Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94445808A=CA1992441795MRE11c.1867+2T= (n.1867+2T=)
c.1783+1411T= (n.1783+1411T=)
c.1864+2T= (n.1864+2T=)
c.1876+2T= (n.1876+2T=)
n.165T=
c.1399+2T= (n.1399+2T=)
n.2163+2T=
11g.94445808A>CCA382366160MRE11c.1867+2T>G (n.1867+2T>G)
c.1783+1411T>G (n.1783+1411T>G)
c.1864+2T>G (n.1864+2T>G)
c.1876+2T>G (n.1876+2T>G)
n.165T>G
c.1399+2T>G (n.1399+2T>G)
n.2163+2T>G
11g.94445808A>GCA196923MRE11c.1867+2T>C (n.1867+2T>C)
c.1783+1411T>C (n.1783+1411T>C)
c.1864+2T>C (n.1864+2T>C)
c.1876+2T>C (n.1876+2T>C)
n.165T>C
c.1399+2T>C (n.1399+2T>C)
n.2163+2T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445808A>TCA382366161MRE11c.1867+2T>A (n.1867+2T>A)
c.1783+1411T>A (n.1783+1411T>A)
c.1864+2T>A (n.1864+2T>A)
c.1876+2T>A (n.1876+2T>A)
n.165T>A
c.1399+2T>A (n.1399+2T>A)
n.2163+2T>A
11g.94445809C>ACA382366169MRE11c.1867+1G>T (n.1867+1G>T)
c.1783+1410G>T (n.1783+1410G>T)
c.1864+1G>T (n.1864+1G>T)
c.1876+1G>T (n.1876+1G>T)
n.164G>T
c.1399+1G>T (n.1399+1G>T)
n.2163+1G>T
11g.94445809C>GCA382366163MRE11c.1867+1G>C (n.1867+1G>C)
c.1783+1410G>C (n.1783+1410G>C)
c.1864+1G>C (n.1864+1G>C)
c.1876+1G>C (n.1876+1G>C)
n.164G>C
c.1399+1G>C (n.1399+1G>C)
n.2163+1G>C
11g.94445809C>TCA382366166MRE11c.1867+1G>A (n.1867+1G>A)
c.1783+1410G>A (n.1783+1410G>A)
c.1864+1G>A (n.1864+1G>A)
c.1876+1G>A (n.1876+1G>A)
n.164G>A
c.1399+1G>A (n.1399+1G>A)
n.2163+1G>A
11g.94445810C>ACA382366184MRE11c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1783+1409G>T (n.1783+1409G>T)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
n.163G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
n.2163G>T
11g.94445810C=CA1992441805MRE11c.1867G= (p.Ala623=)
c.1783+1409G= (n.1783+1409G=)
c.1864G= (p.Ala622=)
c.1876G= (p.Ala626=)
n.163G=
c.1399G= (p.Ala467=)
n.2163G=
11g.94445810C>GCA382366185MRE11c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1783+1409G>C (n.1783+1409G>C)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
n.163G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
n.2163G>C
11g.94445810C>TCA382366186MRE11c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1783+1409G>A (n.1783+1409G>A)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
n.163G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
n.2163G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445811A>CCA382366187MRE11c.1866T>G (p.Asp622Glu)
c.1783+1408T>G (n.1783+1408T>G)
c.1863T>G (p.Asp621Glu)
c.1875T>G (p.Asp625Glu)
n.162T>G
c.1398T>G (p.Asp466Glu)
n.2162T>G
11g.94445811A>GCA476279775MRE11c.1866T>C (p.Asp622=)
c.1783+1408T>C (n.1783+1408T>C)
c.1863T>C (p.Asp621=)
c.1875T>C (p.Asp625=)
n.162T>C
c.1398T>C (p.Asp466=)
n.2162T>C
11g.94445811A>TCA382366190MRE11c.1866T>A (p.Asp622Glu)
c.1783+1408T>A (n.1783+1408T>A)
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.1875T>A (p.Asp625Glu)
n.162T>A
c.1398T>A (p.Asp466Glu)
n.2162T>A
11g.94445812T>ACA382366193MRE11c.1865A>T (p.Asp622Val)
c.1783+1407A>T (n.1783+1407A>T)
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.1874A>T (p.Asp625Val)
n.161A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.2161A>T
11g.94445812T>CCA382366197MRE11c.1865A>G (p.Asp622Gly)
c.1783+1407A>G (n.1783+1407A>G)
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
n.161A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.2161A>G
11g.94445812T>GCA382366202MRE11c.1865A>C (p.Asp622Ala)
c.1783+1407A>C (n.1783+1407A>C)
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
n.161A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.2161A>C
gnomAD v4
11g.94445813C>ACA382366206MRE11c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.1783+1406G>T (n.1783+1406G>T)
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
n.160G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.2160G>T
11g.94445813C>GCA382366209MRE11c.1864G>C (p.Asp622His)
c.1783+1406G>C (n.1783+1406G>C)
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.1873G>C (p.Asp625His)
n.160G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.2160G>C
11g.94445813C>TCA382366217MRE11c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.1783+1406G>A (n.1783+1406G>A)
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
n.160G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.2160G>A
11g.94445814T>ACA476279788MRE11c.1863A>T (p.Ile621=)
c.1783+1405A>T (n.1783+1405A>T)
c.1860A>T (p.Ile620=)
c.1872A>T (p.Ile624=)
n.159A>T
c.1395A>T (p.Ile465=)
n.2159A>T
11g.94445814T>CCA382366224MRE11c.1863A>G (p.Ile621Met)
c.1783+1405A>G (n.1783+1405A>G)
c.1860A>G (p.Ile620Met)
c.1872A>G (p.Ile624Met)
n.159A>G
c.1395A>G (p.Ile465Met)
n.2159A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.94445814T>GCA476279791MRE11c.1863A>C (p.Ile621=)
c.1783+1405A>C (n.1783+1405A>C)
c.1860A>C (p.Ile620=)
c.1872A>C (p.Ile624=)
n.159A>C
c.1395A>C (p.Ile465=)
n.2159A>C
gnomAD v4
11g.94445814T=CA1992441810MRE11c.1863A= (p.Ile621=)
c.1783+1405A= (n.1783+1405A=)
c.1860A= (p.Ile620=)
c.1872A= (p.Ile624=)
n.159A=
c.1395A= (p.Ile465=)
n.2159A=
11g.94445815A=CA1992441816MRE11c.1862T= (p.Ile621=)
c.1783+1404T= (n.1783+1404T=)
c.1859T= (p.Ile620=)
c.1871T= (p.Ile624=)
n.158T=
c.1394T= (p.Ile465=)
n.2158T=
11g.94445815A>CCA382366227MRE11c.1862T>G (p.Ile621Arg)
c.1783+1404T>G (n.1783+1404T>G)
c.1859T>G (p.Ile620Arg)
c.1871T>G (p.Ile624Arg)
n.158T>G
c.1394T>G (p.Ile465Arg)
n.2158T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445815A>GCA382366228MRE11c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1783+1404T>C (n.1783+1404T>C)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
n.158T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.2158T>C
gnomAD v4
11g.94445815A>TCA382366226MRE11c.1862T>A (p.Ile621Lys)
c.1783+1404T>A (n.1783+1404T>A)
c.1859T>A (p.Ile620Lys)
c.1871T>A (p.Ile624Lys)
n.158T>A
c.1394T>A (p.Ile465Lys)
n.2158T>A
11g.94445818_94445820delCA2574952529MRE11c.1860_1862del (p.Ile621del)
c.1783+1402_1783+1404del (n.1783+1402_1783+1404del)
c.1857_1859del (p.Ile620del)
c.1869_1871del (p.Ile624del)
n.156_158del
c.1392_1394del (p.Ile465del)
n.2156_2158del
11g.94445816T>ACA382366229MRE11c.1861A>T (p.Ile621Leu)
c.1783+1403A>T (n.1783+1403A>T)
c.1858A>T (p.Ile620Leu)
c.1870A>T (p.Ile624Leu)
n.157A>T
c.1393A>T (p.Ile465Leu)
n.2157A>T
ClinVar
11g.94445816T>CCA6234978MRE11c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1783+1403A>G (n.1783+1403A>G)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
n.157A>G
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.2157A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445816T>GCA382366232MRE11c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1783+1403A>C (n.1783+1403A>C)
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
n.157A>C
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.2157A>C
11g.94445816T=CA1992441827MRE11c.1861A= (p.Ile621=)
c.1783+1403A= (n.1783+1403A=)
c.1858A= (p.Ile620=)
c.1870A= (p.Ile624=)
n.157A=
c.1393A= (p.Ile465=)
n.2157A=
11g.94445817A>CCA382366236MRE11c.1860T>G (p.Ile620Met)
c.1783+1402T>G (n.1783+1402T>G)
c.1857T>G (p.Ile619Met)
c.1869T>G (p.Ile623Met)
n.156T>G
c.1392T>G (p.Ile464Met)
n.2156T>G
11g.94445817A>GCA476279801MRE11c.1860T>C (p.Ile620=)
c.1783+1402T>C (n.1783+1402T>C)
c.1857T>C (p.Ile619=)
c.1869T>C (p.Ile623=)
n.156T>C
c.1392T>C (p.Ile464=)
n.2156T>C
11g.94445817A>TCA476279802MRE11c.1860T>A (p.Ile620=)
c.1783+1402T>A (n.1783+1402T>A)
c.1857T>A (p.Ile619=)
c.1869T>A (p.Ile623=)
n.156T>A
c.1392T>A (p.Ile464=)
n.2156T>A
11g.94445818A>CCA382366240MRE11c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.1783+1401T>G (n.1783+1401T>G)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
n.155T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
n.2155T>G
11g.94445818A>GCA382366243MRE11c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.1783+1401T>C (n.1783+1401T>C)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
n.155T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
n.2155T>C
ClinVar
11g.94445818A>TCA382366247MRE11c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.1783+1401T>A (n.1783+1401T>A)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
n.155T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
n.2155T>A
11g.94445819T>ACA382366250MRE11c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.1783+1400A>T (n.1783+1400A>T)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
n.154A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.2154A>T
11g.94445819T>CCA168456MRE11c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1783+1400A>G (n.1783+1400A>G)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
n.154A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.2154A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445819T>GCA382366258MRE11c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1783+1400A>C (n.1783+1400A>C)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.154A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.2154A>C
gnomAD v4
11g.94445819T=CA1992441835MRE11c.1858A= (p.Ile620=)
c.1783+1400A= (n.1783+1400A=)
c.1855A= (p.Ile619=)
c.1867A= (p.Ile623=)
n.154A=
c.1390A= (p.Ile464=)
n.2154A=
11g.94445820A>CCA476279809MRE11c.1857T>G (p.Ser619=)
c.1783+1399T>G (n.1783+1399T>G)
c.1854T>G (p.Ser618=)
c.1866T>G (p.Ser622=)
n.153T>G
c.1389T>G (p.Ser463=)
n.2153T>G
11g.94445820A>GCA476279810MRE11c.1857T>C (p.Ser619=)
c.1783+1399T>C (n.1783+1399T>C)
c.1854T>C (p.Ser618=)
c.1866T>C (p.Ser622=)
n.153T>C
c.1389T>C (p.Ser463=)
n.2153T>C
gnomAD v4
11g.94445820A>TCA476279814MRE11c.1857T>A (p.Ser619=)
c.1783+1399T>A (n.1783+1399T>A)
c.1854T>A (p.Ser618=)
c.1866T>A (p.Ser622=)
n.153T>A
c.1389T>A (p.Ser463=)
n.2153T>A
dbSNP
11g.94445821G>ACA382366266MRE11c.1856C>T (p.Ser619Phe)
c.1783+1398C>T (n.1783+1398C>T)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
n.152C>T
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
n.2152C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445821G>CCA382366270MRE11c.1856C>G (p.Ser619Cys)
c.1783+1398C>G (n.1783+1398C>G)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
n.152C>G
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
n.2152C>G
gnomAD v4
11g.94445821G=CA1992441848MRE11c.1856C= (p.Ser619=)
c.1783+1398C= (n.1783+1398C=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.1865C= (p.Ser622=)
n.152C=
c.1388C= (p.Ser463=)
n.2152C=
11g.94445821G>TCA382366273MRE11c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
c.1783+1398C>A (n.1783+1398C>A)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
n.152C>A
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
n.2152C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched