| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86946378T>C | CA940489328 | FZD4,PRSS23 | c.*4764A>G (n.*4764A>G) n.129-3978T>C n.243-3978T>C c.*65-3978T>C (n.*65-3978T>C) c.207-4838T>C (n.207-4838T>C) n.737-3978T>C n.630-4838T>C n.435-3978T>C n.328-4838T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946378T= | CA1988802437 | FZD4,PRSS23 | c.*4764A= (n.*4764A=) n.129-3978T= n.243-3978T= c.*65-3978T= (n.*65-3978T=) c.207-4838T= (n.207-4838T=) n.737-3978T= n.630-4838T= n.435-3978T= n.328-4838T= | |
| 11 | g.86946379A>G | CA2522420843 | FZD4,PRSS23 | c.*4763T>C (n.*4763T>C) n.129-3977A>G n.243-3977A>G c.*65-3977A>G (n.*65-3977A>G) c.207-4837A>G (n.207-4837A>G) n.737-3977A>G n.630-4837A>G n.435-3977A>G n.328-4837A>G | |
| 11 | g.86946380T>G | CA2615455607 | FZD4,PRSS23 | c.*4762A>C (n.*4762A>C) n.129-3976T>G n.243-3976T>G c.*65-3976T>G (n.*65-3976T>G) c.207-4836T>G (n.207-4836T>G) n.737-3976T>G n.630-4836T>G n.435-3976T>G n.328-4836T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946381A>G | CA2615455608 | FZD4,PRSS23 | c.*4761T>C (n.*4761T>C) n.129-3975A>G n.243-3975A>G c.*65-3975A>G (n.*65-3975A>G) c.207-4835A>G (n.207-4835A>G) n.737-3975A>G n.630-4835A>G n.435-3975A>G n.328-4835A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946384A>G | CA2615455609 | FZD4,PRSS23 | c.*4758T>C (n.*4758T>C) n.129-3972A>G n.243-3972A>G c.*65-3972A>G (n.*65-3972A>G) c.207-4832A>G (n.207-4832A>G) n.737-3972A>G n.630-4832A>G n.435-3972A>G n.328-4832A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946388del | CA2615455610 | FZD4,PRSS23 | c.*4757del (n.*4757del) n.129-3968del n.243-3968del c.*65-3968del (n.*65-3968del) c.207-4828del (n.207-4828del) n.737-3968del n.630-4828del n.435-3968del n.328-4828del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946386C>A | CA1988802442 | FZD4,PRSS23 | c.*4756G>T (n.*4756G>T) n.129-3970C>A n.243-3970C>A c.*65-3970C>A (n.*65-3970C>A) c.207-4830C>A (n.207-4830C>A) n.737-3970C>A n.630-4830C>A n.435-3970C>A n.328-4830C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86946386C= | CA1988802441 | FZD4,PRSS23 | c.*4756G= (n.*4756G=) n.129-3970C= n.243-3970C= c.*65-3970C= (n.*65-3970C=) c.207-4830C= (n.207-4830C=) n.737-3970C= n.630-4830C= n.435-3970C= n.328-4830C= | |
| 11 | g.86946386C>G | CA225376118 | FZD4,PRSS23 | c.*4756G>C (n.*4756G>C) n.129-3970C>G n.243-3970C>G c.*65-3970C>G (n.*65-3970C>G) c.207-4830C>G (n.207-4830C>G) n.737-3970C>G n.630-4830C>G n.435-3970C>G n.328-4830C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946387C>A | CA2615455612 | FZD4,PRSS23 | c.*4755G>T (n.*4755G>T) n.129-3969C>A n.243-3969C>A c.*65-3969C>A (n.*65-3969C>A) c.207-4829C>A (n.207-4829C>A) n.737-3969C>A n.630-4829C>A n.435-3969C>A n.328-4829C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946388C>A | CA2615455614 | FZD4,PRSS23 | c.*4754G>T (n.*4754G>T) n.129-3968C>A n.243-3968C>A c.*65-3968C>A (n.*65-3968C>A) c.207-4828C>A (n.207-4828C>A) n.737-3968C>A n.630-4828C>A n.435-3968C>A n.328-4828C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946388C= | CA1988802447 | FZD4,PRSS23 | c.*4754G= (n.*4754G=) n.129-3968C= n.243-3968C= c.*65-3968C= (n.*65-3968C=) c.207-4828C= (n.207-4828C=) n.737-3968C= n.630-4828C= n.435-3968C= n.328-4828C= | |
| 11 | g.86946388C>T | CA681335381 | FZD4,PRSS23 | c.*4754G>A (n.*4754G>A) n.129-3968C>T n.243-3968C>T c.*65-3968C>T (n.*65-3968C>T) c.207-4828C>T (n.207-4828C>T) n.737-3968C>T n.630-4828C>T n.435-3968C>T n.328-4828C>T | dbSNP |
| 11 | g.86946388_86946389delinsCA | CA1988802446 | FZD4,PRSS23 | c.*4753_*4754delinsTG (n.*4753_*4754delinsTG) n.129-3968_129-3967delinsCA n.243-3968_243-3967delinsCA c.*65-3968_*65-3967delinsCA (n.*65-3968_*65-3967delinsCA) c.207-4828_207-4827delinsCA (n.207-4828_207-4827delinsCA) n.737-3968_737-3967delinsCA n.630-4828_630-4827delinsCA n.435-3968_435-3967delinsCA n.328-4828_328-4827delinsCA | |
| 11 | g.86946389A>C | CA2615455618 | FZD4,PRSS23 | c.*4753T>G (n.*4753T>G) n.129-3967A>C n.243-3967A>C c.*65-3967A>C (n.*65-3967A>C) c.207-4827A>C (n.207-4827A>C) n.737-3967A>C n.630-4827A>C n.435-3967A>C n.328-4827A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946393dup | CA600757212 | FZD4,PRSS23 | c.*4753dup (n.*4753dup) n.129-3963dup n.243-3963dup c.*65-3963dup (n.*65-3963dup) c.207-4823dup (n.207-4823dup) n.737-3963dup n.630-4823dup n.435-3963dup n.328-4823dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946393del | CA225376122 | FZD4,PRSS23 | c.*4753del (n.*4753del) n.129-3963del n.243-3963del c.*65-3963del (n.*65-3963del) c.207-4823del (n.207-4823del) n.737-3963del n.630-4823del n.435-3963del n.328-4823del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86946390A= | CA1988802451 | FZD4,PRSS23 | c.*4752T= (n.*4752T=) n.129-3966A= n.243-3966A= c.*65-3966A= (n.*65-3966A=) c.207-4826A= (n.207-4826A=) n.737-3966A= n.630-4826A= n.435-3966A= n.328-4826A= | |
| 11 | g.86946390A>G | CA1988802452 | FZD4,PRSS23 | c.*4752T>C (n.*4752T>C) n.129-3966A>G n.243-3966A>G c.*65-3966A>G (n.*65-3966A>G) c.207-4826A>G (n.207-4826A>G) n.737-3966A>G n.630-4826A>G n.435-3966A>G n.328-4826A>G | dbSNP |
| 11 | g.86946392A= | CA1988802455 | FZD4,PRSS23 | c.*4750T= (n.*4750T=) n.129-3964A= n.243-3964A= c.*65-3964A= (n.*65-3964A=) c.207-4824A= (n.207-4824A=) n.737-3964A= n.630-4824A= n.435-3964A= n.328-4824A= | |
| 11 | g.86946392A>T | CA600757213 | FZD4,PRSS23 | c.*4750T>A (n.*4750T>A) n.129-3964A>T n.243-3964A>T c.*65-3964A>T (n.*65-3964A>T) c.207-4824A>T (n.207-4824A>T) n.737-3964A>T n.630-4824A>T n.435-3964A>T n.328-4824A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946393A>G | CA2615455620 | FZD4,PRSS23 | c.*4749T>C (n.*4749T>C) n.129-3963A>G n.243-3963A>G c.*65-3963A>G (n.*65-3963A>G) c.207-4823A>G (n.207-4823A>G) n.737-3963A>G n.630-4823A>G n.435-3963A>G n.328-4823A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946393_86946394delinsAG | CA1988802457 | FZD4,PRSS23 | c.*4748_*4749delinsCT (n.*4748_*4749delinsCT) n.129-3963_129-3962delinsAG n.243-3963_243-3962delinsAG c.*65-3963_*65-3962delinsAG (n.*65-3963_*65-3962delinsAG) c.207-4823_207-4822delinsAG (n.207-4823_207-4822delinsAG) n.737-3963_737-3962delinsAG n.630-4823_630-4822delinsAG n.435-3963_435-3962delinsAG n.328-4823_328-4822delinsAG | |
| 11 | g.86946394G>A | CA2615455622 | FZD4,PRSS23 | c.*4748C>T (n.*4748C>T) n.129-3962G>A n.243-3962G>A c.*65-3962G>A (n.*65-3962G>A) c.207-4822G>A (n.207-4822G>A) n.737-3962G>A n.630-4822G>A n.435-3962G>A n.328-4822G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946394G>T | CA2615455624 | FZD4,PRSS23 | c.*4748C>A (n.*4748C>A) n.129-3962G>T n.243-3962G>T c.*65-3962G>T (n.*65-3962G>T) c.207-4822G>T (n.207-4822G>T) n.737-3962G>T n.630-4822G>T n.435-3962G>T n.328-4822G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946395del | CA1988802458 | FZD4,PRSS23 | c.*4748del (n.*4748del) n.129-3961del n.243-3961del c.*65-3961del (n.*65-3961del) c.207-4821del (n.207-4821del) n.737-3961del n.630-4821del n.435-3961del n.328-4821del | dbSNP |
| 11 | g.86946397C>A | CA2615455626 | FZD4,PRSS23 | c.*4745G>T (n.*4745G>T) n.129-3959C>A n.243-3959C>A c.*65-3959C>A (n.*65-3959C>A) c.207-4819C>A (n.207-4819C>A) n.737-3959C>A n.630-4819C>A n.435-3959C>A n.328-4819C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946398C>A | CA2615455628 | FZD4,PRSS23 | c.*4744G>T (n.*4744G>T) n.129-3958C>A n.243-3958C>A c.*65-3958C>A (n.*65-3958C>A) c.207-4818C>A (n.207-4818C>A) n.737-3958C>A n.630-4818C>A n.435-3958C>A n.328-4818C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946398C= | CA1988802460 | FZD4,PRSS23 | c.*4744G= (n.*4744G=) n.129-3958C= n.243-3958C= c.*65-3958C= (n.*65-3958C=) c.207-4818C= (n.207-4818C=) n.737-3958C= n.630-4818C= n.435-3958C= n.328-4818C= | |
| 11 | g.86946398C>T | CA1988802461 | FZD4,PRSS23 | c.*4744G>A (n.*4744G>A) n.129-3958C>T n.243-3958C>T c.*65-3958C>T (n.*65-3958C>T) c.207-4818C>T (n.207-4818C>T) n.737-3958C>T n.630-4818C>T n.435-3958C>T n.328-4818C>T | dbSNP |
| 11 | g.86946401T>C | CA2615455631 | FZD4,PRSS23 | c.*4741A>G (n.*4741A>G) n.129-3955T>C n.243-3955T>C c.*65-3955T>C (n.*65-3955T>C) c.207-4815T>C (n.207-4815T>C) n.737-3955T>C n.630-4815T>C n.435-3955T>C n.328-4815T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946403C>A | CA2615455633 | FZD4,PRSS23 | c.*4739G>T (n.*4739G>T) n.129-3953C>A n.243-3953C>A c.*65-3953C>A (n.*65-3953C>A) c.207-4813C>A (n.207-4813C>A) n.737-3953C>A n.630-4813C>A n.435-3953C>A n.328-4813C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946407T>C | CA2724776438 | FZD4,PRSS23 | c.*4735A>G (n.*4735A>G) n.129-3949T>C n.243-3949T>C c.*65-3949T>C (n.*65-3949T>C) c.207-4809T>C (n.207-4809T>C) n.737-3949T>C n.630-4809T>C n.435-3949T>C n.328-4809T>C | dbSNP |
| 11 | g.86946407T>G | CA2615455634 | FZD4,PRSS23 | c.*4735A>C (n.*4735A>C) n.129-3949T>G n.243-3949T>G c.*65-3949T>G (n.*65-3949T>G) c.207-4809T>G (n.207-4809T>G) n.737-3949T>G n.630-4809T>G n.435-3949T>G n.328-4809T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946408T>A | CA2615455635 | FZD4,PRSS23 | c.*4734A>T (n.*4734A>T) n.129-3948T>A n.243-3948T>A c.*65-3948T>A (n.*65-3948T>A) c.207-4808T>A (n.207-4808T>A) n.737-3948T>A n.630-4808T>A n.435-3948T>A n.328-4808T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946409G>T | CA2615455637 | FZD4,PRSS23 | c.*4733C>A (n.*4733C>A) n.129-3947G>T n.243-3947G>T c.*65-3947G>T (n.*65-3947G>T) c.207-4807G>T (n.207-4807G>T) n.737-3947G>T n.630-4807G>T n.435-3947G>T n.328-4807G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946410C>A | CA2615455638 | FZD4,PRSS23 | c.*4732G>T (n.*4732G>T) n.129-3946C>A n.243-3946C>A c.*65-3946C>A (n.*65-3946C>A) c.207-4806C>A (n.207-4806C>A) n.737-3946C>A n.630-4806C>A n.435-3946C>A n.328-4806C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946410C= | CA1988802463 | FZD4,PRSS23 | c.*4732G= (n.*4732G=) n.129-3946C= n.243-3946C= c.*65-3946C= (n.*65-3946C=) c.207-4806C= (n.207-4806C=) n.737-3946C= n.630-4806C= n.435-3946C= n.328-4806C= | |
| 11 | g.86946410C>G | CA2615455640 | FZD4,PRSS23 | c.*4732G>C (n.*4732G>C) n.129-3946C>G n.243-3946C>G c.*65-3946C>G (n.*65-3946C>G) c.207-4806C>G (n.207-4806C>G) n.737-3946C>G n.630-4806C>G n.435-3946C>G n.328-4806C>G | gnomAD v4 |
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