Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101770187dupCA2573147961GNPTABc.1122dup (p.Arg375SerfsTer10)
c.1041dup (p.Arg348SerfsTer10)
c.906dup (p.Arg303SerfsTer10)
c.-106dup (n.-106dup)
 ClinVar dbSNP
12g.101770185A=CA2058957896GNPTABc.1120T= (p.Phe374=)
c.1039T= (p.Phe347=)
c.904T= (p.Phe302=)
c.-108T= (n.-108T=)
12g.101770185A>CCA386302881GNPTABc.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.-108T>G (n.-108T>G)
12g.101770185A>GCA252415GNPTABc.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.-108T>C (n.-108T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770185A>TCA386302882GNPTABc.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.-108T>A (n.-108T>A)
12g.101770186A>CCA481577914GNPTABc.1119T>G (p.Val373=)
c.1038T>G (p.Val346=)
c.903T>G (p.Val301=)
c.-109T>G (n.-109T>G)
12g.101770186A>GCA481577915GNPTABc.1119T>C (p.Val373=)
c.1038T>C (p.Val346=)
c.903T>C (p.Val301=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
 ClinVar
12g.101770186A>TCA481577917GNPTABc.1119T>A (p.Val373=)
c.1038T>A (p.Val346=)
c.903T>A (p.Val301=)
c.-109T>A (n.-109T>A)
12g.101770190_101770203delCA2573147962GNPTABc.1114-8_1119del
c.1033-8_1038del
c.898-8_903del
c.-114-8_-109del
 ClinVar dbSNP
12g.101770187A>CCA386302883GNPTABc.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.-110T>G (n.-110T>G)
12g.101770187A>GCA386302884GNPTABc.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.-110T>C (n.-110T>C)
 gnomAD v4
12g.101770187A>TCA386302885GNPTABc.1118T>A (p.Val373Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
c.-110T>A (n.-110T>A)
12g.101770188C>ACA386302886GNPTABc.1117G>T (p.Val373Phe)
c.1036G>T (p.Val346Phe)
c.901G>T (p.Val301Phe)
c.-111G>T (n.-111G>T)
12g.101770188C>GCA386302887GNPTABc.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.-111G>C (n.-111G>C)
12g.101770188C>TCA386302888GNPTABc.1117G>A (p.Val373Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101770189A>CCA386302890GNPTABc.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.1035T>G (p.Asp345Glu)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.-112T>G (n.-112T>G)
12g.101770189A>GCA481577921GNPTABc.1116T>C (p.Asp372=)
c.1035T>C (p.Asp345=)
c.900T>C (p.Asp300=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
12g.101770189A>TCA386302889GNPTABc.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.1035T>A (p.Asp345Glu)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.-112T>A (n.-112T>A)
12g.101770190T>ACA386302891GNPTABc.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.-113A>T (n.-113A>T)
12g.101770190T>CCA386302892GNPTABc.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
12g.101770190T>GCA386302893GNPTABc.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.-113A>C (n.-113A>C)
12g.101770191C>ACA386302894GNPTABc.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.-114G>T (n.-114G>T)
12g.101770191C=CA2058957897GNPTABc.1114G= (p.Asp372=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.-114G= (n.-114G=)
12g.101770191C>GCA386302895GNPTABc.1114G>C (p.Asp372His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.-114G>C (n.-114G>C)
 gnomAD v4
12g.101770191C>TCA386302896GNPTABc.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.-114G>A (n.-114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770192C>ACA386302897GNPTABc.1114-1G>T (n.1114-1G>T)
c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
c.-114-1G>T (n.-114-1G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.101770192C>GCA386302898GNPTABc.1114-1G>C (n.1114-1G>C)
c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
c.-114-1G>C (n.-114-1G>C)
12g.101770192C>TCA386302899GNPTABc.1114-1G>A (n.1114-1G>A)
c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.898-1G>A (n.898-1G>A)
c.-114-1G>A (n.-114-1G>A)
12g.101770193T>ACA386302900GNPTABc.1114-2A>T (n.1114-2A>T)
c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
c.898-2A>T (n.898-2A>T)
c.-114-2A>T (n.-114-2A>T)
12g.101770193T>CCA386302901GNPTABc.1114-2A>G (n.1114-2A>G)
c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
c.898-2A>G (n.898-2A>G)
c.-114-2A>G (n.-114-2A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101770193T>GCA386302902GNPTABc.1114-2A>C (n.1114-2A>C)
c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.898-2A>C (n.898-2A>C)
c.-114-2A>C (n.-114-2A>C)
12g.101770196_101770199delinsTAACCA2058957898GNPTABc.1114-8_1114-5delinsGTTA (n.1114-8_1114-5delinsGTTA)
c.1033-8_1033-5delinsGTTA (n.1033-8_1033-5delinsGTTA)
c.898-8_898-5delinsGTTA (n.898-8_898-5delinsGTTA)
c.-114-8_-114-5delinsGTTA (n.-114-8_-114-5delinsGTTA)
12g.101770205_101770207delCA6746695GNPTABc.1114-8_1114-6del (n.1114-8_1114-6del)
c.1033-8_1033-6del (n.1033-8_1033-6del)
c.898-8_898-6del (n.898-8_898-6del)
c.-114-8_-114-6del (n.-114-8_-114-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770198A>TCA2620451684GNPTABc.1114-7T>A (n.1114-7T>A)
c.1033-7T>A (n.1033-7T>A)
c.898-7T>A (n.898-7T>A)
c.-114-7T>A (n.-114-7T>A)
 gnomAD v4
12g.101770199_101770200delCA2620451682GNPTABc.1114-8_1114-7del (n.1114-8_1114-7del)
c.1033-8_1033-7del (n.1033-8_1033-7del)
c.898-8_898-7del (n.898-8_898-7del)
c.-114-8_-114-7del (n.-114-8_-114-7del)
 gnomAD v4
12g.101770199C>ACA2620451685GNPTABc.1114-8G>T (n.1114-8G>T)
c.1033-8G>T (n.1033-8G>T)
c.898-8G>T (n.898-8G>T)
c.-114-8G>T (n.-114-8G>T)
 gnomAD v4
12g.101770199C>TCA2573147963GNPTABc.1114-8G>A (n.1114-8G>A)
c.1033-8G>A (n.1033-8G>A)
c.898-8G>A (n.898-8G>A)
c.-114-8G>A (n.-114-8G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.101770202C>ACA607597856GNPTABc.1114-11G>T (n.1114-11G>T)
c.1033-11G>T (n.1033-11G>T)
c.898-11G>T (n.898-11G>T)
c.-114-11G>T (n.-114-11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770202C=CA2058957899GNPTABc.1114-11G= (n.1114-11G=)
c.1033-11G= (n.1033-11G=)
c.898-11G= (n.898-11G=)
c.-114-11G= (n.-114-11G=)
12g.101770202C>TCA6746696GNPTABc.1114-11G>A (n.1114-11G>A)
c.1033-11G>A (n.1033-11G>A)
c.898-11G>A (n.898-11G>A)
c.-114-11G>A (n.-114-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770204A=CA2058957900GNPTABc.1114-13T= (n.1114-13T=)
c.1033-13T= (n.1033-13T=)
c.898-13T= (n.898-13T=)
c.-114-13T= (n.-114-13T=)
12g.101770204A>GCA6746697GNPTABc.1114-13T>C (n.1114-13T>C)
c.1033-13T>C (n.1033-13T>C)
c.898-13T>C (n.898-13T>C)
c.-114-13T>C (n.-114-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770205C>ACA607597857GNPTABc.1114-14G>T (n.1114-14G>T)
c.1033-14G>T (n.1033-14G>T)
c.898-14G>T (n.898-14G>T)
c.-114-14G>T (n.-114-14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770205C=CA2058957901GNPTABc.1114-14G= (n.1114-14G=)
c.1033-14G= (n.1033-14G=)
c.898-14G= (n.898-14G=)
c.-114-14G= (n.-114-14G=)
12g.101770205C>GCA6746699GNPTABc.1114-14G>C (n.1114-14G>C)
c.1033-14G>C (n.1033-14G>C)
c.898-14G>C (n.898-14G>C)
c.-114-14G>C (n.-114-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770205C>TCA6746698GNPTABc.1114-14G>A (n.1114-14G>A)
c.1033-14G>A (n.1033-14G>A)
c.898-14G>A (n.898-14G>A)
c.-114-14G>A (n.-114-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770207A>CCA2740092564GNPTABc.1114-16T>G (n.1114-16T>G)
c.1033-16T>G (n.1033-16T>G)
c.898-16T>G (n.898-16T>G)
c.-114-16T>G (n.-114-16T>G)
 ClinVar
12g.101770208A=CA2058957902GNPTABc.1114-17T= (n.1114-17T=)
c.1033-17T= (n.1033-17T=)
c.898-17T= (n.898-17T=)
c.-114-17T= (n.-114-17T=)
12g.101770208A>CCA2581121438GNPTABc.1114-17T>G (n.1114-17T>G)
c.1033-17T>G (n.1033-17T>G)
c.898-17T>G (n.898-17T>G)
c.-114-17T>G (n.-114-17T>G)
12g.101770208A>GCA6746700GNPTABc.1114-17T>C (n.1114-17T>C)
c.1033-17T>C (n.1033-17T>C)
c.898-17T>C (n.898-17T>C)
c.-114-17T>C (n.-114-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched