| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88309176G>A | CA118672 | CTSC | c.628C>T (p.Arg210Ter) n.676C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.188C>T c.589C>T (p.Arg197Ter) c.*292+3212C>T (n.*292+3212C>T) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.498C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309176G>C | CA382024922 | CTSC | c.628C>G (p.Arg210Gly) n.676C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.188C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) c.*292+3212C>G (n.*292+3212C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.498C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309176G= | CA1989489451 | CTSC | c.628C= (p.Arg210=) n.676C= c.*435C= (n.*435C=) c.*134C= (n.*134C=) c.*305C= (n.*305C=) n.188C= c.589C= (p.Arg197=) c.*292+3212C= (n.*292+3212C=) c.265C= (p.Arg89=) c.498C= | |
| 11 | g.88309176G>T | CA475929510 | CTSC | c.628C>A (p.Arg210=) n.676C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.188C>A c.589C>A (p.Arg197=) c.*292+3212C>A (n.*292+3212C>A) c.265C>A (p.Arg89=) c.498C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309177_88309183del | CA2580085004 | CTSC | c.622_628del (p.His208GlufsTer11) n.670_676del c.*429_*435del (n.*429_*435del) c.*128_*134del (n.*128_*134del) c.*299_*305del (n.*299_*305del) n.182_188del c.583_589del (p.His195GlufsTer11) c.*292+3206_*292+3212del (n.*292+3206_*292+3212del) c.259_265del (p.His87GlufsTer11) c.492_498del | ClinVar |
| 11 | g.88309177A= | CA1989489452 | CTSC | c.627T= (p.Ser209=) n.675T= c.*434T= (n.*434T=) c.*133T= (n.*133T=) c.*304T= (n.*304T=) n.187T= c.588T= (p.Ser196=) c.*292+3211T= (n.*292+3211T=) c.264T= (p.Ser88=) c.497T= | |
| 11 | g.88309177A>C | CA382024923 | CTSC | c.627T>G (p.Ser209Arg) n.675T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.187T>G c.588T>G (p.Ser196Arg) c.*292+3211T>G (n.*292+3211T>G) c.264T>G (p.Ser88Arg) c.497T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309177A>G | CA475929511 | CTSC | c.627T>C (p.Ser209=) n.675T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.187T>C c.588T>C (p.Ser196=) c.*292+3211T>C (n.*292+3211T>C) c.264T>C (p.Ser88=) c.497T>C | |
| 11 | g.88309177A>T | CA382024924 | CTSC | c.627T>A (p.Ser209Arg) n.675T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.187T>A c.588T>A (p.Ser196Arg) c.*292+3211T>A (n.*292+3211T>A) c.264T>A (p.Ser88Arg) c.497T>A | |
| 11 | g.88309178C>A | CA382024925 | CTSC | c.626G>T (p.Ser209Ile) n.674G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.186G>T c.587G>T (p.Ser196Ile) c.*292+3210G>T (n.*292+3210G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.496G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309178C= | CA1989489453 | CTSC | c.626G= (p.Ser209=) n.674G= c.*433G= (n.*433G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*303G= (n.*303G=) n.186G= c.587G= (p.Ser196=) c.*292+3210G= (n.*292+3210G=) c.263G= (p.Ser88=) c.496G= | |
| 11 | g.88309178C>G | CA382024928 | CTSC | c.626G>C (p.Ser209Thr) n.674G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.186G>C c.587G>C (p.Ser196Thr) c.*292+3210G>C (n.*292+3210G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.496G>C | |
| 11 | g.88309178C>T | CA382024926 | CTSC | c.626G>A (p.Ser209Asn) n.674G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.186G>A c.587G>A (p.Ser196Asn) c.*292+3210G>A (n.*292+3210G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.496G>A | |
| 11 | g.88309179T>A | CA382024930 | CTSC | c.625A>T (p.Ser209Cys) n.673A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.185A>T c.586A>T (p.Ser196Cys) c.*292+3209A>T (n.*292+3209A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.495A>T | |
| 11 | g.88309179T>C | CA382024932 | CTSC | c.625A>G (p.Ser209Gly) n.673A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.185A>G c.586A>G (p.Ser196Gly) c.*292+3209A>G (n.*292+3209A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.495A>G | |
| 11 | g.88309179T>G | CA382024933 | CTSC | c.625A>C (p.Ser209Arg) n.673A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.185A>C c.586A>C (p.Ser196Arg) c.*292+3209A>C (n.*292+3209A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.495A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309179T= | CA1989489454 | CTSC | c.625A= (p.Ser209=) n.673A= c.*432A= (n.*432A=) c.*131A= (n.*131A=) c.*302A= (n.*302A=) n.185A= c.586A= (p.Ser196=) c.*292+3209A= (n.*292+3209A=) c.262A= (p.Ser88=) c.495A= | |
| 11 | g.88309180G>A | CA475929512 | CTSC | c.624C>T (p.His208=) n.672C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.184C>T c.585C>T (p.His195=) c.*292+3208C>T (n.*292+3208C>T) c.261C>T (p.His87=) c.494C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309180G>C | CA382024935 | CTSC | c.624C>G (p.His208Gln) n.672C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.184C>G c.585C>G (p.His195Gln) c.*292+3208C>G (n.*292+3208C>G) c.261C>G (p.His87Gln) c.494C>G | |
| 11 | g.88309180G>T | CA382024937 | CTSC | c.624C>A (p.His208Gln) n.672C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.184C>A c.585C>A (p.His195Gln) c.*292+3208C>A (n.*292+3208C>A) c.261C>A (p.His87Gln) c.494C>A | |
| 11 | g.88309181T>A | CA382024939 | CTSC | c.623A>T (p.His208Leu) n.671A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.183A>T c.584A>T (p.His195Leu) c.*292+3207A>T (n.*292+3207A>T) c.260A>T (p.His87Leu) c.493A>T | |
| 11 | g.88309181T>C | CA382024941 | CTSC | c.623A>G (p.His208Arg) n.671A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.183A>G c.584A>G (p.His195Arg) c.*292+3207A>G (n.*292+3207A>G) c.260A>G (p.His87Arg) c.493A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309181T>G | CA382024943 | CTSC | c.623A>C (p.His208Pro) n.671A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.183A>C c.584A>C (p.His195Pro) c.*292+3207A>C (n.*292+3207A>C) c.260A>C (p.His87Pro) c.493A>C | |
| 11 | g.88309182G>A | CA6219913 | CTSC | c.622C>T (p.His208Tyr) n.670C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.182C>T c.583C>T (p.His195Tyr) c.*292+3206C>T (n.*292+3206C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) c.492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88309182G>C | CA382024945 | CTSC | c.622C>G (p.His208Asp) n.670C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.182C>G c.583C>G (p.His195Asp) c.*292+3206C>G (n.*292+3206C>G) c.259C>G (p.His87Asp) c.492C>G | |
| 11 | g.88309182G= | CA1989489455 | CTSC | c.622C= (p.His208=) n.670C= c.*429C= (n.*429C=) c.*128C= (n.*128C=) c.*299C= (n.*299C=) n.182C= c.583C= (p.His195=) c.*292+3206C= (n.*292+3206C=) c.259C= (p.His87=) c.492C= | |
| 11 | g.88309182G>T | CA382024947 | CTSC | c.622C>A (p.His208Asn) n.670C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.182C>A c.583C>A (p.His195Asn) c.*292+3206C>A (n.*292+3206C>A) c.259C>A (p.His87Asn) c.492C>A | |
| 11 | g.88309183dup | CA2695215087 | CTSC | c.622dup (p.His208ProfsTer16) n.670dup c.*429dup (n.*429dup) c.*128dup (n.*128dup) c.*299dup (n.*299dup) n.182dup c.583dup (p.His195ProfsTer16) c.*292+3206dup (n.*292+3206dup) c.259dup (p.His87ProfsTer16) c.492dup | |
| 11 | g.88309183G>A | CA475929515 | CTSC | c.621C>T (p.Gly207=) n.669C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.181C>T c.582C>T (p.Gly194=) c.*292+3205C>T (n.*292+3205C>T) c.258C>T (p.Gly86=) c.491C>T | |
| 11 | g.88309183G>C | CA475929513 | CTSC | c.621C>G (p.Gly207=) n.669C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.181C>G c.582C>G (p.Gly194=) c.*292+3205C>G (n.*292+3205C>G) c.258C>G (p.Gly86=) c.491C>G | |
| 11 | g.88309183G= | CA1989489456 | CTSC | c.621C= (p.Gly207=) n.669C= c.*428C= (n.*428C=) c.*127C= (n.*127C=) c.*298C= (n.*298C=) n.181C= c.582C= (p.Gly194=) c.*292+3205C= (n.*292+3205C=) c.258C= (p.Gly86=) c.491C= | |
| 11 | g.88309183G>T | CA475929514 | CTSC | c.621C>A (p.Gly207=) n.669C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.181C>A c.582C>A (p.Gly194=) c.*292+3205C>A (n.*292+3205C>A) c.258C>A (p.Gly86=) c.491C>A | COSMIC |
| 11 | g.88309184C>A | CA382024950 | CTSC | c.620G>T (p.Gly207Val) n.668G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.180G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.*292+3204G>T (n.*292+3204G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.490G>T | |
| 11 | g.88309184C= | CA1989489458 | CTSC | c.620G= (p.Gly207=) n.668G= c.*427G= (n.*427G=) c.*126G= (n.*126G=) c.*297G= (n.*297G=) n.180G= c.581G= (p.Gly194=) c.*292+3204G= (n.*292+3204G=) c.257G= (p.Gly86=) c.490G= | |
| 11 | g.88309184C>G | CA382024952 | CTSC | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.668G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.180G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*292+3204G>C (n.*292+3204G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.490G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309184C>T | CA225425966 | CTSC | c.620G>A (p.Gly207Asp) n.668G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.180G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) c.*292+3204G>A (n.*292+3204G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.490G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309188_88309190dup | CA1989489457 | CTSC | c.618_620dup (p.Gly207_His208insGly) n.666_668dup c.*425_*427dup (n.*425_*427dup) c.*124_*126dup (n.*124_*126dup) c.*295_*297dup (n.*295_*297dup) n.178_180dup c.579_581dup (p.Gly194_His195insGly) c.*292+3202_*292+3204dup (n.*292+3202_*292+3204dup) c.255_257dup (p.Gly86_His87insGly) c.488_490dup | dbSNP |
| 11 | g.88309188_88309190del | CA475929516 | CTSC | c.618_620del (p.Gly207del) n.666_668del c.*425_*427del (n.*425_*427del) c.*124_*126del (n.*124_*126del) c.*295_*297del (n.*295_*297del) n.178_180del c.579_581del (p.Gly194del) c.*292+3202_*292+3204del (n.*292+3202_*292+3204del) c.255_257del (p.Gly86del) c.488_490del | |
| 11 | g.88309185C>A | CA382024954 | CTSC | c.619G>T (p.Gly207Cys) n.667G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.179G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) c.*292+3203G>T (n.*292+3203G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.489G>T | |
| 11 | g.88309185C= | CA1989489459 | CTSC | c.619G= (p.Gly207=) n.667G= c.*426G= (n.*426G=) c.*125G= (n.*125G=) c.*296G= (n.*296G=) n.179G= c.580G= (p.Gly194=) c.*292+3203G= (n.*292+3203G=) c.256G= (p.Gly86=) c.489G= | |
| 11 | g.88309185C>G | CA382024956 | CTSC | c.619G>C (p.Gly207Arg) n.667G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.179G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*292+3203G>C (n.*292+3203G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.489G>C | COSMIC |
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| 11 | g.88309186A>C | CA475929517 | CTSC | c.618T>G (p.Gly206=) n.666T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.178T>G c.579T>G (p.Gly193=) c.*292+3202T>G (n.*292+3202T>G) c.255T>G (p.Gly85=) c.488T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309186A>G | CA475929518 | CTSC | c.618T>C (p.Gly206=) n.666T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.178T>C c.579T>C (p.Gly193=) c.*292+3202T>C (n.*292+3202T>C) c.255T>C (p.Gly85=) c.488T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.88309187C>A | CA382024959 | CTSC | c.617G>T (p.Gly206Val) n.665G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.177G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.*292+3201G>T (n.*292+3201G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.487G>T | |
| 11 | g.88309187C= | CA1989489461 | CTSC | c.617G= (p.Gly206=) n.665G= c.*424G= (n.*424G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*294G= (n.*294G=) n.177G= c.578G= (p.Gly193=) c.*292+3201G= (n.*292+3201G=) c.254G= (p.Gly85=) c.487G= | |
| 11 | g.88309187C>G | CA382024961 | CTSC | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.665G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.177G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*292+3201G>C (n.*292+3201G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.487G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.88309187C>T | CA382024963 | CTSC | c.617G>A (p.Gly206Asp) n.665G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.177G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*292+3201G>A (n.*292+3201G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.487G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |