397 | GNPTAB | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.-291A>C (n.-291A>C) | |
12 | g.101770582T= | CA2058958042 | GNPTAB | c.937A= (p.Lys313=) c.856A= (p.Lys286=) c.721A= (p.Lys241=) c.-291A= (n.-291A=) | |
12 | g.101770583A= | CA2058958043 | GNPTAB | c.936T= (p.Ser312=) c.855T= (p.Ser285=) c.720T= (p.Ser240=) c.-292T= (n.-292T=) | |
12 | g.101770583A>C | CA481320789 | GNPTAB | c.936T>G (p.Ser312=) c.855T>G (p.Ser285=) c.720T>G (p.Ser240=) c.-292T>G (n.-292T>G) | |
12 | g.101770583A>G | CA481320790 | GNPTAB | c.936T>C (p.Ser312=) c.855T>C (p.Ser285=) c.720T>C (p.Ser240=) c.-292T>C (n.-292T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770583A>T | CA481320791 | GNPTAB | c.936T>A (p.Ser312=) c.855T>A (p.Ser285=) c.720T>A (p.Ser240=) c.-292T>A (n.-292T>A) | |
12 | g.101770584G>A | CA386303398 | GNPTAB | c.935C>T (p.Ser312Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.-293C>T (n.-293C>T) | |
12 | g.101770584G>C | CA386303399 | GNPTAB | c.935C>G (p.Ser312Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.-293C>G (n.-293C>G) | |
12 | g.101770584G>T | CA386303400 | GNPTAB | c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.-293C>A (n.-293C>A) | |
12 | g.101770585A>C | CA386303401 | GNPTAB | c.934T>G (p.Ser312Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.-294T>G (n.-294T>G) | |
12 | g.101770585A>G | CA386303402 | GNPTAB | c.934T>C (p.Ser312Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.-294T>C (n.-294T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770585A>T | CA386303403 | GNPTAB | c.934T>A (p.Ser312Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.-294T>A (n.-294T>A) | |
12 | g.101770586C>A | CA386303404 | GNPTAB | c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.853-1G>T (n.853-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | |
12 | g.101770586C= | CA2058958044 | GNPTAB | c.934-1G= (n.934-1G=) c.853-1G= (n.853-1G=) c.718-1G= (n.718-1G=) c.-295G= (n.-295G=) | |
12 | g.101770586C>G | CA386303405 | GNPTAB | c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.853-1G>C (n.853-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) | |
12 | g.101770586C>T | CA386303406 | GNPTAB | c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101770587T>A | CA386303409 | GNPTAB | c.934-2A>T (n.934-2A>T) c.853-2A>T (n.853-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) | |
12 | g.101770587T>C | CA386303407 | GNPTAB | c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.853-2A>G (n.853-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770587T>G | CA386303408 | GNPTAB | c.934-2A>C (n.934-2A>C) c.853-2A>C (n.853-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) | |
12 | g.101770588G>A | CA2620444393 | GNPTAB | c.934-3C>T (n.934-3C>T) c.853-3C>T (n.853-3C>T) c.718-3C>T (n.718-3C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770588G>T | CA2620444396 | GNPTAB | c.934-3C>A (n.934-3C>A) c.853-3C>A (n.853-3C>A) c.718-3C>A (n.718-3C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770590_101770591del | CA2575265077 | GNPTAB | c.934-4_934-3del (n.934-4_934-3del) c.853-4_853-3del (n.853-4_853-3del) c.718-4_718-3del (n.718-4_718-3del) c.-298_-297del (n.-298_-297del) | |
12 | g.101770591A= | CA2058958045 | GNPTAB | c.934-6T= (n.934-6T=) c.853-6T= (n.853-6T=) c.718-6T= (n.718-6T=) c.-300T= (n.-300T=) | |
12 | g.101770591A>C | CA6746748 | GNPTAB | c.934-6T>G (n.934-6T>G) c.853-6T>G (n.853-6T>G) c.718-6T>G (n.718-6T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770591A>G | CA607154345 | GNPTAB | c.934-6T>C (n.934-6T>C) c.853-6T>C (n.853-6T>C) c.718-6T>C (n.718-6T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770591A>T | CA607154346 | GNPTAB | c.934-6T>A (n.934-6T>A) c.853-6T>A (n.853-6T>A) c.718-6T>A (n.718-6T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770595dup | CA2499221396 | GNPTAB | c.934-6dup (n.934-6dup) c.853-6dup (n.853-6dup) c.718-6dup (n.718-6dup) c.-300dup (n.-300dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770595del | CA2620444420 | GNPTAB | c.934-6del (n.934-6del) c.853-6del (n.853-6del) c.718-6del (n.718-6del) c.-300del (n.-300del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770593A>G | CA2499221397 | GNPTAB | c.934-8T>C (n.934-8T>C) c.853-8T>C (n.853-8T>C) c.718-8T>C (n.718-8T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770597A= | CA2058958046 | GNPTAB | c.934-12T= (n.934-12T=) c.853-12T= (n.853-12T=) c.718-12T= (n.718-12T=) c.-306T= (n.-306T=) | |
12 | g.101770597A>G | CA682731666 | GNPTAB | c.934-12T>C (n.934-12T>C) c.853-12T>C (n.853-12T>C) c.718-12T>C (n.718-12T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770597A>T | CA2575265078 | GNPTAB | c.934-12T>A (n.934-12T>A) c.853-12T>A (n.853-12T>A) c.718-12T>A (n.718-12T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
12 | g.101770599T>A | CA6746749 | GNPTAB | c.934-14A>T (n.934-14A>T) c.853-14A>T (n.853-14A>T) c.718-14A>T (n.718-14A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101770599T>C | CA951153183 | GNPTAB | c.934-14A>G (n.934-14A>G) c.853-14A>G (n.853-14A>G) c.718-14A>G (n.718-14A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770599T= | CA2058958047 | GNPTAB | c.934-14A= (n.934-14A=) c.853-14A= (n.853-14A=) c.718-14A= (n.718-14A=) c.-308A= (n.-308A=) | |
12 | g.101770600T>G | CA2058958049 | GNPTAB | c.934-15A>C (n.934-15A>C) c.853-15A>C (n.853-15A>C) c.718-15A>C (n.718-15A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | dbSNP gnomAD v4 |