| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8128206T>A | CA2580990476 | RIC3 | n.267A>T c.522-1399A>T (n.522-1399A>T) c.125-17069A>T (n.125-17069A>T) c.522-1402A>T (n.522-1402A>T) c.427+10066A>T (n.427+10066A>T) n.383-1402A>T c.125-1402A>T (n.125-1402A>T) c.*439-1399A>T (n.*439-1399A>T) n.737+13A>T c.522-1315A>T (n.522-1315A>T) n.625-1399A>T n.616-1315A>T n.616-1399A>T n.616-1402A>T n.617-1399A>T n.674+13A>T n.751+13A>T c.38+13A>T (n.38+13A>T) c.521+9172A>T (n.521+9172A>T) c.375-1402A>T (n.375-1402A>T) c.375-1315A>T (n.375-1315A>T) c.375-1399A>T (n.375-1399A>T) n.533-1402A>T n.676-1402A>T n.230-1402A>T c.*39+13A>T (n.*39+13A>T) n.554-1402A>T n.2294+13A>T n.622-1315A>T n.553+9172A>T n.554-1315A>T n.554-1399A>T n.622-1399A>T n.2357+13A>T n.464-1402A>T n.607-1402A>T n.161-1402A>T | |
| 11 | g.8128206T>C | CA597331733 | RIC3 | n.267A>G c.522-1399A>G (n.522-1399A>G) c.125-17069A>G (n.125-17069A>G) c.522-1402A>G (n.522-1402A>G) c.427+10066A>G (n.427+10066A>G) n.383-1402A>G c.125-1402A>G (n.125-1402A>G) c.*439-1399A>G (n.*439-1399A>G) n.737+13A>G c.522-1315A>G (n.522-1315A>G) n.625-1399A>G n.616-1315A>G n.616-1399A>G n.616-1402A>G n.617-1399A>G n.674+13A>G n.751+13A>G c.38+13A>G (n.38+13A>G) c.521+9172A>G (n.521+9172A>G) c.375-1402A>G (n.375-1402A>G) c.375-1315A>G (n.375-1315A>G) c.375-1399A>G (n.375-1399A>G) n.533-1402A>G n.676-1402A>G n.230-1402A>G c.*39+13A>G (n.*39+13A>G) n.554-1402A>G n.2294+13A>G n.622-1315A>G n.553+9172A>G n.554-1315A>G n.554-1399A>G n.622-1399A>G n.2357+13A>G n.464-1402A>G n.607-1402A>G n.161-1402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8128206T>G | CA5871731 | RIC3 | n.267A>C c.522-1399A>C (n.522-1399A>C) c.125-17069A>C (n.125-17069A>C) c.522-1402A>C (n.522-1402A>C) c.427+10066A>C (n.427+10066A>C) n.383-1402A>C c.125-1402A>C (n.125-1402A>C) c.*439-1399A>C (n.*439-1399A>C) n.737+13A>C c.522-1315A>C (n.522-1315A>C) n.625-1399A>C n.616-1315A>C n.616-1399A>C n.616-1402A>C n.617-1399A>C n.674+13A>C n.751+13A>C c.38+13A>C (n.38+13A>C) c.521+9172A>C (n.521+9172A>C) c.375-1402A>C (n.375-1402A>C) c.375-1315A>C (n.375-1315A>C) c.375-1399A>C (n.375-1399A>C) n.533-1402A>C n.676-1402A>C n.230-1402A>C c.*39+13A>C (n.*39+13A>C) n.554-1402A>C n.2294+13A>C n.622-1315A>C n.553+9172A>C n.554-1315A>C n.554-1399A>C n.622-1399A>C n.2357+13A>C n.464-1402A>C n.607-1402A>C n.161-1402A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8128206T= | CA1950970647 | RIC3 | n.267A= c.522-1399A= (n.522-1399A=) c.125-17069A= (n.125-17069A=) c.522-1402A= (n.522-1402A=) c.427+10066A= (n.427+10066A=) n.383-1402A= c.125-1402A= (n.125-1402A=) c.*439-1399A= (n.*439-1399A=) n.737+13A= c.522-1315A= (n.522-1315A=) n.625-1399A= n.616-1315A= n.616-1399A= n.616-1402A= n.617-1399A= n.674+13A= n.751+13A= c.38+13A= (n.38+13A=) c.521+9172A= (n.521+9172A=) c.375-1402A= (n.375-1402A=) c.375-1315A= (n.375-1315A=) c.375-1399A= (n.375-1399A=) n.533-1402A= n.676-1402A= n.230-1402A= c.*39+13A= (n.*39+13A=) n.554-1402A= n.2294+13A= n.622-1315A= n.553+9172A= n.554-1315A= n.554-1399A= n.622-1399A= n.2357+13A= n.464-1402A= n.607-1402A= n.161-1402A= | |
| 11 | g.8128207_8128210dup | CA1950970649 | RIC3 | n.263_266dup c.522-1403_522-1400dup (n.522-1403_522-1400dup) c.125-17073_125-17070dup (n.125-17073_125-17070dup) c.522-1406_522-1403dup (n.522-1406_522-1403dup) c.427+10062_427+10065dup (n.427+10062_427+10065dup) n.383-1406_383-1403dup c.125-1406_125-1403dup (n.125-1406_125-1403dup) c.*439-1403_*439-1400dup (n.*439-1403_*439-1400dup) n.737+9_737+12dup c.522-1319_522-1316dup (n.522-1319_522-1316dup) n.625-1403_625-1400dup n.616-1319_616-1316dup n.616-1403_616-1400dup n.616-1406_616-1403dup n.617-1403_617-1400dup n.674+9_674+12dup n.751+9_751+12dup c.38+9_38+12dup (n.38+9_38+12dup) c.521+9168_521+9171dup (n.521+9168_521+9171dup) c.375-1406_375-1403dup (n.375-1406_375-1403dup) c.375-1319_375-1316dup (n.375-1319_375-1316dup) c.375-1403_375-1400dup (n.375-1403_375-1400dup) n.533-1406_533-1403dup n.676-1406_676-1403dup n.230-1406_230-1403dup c.*39+9_*39+12dup (n.*39+9_*39+12dup) n.554-1406_554-1403dup n.2294+9_2294+12dup n.622-1319_622-1316dup n.553+9168_553+9171dup n.554-1319_554-1316dup n.554-1403_554-1400dup n.622-1403_622-1400dup n.2357+9_2357+12dup n.464-1406_464-1403dup n.607-1406_607-1403dup n.161-1406_161-1403dup | dbSNP |
| 11 | g.8128208G>C | CA2612334949 | RIC3 | n.265C>G c.522-1401C>G (n.522-1401C>G) c.125-17071C>G (n.125-17071C>G) c.522-1404C>G (n.522-1404C>G) c.427+10064C>G (n.427+10064C>G) n.383-1404C>G c.125-1404C>G (n.125-1404C>G) c.*439-1401C>G (n.*439-1401C>G) n.737+11C>G c.522-1317C>G (n.522-1317C>G) n.625-1401C>G n.616-1317C>G n.616-1401C>G n.616-1404C>G n.617-1401C>G n.674+11C>G n.751+11C>G c.38+11C>G (n.38+11C>G) c.521+9170C>G (n.521+9170C>G) c.375-1404C>G (n.375-1404C>G) c.375-1317C>G (n.375-1317C>G) c.375-1401C>G (n.375-1401C>G) n.533-1404C>G n.676-1404C>G n.230-1404C>G c.*39+11C>G (n.*39+11C>G) n.554-1404C>G n.2294+11C>G n.622-1317C>G n.553+9170C>G n.554-1317C>G n.554-1401C>G n.622-1401C>G n.2357+11C>G n.464-1404C>G n.607-1404C>G n.161-1404C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8128210A= | CA1950970650 | RIC3 | n.263T= c.522-1403T= (n.522-1403T=) c.125-17073T= (n.125-17073T=) c.522-1406T= (n.522-1406T=) c.427+10062T= (n.427+10062T=) n.383-1406T= c.125-1406T= (n.125-1406T=) c.*439-1403T= (n.*439-1403T=) n.737+9T= c.522-1319T= (n.522-1319T=) n.625-1403T= n.616-1319T= n.616-1403T= n.616-1406T= n.617-1403T= n.674+9T= n.751+9T= c.38+9T= (n.38+9T=) c.521+9168T= (n.521+9168T=) c.375-1406T= (n.375-1406T=) c.375-1319T= (n.375-1319T=) c.375-1403T= (n.375-1403T=) n.533-1406T= n.676-1406T= n.230-1406T= c.*39+9T= (n.*39+9T=) n.554-1406T= n.2294+9T= n.622-1319T= n.553+9168T= n.554-1319T= n.554-1403T= n.622-1403T= n.2357+9T= n.464-1406T= n.607-1406T= n.161-1406T= | |
| 11 | g.8128210A>T | CA597331737 | RIC3 | n.263T>A c.522-1403T>A (n.522-1403T>A) c.125-17073T>A (n.125-17073T>A) c.522-1406T>A (n.522-1406T>A) c.427+10062T>A (n.427+10062T>A) n.383-1406T>A c.125-1406T>A (n.125-1406T>A) c.*439-1403T>A (n.*439-1403T>A) n.737+9T>A c.522-1319T>A (n.522-1319T>A) n.625-1403T>A n.616-1319T>A n.616-1403T>A n.616-1406T>A n.617-1403T>A n.674+9T>A n.751+9T>A c.38+9T>A (n.38+9T>A) c.521+9168T>A (n.521+9168T>A) c.375-1406T>A (n.375-1406T>A) c.375-1319T>A (n.375-1319T>A) c.375-1403T>A (n.375-1403T>A) n.533-1406T>A n.676-1406T>A n.230-1406T>A c.*39+9T>A (n.*39+9T>A) n.554-1406T>A n.2294+9T>A n.622-1319T>A n.553+9168T>A n.554-1319T>A n.554-1403T>A n.622-1403T>A n.2357+9T>A n.464-1406T>A n.607-1406T>A n.161-1406T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8128212A>C | CA2612334955 | RIC3 | n.261T>G c.522-1405T>G (n.522-1405T>G) c.125-17075T>G (n.125-17075T>G) c.522-1408T>G (n.522-1408T>G) c.427+10060T>G (n.427+10060T>G) n.383-1408T>G c.125-1408T>G (n.125-1408T>G) c.*439-1405T>G (n.*439-1405T>G) n.737+7T>G c.522-1321T>G (n.522-1321T>G) n.625-1405T>G n.616-1321T>G n.616-1405T>G n.616-1408T>G n.617-1405T>G n.674+7T>G n.751+7T>G c.38+7T>G (n.38+7T>G) c.521+9166T>G (n.521+9166T>G) c.375-1408T>G (n.375-1408T>G) c.375-1321T>G (n.375-1321T>G) c.375-1405T>G (n.375-1405T>G) n.533-1408T>G n.676-1408T>G n.230-1408T>G c.*39+7T>G (n.*39+7T>G) n.554-1408T>G n.2294+7T>G n.622-1321T>G n.553+9166T>G n.554-1321T>G n.554-1405T>G n.622-1405T>G n.2357+7T>G n.464-1408T>G n.607-1408T>G n.161-1408T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8128213G>C | CA2612334957 | RIC3 | n.260C>G c.522-1406C>G (n.522-1406C>G) c.125-17076C>G (n.125-17076C>G) c.522-1409C>G (n.522-1409C>G) c.427+10059C>G (n.427+10059C>G) n.383-1409C>G c.125-1409C>G (n.125-1409C>G) c.*439-1406C>G (n.*439-1406C>G) n.737+6C>G c.522-1322C>G (n.522-1322C>G) n.625-1406C>G n.616-1322C>G n.616-1406C>G n.616-1409C>G n.617-1406C>G n.674+6C>G n.751+6C>G c.38+6C>G (n.38+6C>G) c.521+9165C>G (n.521+9165C>G) c.375-1409C>G (n.375-1409C>G) c.375-1322C>G (n.375-1322C>G) c.375-1406C>G (n.375-1406C>G) n.533-1409C>G n.676-1409C>G n.230-1409C>G c.*39+6C>G (n.*39+6C>G) n.554-1409C>G n.2294+6C>G n.622-1322C>G n.553+9165C>G n.554-1322C>G n.554-1406C>G n.622-1406C>G n.2357+6C>G n.464-1409C>G n.607-1409C>G n.161-1409C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8128214C= | CA1950970652 | RIC3 | n.259G= c.522-1407G= (n.522-1407G=) c.125-17077G= (n.125-17077G=) c.522-1410G= (n.522-1410G=) c.427+10058G= (n.427+10058G=) n.383-1410G= c.125-1410G= (n.125-1410G=) c.*439-1407G= (n.*439-1407G=) n.737+5G= c.522-1323G= (n.522-1323G=) n.625-1407G= n.616-1323G= n.616-1407G= n.616-1410G= n.617-1407G= n.674+5G= n.751+5G= c.38+5G= (n.38+5G=) c.521+9164G= (n.521+9164G=) c.375-1410G= (n.375-1410G=) c.375-1323G= (n.375-1323G=) c.375-1407G= (n.375-1407G=) n.533-1410G= n.676-1410G= n.230-1410G= c.*39+5G= (n.*39+5G=) n.554-1410G= n.2294+5G= n.622-1323G= n.553+9164G= n.554-1323G= n.554-1407G= n.622-1407G= n.2357+5G= n.464-1410G= n.607-1410G= n.161-1410G= | |
| 11 | g.8128214C>T | CA597331738 | RIC3 | n.259G>A c.522-1407G>A (n.522-1407G>A) c.125-17077G>A (n.125-17077G>A) c.522-1410G>A (n.522-1410G>A) c.427+10058G>A (n.427+10058G>A) n.383-1410G>A c.125-1410G>A (n.125-1410G>A) c.*439-1407G>A (n.*439-1407G>A) n.737+5G>A c.522-1323G>A (n.522-1323G>A) n.625-1407G>A n.616-1323G>A n.616-1407G>A n.616-1410G>A n.617-1407G>A n.674+5G>A n.751+5G>A c.38+5G>A (n.38+5G>A) c.521+9164G>A (n.521+9164G>A) c.375-1410G>A (n.375-1410G>A) c.375-1323G>A (n.375-1323G>A) c.375-1407G>A (n.375-1407G>A) n.533-1410G>A n.676-1410G>A n.230-1410G>A c.*39+5G>A (n.*39+5G>A) n.554-1410G>A n.2294+5G>A n.622-1323G>A n.553+9164G>A n.554-1323G>A n.554-1407G>A n.622-1407G>A n.2357+5G>A n.464-1410G>A n.607-1410G>A n.161-1410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.8128215T>C | CA597331739 | RIC3 | n.258A>G c.522-1408A>G (n.522-1408A>G) c.125-17078A>G (n.125-17078A>G) c.522-1411A>G (n.522-1411A>G) c.427+10057A>G (n.427+10057A>G) n.383-1411A>G c.125-1411A>G (n.125-1411A>G) c.*439-1408A>G (n.*439-1408A>G) n.737+4A>G c.522-1324A>G (n.522-1324A>G) n.625-1408A>G n.616-1324A>G n.616-1408A>G n.616-1411A>G n.617-1408A>G n.674+4A>G n.751+4A>G c.38+4A>G (n.38+4A>G) c.521+9163A>G (n.521+9163A>G) c.375-1411A>G (n.375-1411A>G) c.375-1324A>G (n.375-1324A>G) c.375-1408A>G (n.375-1408A>G) n.533-1411A>G n.676-1411A>G n.230-1411A>G c.*39+4A>G (n.*39+4A>G) n.554-1411A>G n.2294+4A>G n.622-1324A>G n.553+9163A>G n.554-1324A>G n.554-1408A>G n.622-1408A>G n.2357+4A>G n.464-1411A>G n.607-1411A>G n.161-1411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.8128215T>G | CA2741147991 | RIC3 | n.258A>C c.522-1408A>C (n.522-1408A>C) c.125-17078A>C (n.125-17078A>C) c.522-1411A>C (n.522-1411A>C) c.427+10057A>C (n.427+10057A>C) n.383-1411A>C c.125-1411A>C (n.125-1411A>C) c.*439-1408A>C (n.*439-1408A>C) n.737+4A>C c.522-1324A>C (n.522-1324A>C) n.625-1408A>C n.616-1324A>C n.616-1408A>C n.616-1411A>C n.617-1408A>C n.674+4A>C n.751+4A>C c.38+4A>C (n.38+4A>C) c.521+9163A>C (n.521+9163A>C) c.375-1411A>C (n.375-1411A>C) c.375-1324A>C (n.375-1324A>C) c.375-1408A>C (n.375-1408A>C) n.533-1411A>C n.676-1411A>C n.230-1411A>C c.*39+4A>C (n.*39+4A>C) n.554-1411A>C n.2294+4A>C n.622-1324A>C n.553+9163A>C n.554-1324A>C n.554-1408A>C n.622-1408A>C n.2357+4A>C n.464-1411A>C n.607-1411A>C n.161-1411A>C | |
| 11 | g.8128215T= | CA1950970654 | RIC3 | n.258A= c.522-1408A= (n.522-1408A=) c.125-17078A= (n.125-17078A=) c.522-1411A= (n.522-1411A=) c.427+10057A= (n.427+10057A=) n.383-1411A= c.125-1411A= (n.125-1411A=) c.*439-1408A= (n.*439-1408A=) n.737+4A= c.522-1324A= (n.522-1324A=) n.625-1408A= n.616-1324A= n.616-1408A= n.616-1411A= n.617-1408A= n.674+4A= n.751+4A= c.38+4A= (n.38+4A=) c.521+9163A= (n.521+9163A=) c.375-1411A= (n.375-1411A=) c.375-1324A= (n.375-1324A=) c.375-1408A= (n.375-1408A=) n.533-1411A= n.676-1411A= n.230-1411A= c.*39+4A= (n.*39+4A=) n.554-1411A= n.2294+4A= n.622-1324A= n.553+9163A= n.554-1324A= n.554-1408A= n.622-1408A= n.2357+4A= n.464-1411A= n.607-1411A= n.161-1411A= | |
| 11 | g.8128216T>C | CA5871732 | RIC3 | n.257A>G c.522-1409A>G (n.522-1409A>G) c.125-17079A>G (n.125-17079A>G) c.522-1412A>G (n.522-1412A>G) c.427+10056A>G (n.427+10056A>G) n.383-1412A>G c.125-1412A>G (n.125-1412A>G) c.*439-1409A>G (n.*439-1409A>G) n.737+3A>G c.522-1325A>G (n.522-1325A>G) n.625-1409A>G n.616-1325A>G n.616-1409A>G n.616-1412A>G n.617-1409A>G n.674+3A>G n.751+3A>G c.38+3A>G (n.38+3A>G) c.521+9162A>G (n.521+9162A>G) c.375-1412A>G (n.375-1412A>G) c.375-1325A>G (n.375-1325A>G) c.375-1409A>G (n.375-1409A>G) n.533-1412A>G n.676-1412A>G n.230-1412A>G c.*39+3A>G (n.*39+3A>G) n.554-1412A>G n.2294+3A>G n.622-1325A>G n.553+9162A>G n.554-1325A>G n.554-1409A>G n.622-1409A>G n.2357+3A>G n.464-1412A>G n.607-1412A>G n.161-1412A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.8128216T= | CA1950970658 | RIC3 | n.257A= c.522-1409A= (n.522-1409A=) c.125-17079A= (n.125-17079A=) c.522-1412A= (n.522-1412A=) c.427+10056A= (n.427+10056A=) n.383-1412A= c.125-1412A= (n.125-1412A=) c.*439-1409A= (n.*439-1409A=) n.737+3A= c.522-1325A= (n.522-1325A=) n.625-1409A= n.616-1325A= n.616-1409A= n.616-1412A= n.617-1409A= n.674+3A= n.751+3A= c.38+3A= (n.38+3A=) c.521+9162A= (n.521+9162A=) c.375-1412A= (n.375-1412A=) c.375-1325A= (n.375-1325A=) c.375-1409A= (n.375-1409A=) n.533-1412A= n.676-1412A= n.230-1412A= c.*39+3A= (n.*39+3A=) n.554-1412A= n.2294+3A= n.622-1325A= n.553+9162A= n.554-1325A= n.554-1409A= n.622-1409A= n.2357+3A= n.464-1412A= n.607-1412A= n.161-1412A= | |
| 11 | g.8128219C>A | CA2739378963 | RIC3 | n.254G>T c.522-1412G>T (n.522-1412G>T) c.125-17082G>T (n.125-17082G>T) c.522-1415G>T (n.522-1415G>T) c.427+10053G>T (n.427+10053G>T) n.383-1415G>T c.125-1415G>T (n.125-1415G>T) c.*439-1412G>T (n.*439-1412G>T) n.737G>T c.522-1328G>T (n.522-1328G>T) n.625-1412G>T n.616-1328G>T n.616-1412G>T n.616-1415G>T n.617-1412G>T n.674G>T n.751G>T c.38G>T (p.Arg13Ile) c.521+9159G>T (n.521+9159G>T) c.375-1415G>T (n.375-1415G>T) c.375-1328G>T (n.375-1328G>T) c.375-1412G>T (n.375-1412G>T) n.533-1415G>T n.676-1415G>T n.230-1415G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.554-1415G>T n.2294G>T n.622-1328G>T n.553+9159G>T n.554-1328G>T n.554-1412G>T n.622-1412G>T n.2357G>T n.464-1415G>T n.607-1415G>T n.161-1415G>T | |
| 11 | g.8128219C>G | CA2739378964 | RIC3 | n.254G>C c.522-1412G>C (n.522-1412G>C) c.125-17082G>C (n.125-17082G>C) c.522-1415G>C (n.522-1415G>C) c.427+10053G>C (n.427+10053G>C) n.383-1415G>C c.125-1415G>C (n.125-1415G>C) c.*439-1412G>C (n.*439-1412G>C) n.737G>C c.522-1328G>C (n.522-1328G>C) n.625-1412G>C n.616-1328G>C n.616-1412G>C n.616-1415G>C n.617-1412G>C n.674G>C n.751G>C c.38G>C (p.Arg13Thr) c.521+9159G>C (n.521+9159G>C) c.375-1415G>C (n.375-1415G>C) c.375-1328G>C (n.375-1328G>C) c.375-1412G>C (n.375-1412G>C) n.533-1415G>C n.676-1415G>C n.230-1415G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.554-1415G>C n.2294G>C n.622-1328G>C n.553+9159G>C n.554-1328G>C n.554-1412G>C n.622-1412G>C n.2357G>C n.464-1415G>C n.607-1415G>C n.161-1415G>C | |
| 11 | g.8128219C>T | CA2739378965 | RIC3 | n.254G>A c.522-1412G>A (n.522-1412G>A) c.125-17082G>A (n.125-17082G>A) c.522-1415G>A (n.522-1415G>A) c.427+10053G>A (n.427+10053G>A) n.383-1415G>A c.125-1415G>A (n.125-1415G>A) c.*439-1412G>A (n.*439-1412G>A) n.737G>A c.522-1328G>A (n.522-1328G>A) n.625-1412G>A n.616-1328G>A n.616-1412G>A n.616-1415G>A n.617-1412G>A n.674G>A n.751G>A c.38G>A (p.Arg13Lys) c.521+9159G>A (n.521+9159G>A) c.375-1415G>A (n.375-1415G>A) c.375-1328G>A (n.375-1328G>A) c.375-1412G>A (n.375-1412G>A) n.533-1415G>A n.676-1415G>A n.230-1415G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.554-1415G>A n.2294G>A n.622-1328G>A n.553+9159G>A n.554-1328G>A n.554-1412G>A n.622-1412G>A n.2357G>A n.464-1415G>A n.607-1415G>A n.161-1415G>A | |
| 11 | g.8128220T>C | CA2739378966 | RIC3 | n.253A>G c.522-1413A>G (n.522-1413A>G) c.125-17083A>G (n.125-17083A>G) c.522-1416A>G (n.522-1416A>G) c.427+10052A>G (n.427+10052A>G) n.383-1416A>G c.125-1416A>G (n.125-1416A>G) c.*439-1413A>G (n.*439-1413A>G) n.736A>G c.522-1329A>G (n.522-1329A>G) n.625-1413A>G n.616-1329A>G n.616-1413A>G n.616-1416A>G n.617-1413A>G n.673A>G n.750A>G c.37A>G (p.Arg13Gly) c.521+9158A>G (n.521+9158A>G) c.375-1416A>G (n.375-1416A>G) c.375-1329A>G (n.375-1329A>G) c.375-1413A>G (n.375-1413A>G) n.533-1416A>G n.676-1416A>G n.230-1416A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.554-1416A>G n.2293A>G n.622-1329A>G n.553+9158A>G n.554-1329A>G n.554-1413A>G n.622-1413A>G n.2356A>G n.464-1416A>G n.607-1416A>G n.161-1416A>G | |
| 11 | g.8128221G>C | CA2739378968 | RIC3 | n.252C>G c.522-1414C>G (n.522-1414C>G) c.125-17084C>G (n.125-17084C>G) c.522-1417C>G (n.522-1417C>G) c.427+10051C>G (n.427+10051C>G) n.383-1417C>G c.125-1417C>G (n.125-1417C>G) c.*439-1414C>G (n.*439-1414C>G) n.735C>G c.522-1330C>G (n.522-1330C>G) n.625-1414C>G n.616-1330C>G n.616-1414C>G n.616-1417C>G n.617-1414C>G n.672C>G n.749C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) c.521+9157C>G (n.521+9157C>G) c.375-1417C>G (n.375-1417C>G) c.375-1330C>G (n.375-1330C>G) c.375-1414C>G (n.375-1414C>G) n.533-1417C>G n.676-1417C>G n.230-1417C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.554-1417C>G n.2292C>G n.622-1330C>G n.553+9157C>G n.554-1330C>G n.554-1414C>G n.622-1414C>G n.2355C>G n.464-1417C>G n.607-1417C>G n.161-1417C>G | |
| 11 | g.8128221G>T | CA2739378967 | RIC3 | n.252C>A c.522-1414C>A (n.522-1414C>A) c.125-17084C>A (n.125-17084C>A) c.522-1417C>A (n.522-1417C>A) c.427+10051C>A (n.427+10051C>A) n.383-1417C>A c.125-1417C>A (n.125-1417C>A) c.*439-1414C>A (n.*439-1414C>A) n.735C>A c.522-1330C>A (n.522-1330C>A) n.625-1414C>A n.616-1330C>A n.616-1414C>A n.616-1417C>A n.617-1414C>A n.672C>A n.749C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) c.521+9157C>A (n.521+9157C>A) c.375-1417C>A (n.375-1417C>A) c.375-1330C>A (n.375-1330C>A) c.375-1414C>A (n.375-1414C>A) n.533-1417C>A n.676-1417C>A n.230-1417C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.554-1417C>A n.2292C>A n.622-1330C>A n.553+9157C>A n.554-1330C>A n.554-1414C>A n.622-1414C>A n.2355C>A n.464-1417C>A n.607-1417C>A n.161-1417C>A | |
| 11 | g.8128222C>A | CA2739378969 | RIC3 | n.251G>T c.522-1415G>T (n.522-1415G>T) c.125-17085G>T (n.125-17085G>T) c.522-1418G>T (n.522-1418G>T) c.427+10050G>T (n.427+10050G>T) n.383-1418G>T c.125-1418G>T (n.125-1418G>T) c.*439-1415G>T (n.*439-1415G>T) n.734G>T c.522-1331G>T (n.522-1331G>T) n.625-1415G>T n.616-1331G>T n.616-1415G>T n.616-1418G>T n.617-1415G>T n.671G>T n.748G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.521+9156G>T (n.521+9156G>T) c.375-1418G>T (n.375-1418G>T) c.375-1331G>T (n.375-1331G>T) c.375-1415G>T (n.375-1415G>T) n.533-1418G>T n.676-1418G>T n.230-1418G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.554-1418G>T n.2291G>T n.622-1331G>T n.553+9156G>T n.554-1331G>T n.554-1415G>T n.622-1415G>T n.2354G>T n.464-1418G>T n.607-1418G>T n.161-1418G>T | |
| 11 | g.8128222C>G | CA2739378970 | RIC3 | n.251G>C c.522-1415G>C (n.522-1415G>C) c.125-17085G>C (n.125-17085G>C) c.522-1418G>C (n.522-1418G>C) c.427+10050G>C (n.427+10050G>C) n.383-1418G>C c.125-1418G>C (n.125-1418G>C) c.*439-1415G>C (n.*439-1415G>C) n.734G>C c.522-1331G>C (n.522-1331G>C) n.625-1415G>C n.616-1331G>C n.616-1415G>C n.616-1418G>C n.617-1415G>C n.671G>C n.748G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.521+9156G>C (n.521+9156G>C) c.375-1418G>C (n.375-1418G>C) c.375-1331G>C (n.375-1331G>C) c.375-1415G>C (n.375-1415G>C) n.533-1418G>C n.676-1418G>C n.230-1418G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.554-1418G>C n.2291G>C n.622-1331G>C n.553+9156G>C n.554-1331G>C n.554-1415G>C n.622-1415G>C n.2354G>C n.464-1418G>C n.607-1418G>C n.161-1418G>C | |
| 11 | g.8128222C>T | CA2612334964 | RIC3 | n.251G>A c.522-1415G>A (n.522-1415G>A) c.125-17085G>A (n.125-17085G>A) c.522-1418G>A (n.522-1418G>A) c.427+10050G>A (n.427+10050G>A) n.383-1418G>A c.125-1418G>A (n.125-1418G>A) c.*439-1415G>A (n.*439-1415G>A) n.734G>A c.522-1331G>A (n.522-1331G>A) n.625-1415G>A n.616-1331G>A n.616-1415G>A n.616-1418G>A n.617-1415G>A n.671G>A n.748G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.521+9156G>A (n.521+9156G>A) c.375-1418G>A (n.375-1418G>A) c.375-1331G>A (n.375-1331G>A) c.375-1415G>A (n.375-1415G>A) n.533-1418G>A n.676-1418G>A n.230-1418G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.554-1418G>A n.2291G>A n.622-1331G>A n.553+9156G>A n.554-1331G>A n.554-1415G>A n.622-1415G>A n.2354G>A n.464-1418G>A n.607-1418G>A n.161-1418G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8128223T>A | CA2739378971 | RIC3 | n.250A>T c.522-1416A>T (n.522-1416A>T) c.125-17086A>T (n.125-17086A>T) c.522-1419A>T (n.522-1419A>T) c.427+10049A>T (n.427+10049A>T) n.383-1419A>T c.125-1419A>T (n.125-1419A>T) c.*439-1416A>T (n.*439-1416A>T) n.733A>T c.522-1332A>T (n.522-1332A>T) n.625-1416A>T n.616-1332A>T n.616-1416A>T n.616-1419A>T n.617-1416A>T n.670A>T n.747A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.521+9155A>T (n.521+9155A>T) c.375-1419A>T (n.375-1419A>T) c.375-1332A>T (n.375-1332A>T) c.375-1416A>T (n.375-1416A>T) n.533-1419A>T n.676-1419A>T n.230-1419A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.554-1419A>T n.2290A>T n.622-1332A>T n.553+9155A>T n.554-1332A>T n.554-1416A>T n.622-1416A>T n.2353A>T n.464-1419A>T n.607-1419A>T n.161-1419A>T | |
| 11 | g.8128223T>C | CA2739378972 | RIC3 | n.250A>G c.522-1416A>G (n.522-1416A>G) c.125-17086A>G (n.125-17086A>G) c.522-1419A>G (n.522-1419A>G) c.427+10049A>G (n.427+10049A>G) n.383-1419A>G c.125-1419A>G (n.125-1419A>G) c.*439-1416A>G (n.*439-1416A>G) n.733A>G c.522-1332A>G (n.522-1332A>G) n.625-1416A>G n.616-1332A>G n.616-1416A>G n.616-1419A>G n.617-1416A>G n.670A>G n.747A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.521+9155A>G (n.521+9155A>G) c.375-1419A>G (n.375-1419A>G) c.375-1332A>G (n.375-1332A>G) c.375-1416A>G (n.375-1416A>G) n.533-1419A>G n.676-1419A>G n.230-1419A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.554-1419A>G n.2290A>G n.622-1332A>G n.553+9155A>G n.554-1332A>G n.554-1416A>G n.622-1416A>G n.2353A>G n.464-1419A>G n.607-1419A>G n.161-1419A>G | |
| 11 | g.8128223T>G | CA2739378973 | RIC3 | n.250A>C c.522-1416A>C (n.522-1416A>C) c.125-17086A>C (n.125-17086A>C) c.522-1419A>C (n.522-1419A>C) c.427+10049A>C (n.427+10049A>C) n.383-1419A>C c.125-1419A>C (n.125-1419A>C) c.*439-1416A>C (n.*439-1416A>C) n.733A>C c.522-1332A>C (n.522-1332A>C) n.625-1416A>C n.616-1332A>C n.616-1416A>C n.616-1419A>C n.617-1416A>C n.670A>C n.747A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.521+9155A>C (n.521+9155A>C) c.375-1419A>C (n.375-1419A>C) c.375-1332A>C (n.375-1332A>C) c.375-1416A>C (n.375-1416A>C) n.533-1419A>C n.676-1419A>C n.230-1419A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.554-1419A>C n.2290A>C n.622-1332A>C n.553+9155A>C n.554-1332A>C n.554-1416A>C n.622-1416A>C n.2353A>C n.464-1419A>C n.607-1419A>C n.161-1419A>C | |
| 11 | g.8128224T>C | CA2739378974 | RIC3 | n.249A>G c.522-1417A>G (n.522-1417A>G) c.125-17087A>G (n.125-17087A>G) c.522-1420A>G (n.522-1420A>G) c.427+10048A>G (n.427+10048A>G) n.383-1420A>G c.125-1420A>G (n.125-1420A>G) c.*439-1417A>G (n.*439-1417A>G) n.732A>G c.522-1333A>G (n.522-1333A>G) n.625-1417A>G n.616-1333A>G n.616-1417A>G n.616-1420A>G n.617-1417A>G n.669A>G n.746A>G c.33A>G (p.Ile11Met) c.521+9154A>G (n.521+9154A>G) c.375-1420A>G (n.375-1420A>G) c.375-1333A>G (n.375-1333A>G) c.375-1417A>G (n.375-1417A>G) n.533-1420A>G n.676-1420A>G n.230-1420A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.554-1420A>G n.2289A>G n.622-1333A>G n.553+9154A>G n.554-1333A>G n.554-1417A>G n.622-1417A>G n.2352A>G n.464-1420A>G n.607-1420A>G n.161-1420A>G | |
| 11 | g.8128225A>C | CA2739378975 | RIC3 | n.248T>G c.522-1418T>G (n.522-1418T>G) c.125-17088T>G (n.125-17088T>G) c.522-1421T>G (n.522-1421T>G) c.427+10047T>G (n.427+10047T>G) n.383-1421T>G c.125-1421T>G (n.125-1421T>G) c.*439-1418T>G (n.*439-1418T>G) n.731T>G c.522-1334T>G (n.522-1334T>G) n.625-1418T>G n.616-1334T>G n.616-1418T>G n.616-1421T>G n.617-1418T>G n.668T>G n.745T>G c.32T>G (p.Ile11Arg) c.521+9153T>G (n.521+9153T>G) c.375-1421T>G (n.375-1421T>G) c.375-1334T>G (n.375-1334T>G) c.375-1418T>G (n.375-1418T>G) n.533-1421T>G n.676-1421T>G n.230-1421T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.554-1421T>G n.2288T>G n.622-1334T>G n.553+9153T>G n.554-1334T>G n.554-1418T>G n.622-1418T>G n.2351T>G n.464-1421T>G n.607-1421T>G n.161-1421T>G | |
| 11 | g.8128225A>G | CA2739378976 | RIC3 | n.248T>C c.522-1418T>C (n.522-1418T>C) c.125-17088T>C (n.125-17088T>C) c.522-1421T>C (n.522-1421T>C) c.427+10047T>C (n.427+10047T>C) n.383-1421T>C c.125-1421T>C (n.125-1421T>C) c.*439-1418T>C (n.*439-1418T>C) n.731T>C c.522-1334T>C (n.522-1334T>C) n.625-1418T>C n.616-1334T>C n.616-1418T>C n.616-1421T>C n.617-1418T>C n.668T>C n.745T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) c.521+9153T>C (n.521+9153T>C) c.375-1421T>C (n.375-1421T>C) c.375-1334T>C (n.375-1334T>C) c.375-1418T>C (n.375-1418T>C) n.533-1421T>C n.676-1421T>C n.230-1421T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.554-1421T>C n.2288T>C n.622-1334T>C n.553+9153T>C n.554-1334T>C n.554-1418T>C n.622-1418T>C n.2351T>C n.464-1421T>C n.607-1421T>C n.161-1421T>C | |
| 11 | g.8128225A>T | CA2739378977 | RIC3 | n.248T>A c.522-1418T>A (n.522-1418T>A) c.125-17088T>A (n.125-17088T>A) c.522-1421T>A (n.522-1421T>A) c.427+10047T>A (n.427+10047T>A) n.383-1421T>A c.125-1421T>A (n.125-1421T>A) c.*439-1418T>A (n.*439-1418T>A) n.731T>A c.522-1334T>A (n.522-1334T>A) n.625-1418T>A n.616-1334T>A n.616-1418T>A n.616-1421T>A n.617-1418T>A n.668T>A n.745T>A c.32T>A (p.Ile11Lys) c.521+9153T>A (n.521+9153T>A) c.375-1421T>A (n.375-1421T>A) c.375-1334T>A (n.375-1334T>A) c.375-1418T>A (n.375-1418T>A) n.533-1421T>A n.676-1421T>A n.230-1421T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.554-1421T>A n.2288T>A n.622-1334T>A n.553+9153T>A n.554-1334T>A n.554-1418T>A n.622-1418T>A n.2351T>A n.464-1421T>A n.607-1421T>A n.161-1421T>A | |
| 11 | g.8128226T>A | CA2739378978 | RIC3 | n.247A>T c.522-1419A>T (n.522-1419A>T) c.125-17089A>T (n.125-17089A>T) c.522-1422A>T (n.522-1422A>T) c.427+10046A>T (n.427+10046A>T) n.383-1422A>T c.125-1422A>T (n.125-1422A>T) c.*439-1419A>T (n.*439-1419A>T) n.730A>T c.522-1335A>T (n.522-1335A>T) n.625-1419A>T n.616-1335A>T n.616-1419A>T n.616-1422A>T n.617-1419A>T n.667A>T n.744A>T c.31A>T (p.Ile11Leu) c.521+9152A>T (n.521+9152A>T) c.375-1422A>T (n.375-1422A>T) c.375-1335A>T (n.375-1335A>T) c.375-1419A>T (n.375-1419A>T) n.533-1422A>T n.676-1422A>T n.230-1422A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.554-1422A>T n.2287A>T n.622-1335A>T n.553+9152A>T n.554-1335A>T n.554-1419A>T n.622-1419A>T n.2350A>T n.464-1422A>T n.607-1422A>T n.161-1422A>T | |
| 11 | g.8128226T>C | CA2739378979 | RIC3 | n.247A>G c.522-1419A>G (n.522-1419A>G) c.125-17089A>G (n.125-17089A>G) c.522-1422A>G (n.522-1422A>G) c.427+10046A>G (n.427+10046A>G) n.383-1422A>G c.125-1422A>G (n.125-1422A>G) c.*439-1419A>G (n.*439-1419A>G) n.730A>G c.522-1335A>G (n.522-1335A>G) n.625-1419A>G n.616-1335A>G n.616-1419A>G n.616-1422A>G n.617-1419A>G n.667A>G n.744A>G c.31A>G (p.Ile11Val) c.521+9152A>G (n.521+9152A>G) c.375-1422A>G (n.375-1422A>G) c.375-1335A>G (n.375-1335A>G) c.375-1419A>G (n.375-1419A>G) n.533-1422A>G n.676-1422A>G n.230-1422A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.554-1422A>G n.2287A>G n.622-1335A>G n.553+9152A>G n.554-1335A>G n.554-1419A>G n.622-1419A>G n.2350A>G n.464-1422A>G n.607-1422A>G n.161-1422A>G | |
| 11 | g.8128226T>G | CA2739378980 | RIC3 | n.247A>C c.522-1419A>C (n.522-1419A>C) c.125-17089A>C (n.125-17089A>C) c.522-1422A>C (n.522-1422A>C) c.427+10046A>C (n.427+10046A>C) n.383-1422A>C c.125-1422A>C (n.125-1422A>C) c.*439-1419A>C (n.*439-1419A>C) n.730A>C c.522-1335A>C (n.522-1335A>C) n.625-1419A>C n.616-1335A>C n.616-1419A>C n.616-1422A>C n.617-1419A>C n.667A>C n.744A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) c.521+9152A>C (n.521+9152A>C) c.375-1422A>C (n.375-1422A>C) c.375-1335A>C (n.375-1335A>C) c.375-1419A>C (n.375-1419A>C) n.533-1422A>C n.676-1422A>C n.230-1422A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.554-1422A>C n.2287A>C n.622-1335A>C n.553+9152A>C n.554-1335A>C n.554-1419A>C n.622-1419A>C n.2350A>C n.464-1422A>C n.607-1422A>C n.161-1422A>C | |
| 11 | g.8128228A>C | CA2739378981 | RIC3 | n.245T>G c.522-1421T>G (n.522-1421T>G) c.125-17091T>G (n.125-17091T>G) c.522-1424T>G (n.522-1424T>G) c.427+10044T>G (n.427+10044T>G) n.383-1424T>G c.125-1424T>G (n.125-1424T>G) c.*439-1421T>G (n.*439-1421T>G) n.728T>G c.522-1337T>G (n.522-1337T>G) n.625-1421T>G n.616-1337T>G n.616-1421T>G n.616-1424T>G n.617-1421T>G n.665T>G n.742T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.521+9150T>G (n.521+9150T>G) c.375-1424T>G (n.375-1424T>G) c.375-1337T>G (n.375-1337T>G) c.375-1421T>G (n.375-1421T>G) n.533-1424T>G n.676-1424T>G n.230-1424T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.554-1424T>G n.2285T>G n.622-1337T>G n.553+9150T>G n.554-1337T>G n.554-1421T>G n.622-1421T>G n.2348T>G n.464-1424T>G n.607-1424T>G n.161-1424T>G | |
| 11 | g.8128228A>G | CA2739378983 | RIC3 | n.245T>C c.522-1421T>C (n.522-1421T>C) c.125-17091T>C (n.125-17091T>C) c.522-1424T>C (n.522-1424T>C) c.427+10044T>C (n.427+10044T>C) n.383-1424T>C c.125-1424T>C (n.125-1424T>C) c.*439-1421T>C (n.*439-1421T>C) n.728T>C c.522-1337T>C (n.522-1337T>C) n.625-1421T>C n.616-1337T>C n.616-1421T>C n.616-1424T>C n.617-1421T>C n.665T>C n.742T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.521+9150T>C (n.521+9150T>C) c.375-1424T>C (n.375-1424T>C) c.375-1337T>C (n.375-1337T>C) c.375-1421T>C (n.375-1421T>C) n.533-1424T>C n.676-1424T>C n.230-1424T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.554-1424T>C n.2285T>C n.622-1337T>C n.553+9150T>C n.554-1337T>C n.554-1421T>C n.622-1421T>C n.2348T>C n.464-1424T>C n.607-1424T>C n.161-1424T>C | |
| 11 | g.8128228A>T | CA2739378982 | RIC3 | n.245T>A c.522-1421T>A (n.522-1421T>A) c.125-17091T>A (n.125-17091T>A) c.522-1424T>A (n.522-1424T>A) c.427+10044T>A (n.427+10044T>A) n.383-1424T>A c.125-1424T>A (n.125-1424T>A) c.*439-1421T>A (n.*439-1421T>A) n.728T>A c.522-1337T>A (n.522-1337T>A) n.625-1421T>A n.616-1337T>A n.616-1421T>A n.616-1424T>A n.617-1421T>A n.665T>A n.742T>A c.29T>A (p.Val10Glu) c.521+9150T>A (n.521+9150T>A) c.375-1424T>A (n.375-1424T>A) c.375-1337T>A (n.375-1337T>A) c.375-1421T>A (n.375-1421T>A) n.533-1424T>A n.676-1424T>A n.230-1424T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.554-1424T>A n.2285T>A n.622-1337T>A n.553+9150T>A n.554-1337T>A n.554-1421T>A n.622-1421T>A n.2348T>A n.464-1424T>A n.607-1424T>A n.161-1424T>A | |
| 11 | g.8128229C>A | CA2739378984 | RIC3 | n.244G>T c.522-1422G>T (n.522-1422G>T) c.125-17092G>T (n.125-17092G>T) c.522-1425G>T (n.522-1425G>T) c.427+10043G>T (n.427+10043G>T) n.383-1425G>T c.125-1425G>T (n.125-1425G>T) c.*439-1422G>T (n.*439-1422G>T) n.727G>T c.522-1338G>T (n.522-1338G>T) n.625-1422G>T n.616-1338G>T n.616-1422G>T n.616-1425G>T n.617-1422G>T n.664G>T n.741G>T c.28G>T (p.Val10Leu) c.521+9149G>T (n.521+9149G>T) c.375-1425G>T (n.375-1425G>T) c.375-1338G>T (n.375-1338G>T) c.375-1422G>T (n.375-1422G>T) n.533-1425G>T n.676-1425G>T n.230-1425G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.554-1425G>T n.2284G>T n.622-1338G>T n.553+9149G>T n.554-1338G>T n.554-1422G>T n.622-1422G>T n.2347G>T n.464-1425G>T n.607-1425G>T n.161-1425G>T | |
| 11 | g.8128229C= | CA1950970660 | RIC3 | n.244G= c.522-1422G= (n.522-1422G=) c.125-17092G= (n.125-17092G=) c.522-1425G= (n.522-1425G=) c.427+10043G= (n.427+10043G=) n.383-1425G= c.125-1425G= (n.125-1425G=) c.*439-1422G= (n.*439-1422G=) n.727G= c.522-1338G= (n.522-1338G=) n.625-1422G= n.616-1338G= n.616-1422G= n.616-1425G= n.617-1422G= n.664G= n.741G= c.28G= (p.Val10=) c.521+9149G= (n.521+9149G=) c.375-1425G= (n.375-1425G=) c.375-1338G= (n.375-1338G=) c.375-1422G= (n.375-1422G=) n.533-1425G= n.676-1425G= n.230-1425G= c.*29G= (n.*29G=) n.554-1425G= n.2284G= n.622-1338G= n.553+9149G= n.554-1338G= n.554-1422G= n.622-1422G= n.2347G= n.464-1425G= n.607-1425G= n.161-1425G= | |
| 11 | g.8128229C>G | CA2739378985 | RIC3 | n.244G>C c.522-1422G>C (n.522-1422G>C) c.125-17092G>C (n.125-17092G>C) c.522-1425G>C (n.522-1425G>C) c.427+10043G>C (n.427+10043G>C) n.383-1425G>C c.125-1425G>C (n.125-1425G>C) c.*439-1422G>C (n.*439-1422G>C) n.727G>C c.522-1338G>C (n.522-1338G>C) n.625-1422G>C n.616-1338G>C n.616-1422G>C n.616-1425G>C n.617-1422G>C n.664G>C n.741G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.521+9149G>C (n.521+9149G>C) c.375-1425G>C (n.375-1425G>C) c.375-1338G>C (n.375-1338G>C) c.375-1422G>C (n.375-1422G>C) n.533-1425G>C n.676-1425G>C n.230-1425G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.554-1425G>C n.2284G>C n.622-1338G>C n.553+9149G>C n.554-1338G>C n.554-1422G>C n.622-1422G>C n.2347G>C n.464-1425G>C n.607-1425G>C n.161-1425G>C | |
| 11 | g.8128229C>T | CA597331740 | RIC3 | n.244G>A c.522-1422G>A (n.522-1422G>A) c.125-17092G>A (n.125-17092G>A) c.522-1425G>A (n.522-1425G>A) c.427+10043G>A (n.427+10043G>A) n.383-1425G>A c.125-1425G>A (n.125-1425G>A) c.*439-1422G>A (n.*439-1422G>A) n.727G>A c.522-1338G>A (n.522-1338G>A) n.625-1422G>A n.616-1338G>A n.616-1422G>A n.616-1425G>A n.617-1422G>A n.664G>A n.741G>A c.28G>A (p.Val10Met) c.521+9149G>A (n.521+9149G>A) c.375-1425G>A (n.375-1425G>A) c.375-1338G>A (n.375-1338G>A) c.375-1422G>A (n.375-1422G>A) n.533-1425G>A n.676-1425G>A n.230-1425G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.554-1425G>A n.2284G>A n.622-1338G>A n.553+9149G>A n.554-1338G>A n.554-1422G>A n.622-1422G>A n.2347G>A n.464-1425G>A n.607-1425G>A n.161-1425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.8128230A>C | CA2739378986 | RIC3 | n.243T>G c.522-1423T>G (n.522-1423T>G) c.125-17093T>G (n.125-17093T>G) c.522-1426T>G (n.522-1426T>G) c.427+10042T>G (n.427+10042T>G) n.383-1426T>G c.125-1426T>G (n.125-1426T>G) c.*439-1423T>G (n.*439-1423T>G) n.726T>G c.522-1339T>G (n.522-1339T>G) n.625-1423T>G n.616-1339T>G n.616-1423T>G n.616-1426T>G n.617-1423T>G n.663T>G n.740T>G c.27T>G (p.Phe9Leu) c.521+9148T>G (n.521+9148T>G) c.375-1426T>G (n.375-1426T>G) c.375-1339T>G (n.375-1339T>G) c.375-1423T>G (n.375-1423T>G) n.533-1426T>G n.676-1426T>G n.230-1426T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.554-1426T>G n.2283T>G n.622-1339T>G n.553+9148T>G n.554-1339T>G n.554-1423T>G n.622-1423T>G n.2346T>G n.464-1426T>G n.607-1426T>G n.161-1426T>G | |
| 11 | g.8128230A>T | CA2739378987 | RIC3 | n.243T>A c.522-1423T>A (n.522-1423T>A) c.125-17093T>A (n.125-17093T>A) c.522-1426T>A (n.522-1426T>A) c.427+10042T>A (n.427+10042T>A) n.383-1426T>A c.125-1426T>A (n.125-1426T>A) c.*439-1423T>A (n.*439-1423T>A) n.726T>A c.522-1339T>A (n.522-1339T>A) n.625-1423T>A n.616-1339T>A n.616-1423T>A n.616-1426T>A n.617-1423T>A n.663T>A n.740T>A c.27T>A (p.Phe9Leu) c.521+9148T>A (n.521+9148T>A) c.375-1426T>A (n.375-1426T>A) c.375-1339T>A (n.375-1339T>A) c.375-1423T>A (n.375-1423T>A) n.533-1426T>A n.676-1426T>A n.230-1426T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.554-1426T>A n.2283T>A n.622-1339T>A n.553+9148T>A n.554-1339T>A n.554-1423T>A n.622-1423T>A n.2346T>A n.464-1426T>A n.607-1426T>A n.161-1426T>A | |
| 11 | g.8128231A= | CA1950970661 | RIC3 | n.242T= c.522-1424T= (n.522-1424T=) c.125-17094T= (n.125-17094T=) c.522-1427T= (n.522-1427T=) c.427+10041T= (n.427+10041T=) n.383-1427T= c.125-1427T= (n.125-1427T=) c.*439-1424T= (n.*439-1424T=) n.725T= c.522-1340T= (n.522-1340T=) n.625-1424T= n.616-1340T= n.616-1424T= n.616-1427T= n.617-1424T= n.662T= n.739T= c.26T= (p.Phe9=) c.521+9147T= (n.521+9147T=) c.375-1427T= (n.375-1427T=) c.375-1340T= (n.375-1340T=) c.375-1424T= (n.375-1424T=) n.533-1427T= n.676-1427T= n.230-1427T= c.*27T= (n.*27T=) n.554-1427T= n.2282T= n.622-1340T= n.553+9147T= n.554-1340T= n.554-1424T= n.622-1424T= n.2345T= n.464-1427T= n.607-1427T= n.161-1427T= | |
| 11 | g.8128231A>C | CA2739378988 | RIC3 | n.242T>G c.522-1424T>G (n.522-1424T>G) c.125-17094T>G (n.125-17094T>G) c.522-1427T>G (n.522-1427T>G) c.427+10041T>G (n.427+10041T>G) n.383-1427T>G c.125-1427T>G (n.125-1427T>G) c.*439-1424T>G (n.*439-1424T>G) n.725T>G c.522-1340T>G (n.522-1340T>G) n.625-1424T>G n.616-1340T>G n.616-1424T>G n.616-1427T>G n.617-1424T>G n.662T>G n.739T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) c.521+9147T>G (n.521+9147T>G) c.375-1427T>G (n.375-1427T>G) c.375-1340T>G (n.375-1340T>G) c.375-1424T>G (n.375-1424T>G) n.533-1427T>G n.676-1427T>G n.230-1427T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.554-1427T>G n.2282T>G n.622-1340T>G n.553+9147T>G n.554-1340T>G n.554-1424T>G n.622-1424T>G n.2345T>G n.464-1427T>G n.607-1427T>G n.161-1427T>G | |
| 11 | g.8128231A>G | CA217453684 | RIC3 | n.242T>C c.522-1424T>C (n.522-1424T>C) c.125-17094T>C (n.125-17094T>C) c.522-1427T>C (n.522-1427T>C) c.427+10041T>C (n.427+10041T>C) n.383-1427T>C c.125-1427T>C (n.125-1427T>C) c.*439-1424T>C (n.*439-1424T>C) n.725T>C c.522-1340T>C (n.522-1340T>C) n.625-1424T>C n.616-1340T>C n.616-1424T>C n.616-1427T>C n.617-1424T>C n.662T>C n.739T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.521+9147T>C (n.521+9147T>C) c.375-1427T>C (n.375-1427T>C) c.375-1340T>C (n.375-1340T>C) c.375-1424T>C (n.375-1424T>C) n.533-1427T>C n.676-1427T>C n.230-1427T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.554-1427T>C n.2282T>C n.622-1340T>C n.553+9147T>C n.554-1340T>C n.554-1424T>C n.622-1424T>C n.2345T>C n.464-1427T>C n.607-1427T>C n.161-1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8128231A>T | CA2739378989 | RIC3 | n.242T>A c.522-1424T>A (n.522-1424T>A) c.125-17094T>A (n.125-17094T>A) c.522-1427T>A (n.522-1427T>A) c.427+10041T>A (n.427+10041T>A) n.383-1427T>A c.125-1427T>A (n.125-1427T>A) c.*439-1424T>A (n.*439-1424T>A) n.725T>A c.522-1340T>A (n.522-1340T>A) n.625-1424T>A n.616-1340T>A n.616-1424T>A n.616-1427T>A n.617-1424T>A n.662T>A n.739T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.521+9147T>A (n.521+9147T>A) c.375-1427T>A (n.375-1427T>A) c.375-1340T>A (n.375-1340T>A) c.375-1424T>A (n.375-1424T>A) n.533-1427T>A n.676-1427T>A n.230-1427T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.554-1427T>A n.2282T>A n.622-1340T>A n.553+9147T>A n.554-1340T>A n.554-1424T>A n.622-1424T>A n.2345T>A n.464-1427T>A n.607-1427T>A n.161-1427T>A | |
| 11 | g.8128232A>C | CA2739378990 | RIC3 | n.241T>G c.522-1425T>G (n.522-1425T>G) c.125-17095T>G (n.125-17095T>G) c.522-1428T>G (n.522-1428T>G) c.427+10040T>G (n.427+10040T>G) n.383-1428T>G c.125-1428T>G (n.125-1428T>G) c.*439-1425T>G (n.*439-1425T>G) n.724T>G c.522-1341T>G (n.522-1341T>G) n.625-1425T>G n.616-1341T>G n.616-1425T>G n.616-1428T>G n.617-1425T>G n.661T>G n.738T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.521+9146T>G (n.521+9146T>G) c.375-1428T>G (n.375-1428T>G) c.375-1341T>G (n.375-1341T>G) c.375-1425T>G (n.375-1425T>G) n.533-1428T>G n.676-1428T>G n.230-1428T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.554-1428T>G n.2281T>G n.622-1341T>G n.553+9146T>G n.554-1341T>G n.554-1425T>G n.622-1425T>G n.2344T>G n.464-1428T>G n.607-1428T>G n.161-1428T>G |