| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77156994_77157003del | CA2615246952 | MYO7A | c.725_734del (p.Val242GlyfsTer18) c.692_701del (p.Val231GlyfsTer18) c.467_476del (p.Val156GlyfsTer18) n.1045_1054del n.1047_1056del c.815_824del (p.Val272GlyfsTer18) n.830_839del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157000G>A | CA6197225 | MYO7A | c.731G>A (p.Arg244His) c.698G>A (p.Arg233His) c.473G>A (p.Arg158His) n.1051G>A n.1053G>A c.821G>A (p.Arg274His) n.836G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77157000G>C | CA121720 | MYO7A | c.731G>C (p.Arg244Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) n.1051G>C n.1053G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) n.836G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77157000G= | CA1984096225 | MYO7A | c.731G= (p.Arg244=) c.698G= (p.Arg233=) c.473G= (p.Arg158=) n.1051G= n.1053G= c.821G= (p.Arg274=) n.836G= | |
| 11 | g.77157000G>T | CA381932311 | MYO7A | c.731G>T (p.Arg244Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) n.1051G>T n.1053G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) n.836G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77157001C>A | CA475887163 | MYO7A | c.732C>A (p.Arg244=) c.699C>A (p.Arg233=) c.474C>A (p.Arg158=) n.1052C>A n.1054C>A c.822C>A (p.Arg274=) n.837C>A | |
| 11 | g.77157001C= | CA1984096233 | MYO7A | c.732C= (p.Arg244=) c.699C= (p.Arg233=) c.474C= (p.Arg158=) n.1052C= n.1054C= c.822C= (p.Arg274=) n.837C= | |
| 11 | g.77157001C>G | CA475887164 | MYO7A | c.732C>G (p.Arg244=) c.699C>G (p.Arg233=) c.474C>G (p.Arg158=) n.1052C>G n.1054C>G c.822C>G (p.Arg274=) n.837C>G | |
| 11 | g.77157001C>T | CA475887161 | MYO7A | c.732C>T (p.Arg244=) c.699C>T (p.Arg233=) c.474C>T (p.Arg158=) n.1052C>T n.1054C>T c.822C>T (p.Arg274=) n.837C>T | dbSNP |
| 11 | g.77157002C>A | CA381932312 | MYO7A | c.733C>A (p.Gln245Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.1053C>A n.1055C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.838C>A | |
| 11 | g.77157002C= | CA1984096236 | MYO7A | c.733C= (p.Gln245=) c.700C= (p.Gln234=) c.475C= (p.Gln159=) n.1053C= n.1055C= c.823C= (p.Gln275=) n.838C= | |
| 11 | g.77157002C>G | CA381932313 | MYO7A | c.733C>G (p.Gln245Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.1053C>G n.1055C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) n.838C>G | |
| 11 | g.77157002C>T | CA381932314 | MYO7A | c.733C>T (p.Gln245Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.1053C>T n.1055C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) n.838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77157003A>C | CA381932315 | MYO7A | c.734A>C (p.Gln245Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.1054A>C n.1056A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.839A>C | |
| 11 | g.77157003A>G | CA381932316 | MYO7A | c.734A>G (p.Gln245Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.1054A>G n.1056A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.839A>G | |
| 11 | g.77157003A>T | CA381932317 | MYO7A | c.734A>T (p.Gln245Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.1054A>T n.1056A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.839A>T | |
| 11 | g.77157004G>A | CA475887169 | MYO7A | c.735G>A (p.Gln245=) c.702G>A (p.Gln234=) c.477G>A (p.Gln159=) n.1055G>A n.1057G>A c.825G>A (p.Gln275=) n.840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77157004G>C | CA381932319 | MYO7A | c.735G>C (p.Gln245His) c.702G>C (p.Gln234His) c.477G>C (p.Gln159His) n.1055G>C n.1057G>C c.825G>C (p.Gln275His) n.840G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157004G= | CA1984096241 | MYO7A | c.735G= (p.Gln245=) c.702G= (p.Gln234=) c.477G= (p.Gln159=) n.1055G= n.1057G= c.825G= (p.Gln275=) n.840G= | |
| 11 | g.77157004G>T | CA381932318 | MYO7A | c.735G>T (p.Gln245His) c.702G>T (p.Gln234His) c.477G>T (p.Gln159His) n.1055G>T n.1057G>T c.825G>T (p.Gln275His) n.840G>T | |
| 11 | g.77157005G>A | CA381932320 | MYO7A | c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) n.1055+1G>A n.1057+1G>A c.825+1G>A (n.825+1G>A) n.840+1G>A | |
| 11 | g.77157005G>C | CA381932321 | MYO7A | c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.477+1G>C (n.477+1G>C) n.1055+1G>C n.1057+1G>C c.825+1G>C (n.825+1G>C) n.840+1G>C | |
| 11 | g.77157005G>T | CA381932322 | MYO7A | c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.477+1G>T (n.477+1G>T) n.1055+1G>T n.1057+1G>T c.825+1G>T (n.825+1G>T) n.840+1G>T | |
| 11 | g.77157005_77157006insGGC | CA2615246995 | MYO7A | c.735+1_735+2insGGC (n.735+1_735+2insGGC) c.702+1_702+2insGGC (n.702+1_702+2insGGC) c.477+1_477+2insGGC (n.477+1_477+2insGGC) n.1055+1_1055+2insGGC n.1057+1_1057+2insGGC c.825+1_825+2insGGC (n.825+1_825+2insGGC) n.840+1_840+2insGGC | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157006T>A | CA381932323 | MYO7A | c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) n.1055+2T>A n.1057+2T>A c.825+2T>A (n.825+2T>A) n.840+2T>A | |
| 11 | g.77157006T>C | CA381932324 | MYO7A | c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) n.1055+2T>C n.1057+2T>C c.825+2T>C (n.825+2T>C) n.840+2T>C | |
| 11 | g.77157006T>G | CA381932325 | MYO7A | c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) n.1055+2T>G n.1057+2T>G c.825+2T>G (n.825+2T>G) n.840+2T>G | dbSNP |
| 11 | g.77157006T= | CA1984096244 | MYO7A | c.735+2T= (n.735+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) c.477+2T= (n.477+2T=) n.1055+2T= n.1057+2T= c.825+2T= (n.825+2T=) n.840+2T= | |
| 11 | g.77157007G>A | CA6197226 | MYO7A | c.735+3G>A (n.735+3G>A) c.702+3G>A (n.702+3G>A) c.477+3G>A (n.477+3G>A) n.1055+3G>A n.1057+3G>A c.825+3G>A (n.825+3G>A) n.840+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77157007G= | CA1984096249 | MYO7A | c.735+3G= (n.735+3G=) c.702+3G= (n.702+3G=) c.477+3G= (n.477+3G=) n.1055+3G= n.1057+3G= c.825+3G= (n.825+3G=) n.840+3G= | |
| 11 | g.77157008_77157009insAAAA | CA2615247001 | MYO7A | c.735+4_735+5insAAAA (n.735+4_735+5insAAAA) c.702+4_702+5insAAAA (n.702+4_702+5insAAAA) c.477+4_477+5insAAAA (n.477+4_477+5insAAAA) n.1055+4_1055+5insAAAA n.1057+4_1057+5insAAAA c.825+4_825+5insAAAA (n.825+4_825+5insAAAA) n.840+4_840+5insAAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157009G>A | CA2580084929 | MYO7A | c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.702+5G>A (n.702+5G>A) c.477+5G>A (n.477+5G>A) n.1055+5G>A n.1057+5G>A c.825+5G>A (n.825+5G>A) n.840+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77157009G>T | CA2615247002 | MYO7A | c.735+5G>T (n.735+5G>T) c.702+5G>T (n.702+5G>T) c.477+5G>T (n.477+5G>T) n.1055+5G>T n.1057+5G>T c.825+5G>T (n.825+5G>T) n.840+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157011dup | CA2615247004 | MYO7A | c.735+7dup (n.735+7dup) c.702+7dup (n.702+7dup) c.477+7dup (n.477+7dup) n.1055+7dup n.1057+7dup c.825+7dup (n.825+7dup) n.840+7dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157011C= | CA1984096254 | MYO7A | c.735+7C= (n.735+7C=) c.702+7C= (n.702+7C=) c.477+7C= (n.477+7C=) n.1055+7C= n.1057+7C= c.825+7C= (n.825+7C=) n.840+7C= | |
| 11 | g.77157011C>T | CA2615247006 | MYO7A | c.735+7C>T (n.735+7C>T) c.702+7C>T (n.702+7C>T) c.477+7C>T (n.477+7C>T) n.1055+7C>T n.1057+7C>T c.825+7C>T (n.825+7C>T) n.840+7C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157012T>C | CA645583699 | MYO7A | c.735+8T>C (n.735+8T>C) c.702+8T>C (n.702+8T>C) c.477+8T>C (n.477+8T>C) n.1055+8T>C n.1057+8T>C c.825+8T>C (n.825+8T>C) n.840+8T>C | COSMIC |
| 11 | g.77157012_77157015dup | CA600710546 | MYO7A | c.735+8_735+11dup (n.735+8_735+11dup) c.702+8_702+11dup (n.702+8_702+11dup) c.477+8_477+11dup (n.477+8_477+11dup) n.1055+8_1055+11dup n.1057+8_1057+11dup c.825+8_825+11dup (n.825+8_825+11dup) n.840+8_840+11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77157013G>C | CA2580084930 | MYO7A | c.735+9G>C (n.735+9G>C) c.702+9G>C (n.702+9G>C) c.477+9G>C (n.477+9G>C) n.1055+9G>C n.1057+9G>C c.825+9G>C (n.825+9G>C) n.840+9G>C | ClinVar |
| 11 | g.77157014A>C | CA2739265964 | MYO7A | c.735+10A>C (n.735+10A>C) c.702+10A>C (n.702+10A>C) c.477+10A>C (n.477+10A>C) n.1055+10A>C n.1057+10A>C c.825+10A>C (n.825+10A>C) n.840+10A>C | |
| 11 | g.77157015G>T | CA2615247015 | MYO7A | c.735+11G>T (n.735+11G>T) c.702+11G>T (n.702+11G>T) c.477+11G>T (n.477+11G>T) n.1055+11G>T n.1057+11G>T c.825+11G>T (n.825+11G>T) n.840+11G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157016C>T | CA2615247018 | MYO7A | c.735+12C>T (n.735+12C>T) c.702+12C>T (n.702+12C>T) c.477+12C>T (n.477+12C>T) n.1055+12C>T n.1057+12C>T c.825+12C>T (n.825+12C>T) n.840+12C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157017C>G | CA2697548812 | MYO7A | c.735+13C>G (n.735+13C>G) c.702+13C>G (n.702+13C>G) c.477+13C>G (n.477+13C>G) n.1055+13C>G n.1057+13C>G c.825+13C>G (n.825+13C>G) n.840+13C>G | |
| 11 | g.77157017C>T | CA2615247044 | MYO7A | c.735+13C>T (n.735+13C>T) c.702+13C>T (n.702+13C>T) c.477+13C>T (n.477+13C>T) n.1055+13C>T n.1057+13C>T c.825+13C>T (n.825+13C>T) n.840+13C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157018C>T | CA654515932 | MYO7A | c.735+14C>T (n.735+14C>T) c.702+14C>T (n.702+14C>T) c.477+14C>T (n.477+14C>T) n.1055+14C>T n.1057+14C>T c.825+14C>T (n.825+14C>T) n.840+14C>T | COSMIC |
| 11 | g.77157020A>G | CA2615247046 | MYO7A | c.735+16A>G (n.735+16A>G) c.702+16A>G (n.702+16A>G) c.477+16A>G (n.477+16A>G) n.1055+16A>G n.1057+16A>G c.825+16A>G (n.825+16A>G) n.840+16A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157021G>A | CA2697548813 | MYO7A | c.735+17G>A (n.735+17G>A) c.702+17G>A (n.702+17G>A) c.477+17G>A (n.477+17G>A) n.1055+17G>A n.1057+17G>A c.825+17G>A (n.825+17G>A) n.840+17G>A | |
| 11 | g.77157021G>C | CA2615247049 | MYO7A | c.735+17G>C (n.735+17G>C) c.702+17G>C (n.702+17G>C) c.477+17G>C (n.477+17G>C) n.1055+17G>C n.1057+17G>C c.825+17G>C (n.825+17G>C) n.840+17G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77157022G>A | CA2580084931 | MYO7A | c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.702+18G>A (n.702+18G>A) c.477+18G>A (n.477+18G>A) n.1055+18G>A n.1057+18G>A c.825+18G>A (n.825+18G>A) n.840+18G>A | ClinVar |
| 11 | g.77157022G>T | CA2615247050 | MYO7A | c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.702+18G>T (n.702+18G>T) c.477+18G>T (n.477+18G>T) n.1055+18G>T n.1057+18G>T c.825+18G>T (n.825+18G>T) n.840+18G>T | gnomAD v4 |