Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94445808A= | CA1992441795 | MRE11 | c.1867+2T= (n.1867+2T=) c.1783+1411T= (n.1783+1411T=) c.1864+2T= (n.1864+2T=) c.1876+2T= (n.1876+2T=) n.165T= c.1399+2T= (n.1399+2T=) n.2163+2T= | |
11 | g.94445808A>C | CA382366160 | MRE11 | c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) c.1783+1411T>G (n.1783+1411T>G) c.1864+2T>G (n.1864+2T>G) c.1876+2T>G (n.1876+2T>G) n.165T>G c.1399+2T>G (n.1399+2T>G) n.2163+2T>G | |
11 | g.94445808A>G | CA196923 | MRE11 | c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) c.1783+1411T>C (n.1783+1411T>C) c.1864+2T>C (n.1864+2T>C) c.1876+2T>C (n.1876+2T>C) n.165T>C c.1399+2T>C (n.1399+2T>C) n.2163+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445808A>T | CA382366161 | MRE11 | c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) c.1783+1411T>A (n.1783+1411T>A) c.1864+2T>A (n.1864+2T>A) c.1876+2T>A (n.1876+2T>A) n.165T>A c.1399+2T>A (n.1399+2T>A) n.2163+2T>A | |
11 | g.94445809C>A | CA382366169 | MRE11 | c.1867+1G>T (n.1867+1G>T) c.1783+1410G>T (n.1783+1410G>T) c.1864+1G>T (n.1864+1G>T) c.1876+1G>T (n.1876+1G>T) n.164G>T c.1399+1G>T (n.1399+1G>T) n.2163+1G>T | |
11 | g.94445809C>G | CA382366163 | MRE11 | c.1867+1G>C (n.1867+1G>C) c.1783+1410G>C (n.1783+1410G>C) c.1864+1G>C (n.1864+1G>C) c.1876+1G>C (n.1876+1G>C) n.164G>C c.1399+1G>C (n.1399+1G>C) n.2163+1G>C | |
11 | g.94445809C>T | CA382366166 | MRE11 | c.1867+1G>A (n.1867+1G>A) c.1783+1410G>A (n.1783+1410G>A) c.1864+1G>A (n.1864+1G>A) c.1876+1G>A (n.1876+1G>A) n.164G>A c.1399+1G>A (n.1399+1G>A) n.2163+1G>A | |
11 | g.94445810C>A | CA382366184 | MRE11 | c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1783+1409G>T (n.1783+1409G>T) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.163G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.2163G>T | |
11 | g.94445810C= | CA1992441805 | MRE11 | c.1867G= (p.Ala623=) c.1783+1409G= (n.1783+1409G=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1876G= (p.Ala626=) n.163G= c.1399G= (p.Ala467=) n.2163G= | |
11 | g.94445810C>G | CA382366185 | MRE11 | c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1783+1409G>C (n.1783+1409G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.163G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.2163G>C | |
11 | g.94445810C>T | CA382366186 | MRE11 | c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1783+1409G>A (n.1783+1409G>A) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.163G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.2163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94445811A>C | CA382366187 | MRE11 | c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.1783+1408T>G (n.1783+1408T>G) c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.1875T>G (p.Asp625Glu) n.162T>G c.1398T>G (p.Asp466Glu) n.2162T>G | |
11 | g.94445811A>G | CA476279775 | MRE11 | c.1866T>C (p.Asp622=) c.1783+1408T>C (n.1783+1408T>C) c.1863T>C (p.Asp621=) c.1875T>C (p.Asp625=) n.162T>C c.1398T>C (p.Asp466=) n.2162T>C | |
11 | g.94445811A>T | CA382366190 | MRE11 | c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.1783+1408T>A (n.1783+1408T>A) c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.1875T>A (p.Asp625Glu) n.162T>A c.1398T>A (p.Asp466Glu) n.2162T>A | |
11 | g.94445812T>A | CA382366193 | MRE11 | c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1783+1407A>T (n.1783+1407A>T) c.1862A>T (p.Asp621Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) n.161A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) n.2161A>T | |
11 | g.94445812T>C | CA382366197 | MRE11 | c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1783+1407A>G (n.1783+1407A>G) c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.161A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) n.2161A>G | |
11 | g.94445812T>G | CA382366202 | MRE11 | c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1783+1407A>C (n.1783+1407A>C) c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.161A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) n.2161A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445813C>A | CA382366206 | MRE11 | c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1783+1406G>T (n.1783+1406G>T) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.160G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) n.2160G>T | |
11 | g.94445813C>G | CA382366209 | MRE11 | c.1864G>C (p.Asp622His) c.1783+1406G>C (n.1783+1406G>C) c.1861G>C (p.Asp621His) c.1873G>C (p.Asp625His) n.160G>C c.1396G>C (p.Asp466His) n.2160G>C | |
11 | g.94445813C>T | CA382366217 | MRE11 | c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1783+1406G>A (n.1783+1406G>A) c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.160G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) n.2160G>A | |
11 | g.94445814T>A | CA476279788 | MRE11 | c.1863A>T (p.Ile621=) c.1783+1405A>T (n.1783+1405A>T) c.1860A>T (p.Ile620=) c.1872A>T (p.Ile624=) n.159A>T c.1395A>T (p.Ile465=) n.2159A>T | |
11 | g.94445814T>C | CA382366224 | MRE11 | c.1863A>G (p.Ile621Met) c.1783+1405A>G (n.1783+1405A>G) c.1860A>G (p.Ile620Met) c.1872A>G (p.Ile624Met) n.159A>G c.1395A>G (p.Ile465Met) n.2159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445814T>G | CA476279791 | MRE11 | c.1863A>C (p.Ile621=) c.1783+1405A>C (n.1783+1405A>C) c.1860A>C (p.Ile620=) c.1872A>C (p.Ile624=) n.159A>C c.1395A>C (p.Ile465=) n.2159A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445814T= | CA1992441810 | MRE11 | c.1863A= (p.Ile621=) c.1783+1405A= (n.1783+1405A=) c.1860A= (p.Ile620=) c.1872A= (p.Ile624=) n.159A= c.1395A= (p.Ile465=) n.2159A= | |
11 | g.94445815A= | CA1992441816 | MRE11 | c.1862T= (p.Ile621=) c.1783+1404T= (n.1783+1404T=) c.1859T= (p.Ile620=) c.1871T= (p.Ile624=) n.158T= c.1394T= (p.Ile465=) n.2158T= | |
11 | g.94445815A>C | CA382366227 | MRE11 | c.1862T>G (p.Ile621Arg) c.1783+1404T>G (n.1783+1404T>G) c.1859T>G (p.Ile620Arg) c.1871T>G (p.Ile624Arg) n.158T>G c.1394T>G (p.Ile465Arg) n.2158T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445815A>G | CA382366228 | MRE11 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1783+1404T>C (n.1783+1404T>C) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.158T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.2158T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445815A>T | CA382366226 | MRE11 | c.1862T>A (p.Ile621Lys) c.1783+1404T>A (n.1783+1404T>A) c.1859T>A (p.Ile620Lys) c.1871T>A (p.Ile624Lys) n.158T>A c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.2158T>A | |
11 | g.94445818_94445820del | CA2574952529 | MRE11 | c.1860_1862del (p.Ile621del) c.1783+1402_1783+1404del (n.1783+1402_1783+1404del) c.1857_1859del (p.Ile620del) c.1869_1871del (p.Ile624del) n.156_158del c.1392_1394del (p.Ile465del) n.2156_2158del | |
11 | g.94445816T>A | CA382366229 | MRE11 | c.1861A>T (p.Ile621Leu) c.1783+1403A>T (n.1783+1403A>T) c.1858A>T (p.Ile620Leu) c.1870A>T (p.Ile624Leu) n.157A>T c.1393A>T (p.Ile465Leu) n.2157A>T | ClinVar |
11 | g.94445816T>C | CA6234978 | MRE11 | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1783+1403A>G (n.1783+1403A>G) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) n.157A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) n.2157A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445816T>G | CA382366232 | MRE11 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1783+1403A>C (n.1783+1403A>C) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.157A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.2157A>C | |
11 | g.94445816T= | CA1992441827 | MRE11 | c.1861A= (p.Ile621=) c.1783+1403A= (n.1783+1403A=) c.1858A= (p.Ile620=) c.1870A= (p.Ile624=) n.157A= c.1393A= (p.Ile465=) n.2157A= | |
11 | g.94445817A>C | CA382366236 | MRE11 | c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1783+1402T>G (n.1783+1402T>G) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1869T>G (p.Ile623Met) n.156T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) n.2156T>G | |
11 | g.94445817A>G | CA476279801 | MRE11 | c.1860T>C (p.Ile620=) c.1783+1402T>C (n.1783+1402T>C) c.1857T>C (p.Ile619=) c.1869T>C (p.Ile623=) n.156T>C c.1392T>C (p.Ile464=) n.2156T>C | |
11 | g.94445817A>T | CA476279802 | MRE11 | c.1860T>A (p.Ile620=) c.1783+1402T>A (n.1783+1402T>A) c.1857T>A (p.Ile619=) c.1869T>A (p.Ile623=) n.156T>A c.1392T>A (p.Ile464=) n.2156T>A | |
11 | g.94445818A>C | CA382366240 | MRE11 | c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1783+1401T>G (n.1783+1401T>G) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.155T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.2155T>G | |
11 | g.94445818A>G | CA382366243 | MRE11 | c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1783+1401T>C (n.1783+1401T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.155T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.2155T>C | ClinVar |
11 | g.94445818A>T | CA382366247 | MRE11 | c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1783+1401T>A (n.1783+1401T>A) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.155T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.2155T>A | |
11 | g.94445819T>A | CA382366250 | MRE11 | c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1783+1400A>T (n.1783+1400A>T) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.154A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.2154A>T | |
11 | g.94445819T>C | CA168456 | MRE11 | c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1783+1400A>G (n.1783+1400A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.154A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) n.2154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445819T>G | CA382366258 | MRE11 | c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1783+1400A>C (n.1783+1400A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.154A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.2154A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445819T= | CA1992441835 | MRE11 | c.1858A= (p.Ile620=) c.1783+1400A= (n.1783+1400A=) c.1855A= (p.Ile619=) c.1867A= (p.Ile623=) n.154A= c.1390A= (p.Ile464=) n.2154A= | |
11 | g.94445820A>C | CA476279809 | MRE11 | c.1857T>G (p.Ser619=) c.1783+1399T>G (n.1783+1399T>G) c.1854T>G (p.Ser618=) c.1866T>G (p.Ser622=) n.153T>G c.1389T>G (p.Ser463=) n.2153T>G | |
11 | g.94445820A>G | CA476279810 | MRE11 | c.1857T>C (p.Ser619=) c.1783+1399T>C (n.1783+1399T>C) c.1854T>C (p.Ser618=) c.1866T>C (p.Ser622=) n.153T>C c.1389T>C (p.Ser463=) n.2153T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445820A>T | CA476279814 | MRE11 | c.1857T>A (p.Ser619=) c.1783+1399T>A (n.1783+1399T>A) c.1854T>A (p.Ser618=) c.1866T>A (p.Ser622=) n.153T>A c.1389T>A (p.Ser463=) n.2153T>A | dbSNP |
11 | g.94445821G>A | CA382366266 | MRE11 | c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.1783+1398C>T (n.1783+1398C>T) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.152C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) n.2152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445821G>C | CA382366270 | MRE11 | c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.1783+1398C>G (n.1783+1398C>G) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.152C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) n.2152C>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445821G= | CA1992441848 | MRE11 | c.1856C= (p.Ser619=) c.1783+1398C= (n.1783+1398C=) c.1853C= (p.Ser618=) c.1865C= (p.Ser622=) n.152C= c.1388C= (p.Ser463=) n.2152C= | |
11 | g.94445821G>T | CA382366273 | MRE11 | c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.1783+1398C>A (n.1783+1398C>A) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.152C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) n.2152C>A | gnomAD v4 |