Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.89178357_89178574del | CA2739270732 | TYR | c.404_621del (p.Phe135SerfsTer5) n.465_682del n.2718-65037_2718-64820del n.2733-65037_2733-64820del | |
11 | g.89178428A>C | CA382034476 | TYR | c.475A>C (p.Met159Leu) n.536A>C n.2718-64895T>G n.2733-64895T>G | |
11 | g.89178428A>G | CA382034477 | TYR | c.475A>G (p.Met159Val) n.536A>G n.2718-64895T>C n.2733-64895T>C | |
11 | g.89178428A>T | CA382034475 | TYR | c.475A>T (p.Met159Leu) n.536A>T n.2718-64895T>A n.2733-64895T>A | |
11 | g.89178429T>A | CA382034478 | TYR | c.476T>A (p.Met159Lys) n.537T>A n.2718-64896A>T n.2733-64896A>T | |
11 | g.89178429T>C | CA382034479 | TYR | c.476T>C (p.Met159Thr) n.537T>C n.2718-64896A>G n.2733-64896A>G | |
11 | g.89178429T>G | CA382034480 | TYR | c.476T>G (p.Met159Arg) n.537T>G n.2718-64896A>C n.2733-64896A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178429T= | CA1989920437 | TYR | c.476T= (p.Met159=) n.537T= n.2718-64896A= n.2733-64896A= | |
11 | g.89178430G>A | CA382034481 | TYR | c.477G>A (p.Met159Ile) n.538G>A n.2718-64897C>T n.2733-64897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178430G>C | CA382034482 | TYR | c.477G>C (p.Met159Ile) n.538G>C n.2718-64897C>G n.2733-64897C>G | |
11 | g.89178430G= | CA1989920441 | TYR | c.477G= (p.Met159=) n.538G= n.2718-64897C= n.2733-64897C= | |
11 | g.89178430G>T | CA382034483 | TYR | c.477G>T (p.Met159Ile) n.538G>T n.2718-64897C>A n.2733-64897C>A | |
11 | g.89178431A>C | CA382034486 | TYR | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.539A>C n.2718-64898T>G n.2733-64898T>G | |
11 | g.89178431A>G | CA382034484 | TYR | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.539A>G n.2718-64898T>C n.2733-64898T>C | |
11 | g.89178431A>T | CA382034485 | TYR | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.539A>T n.2718-64898T>A n.2733-64898T>A | |
11 | g.89178432A>C | CA382034487 | TYR | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.540A>C n.2718-64899T>G n.2733-64899T>G | |
11 | g.89178432A>G | CA382034488 | TYR | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.540A>G n.2718-64899T>C n.2733-64899T>C | |
11 | g.89178432A>T | CA382034489 | TYR | c.479A>T (p.Lys160Ile) n.540A>T n.2718-64899T>A n.2733-64899T>A | |
11 | g.89178433A= | CA1989920445 | TYR | c.480A= (p.Lys160=) n.541A= n.2718-64900T= n.2733-64900T= | |
11 | g.89178433A>C | CA382034490 | TYR | c.480A>C (p.Lys160Asn) n.541A>C n.2718-64900T>G n.2733-64900T>G | |
11 | g.89178433A>G | CA476157308 | TYR | c.480A>G (p.Lys160=) n.541A>G n.2718-64900T>C n.2733-64900T>C | |
11 | g.89178433A>T | CA382034491 | TYR | c.480A>T (p.Lys160Asn) n.541A>T n.2718-64900T>A n.2733-64900T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178434A>C | CA382034492 | TYR | c.481A>C (p.Asn161His) n.542A>C n.2718-64901T>G n.2733-64901T>G | |
11 | g.89178434A>G | CA382034494 | TYR | c.481A>G (p.Asn161Asp) n.542A>G n.2718-64901T>C n.2733-64901T>C | |
11 | g.89178434A>T | CA382034493 | TYR | c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.542A>T n.2718-64901T>A n.2733-64901T>A | |
11 | g.89178435A>C | CA382034495 | TYR | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.543A>C n.2718-64902T>G n.2733-64902T>G | |
11 | g.89178435A>G | CA382034496 | TYR | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.543A>G n.2718-64902T>C n.2733-64902T>C | |
11 | g.89178435A>T | CA382034497 | TYR | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.543A>T n.2718-64902T>A n.2733-64902T>A | |
11 | g.89178436T>A | CA382034498 | TYR | c.483T>A (p.Asn161Lys) n.544T>A n.2718-64903A>T n.2733-64903A>T | |
11 | g.89178436T>C | CA6221120 | TYR | c.483T>C (p.Asn161=) n.544T>C n.2718-64903A>G n.2733-64903A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178436T>G | CA382034499 | TYR | c.483T>G (p.Asn161Lys) n.544T>G n.2718-64903A>C n.2733-64903A>C | |
11 | g.89178436T= | CA1989920447 | TYR | c.483T= (p.Asn161=) n.544T= n.2718-64903A= n.2733-64903A= | |
11 | g.89178437G>A | CA382034500 | TYR | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.545G>A n.2718-64904C>T n.2733-64904C>T | gnomAD v4 |
11 | g.89178437G>C | CA382034501 | TYR | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.545G>C n.2718-64904C>G n.2733-64904C>G | |
11 | g.89178437G= | CA1989920451 | TYR | c.484G= (p.Gly162=) n.545G= n.2718-64904C= n.2733-64904C= | |
11 | g.89178437G>T | CA226290496 | TYR | c.484G>T (p.Gly162Ter) n.545G>T n.2718-64904C>A n.2733-64904C>A | dbSNP |
11 | g.89178438G>A | CA382034502 | TYR | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.546G>A n.2718-64905C>T n.2733-64905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178438G>C | CA382034503 | TYR | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.546G>C n.2718-64905C>G n.2733-64905C>G | |
11 | g.89178438G= | CA1989920459 | TYR | c.485G= (p.Gly162=) n.546G= n.2718-64905C= n.2733-64905C= | |
11 | g.89178438G>T | CA382034504 | TYR | c.485G>T (p.Gly162Val) n.546G>T n.2718-64905C>A n.2733-64905C>A | gnomAD v4 |
11 | g.89178439A>C | CA476157312 | TYR | c.486A>C (p.Gly162=) n.547A>C n.2718-64906T>G n.2733-64906T>G | |
11 | g.89178439A>G | CA476157313 | TYR | c.486A>G (p.Gly162=) n.547A>G n.2718-64906T>C n.2733-64906T>C | dbSNP |
11 | g.89178439A>T | CA476157314 | TYR | c.486A>T (p.Gly162=) n.547A>T n.2718-64906T>A n.2733-64906T>A | |
11 | g.89178440T>A | CA382034507 | TYR | c.487T>A (p.Ser163Thr) n.548T>A n.2718-64907A>T n.2733-64907A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178440T>C | CA382034506 | TYR | c.487T>C (p.Ser163Pro) n.548T>C n.2718-64907A>G n.2733-64907A>G | dbSNP |
11 | g.89178440T>G | CA382034505 | TYR | c.487T>G (p.Ser163Ala) n.548T>G n.2718-64907A>C n.2733-64907A>C | |
11 | g.89178440T= | CA1989920467 | TYR | c.487T= (p.Ser163=) n.548T= n.2718-64907A= n.2733-64907A= | |
11 | g.89178441C>A | CA6221121 | TYR | c.488C>A (p.Ser163Ter) n.549C>A n.2718-64908G>T n.2733-64908G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.89178441C= | CA1989920472 | TYR | c.488C= (p.Ser163=) n.549C= n.2718-64908G= n.2733-64908G= | |
11 | g.89178441C>G | CA382034508 | TYR | c.488C>G (p.Ser163Ter) n.549C>G n.2718-64908G>C n.2733-64908G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |