Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951228_86951246delCA2499221353FZD4,PRSS23c.1510_1528del (p.Trp504AspfsTer3)
n.285_303del
n.399_417del
c.*221_*239del (n.*221_*239del)
c.219_237del (p.Gly75Ter)
n.893_911del
n.642_660del
n.591_609del
n.340_358del
 ClinVar dbSNP
11g.86951243G>ACA225380341FZD4,PRSS23c.1513C>T (p.Gln505Ter)
n.300G>A
n.414G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.908G>A
n.657G>A
n.606G>A
n.355G>A
 ClinVar dbSNP
11g.86951243G>CCA382011010FZD4,PRSS23c.1513C>G (p.Gln505Glu)
n.300G>C
n.414G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.908G>C
n.657G>C
n.606G>C
n.355G>C
11g.86951243G=CA1988807669FZD4,PRSS23c.1513C= (p.Gln505=)
n.300G=
n.414G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.234G= (p.Leu78=)
n.908G=
n.657G=
n.606G=
n.355G=
11g.86951243G>TCA382011011FZD4,PRSS23c.1513C>A (p.Gln505Lys)
n.300G>T
n.414G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.908G>T
n.657G>T
n.606G>T
n.355G>T
11g.86951244C>ACA382011012FZD4,PRSS23c.1512G>T (p.Trp504Cys)
n.301C>A
n.415C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.909C>A
n.658C>A
n.607C>A
n.356C>A
11g.86951244C>GCA382011013FZD4,PRSS23c.1512G>C (p.Trp504Cys)
n.301C>G
n.415C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.909C>G
n.658C>G
n.607C>G
n.356C>G
11g.86951244C>TCA382011014FZD4,PRSS23c.1512G>A (p.Trp504Ter)
n.301C>T
n.415C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.909C>T
n.658C>T
n.607C>T
n.356C>T
11g.86951245C>ACA382011015FZD4,PRSS23c.1511G>T (p.Trp504Leu)
n.302C>A
n.416C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.910C>A
n.659C>A
n.608C>A
n.357C>A
11g.86951245C>GCA382011016FZD4,PRSS23c.1511G>C (p.Trp504Ser)
n.302C>G
n.416C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.910C>G
n.659C>G
n.608C>G
n.357C>G
11g.86951245C>TCA382011017FZD4,PRSS23c.1511G>A (p.Trp504Ter)
n.302C>T
n.416C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.910C>T
n.659C>T
n.608C>T
n.357C>T
11g.86951246A>CCA382011020FZD4,PRSS23c.1510T>G (p.Trp504Gly)
n.303A>C
n.417A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.237A>C (p.Pro79=)
n.911A>C
n.660A>C
n.609A>C
n.358A>C
11g.86951246A>GCA382011018FZD4,PRSS23c.1510T>C (p.Trp504Arg)
n.303A>G
n.417A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.237A>G (p.Pro79=)
n.911A>G
n.660A>G
n.609A>G
n.358A>G
11g.86951246A>TCA382011019FZD4,PRSS23c.1510T>A (p.Trp504Arg)
n.303A>T
n.417A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.237A>T (p.Pro79=)
n.911A>T
n.660A>T
n.609A>T
n.358A>T
11g.86951247C>ACA382011021FZD4,PRSS23c.1509G>T (p.Thr503=)
n.304C>A
n.418C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
n.912C>A
n.661C>A
n.610C>A
n.359C>A
11g.86951247C=CA1988807676FZD4,PRSS23c.1509G= (p.Thr503=)
n.304C=
n.418C=
c.*240C= (n.*240C=)
c.238C= (p.Arg80=)
n.912C=
n.661C=
n.610C=
n.359C=
11g.86951247C>GCA382011022FZD4,PRSS23c.1509G>C (p.Thr503=)
n.304C>G
n.418C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.912C>G
n.661C>G
n.610C>G
n.359C>G
11g.86951247C>TCA6218309FZD4,PRSS23c.1509G>A (p.Thr503=)
n.304C>T
n.418C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
n.912C>T
n.661C>T
n.610C>T
n.359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951247_86951249delinsCGTCA1988807678FZD4,PRSS23c.1507_1509delinsACG (p.Thr503=)
n.304_306delinsCGT
n.418_420delinsCGT
c.*240_*242delinsCGT (n.*240_*242delinsCGT)
c.238_240delinsCGT (p.Arg80=)
n.912_914delinsCGT
n.661_663delinsCGT
n.610_612delinsCGT
n.359_361delinsCGT
11g.86951248G>ACA6218310FZD4,PRSS23c.1508C>T (p.Thr503Met)
n.305G>A
n.419G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.239G>A (p.Arg80His)
n.913G>A
n.662G>A
n.611G>A
n.360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951248G>CCA382011023FZD4,PRSS23c.1508C>G (p.Thr503Arg)
n.305G>C
n.419G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.913G>C
n.662G>C
n.611G>C
n.360G>C
11g.86951248G=CA1988807682FZD4,PRSS23c.1508C= (p.Thr503=)
n.305G=
n.419G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.913G=
n.662G=
n.611G=
n.360G=
11g.86951248G>TCA382011024FZD4,PRSS23c.1508C>A (p.Thr503Lys)
n.305G>T
n.419G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.913G>T
n.662G>T
n.611G>T
n.360G>T
11g.86951248dupCA2695215098FZD4,PRSS23c.1508dup (p.Trp504ValfsTer?)
n.305dup
n.419dup
c.*241dup (n.*241dup)
c.239dup (p.Val81CysfsTer14)
n.913dup
n.662dup
n.611dup
n.360dup
11g.86951251_86951252delCA916083270FZD4,PRSS23c.1507_1508del (p.Thr503ValfsTer?)
n.308_309del
n.422_423del
c.*244_*245del (n.*244_*245del)
c.242_243del (p.Val81GlufsTer13)
n.916_917del
n.665_666del
n.614_615del
n.363_364del
 ClinVar dbSNP
11g.86951249T>ACA382011025FZD4,PRSS23c.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.306T>A
n.420T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.240T>A (p.Arg80=)
n.914T>A
n.663T>A
n.612T>A
n.361T>A
11g.86951249T>CCA6218311FZD4,PRSS23c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.306T>C
n.420T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.240T>C (p.Arg80=)
n.914T>C
n.663T>C
n.612T>C
n.361T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86951249T>GCA382011026FZD4,PRSS23c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.306T>G
n.420T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.240T>G (p.Arg80=)
n.914T>G
n.663T>G
n.612T>G
n.361T>G
11g.86951249T=CA1988807688FZD4,PRSS23c.1507A= (p.Thr503=)
n.306T=
n.420T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.240T= (p.Arg80=)
n.914T=
n.663T=
n.612T=
n.361T=
11g.86951250G>ACA6218312FZD4,PRSS23c.1506C>T (p.His502=)
n.307G>A
n.421G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.241G>A (p.Val81Met)
n.915G>A
n.664G>A
n.613G>A
n.362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951250G>CCA382011027FZD4,PRSS23c.1506C>G (p.His502Gln)
n.307G>C
n.421G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.915G>C
n.664G>C
n.613G>C
n.362G>C
11g.86951250G=CA1988807691FZD4,PRSS23c.1506C= (p.His502=)
n.307G=
n.421G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.241G= (p.Val81=)
n.915G=
n.664G=
n.613G=
n.362G=
11g.86951250G>TCA382011028FZD4,PRSS23c.1506C>A (p.His502Gln)
n.307G>T
n.421G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.915G>T
n.664G>T
n.613G>T
n.362G>T
11g.86951251T>ACA382011031FZD4,PRSS23c.1505A>T (p.His502Leu)
n.308T>A
n.422T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.916T>A
n.665T>A
n.614T>A
n.363T>A
11g.86951251T>CCA382011030FZD4,PRSS23c.1505A>G (p.His502Arg)
n.308T>C
n.422T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.916T>C
n.665T>C
n.614T>C
n.363T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951251T>GCA382011029FZD4,PRSS23c.1505A>C (p.His502Pro)
n.308T>G
n.422T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.916T>G
n.665T>G
n.614T>G
n.363T>G
 ClinVar
11g.86951251T=CA1988807695FZD4,PRSS23c.1505A= (p.His502=)
n.308T=
n.422T=
c.*244T= (n.*244T=)
c.242T= (p.Val81=)
n.916T=
n.665T=
n.614T=
n.363T=
11g.86951251_86951252insTCCAACACA2695215099FZD4,PRSS23c.1504_1505insTGTTGGA (p.His502LeufsTer?)
n.308_309insTCCAACA
n.422_423insTCCAACA
c.*244_*245insTCCAACA (n.*244_*245insTCCAACA)
c.242_243insTCCAACA (p.Lys82ProfsTer15)
n.916_917insTCCAACA
n.665_666insTCCAACA
n.614_615insTCCAACA
n.363_364insTCCAACA
11g.86951252G>ACA382011032FZD4,PRSS23c.1504C>T (p.His502Tyr)
n.309G>A
n.423G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.243G>A (p.Val81=)
n.917G>A
n.666G>A
n.615G>A
n.364G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951252G>CCA382011033FZD4,PRSS23c.1504C>G (p.His502Asp)
n.309G>C
n.423G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.243G>C (p.Val81=)
n.917G>C
n.666G>C
n.615G>C
n.364G>C
11g.86951252G=CA1988807700FZD4,PRSS23c.1504C= (p.His502=)
n.309G=
n.423G=
c.*245G= (n.*245G=)
c.243G= (p.Val81=)
n.917G=
n.666G=
n.615G=
n.364G=
11g.86951252G>TCA382011034FZD4,PRSS23c.1504C>A (p.His502Asn)
n.309G>T
n.423G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.243G>T (p.Val81=)
n.917G>T
n.666G>T
n.615G>T
n.364G>T
11g.86951253A>CCA382011035FZD4,PRSS23c.1503T>G (p.Leu501=)
n.310A>C
n.424A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.918A>C
n.667A>C
n.616A>C
n.365A>C
11g.86951253A>GCA382011036FZD4,PRSS23c.1503T>C (p.Leu501=)
n.310A>G
n.424A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.918A>G
n.667A>G
n.616A>G
n.365A>G
11g.86951253A>TCA382011037FZD4,PRSS23c.1503T>A (p.Leu501=)
n.310A>T
n.424A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.918A>T
n.667A>T
n.616A>T
n.365A>T
11g.86951253_86951254delCA2580085006FZD4,PRSS23c.1502_1503del (p.Leu501ProfsTer?)
n.310_311del
n.424_425del
c.*246_*247del (n.*246_*247del)
c.244_245del (p.Lys82GlufsTer12)
n.918_919del
n.667_668del
n.616_617del
n.365_366del
 ClinVar
11g.86951253_86951255delinsAAGCA1988807703FZD4,PRSS23c.1501_1503delinsCTT (p.Leu501=)
n.310_312delinsAAG
n.424_426delinsAAG
c.*246_*248delinsAAG (n.*246_*248delinsAAG)
c.244_246delinsAAG (p.Lys82=)
n.918_920delinsAAG
n.667_669delinsAAG
n.616_618delinsAAG
n.365_367delinsAAG
11g.86951254A>CCA382011038FZD4,PRSS23c.1502T>G (p.Leu501Arg)
n.311A>C
n.425A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.919A>C
n.668A>C
n.617A>C
n.366A>C
11g.86951254A>GCA382011039FZD4,PRSS23c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.311A>G
n.425A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.919A>G
n.668A>G
n.617A>G
n.366A>G
11g.86951254A>TCA382011040FZD4,PRSS23c.1502T>A (p.Leu501His)
n.311A>T
n.425A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.919A>T
n.668A>T
n.617A>T
n.366A>T

Number of alleles fetched