| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178357_89178574del | CA2739270732 | TYR | c.404_621del (p.Phe135SerfsTer5) n.465_682del n.2718-65037_2718-64820del n.2733-65037_2733-64820del | |
| 11 | g.89178511_89178532del | CA2615470510 | TYR | c.558_579del (p.Asp186GlufsTer?) n.619_640del n.2718-64998_2718-64977del n.2733-64998_2733-64977del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178528C>A | CA116436 | TYR | c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.636C>A n.2718-64995G>T n.2733-64995G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[89178528C>A;89284793G>A] | CA2580573359 | TYR | c.[575C>A;1205G>A] (p.[Ser192Tyr;Arg402Gln]) n.[2456+1241C>T;2718-64995G>T] n.[2457+1241C>T;2733-64995G>T] | ClinVar |
| 11 | g.89178528C= | CA1630855255 | TYR | c.575C= (p.Ser192=) n.636C= n.2718-64995G= n.2733-64995G= | |
| 11 | g.89178528C>G | CA382034743 | TYR | c.575C>G (p.Ser192Cys) n.636C>G n.2718-64995G>C n.2733-64995G>C | |
| 11 | g.89178528C>T | CA382034745 | TYR | c.575C>T (p.Ser192Phe) n.636C>T n.2718-64995G>A n.2733-64995G>A | |
| 11 | g.89178529T>A | CA476157641 | TYR | c.576T>A (p.Ser192=) n.637T>A n.2718-64996A>T n.2733-64996A>T | |
| 11 | g.89178529T>C | CA476157642 | TYR | c.576T>C (p.Ser192=) n.637T>C n.2718-64996A>G n.2733-64996A>G | |
| 11 | g.89178529T>G | CA476157643 | TYR | c.576T>G (p.Ser192=) n.637T>G n.2718-64996A>C n.2733-64996A>C | |
| 11 | g.89178530G>A | CA382034747 | TYR | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.638G>A n.2718-64997C>T n.2733-64997C>T | COSMIC |
| 11 | g.89178530G>C | CA382034758 | TYR | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.638G>C n.2718-64997C>G n.2733-64997C>G | dbSNP |
| 11 | g.89178530G= | CA1989920783 | TYR | c.577G= (p.Glu193=) n.638G= n.2718-64997C= n.2733-64997C= | |
| 11 | g.89178530G>T | CA382034759 | TYR | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.638G>T n.2718-64997C>A n.2733-64997C>A | |
| 11 | g.89178530_89178531delinsGA | CA1989920780 | TYR | c.577_578delinsGA (p.Glu193=) n.638_639delinsGA n.2718-64998_2718-64997delinsTC n.2733-64998_2733-64997delinsTC | |
| 11 | g.89178531A= | CA1989920789 | TYR | c.578A= (p.Glu193=) n.639A= n.2718-64998T= n.2733-64998T= | |
| 11 | g.89178531A>C | CA6221145 | TYR | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.639A>C n.2718-64998T>G n.2733-64998T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.89178531A>G | CA382034769 | TYR | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.639A>G n.2718-64998T>C n.2733-64998T>C | |
| 11 | g.89178531A>T | CA382034766 | TYR | c.578A>T (p.Glu193Val) n.639A>T n.2718-64998T>A n.2733-64998T>A | |
| 11 | g.89178533del | CA277301 | TYR | c.580del (p.Ile194SerfsTer?) n.641del n.2718-64998del n.2733-64998del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178532A>C | CA382034772 | TYR | c.579A>C (p.Glu193Asp) n.640A>C n.2718-64999T>G n.2733-64999T>G | |
| 11 | g.89178532A>G | CA476157644 | TYR | c.579A>G (p.Glu193=) n.640A>G n.2718-64999T>C n.2733-64999T>C | |
| 11 | g.89178532A>T | CA382034774 | TYR | c.579A>T (p.Glu193Asp) n.640A>T n.2718-64999T>A n.2733-64999T>A | |
| 11 | g.89178533A= | CA1989920793 | TYR | c.580A= (p.Ile194=) n.641A= n.2718-65000T= n.2733-65000T= | |
| 11 | g.89178533A>C | CA382034777 | TYR | c.580A>C (p.Ile194Leu) n.641A>C n.2718-65000T>G n.2733-65000T>G | |
| 11 | g.89178533A>G | CA382034780 | TYR | c.580A>G (p.Ile194Val) n.641A>G n.2718-65000T>C n.2733-65000T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178533A>T | CA382034782 | TYR | c.580A>T (p.Ile194Phe) n.641A>T n.2718-65000T>A n.2733-65000T>A | |
| 11 | g.89178534T>A | CA382034784 | TYR | c.581T>A (p.Ile194Asn) n.642T>A n.2718-65001A>T n.2733-65001A>T | |
| 11 | g.89178534T>C | CA382034786 | TYR | c.581T>C (p.Ile194Thr) n.642T>C n.2718-65001A>G n.2733-65001A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178534T>G | CA382034788 | TYR | c.581T>G (p.Ile194Ser) n.642T>G n.2718-65001A>C n.2733-65001A>C | |
| 11 | g.89178535C>A | CA476157645 | TYR | c.582C>A (p.Ile194=) n.643C>A n.2718-65002G>T n.2733-65002G>T | |
| 11 | g.89178535C= | CA1989920796 | TYR | c.582C= (p.Ile194=) n.643C= n.2718-65002G= n.2733-65002G= | |
| 11 | g.89178535C>G | CA382034790 | TYR | c.582C>G (p.Ile194Met) n.643C>G n.2718-65002G>C n.2733-65002G>C | |
| 11 | g.89178535C>T | CA476157646 | TYR | c.582C>T (p.Ile194=) n.643C>T n.2718-65002G>A n.2733-65002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178536T>A | CA382034793 | TYR | c.583T>A (p.Trp195Arg) n.644T>A n.2718-65003A>T n.2733-65003A>T | |
| 11 | g.89178536T>C | CA382034798 | TYR | c.583T>C (p.Trp195Arg) n.644T>C n.2718-65003A>G n.2733-65003A>G | |
| 11 | g.89178536T>G | CA382034795 | TYR | c.583T>G (p.Trp195Gly) n.644T>G n.2718-65003A>C n.2733-65003A>C | |
| 11 | g.89178537G>A | CA382034801 | TYR | c.584G>A (p.Trp195Ter) n.645G>A n.2718-65004C>T n.2733-65004C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178537G>C | CA382034802 | TYR | c.584G>C (p.Trp195Ser) n.645G>C n.2718-65004C>G n.2733-65004C>G | |
| 11 | g.89178537G>T | CA382034804 | TYR | c.584G>T (p.Trp195Leu) n.645G>T n.2718-65004C>A n.2733-65004C>A | |
| 11 | g.89178537_89178538delinsTT | CA645570111 | TYR | c.584_585delinsTT (p.Trp195Phe) n.645_646delinsTT n.2718-65005_2718-65004delinsAA n.2733-65005_2733-65004delinsAA | COSMIC |
| 11 | g.89178538G>A | CA6221146 | TYR | c.585G>A (p.Trp195Ter) n.646G>A n.2718-65005C>T n.2733-65005C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.89178538G>C | CA382034807 | TYR | c.585G>C (p.Trp195Cys) n.646G>C n.2718-65005C>G n.2733-65005C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178538G= | CA1989920797 | TYR | c.585G= (p.Trp195=) n.646G= n.2718-65005C= n.2733-65005C= | |
| 11 | g.89178538G>T | CA382034810 | TYR | c.585G>T (p.Trp195Cys) n.646G>T n.2718-65005C>A n.2733-65005C>A | |
| 11 | g.89178542_89178543del | CA2615470511 | TYR | c.589_590del (p.Asp197HisfsTer2) n.650_651del n.2718-65006_2718-65005del n.2733-65006_2733-65005del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178539A= | CA1989920802 | TYR | c.586A= (p.Arg196=) n.647A= n.2718-65006T= n.2733-65006T= | |
| 11 | g.89178539A>C | CA476157647 | TYR | c.586A>C (p.Arg196=) n.647A>C n.2718-65006T>G n.2733-65006T>G | |
| 11 | g.89178539A>G | CA382034813 | TYR | c.586A>G (p.Arg196Gly) n.647A>G n.2718-65006T>C n.2733-65006T>C | dbSNP |
| 11 | g.89178539A>T | CA382034815 | TYR | c.586A>T (p.Arg196Ter) n.647A>T n.2718-65006T>A n.2733-65006T>A |