Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94470475T>A | CA382374186 | MRE11 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.1309A>T | gnomAD v4 |
11 | g.94470475T>C | CA382374187 | MRE11 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1309A>G | |
11 | g.94470475T>G | CA382374188 | MRE11 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1309A>C | |
11 | g.94470476C>A | CA382374189 | MRE11 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1308G>T | |
11 | g.94470476C= | CA1992475490 | MRE11 | c.1012G= (p.Glu338=) c.1021G= (p.Glu341=) c.544G= (p.Glu182=) n.1308G= | |
11 | g.94470476C>G | CA6235248 | MRE11 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1308G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94470476C>T | CA382374190 | MRE11 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1308G>A | gnomAD v4 |
11 | g.94470477C>A | CA382374192 | MRE11 | c.1011G>T (p.Leu337Phe) c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) n.1307G>T | |
11 | g.94470477C>G | CA382374191 | MRE11 | c.1011G>C (p.Leu337Phe) c.1020G>C (p.Leu340Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) n.1307G>C | |
11 | g.94470477C>T | CA476283656 | MRE11 | c.1011G>A (p.Leu337=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.543G>A (p.Leu181=) n.1307G>A | |
11 | g.94470478A>C | CA382374193 | MRE11 | c.1010T>G (p.Leu337Trp) c.1019T>G (p.Leu340Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) n.1306T>G | |
11 | g.94470478A>G | CA382374194 | MRE11 | c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) n.1306T>C | |
11 | g.94470478A>T | CA382374195 | MRE11 | c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) n.1306T>A | |
11 | g.94470479A>C | CA382374196 | MRE11 | c.1009T>G (p.Leu337Val) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.541T>G (p.Leu181Val) n.1305T>G | |
11 | g.94470479A>G | CA476283664 | MRE11 | c.1009T>C (p.Leu337=) c.1018T>C (p.Leu340=) c.541T>C (p.Leu181=) n.1305T>C | |
11 | g.94470479A>T | CA382374197 | MRE11 | c.1009T>A (p.Leu337Met) c.1018T>A (p.Leu340Met) c.541T>A (p.Leu181Met) n.1305T>A | |
11 | g.94470480A>C | CA382374198 | MRE11 | c.1008T>G (p.Cys336Trp) c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.540T>G (p.Cys180Trp) n.1304T>G | |
11 | g.94470480A>G | CA476283667 | MRE11 | c.1008T>C (p.Cys336=) c.1017T>C (p.Cys339=) c.540T>C (p.Cys180=) n.1304T>C | |
11 | g.94470480A>T | CA382374199 | MRE11 | c.1008T>A (p.Cys336Ter) c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.540T>A (p.Cys180Ter) n.1304T>A | |
11 | g.94470481C>A | CA382374200 | MRE11 | c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.1303G>T | |
11 | g.94470481C= | CA1992475605 | MRE11 | c.1007G= (p.Cys336=) c.1016G= (p.Cys339=) c.539G= (p.Cys180=) n.1303G= | |
11 | g.94470481C>G | CA382374201 | MRE11 | c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.1303G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94470481C>T | CA382374202 | MRE11 | c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.1303G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.94470482A= | CA1992475612 | MRE11 | c.1006T= (p.Cys336=) c.1015T= (p.Cys339=) c.538T= (p.Cys180=) n.1302T= | |
11 | g.94470482A>C | CA382374203 | MRE11 | c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.1302T>G | |
11 | g.94470482A>G | CA382374204 | MRE11 | c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.1302T>C | |
11 | g.94470482A>T | CA382374205 | MRE11 | c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.1302T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94470483_94470484del | CA2580085053 | MRE11 | c.1005_1006del (p.Phe335LeufsTer6) c.1014_1015del (p.Phe338LeufsTer6) c.537_538del (p.Phe179LeufsTer6) n.1301_1302del | ClinVar |
11 | g.94470483G>A | CA476283677 | MRE11 | c.1005C>T (p.Phe335=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.537C>T (p.Phe179=) n.1301C>T | |
11 | g.94470483G>C | CA382374207 | MRE11 | c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.1301C>G | |
11 | g.94470483G>T | CA382374206 | MRE11 | c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.1301C>A | |
11 | g.94470484A= | CA1992475616 | MRE11 | c.1004T= (p.Phe335=) c.1013T= (p.Phe338=) c.536T= (p.Phe179=) n.1300T= | |
11 | g.94470484A>C | CA382374208 | MRE11 | c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1300T>G | gnomAD v4 |
11 | g.94470484A>G | CA382374209 | MRE11 | c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1300T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94470484A>T | CA382374210 | MRE11 | c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1300T>A | |
11 | g.94470485A>C | CA382374211 | MRE11 | c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.1299T>G | |
11 | g.94470485A>G | CA382374212 | MRE11 | c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1299T>C | ClinVar |
11 | g.94470485A>T | CA382374213 | MRE11 | c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1299T>A | |
11 | g.94470486G>A | CA476283688 | MRE11 | c.1002C>T (p.Ser334=) c.1011C>T (p.Ser337=) c.534C>T (p.Ser178=) n.1298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94470486G>C | CA163993 | MRE11 | c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) n.1298C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94470486G= | CA1992475623 | MRE11 | c.1002C= (p.Ser334=) c.1011C= (p.Ser337=) c.534C= (p.Ser178=) n.1298C= | |
11 | g.94470486G>T | CA382374214 | MRE11 | c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) n.1298C>A | |
11 | g.94470487C>A | CA382374215 | MRE11 | c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.533G>T (p.Ser178Ile) n.1297G>T | |
11 | g.94470487C= | CA1992475633 | MRE11 | c.1001G= (p.Ser334=) c.1010G= (p.Ser337=) c.533G= (p.Ser178=) n.1297G= | |
11 | g.94470487C>G | CA382374216 | MRE11 | c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.533G>C (p.Ser178Thr) n.1297G>C | dbSNP |
11 | g.94470487C>T | CA382374217 | MRE11 | c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.533G>A (p.Ser178Asn) n.1297G>A | |
11 | g.94470488T>A | CA382374218 | MRE11 | c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.532A>T (p.Ser178Cys) n.1296A>T | |
11 | g.94470488T>C | CA382374219 | MRE11 | c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.532A>G (p.Ser178Gly) n.1296A>G | |
11 | g.94470488T>G | CA382374220 | MRE11 | c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.532A>C (p.Ser178Arg) n.1296A>C | |
11 | g.94470489T>A | CA382374222 | MRE11 | c.999A>T (p.Gln333His) c.1008A>T (p.Gln336His) c.531A>T (p.Gln177His) n.1295A>T |