Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.89178357_89178574delCA2739270732TYRc.404_621del (p.Phe135SerfsTer5)
n.465_682del
n.2718-65037_2718-64820del
n.2733-65037_2733-64820del
11g.89178428A>CCA382034476TYRc.475A>C (p.Met159Leu)
n.536A>C
n.2718-64895T>G
n.2733-64895T>G
11g.89178428A>GCA382034477TYRc.475A>G (p.Met159Val)
n.536A>G
n.2718-64895T>C
n.2733-64895T>C
11g.89178428A>TCA382034475TYRc.475A>T (p.Met159Leu)
n.536A>T
n.2718-64895T>A
n.2733-64895T>A
11g.89178429T>ACA382034478TYRc.476T>A (p.Met159Lys)
n.537T>A
n.2718-64896A>T
n.2733-64896A>T
11g.89178429T>CCA382034479TYRc.476T>C (p.Met159Thr)
n.537T>C
n.2718-64896A>G
n.2733-64896A>G
11g.89178429T>GCA382034480TYRc.476T>G (p.Met159Arg)
n.537T>G
n.2718-64896A>C
n.2733-64896A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178429T=CA1989920437TYRc.476T= (p.Met159=)
n.537T=
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n.2733-64896A=
11g.89178430G>ACA382034481TYRc.477G>A (p.Met159Ile)
n.538G>A
n.2718-64897C>T
n.2733-64897C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178430G>CCA382034482TYRc.477G>C (p.Met159Ile)
n.538G>C
n.2718-64897C>G
n.2733-64897C>G
11g.89178430G=CA1989920441TYRc.477G= (p.Met159=)
n.538G=
n.2718-64897C=
n.2733-64897C=
11g.89178430G>TCA382034483TYRc.477G>T (p.Met159Ile)
n.538G>T
n.2718-64897C>A
n.2733-64897C>A
11g.89178431A>CCA382034486TYRc.478A>C (p.Lys160Gln)
n.539A>C
n.2718-64898T>G
n.2733-64898T>G
11g.89178431A>GCA382034484TYRc.478A>G (p.Lys160Glu)
n.539A>G
n.2718-64898T>C
n.2733-64898T>C
11g.89178431A>TCA382034485TYRc.478A>T (p.Lys160Ter)
n.539A>T
n.2718-64898T>A
n.2733-64898T>A
11g.89178432A>CCA382034487TYRc.479A>C (p.Lys160Thr)
n.540A>C
n.2718-64899T>G
n.2733-64899T>G
11g.89178432A>GCA382034488TYRc.479A>G (p.Lys160Arg)
n.540A>G
n.2718-64899T>C
n.2733-64899T>C
11g.89178432A>TCA382034489TYRc.479A>T (p.Lys160Ile)
n.540A>T
n.2718-64899T>A
n.2733-64899T>A
11g.89178433A=CA1989920445TYRc.480A= (p.Lys160=)
n.541A=
n.2718-64900T=
n.2733-64900T=
11g.89178433A>CCA382034490TYRc.480A>C (p.Lys160Asn)
n.541A>C
n.2718-64900T>G
n.2733-64900T>G
11g.89178433A>GCA476157308TYRc.480A>G (p.Lys160=)
n.541A>G
n.2718-64900T>C
n.2733-64900T>C
11g.89178433A>TCA382034491TYRc.480A>T (p.Lys160Asn)
n.541A>T
n.2718-64900T>A
n.2733-64900T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178434A>CCA382034492TYRc.481A>C (p.Asn161His)
n.542A>C
n.2718-64901T>G
n.2733-64901T>G
11g.89178434A>GCA382034494TYRc.481A>G (p.Asn161Asp)
n.542A>G
n.2718-64901T>C
n.2733-64901T>C
11g.89178434A>TCA382034493TYRc.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.542A>T
n.2718-64901T>A
n.2733-64901T>A
11g.89178435A>CCA382034495TYRc.482A>C (p.Asn161Thr)
n.543A>C
n.2718-64902T>G
n.2733-64902T>G
11g.89178435A>GCA382034496TYRc.482A>G (p.Asn161Ser)
n.543A>G
n.2718-64902T>C
n.2733-64902T>C
11g.89178435A>TCA382034497TYRc.482A>T (p.Asn161Ile)
n.543A>T
n.2718-64902T>A
n.2733-64902T>A
11g.89178436T>ACA382034498TYRc.483T>A (p.Asn161Lys)
n.544T>A
n.2718-64903A>T
n.2733-64903A>T
11g.89178436T>CCA6221120TYRc.483T>C (p.Asn161=)
n.544T>C
n.2718-64903A>G
n.2733-64903A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178436T>GCA382034499TYRc.483T>G (p.Asn161Lys)
n.544T>G
n.2718-64903A>C
n.2733-64903A>C
11g.89178436T=CA1989920447TYRc.483T= (p.Asn161=)
n.544T=
n.2718-64903A=
n.2733-64903A=
11g.89178437G>ACA382034500TYRc.484G>A (p.Gly162Arg)
n.545G>A
n.2718-64904C>T
n.2733-64904C>T
gnomAD v4
11g.89178437G>CCA382034501TYRc.484G>C (p.Gly162Arg)
n.545G>C
n.2718-64904C>G
n.2733-64904C>G
11g.89178437G=CA1989920451TYRc.484G= (p.Gly162=)
n.545G=
n.2718-64904C=
n.2733-64904C=
11g.89178437G>TCA226290496TYRc.484G>T (p.Gly162Ter)
n.545G>T
n.2718-64904C>A
n.2733-64904C>A
dbSNP
11g.89178438G>ACA382034502TYRc.485G>A (p.Gly162Glu)
n.546G>A
n.2718-64905C>T
n.2733-64905C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178438G>CCA382034503TYRc.485G>C (p.Gly162Ala)
n.546G>C
n.2718-64905C>G
n.2733-64905C>G
11g.89178438G=CA1989920459TYRc.485G= (p.Gly162=)
n.546G=
n.2718-64905C=
n.2733-64905C=
11g.89178438G>TCA382034504TYRc.485G>T (p.Gly162Val)
n.546G>T
n.2718-64905C>A
n.2733-64905C>A
gnomAD v4
11g.89178439A>CCA476157312TYRc.486A>C (p.Gly162=)
n.547A>C
n.2718-64906T>G
n.2733-64906T>G
11g.89178439A>GCA476157313TYRc.486A>G (p.Gly162=)
n.547A>G
n.2718-64906T>C
n.2733-64906T>C
dbSNP
11g.89178439A>TCA476157314TYRc.486A>T (p.Gly162=)
n.547A>T
n.2718-64906T>A
n.2733-64906T>A
11g.89178440T>ACA382034507TYRc.487T>A (p.Ser163Thr)
n.548T>A
n.2718-64907A>T
n.2733-64907A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178440T>CCA382034506TYRc.487T>C (p.Ser163Pro)
n.548T>C
n.2718-64907A>G
n.2733-64907A>G
dbSNP
11g.89178440T>GCA382034505TYRc.487T>G (p.Ser163Ala)
n.548T>G
n.2718-64907A>C
n.2733-64907A>C
11g.89178440T=CA1989920467TYRc.487T= (p.Ser163=)
n.548T=
n.2718-64907A=
n.2733-64907A=
11g.89178441C>ACA6221121TYRc.488C>A (p.Ser163Ter)
n.549C>A
n.2718-64908G>T
n.2733-64908G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178441C=CA1989920472TYRc.488C= (p.Ser163=)
n.549C=
n.2718-64908G=
n.2733-64908G=
11g.89178441C>GCA382034508TYRc.488C>G (p.Ser163Ter)
n.549C>G
n.2718-64908G>C
n.2733-64908G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched