| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101757136T>A | CA654946546 | GNPTAB | c.3434+76A>T (n.3434+76A>T) n.376A>T c.185+76A>T (n.185+76A>T) c.246+76A>T c.3353+76A>T (n.3353+76A>T) c.3218+76A>T (n.3218+76A>T) c.2207+76A>T (n.2207+76A>T) | COSMIC |
| 12 | g.101757136T>G | CA2058952140 | GNPTAB | c.3434+76A>C (n.3434+76A>C) n.376A>C c.185+76A>C (n.185+76A>C) c.246+76A>C c.3353+76A>C (n.3353+76A>C) c.3218+76A>C (n.3218+76A>C) c.2207+76A>C (n.2207+76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101757136T= | CA2058952139 | GNPTAB | c.3434+76A= (n.3434+76A=) n.376A= c.185+76A= (n.185+76A=) c.246+76A= c.3353+76A= (n.3353+76A=) c.3218+76A= (n.3218+76A=) c.2207+76A= (n.2207+76A=) | |
| 12 | g.101757137A>T | CA2620427156 | GNPTAB | c.3434+75T>A (n.3434+75T>A) n.375T>A c.185+75T>A (n.185+75T>A) c.246+75T>A c.3353+75T>A (n.3353+75T>A) c.3218+75T>A (n.3218+75T>A) c.2207+75T>A (n.2207+75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757138A>G | CA2620427157 | GNPTAB | c.3434+74T>C (n.3434+74T>C) n.374T>C c.185+74T>C (n.185+74T>C) c.246+74T>C c.3353+74T>C (n.3353+74T>C) c.3218+74T>C (n.3218+74T>C) c.2207+74T>C (n.2207+74T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757139G>A | CA607153040 | GNPTAB | c.3434+73C>T (n.3434+73C>T) n.373C>T c.185+73C>T (n.185+73C>T) c.246+73C>T c.3353+73C>T (n.3353+73C>T) c.3218+73C>T (n.3218+73C>T) c.2207+73C>T (n.2207+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101757139G= | CA2058952141 | GNPTAB | c.3434+73C= (n.3434+73C=) n.373C= c.185+73C= (n.185+73C=) c.246+73C= c.3353+73C= (n.3353+73C=) c.3218+73C= (n.3218+73C=) c.2207+73C= (n.2207+73C=) | |
| 12 | g.101757139G>T | CA2620427158 | GNPTAB | c.3434+73C>A (n.3434+73C>A) n.373C>A c.185+73C>A (n.185+73C>A) c.246+73C>A c.3353+73C>A (n.3353+73C>A) c.3218+73C>A (n.3218+73C>A) c.2207+73C>A (n.2207+73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757140C>A | CA2058952143 | GNPTAB | c.3434+72G>T (n.3434+72G>T) n.372G>T c.185+72G>T (n.185+72G>T) c.246+72G>T c.3353+72G>T (n.3353+72G>T) c.3218+72G>T (n.3218+72G>T) c.2207+72G>T (n.2207+72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101757140C= | CA2058952142 | GNPTAB | c.3434+72G= (n.3434+72G=) n.372G= c.185+72G= (n.185+72G=) c.246+72G= c.3353+72G= (n.3353+72G=) c.3218+72G= (n.3218+72G=) c.2207+72G= (n.2207+72G=) | |
| 12 | g.101757140C>T | CA2620427159 | GNPTAB | c.3434+72G>A (n.3434+72G>A) n.372G>A c.185+72G>A (n.185+72G>A) c.246+72G>A c.3353+72G>A (n.3353+72G>A) c.3218+72G>A (n.3218+72G>A) c.2207+72G>A (n.2207+72G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757143C>A | CA2620427160 | GNPTAB | c.3434+69G>T (n.3434+69G>T) n.369G>T c.185+69G>T (n.185+69G>T) c.246+69G>T c.3353+69G>T (n.3353+69G>T) c.3218+69G>T (n.3218+69G>T) c.2207+69G>T (n.2207+69G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757143C= | CA2058952144 | GNPTAB | c.3434+69G= (n.3434+69G=) n.369G= c.185+69G= (n.185+69G=) c.246+69G= c.3353+69G= (n.3353+69G=) c.3218+69G= (n.3218+69G=) c.2207+69G= (n.2207+69G=) | |
| 12 | g.101757143C>T | CA2620427161 | GNPTAB | c.3434+69G>A (n.3434+69G>A) n.369G>A c.185+69G>A (n.185+69G>A) c.246+69G>A c.3353+69G>A (n.3353+69G>A) c.3218+69G>A (n.3218+69G>A) c.2207+69G>A (n.2207+69G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757146_101757150dup | CA607153041 | GNPTAB | c.3434+64_3434+68dup (n.3434+64_3434+68dup) n.364_368dup c.185+64_185+68dup (n.185+64_185+68dup) c.246+64_246+68dup c.3353+64_3353+68dup (n.3353+64_3353+68dup) c.3218+64_3218+68dup (n.3218+64_3218+68dup) c.2207+64_2207+68dup (n.2207+64_2207+68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101757145C>A | CA2575264861 | GNPTAB | c.3434+67G>T (n.3434+67G>T) n.367G>T c.185+67G>T (n.185+67G>T) c.246+67G>T c.3353+67G>T (n.3353+67G>T) c.3218+67G>T (n.3218+67G>T) c.2207+67G>T (n.2207+67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757145C= | CA2058952145 | GNPTAB | c.3434+67G= (n.3434+67G=) n.367G= c.185+67G= (n.185+67G=) c.246+67G= c.3353+67G= (n.3353+67G=) c.3218+67G= (n.3218+67G=) c.2207+67G= (n.2207+67G=) | |
| 12 | g.101757145C>G | CA682779617 | GNPTAB | c.3434+67G>C (n.3434+67G>C) n.367G>C c.185+67G>C (n.185+67G>C) c.246+67G>C c.3353+67G>C (n.3353+67G>C) c.3218+67G>C (n.3218+67G>C) c.2207+67G>C (n.2207+67G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101757145C>T | CA2058952146 | GNPTAB | c.3434+67G>A (n.3434+67G>A) n.367G>A c.185+67G>A (n.185+67G>A) c.246+67G>A c.3353+67G>A (n.3353+67G>A) c.3218+67G>A (n.3218+67G>A) c.2207+67G>A (n.2207+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101757146C>T | CA2620427162 | GNPTAB | c.3434+66G>A (n.3434+66G>A) n.366G>A c.185+66G>A (n.185+66G>A) c.246+66G>A c.3353+66G>A (n.3353+66G>A) c.3218+66G>A (n.3218+66G>A) c.2207+66G>A (n.2207+66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757147C>A | CA2620427163 | GNPTAB | c.3434+65G>T (n.3434+65G>T) n.365G>T c.185+65G>T (n.185+65G>T) c.246+65G>T c.3353+65G>T (n.3353+65G>T) c.3218+65G>T (n.3218+65G>T) c.2207+65G>T (n.2207+65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757147C= | CA2058952147 | GNPTAB | c.3434+65G= (n.3434+65G=) n.365G= c.185+65G= (n.185+65G=) c.246+65G= c.3353+65G= (n.3353+65G=) c.3218+65G= (n.3218+65G=) c.2207+65G= (n.2207+65G=) | |
| 12 | g.101757147C>T | CA242450519 | GNPTAB | c.3434+65G>A (n.3434+65G>A) n.365G>A c.185+65G>A (n.185+65G>A) c.246+65G>A c.3353+65G>A (n.3353+65G>A) c.3218+65G>A (n.3218+65G>A) c.2207+65G>A (n.2207+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101757149T>C | CA2620427164 | GNPTAB | c.3434+63A>G (n.3434+63A>G) n.363A>G c.185+63A>G (n.185+63A>G) c.246+63A>G c.3353+63A>G (n.3353+63A>G) c.3218+63A>G (n.3218+63A>G) c.2207+63A>G (n.2207+63A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757150C>A | CA2620427165 | GNPTAB | c.3434+62G>T (n.3434+62G>T) n.362G>T c.185+62G>T (n.185+62G>T) c.246+62G>T c.3353+62G>T (n.3353+62G>T) c.3218+62G>T (n.3218+62G>T) c.2207+62G>T (n.2207+62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757150C>T | CA2620427166 | GNPTAB | c.3434+62G>A (n.3434+62G>A) n.362G>A c.185+62G>A (n.185+62G>A) c.246+62G>A c.3353+62G>A (n.3353+62G>A) c.3218+62G>A (n.3218+62G>A) c.2207+62G>A (n.2207+62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757151T>C | CA242450537 | GNPTAB | c.3434+61A>G (n.3434+61A>G) n.361A>G c.185+61A>G (n.185+61A>G) c.246+61A>G c.3353+61A>G (n.3353+61A>G) c.3218+61A>G (n.3218+61A>G) c.2207+61A>G (n.2207+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101757151T= | CA2058952148 | GNPTAB | c.3434+61A= (n.3434+61A=) n.361A= c.185+61A= (n.185+61A=) c.246+61A= c.3353+61A= (n.3353+61A=) c.3218+61A= (n.3218+61A=) c.2207+61A= (n.2207+61A=) | |
| 12 | g.101757152T>C | CA2620427167 | GNPTAB | c.3434+60A>G (n.3434+60A>G) n.360A>G c.185+60A>G (n.185+60A>G) c.246+60A>G c.3353+60A>G (n.3353+60A>G) c.3218+60A>G (n.3218+60A>G) c.2207+60A>G (n.2207+60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757153T>C | CA682779623 | GNPTAB | c.3434+59A>G (n.3434+59A>G) n.359A>G c.185+59A>G (n.185+59A>G) c.246+59A>G c.3353+59A>G (n.3353+59A>G) c.3218+59A>G (n.3218+59A>G) c.2207+59A>G (n.2207+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101757153T= | CA2058952149 | GNPTAB | c.3434+59A= (n.3434+59A=) n.359A= c.185+59A= (n.185+59A=) c.246+59A= c.3353+59A= (n.3353+59A=) c.3218+59A= (n.3218+59A=) c.2207+59A= (n.2207+59A=) | |
| 12 | g.101757154C>A | CA2620427168 | GNPTAB | c.3434+58G>T (n.3434+58G>T) n.358G>T c.185+58G>T (n.185+58G>T) c.246+58G>T c.3353+58G>T (n.3353+58G>T) c.3218+58G>T (n.3218+58G>T) c.2207+58G>T (n.2207+58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757155C>A | CA2620427169 | GNPTAB | c.3434+57G>T (n.3434+57G>T) n.357G>T c.185+57G>T (n.185+57G>T) c.246+57G>T c.3353+57G>T (n.3353+57G>T) c.3218+57G>T (n.3218+57G>T) c.2207+57G>T (n.2207+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757155C= | CA2058952150 | GNPTAB | c.3434+57G= (n.3434+57G=) n.357G= c.185+57G= (n.185+57G=) c.246+57G= c.3353+57G= (n.3353+57G=) c.3218+57G= (n.3218+57G=) c.2207+57G= (n.2207+57G=) | |
| 12 | g.101757155C>T | CA242450550 | GNPTAB | c.3434+57G>A (n.3434+57G>A) n.357G>A c.185+57G>A (n.185+57G>A) c.246+57G>A c.3353+57G>A (n.3353+57G>A) c.3218+57G>A (n.3218+57G>A) c.2207+57G>A (n.2207+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101757157G>A | CA2620427170 | GNPTAB | c.3434+55C>T (n.3434+55C>T) n.355C>T c.185+55C>T (n.185+55C>T) c.246+55C>T c.3353+55C>T (n.3353+55C>T) c.3218+55C>T (n.3218+55C>T) c.2207+55C>T (n.2207+55C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757157G>T | CA2620427171 | GNPTAB | c.3434+55C>A (n.3434+55C>A) n.355C>A c.185+55C>A (n.185+55C>A) c.246+55C>A c.3353+55C>A (n.3353+55C>A) c.3218+55C>A (n.3218+55C>A) c.2207+55C>A (n.2207+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757158T>C | CA607153042 | GNPTAB | c.3434+54A>G (n.3434+54A>G) n.354A>G c.185+54A>G (n.185+54A>G) c.246+54A>G c.3353+54A>G (n.3353+54A>G) c.3218+54A>G (n.3218+54A>G) c.2207+54A>G (n.2207+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101757158T= | CA2058952151 | GNPTAB | c.3434+54A= (n.3434+54A=) n.354A= c.185+54A= (n.185+54A=) c.246+54A= c.3353+54A= (n.3353+54A=) c.3218+54A= (n.3218+54A=) c.2207+54A= (n.2207+54A=) | |
| 12 | g.101757159C>A | CA2620427172 | GNPTAB | c.3434+53G>T (n.3434+53G>T) n.353G>T c.185+53G>T (n.185+53G>T) c.246+53G>T c.3353+53G>T (n.3353+53G>T) c.3218+53G>T (n.3218+53G>T) c.2207+53G>T (n.2207+53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757160C>A | CA2620427173 | GNPTAB | c.3434+52G>T (n.3434+52G>T) n.352G>T c.185+52G>T (n.185+52G>T) c.246+52G>T c.3353+52G>T (n.3353+52G>T) c.3218+52G>T (n.3218+52G>T) c.2207+52G>T (n.2207+52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757160C= | CA2058952152 | GNPTAB | c.3434+52G= (n.3434+52G=) n.352G= c.185+52G= (n.185+52G=) c.246+52G= c.3353+52G= (n.3353+52G=) c.3218+52G= (n.3218+52G=) c.2207+52G= (n.2207+52G=) | |
| 12 | g.101757160C>G | CA242450554 | GNPTAB | c.3434+52G>C (n.3434+52G>C) n.352G>C c.185+52G>C (n.185+52G>C) c.246+52G>C c.3353+52G>C (n.3353+52G>C) c.3218+52G>C (n.3218+52G>C) c.2207+52G>C (n.2207+52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101757161T>C | CA607153043 | GNPTAB | c.3434+51A>G (n.3434+51A>G) n.351A>G c.185+51A>G (n.185+51A>G) c.246+51A>G c.3353+51A>G (n.3353+51A>G) c.3218+51A>G (n.3218+51A>G) c.2207+51A>G (n.2207+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101757161T= | CA2058952153 | GNPTAB | c.3434+51A= (n.3434+51A=) n.351A= c.185+51A= (n.185+51A=) c.246+51A= c.3353+51A= (n.3353+51A=) c.3218+51A= (n.3218+51A=) c.2207+51A= (n.2207+51A=) | |
| 12 | g.101757164del | CA2575264866 | GNPTAB | c.3434+51del (n.3434+51del) n.351del c.185+51del (n.185+51del) c.246+51del c.3353+51del (n.3353+51del) c.3218+51del (n.3218+51del) c.2207+51del (n.2207+51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101757162T>G | CA2620427174 | GNPTAB | c.3434+50A>C (n.3434+50A>C) n.350A>C c.185+50A>C (n.185+50A>C) c.246+50A>C c.3353+50A>C (n.3353+50A>C) c.3218+50A>C (n.3218+50A>C) c.2207+50A>C (n.2207+50A>C) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.101757164T>C | CA2601831703 | GNPTAB | c.3434+48A>G (n.3434+48A>G) n.348A>G c.185+48A>G (n.185+48A>G) c.246+48A>G c.3353+48A>G (n.3353+48A>G) c.3218+48A>G (n.3218+48A>G) c.2207+48A>G (n.2207+48A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101757166_101757183del | CA607153044 | GNPTAB | c.3434+31_3434+48del (n.3434+31_3434+48del) n.331_348del c.185+31_185+48del (n.185+31_185+48del) c.246+31_246+48del c.3353+31_3353+48del (n.3353+31_3353+48del) c.3218+31_3218+48del (n.3218+31_3218+48del) c.2207+31_2207+48del (n.2207+31_2207+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |