| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88309076G>T | CA2574945055 | CTSC | c.641+87C>A (n.641+87C>A) n.689+87C>A c.*448+87C>A (n.*448+87C>A) c.*147+87C>A (n.*147+87C>A) c.*318+87C>A (n.*318+87C>A) n.201+87C>A c.602+87C>A (n.602+87C>A) c.*292+3312C>A (n.*292+3312C>A) c.278+87C>A (n.278+87C>A) c.511+87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309077C= | CA1989489405 | CTSC | c.641+86G= (n.641+86G=) n.689+86G= c.*448+86G= (n.*448+86G=) c.*147+86G= (n.*147+86G=) c.*318+86G= (n.*318+86G=) n.201+86G= c.602+86G= (n.602+86G=) c.*292+3311G= (n.*292+3311G=) c.278+86G= (n.278+86G=) c.511+86G= | |
| 11 | g.88309077C>G | CA2615475594 | CTSC | c.641+86G>C (n.641+86G>C) n.689+86G>C c.*448+86G>C (n.*448+86G>C) c.*147+86G>C (n.*147+86G>C) c.*318+86G>C (n.*318+86G>C) n.201+86G>C c.602+86G>C (n.602+86G>C) c.*292+3311G>C (n.*292+3311G>C) c.278+86G>C (n.278+86G>C) c.511+86G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309077C>T | CA225425822 | CTSC | c.641+86G>A (n.641+86G>A) n.689+86G>A c.*448+86G>A (n.*448+86G>A) c.*147+86G>A (n.*147+86G>A) c.*318+86G>A (n.*318+86G>A) n.201+86G>A c.602+86G>A (n.602+86G>A) c.*292+3311G>A (n.*292+3311G>A) c.278+86G>A (n.278+86G>A) c.511+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309078G>A | CA1989489407 | CTSC | c.641+85C>T (n.641+85C>T) n.689+85C>T c.*448+85C>T (n.*448+85C>T) c.*147+85C>T (n.*147+85C>T) c.*318+85C>T (n.*318+85C>T) n.201+85C>T c.602+85C>T (n.602+85C>T) c.*292+3310C>T (n.*292+3310C>T) c.278+85C>T (n.278+85C>T) c.511+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309078G= | CA1989489406 | CTSC | c.641+85C= (n.641+85C=) n.689+85C= c.*448+85C= (n.*448+85C=) c.*147+85C= (n.*147+85C=) c.*318+85C= (n.*318+85C=) n.201+85C= c.602+85C= (n.602+85C=) c.*292+3310C= (n.*292+3310C=) c.278+85C= (n.278+85C=) c.511+85C= | |
| 11 | g.88309078G>T | CA2615475595 | CTSC | c.641+85C>A (n.641+85C>A) n.689+85C>A c.*448+85C>A (n.*448+85C>A) c.*147+85C>A (n.*147+85C>A) c.*318+85C>A (n.*318+85C>A) n.201+85C>A c.602+85C>A (n.602+85C>A) c.*292+3310C>A (n.*292+3310C>A) c.278+85C>A (n.278+85C>A) c.511+85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309080G>C | CA940570146 | CTSC | c.641+83C>G (n.641+83C>G) n.689+83C>G c.*448+83C>G (n.*448+83C>G) c.*147+83C>G (n.*147+83C>G) c.*318+83C>G (n.*318+83C>G) n.201+83C>G c.602+83C>G (n.602+83C>G) c.*292+3308C>G (n.*292+3308C>G) c.278+83C>G (n.278+83C>G) c.511+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309080G= | CA1989489408 | CTSC | c.641+83C= (n.641+83C=) n.689+83C= c.*448+83C= (n.*448+83C=) c.*147+83C= (n.*147+83C=) c.*318+83C= (n.*318+83C=) n.201+83C= c.602+83C= (n.602+83C=) c.*292+3308C= (n.*292+3308C=) c.278+83C= (n.278+83C=) c.511+83C= | |
| 11 | g.88309080G>T | CA2574945056 | CTSC | c.641+83C>A (n.641+83C>A) n.689+83C>A c.*448+83C>A (n.*448+83C>A) c.*147+83C>A (n.*147+83C>A) c.*318+83C>A (n.*318+83C>A) n.201+83C>A c.602+83C>A (n.602+83C>A) c.*292+3308C>A (n.*292+3308C>A) c.278+83C>A (n.278+83C>A) c.511+83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309081C>T | CA2615475596 | CTSC | c.641+82G>A (n.641+82G>A) n.689+82G>A c.*448+82G>A (n.*448+82G>A) c.*147+82G>A (n.*147+82G>A) c.*318+82G>A (n.*318+82G>A) n.201+82G>A c.602+82G>A (n.602+82G>A) c.*292+3307G>A (n.*292+3307G>A) c.278+82G>A (n.278+82G>A) c.511+82G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309084C>T | CA2574945057 | CTSC | c.641+79G>A (n.641+79G>A) n.689+79G>A c.*448+79G>A (n.*448+79G>A) c.*147+79G>A (n.*147+79G>A) c.*318+79G>A (n.*318+79G>A) n.201+79G>A c.602+79G>A (n.602+79G>A) c.*292+3304G>A (n.*292+3304G>A) c.278+79G>A (n.278+79G>A) c.511+79G>A | |
| 11 | g.88309085A>C | CA2615475597 | CTSC | c.641+78T>G (n.641+78T>G) n.689+78T>G c.*448+78T>G (n.*448+78T>G) c.*147+78T>G (n.*147+78T>G) c.*318+78T>G (n.*318+78T>G) n.201+78T>G c.602+78T>G (n.602+78T>G) c.*292+3303T>G (n.*292+3303T>G) c.278+78T>G (n.278+78T>G) c.511+78T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309086_88309087delinsCT | CA1989489409 | CTSC | c.641+76_641+77delinsAG (n.641+76_641+77delinsAG) n.689+76_689+77delinsAG c.*448+76_*448+77delinsAG (n.*448+76_*448+77delinsAG) c.*147+76_*147+77delinsAG (n.*147+76_*147+77delinsAG) c.*318+76_*318+77delinsAG (n.*318+76_*318+77delinsAG) n.201+76_201+77delinsAG c.602+76_602+77delinsAG (n.602+76_602+77delinsAG) c.*292+3301_*292+3302delinsAG (n.*292+3301_*292+3302delinsAG) c.278+76_278+77delinsAG (n.278+76_278+77delinsAG) c.511+76_511+77delinsAG | |
| 11 | g.88309087del | CA1989489410 | CTSC | c.641+76del (n.641+76del) n.689+76del c.*448+76del (n.*448+76del) c.*147+76del (n.*147+76del) c.*318+76del (n.*318+76del) n.201+76del c.602+76del (n.602+76del) c.*292+3301del (n.*292+3301del) c.278+76del (n.278+76del) c.511+76del | dbSNP |
| 11 | g.88309087T>C | CA601191309 | CTSC | c.641+76A>G (n.641+76A>G) n.689+76A>G c.*448+76A>G (n.*448+76A>G) c.*147+76A>G (n.*147+76A>G) c.*318+76A>G (n.*318+76A>G) n.201+76A>G c.602+76A>G (n.602+76A>G) c.*292+3301A>G (n.*292+3301A>G) c.278+76A>G (n.278+76A>G) c.511+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309087T= | CA1989489411 | CTSC | c.641+76A= (n.641+76A=) n.689+76A= c.*448+76A= (n.*448+76A=) c.*147+76A= (n.*147+76A=) c.*318+76A= (n.*318+76A=) n.201+76A= c.602+76A= (n.602+76A=) c.*292+3301A= (n.*292+3301A=) c.278+76A= (n.278+76A=) c.511+76A= | |
| 11 | g.88309088G>A | CA681455192 | CTSC | c.641+75C>T (n.641+75C>T) n.689+75C>T c.*448+75C>T (n.*448+75C>T) c.*147+75C>T (n.*147+75C>T) c.*318+75C>T (n.*318+75C>T) n.201+75C>T c.602+75C>T (n.602+75C>T) c.*292+3300C>T (n.*292+3300C>T) c.278+75C>T (n.278+75C>T) c.511+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309088G>C | CA225425826 | CTSC | c.641+75C>G (n.641+75C>G) n.689+75C>G c.*448+75C>G (n.*448+75C>G) c.*147+75C>G (n.*147+75C>G) c.*318+75C>G (n.*318+75C>G) n.201+75C>G c.602+75C>G (n.602+75C>G) c.*292+3300C>G (n.*292+3300C>G) c.278+75C>G (n.278+75C>G) c.511+75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309088G= | CA1989489412 | CTSC | c.641+75C= (n.641+75C=) n.689+75C= c.*448+75C= (n.*448+75C=) c.*147+75C= (n.*147+75C=) c.*318+75C= (n.*318+75C=) n.201+75C= c.602+75C= (n.602+75C=) c.*292+3300C= (n.*292+3300C=) c.278+75C= (n.278+75C=) c.511+75C= | |
| 11 | g.88309088G>T | CA2615475598 | CTSC | c.641+75C>A (n.641+75C>A) n.689+75C>A c.*448+75C>A (n.*448+75C>A) c.*147+75C>A (n.*147+75C>A) c.*318+75C>A (n.*318+75C>A) n.201+75C>A c.602+75C>A (n.602+75C>A) c.*292+3300C>A (n.*292+3300C>A) c.278+75C>A (n.278+75C>A) c.511+75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309088_88309089insCTTAGGACTGC | CA2615475599 | CTSC | c.641+74_641+75insGCAGTCCTAAG (n.641+74_641+75insGCAGTCCTAAG) n.689+74_689+75insGCAGTCCTAAG c.*448+74_*448+75insGCAGTCCTAAG (n.*448+74_*448+75insGCAGTCCTAAG) c.*147+74_*147+75insGCAGTCCTAAG (n.*147+74_*147+75insGCAGTCCTAAG) c.*318+74_*318+75insGCAGTCCTAAG (n.*318+74_*318+75insGCAGTCCTAAG) n.201+74_201+75insGCAGTCCTAAG c.602+74_602+75insGCAGTCCTAAG (n.602+74_602+75insGCAGTCCTAAG) c.*292+3299_*292+3300insGCAGTCCTAAG (n.*292+3299_*292+3300insGCAGTCCTAAG) c.278+74_278+75insGCAGTCCTAAG (n.278+74_278+75insGCAGTCCTAAG) c.511+74_511+75insGCAGTCCTAAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309089G>A | CA2615475600 | CTSC | c.641+74C>T (n.641+74C>T) n.689+74C>T c.*448+74C>T (n.*448+74C>T) c.*147+74C>T (n.*147+74C>T) c.*318+74C>T (n.*318+74C>T) n.201+74C>T c.602+74C>T (n.602+74C>T) c.*292+3299C>T (n.*292+3299C>T) c.278+74C>T (n.278+74C>T) c.511+74C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309089G>C | CA681455199 | CTSC | c.641+74C>G (n.641+74C>G) n.689+74C>G c.*448+74C>G (n.*448+74C>G) c.*147+74C>G (n.*147+74C>G) c.*318+74C>G (n.*318+74C>G) n.201+74C>G c.602+74C>G (n.602+74C>G) c.*292+3299C>G (n.*292+3299C>G) c.278+74C>G (n.278+74C>G) c.511+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309089G= | CA1989489413 | CTSC | c.641+74C= (n.641+74C=) n.689+74C= c.*448+74C= (n.*448+74C=) c.*147+74C= (n.*147+74C=) c.*318+74C= (n.*318+74C=) n.201+74C= c.602+74C= (n.602+74C=) c.*292+3299C= (n.*292+3299C=) c.278+74C= (n.278+74C=) c.511+74C= | |
| 11 | g.88309089G>T | CA225425844 | CTSC | c.641+74C>A (n.641+74C>A) n.689+74C>A c.*448+74C>A (n.*448+74C>A) c.*147+74C>A (n.*147+74C>A) c.*318+74C>A (n.*318+74C>A) n.201+74C>A c.602+74C>A (n.602+74C>A) c.*292+3299C>A (n.*292+3299C>A) c.278+74C>A (n.278+74C>A) c.511+74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309090T>C | CA2509303894 | CTSC | c.641+73A>G (n.641+73A>G) n.689+73A>G c.*448+73A>G (n.*448+73A>G) c.*147+73A>G (n.*147+73A>G) c.*318+73A>G (n.*318+73A>G) n.201+73A>G c.602+73A>G (n.602+73A>G) c.*292+3298A>G (n.*292+3298A>G) c.278+73A>G (n.278+73A>G) c.511+73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309091A>G | CA2615475601 | CTSC | c.641+72T>C (n.641+72T>C) n.689+72T>C c.*448+72T>C (n.*448+72T>C) c.*147+72T>C (n.*147+72T>C) c.*318+72T>C (n.*318+72T>C) n.201+72T>C c.602+72T>C (n.602+72T>C) c.*292+3297T>C (n.*292+3297T>C) c.278+72T>C (n.278+72T>C) c.511+72T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309092G>A | CA2724777631 | CTSC | c.641+71C>T (n.641+71C>T) n.689+71C>T c.*448+71C>T (n.*448+71C>T) c.*147+71C>T (n.*147+71C>T) c.*318+71C>T (n.*318+71C>T) n.201+71C>T c.602+71C>T (n.602+71C>T) c.*292+3296C>T (n.*292+3296C>T) c.278+71C>T (n.278+71C>T) c.511+71C>T | dbSNP |
| 11 | g.88309092G>T | CA2615475602 | CTSC | c.641+71C>A (n.641+71C>A) n.689+71C>A c.*448+71C>A (n.*448+71C>A) c.*147+71C>A (n.*147+71C>A) c.*318+71C>A (n.*318+71C>A) n.201+71C>A c.602+71C>A (n.602+71C>A) c.*292+3296C>A (n.*292+3296C>A) c.278+71C>A (n.278+71C>A) c.511+71C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309093G>A | CA2615475603 | CTSC | c.641+70C>T (n.641+70C>T) n.689+70C>T c.*448+70C>T (n.*448+70C>T) c.*147+70C>T (n.*147+70C>T) c.*318+70C>T (n.*318+70C>T) n.201+70C>T c.602+70C>T (n.602+70C>T) c.*292+3295C>T (n.*292+3295C>T) c.278+70C>T (n.278+70C>T) c.511+70C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309093G>T | CA2574945058 | CTSC | c.641+70C>A (n.641+70C>A) n.689+70C>A c.*448+70C>A (n.*448+70C>A) c.*147+70C>A (n.*147+70C>A) c.*318+70C>A (n.*318+70C>A) n.201+70C>A c.602+70C>A (n.602+70C>A) c.*292+3295C>A (n.*292+3295C>A) c.278+70C>A (n.278+70C>A) c.511+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309094A>G | CA2615475604 | CTSC | c.641+69T>C (n.641+69T>C) n.689+69T>C c.*448+69T>C (n.*448+69T>C) c.*147+69T>C (n.*147+69T>C) c.*318+69T>C (n.*318+69T>C) n.201+69T>C c.602+69T>C (n.602+69T>C) c.*292+3294T>C (n.*292+3294T>C) c.278+69T>C (n.278+69T>C) c.511+69T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309096T>C | CA601191310 | CTSC | c.641+67A>G (n.641+67A>G) n.689+67A>G c.*448+67A>G (n.*448+67A>G) c.*147+67A>G (n.*147+67A>G) c.*318+67A>G (n.*318+67A>G) n.201+67A>G c.602+67A>G (n.602+67A>G) c.*292+3292A>G (n.*292+3292A>G) c.278+67A>G (n.278+67A>G) c.511+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309096T= | CA1989489414 | CTSC | c.641+67A= (n.641+67A=) n.689+67A= c.*448+67A= (n.*448+67A=) c.*147+67A= (n.*147+67A=) c.*318+67A= (n.*318+67A=) n.201+67A= c.602+67A= (n.602+67A=) c.*292+3292A= (n.*292+3292A=) c.278+67A= (n.278+67A=) c.511+67A= | |
| 11 | g.88309097G>T | CA2615475605 | CTSC | c.641+66C>A (n.641+66C>A) n.689+66C>A c.*448+66C>A (n.*448+66C>A) c.*147+66C>A (n.*147+66C>A) c.*318+66C>A (n.*318+66C>A) n.201+66C>A c.602+66C>A (n.602+66C>A) c.*292+3291C>A (n.*292+3291C>A) c.278+66C>A (n.278+66C>A) c.511+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309098C>T | CA2574945059 | CTSC | c.641+65G>A (n.641+65G>A) n.689+65G>A c.*448+65G>A (n.*448+65G>A) c.*147+65G>A (n.*147+65G>A) c.*318+65G>A (n.*318+65G>A) n.201+65G>A c.602+65G>A (n.602+65G>A) c.*292+3290G>A (n.*292+3290G>A) c.278+65G>A (n.278+65G>A) c.511+65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309100T>G | CA2615475606 | CTSC | c.641+63A>C (n.641+63A>C) n.689+63A>C c.*448+63A>C (n.*448+63A>C) c.*147+63A>C (n.*147+63A>C) c.*318+63A>C (n.*318+63A>C) n.201+63A>C c.602+63A>C (n.602+63A>C) c.*292+3288A>C (n.*292+3288A>C) c.278+63A>C (n.278+63A>C) c.511+63A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309102G>A | CA225425867 | CTSC | c.641+61C>T (n.641+61C>T) n.689+61C>T c.*448+61C>T (n.*448+61C>T) c.*147+61C>T (n.*147+61C>T) c.*318+61C>T (n.*318+61C>T) n.201+61C>T c.602+61C>T (n.602+61C>T) c.*292+3286C>T (n.*292+3286C>T) c.278+61C>T (n.278+61C>T) c.511+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309102G= | CA1989489415 | CTSC | c.641+61C= (n.641+61C=) n.689+61C= c.*448+61C= (n.*448+61C=) c.*147+61C= (n.*147+61C=) c.*318+61C= (n.*318+61C=) n.201+61C= c.602+61C= (n.602+61C=) c.*292+3286C= (n.*292+3286C=) c.278+61C= (n.278+61C=) c.511+61C= | |
| 11 | g.88309102G>T | CA2574945060 | CTSC | c.641+61C>A (n.641+61C>A) n.689+61C>A c.*448+61C>A (n.*448+61C>A) c.*147+61C>A (n.*147+61C>A) c.*318+61C>A (n.*318+61C>A) n.201+61C>A c.602+61C>A (n.602+61C>A) c.*292+3286C>A (n.*292+3286C>A) c.278+61C>A (n.278+61C>A) c.511+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309107_88309110del | CA2615475608 | CTSC | c.641+58_641+61del (n.641+58_641+61del) n.689+58_689+61del c.*448+58_*448+61del (n.*448+58_*448+61del) c.*147+58_*147+61del (n.*147+58_*147+61del) c.*318+58_*318+61del (n.*318+58_*318+61del) n.201+58_201+61del c.602+58_602+61del (n.602+58_602+61del) c.*292+3283_*292+3286del (n.*292+3283_*292+3286del) c.278+58_278+61del (n.278+58_278+61del) c.511+58_511+61del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309103G>T | CA2615475609 | CTSC | c.641+60C>A (n.641+60C>A) n.689+60C>A c.*448+60C>A (n.*448+60C>A) c.*147+60C>A (n.*147+60C>A) c.*318+60C>A (n.*318+60C>A) n.201+60C>A c.602+60C>A (n.602+60C>A) c.*292+3285C>A (n.*292+3285C>A) c.278+60C>A (n.278+60C>A) c.511+60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309104A= | CA1989489416 | CTSC | c.641+59T= (n.641+59T=) n.689+59T= c.*448+59T= (n.*448+59T=) c.*147+59T= (n.*147+59T=) c.*318+59T= (n.*318+59T=) n.201+59T= c.602+59T= (n.602+59T=) c.*292+3284T= (n.*292+3284T=) c.278+59T= (n.278+59T=) c.511+59T= | |
| 11 | g.88309104A>T | CA225425882 | CTSC | c.641+59T>A (n.641+59T>A) n.689+59T>A c.*448+59T>A (n.*448+59T>A) c.*147+59T>A (n.*147+59T>A) c.*318+59T>A (n.*318+59T>A) n.201+59T>A c.602+59T>A (n.602+59T>A) c.*292+3284T>A (n.*292+3284T>A) c.278+59T>A (n.278+59T>A) c.511+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309104_88309105delinsAG | CA1989489417 | CTSC | c.641+58_641+59delinsCT (n.641+58_641+59delinsCT) n.689+58_689+59delinsCT c.*448+58_*448+59delinsCT (n.*448+58_*448+59delinsCT) c.*147+58_*147+59delinsCT (n.*147+58_*147+59delinsCT) c.*318+58_*318+59delinsCT (n.*318+58_*318+59delinsCT) n.201+58_201+59delinsCT c.602+58_602+59delinsCT (n.602+58_602+59delinsCT) c.*292+3283_*292+3284delinsCT (n.*292+3283_*292+3284delinsCT) c.278+58_278+59delinsCT (n.278+58_278+59delinsCT) c.511+58_511+59delinsCT | |
| 11 | g.88309105G>A | CA225425888 | CTSC | c.641+58C>T (n.641+58C>T) n.689+58C>T c.*448+58C>T (n.*448+58C>T) c.*147+58C>T (n.*147+58C>T) c.*318+58C>T (n.*318+58C>T) n.201+58C>T c.602+58C>T (n.602+58C>T) c.*292+3283C>T (n.*292+3283C>T) c.278+58C>T (n.278+58C>T) c.511+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309105G>C | CA681455204 | CTSC | c.641+58C>G (n.641+58C>G) n.689+58C>G c.*448+58C>G (n.*448+58C>G) c.*147+58C>G (n.*147+58C>G) c.*318+58C>G (n.*318+58C>G) n.201+58C>G c.602+58C>G (n.602+58C>G) c.*292+3283C>G (n.*292+3283C>G) c.278+58C>G (n.278+58C>G) c.511+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309105G= | CA1989489418 | CTSC | c.641+58C= (n.641+58C=) n.689+58C= c.*448+58C= (n.*448+58C=) c.*147+58C= (n.*147+58C=) c.*318+58C= (n.*318+58C=) n.201+58C= c.602+58C= (n.602+58C=) c.*292+3283C= (n.*292+3283C=) c.278+58C= (n.278+58C=) c.511+58C= | |
| 11 | g.88309105G>T | CA2574945061 | CTSC | c.641+58C>A (n.641+58C>A) n.689+58C>A c.*448+58C>A (n.*448+58C>A) c.*147+58C>A (n.*147+58C>A) c.*318+58C>A (n.*318+58C>A) n.201+58C>A c.602+58C>A (n.602+58C>A) c.*292+3283C>A (n.*292+3283C>A) c.278+58C>A (n.278+58C>A) c.511+58C>A | gnomAD v4 |