| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72230272_72230361del | CA2614932163 | INPPL1 | c.1090+1_1091-1del (n.1090+1_1091-1del) c.364+1_365-1del (n.364+1_365-1del) c.274+1_275-1del (n.274+1_275-1del) c.892+1_893-1del (n.892+1_893-1del) c.1156+1_1157-1del (n.1156+1_1157-1del) c.1126+1_1127-1del (n.1126+1_1127-1del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230337A= | CA1981898028 | INPPL1 | c.1091-25A= (n.1091-25A=) c.365-25A= (n.365-25A=) c.275-25A= (n.275-25A=) c.893-25A= (n.893-25A=) c.1157-25A= (n.1157-25A=) c.1127-25A= (n.1127-25A=) | |
| 11 | g.72230337A>C | CA1981898029 | INPPL1 | c.1091-25A>C (n.1091-25A>C) c.365-25A>C (n.365-25A>C) c.275-25A>C (n.275-25A>C) c.893-25A>C (n.893-25A>C) c.1157-25A>C (n.1157-25A>C) c.1127-25A>C (n.1127-25A>C) | dbSNP |
| 11 | g.72230337A>G | CA6169903 | INPPL1 | c.1091-25A>G (n.1091-25A>G) c.365-25A>G (n.365-25A>G) c.275-25A>G (n.275-25A>G) c.893-25A>G (n.893-25A>G) c.1157-25A>G (n.1157-25A>G) c.1127-25A>G (n.1127-25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230337A>T | CA2580600430 | INPPL1 | c.1091-25A>T (n.1091-25A>T) c.365-25A>T (n.365-25A>T) c.275-25A>T (n.275-25A>T) c.893-25A>T (n.893-25A>T) c.1157-25A>T (n.1157-25A>T) c.1127-25A>T (n.1127-25A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230339G>C | CA6169904 | INPPL1 | c.1091-23G>C (n.1091-23G>C) c.365-23G>C (n.365-23G>C) c.275-23G>C (n.275-23G>C) c.893-23G>C (n.893-23G>C) c.1157-23G>C (n.1157-23G>C) c.1127-23G>C (n.1127-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230339G= | CA1981898030 | INPPL1 | c.1091-23G= (n.1091-23G=) c.365-23G= (n.365-23G=) c.275-23G= (n.275-23G=) c.893-23G= (n.893-23G=) c.1157-23G= (n.1157-23G=) c.1127-23G= (n.1127-23G=) | |
| 11 | g.72230339_72230340insGTGCGACC | CA2568273545 | INPPL1 | c.1091-23_1091-22insGTGCGACC (n.1091-23_1091-22insGTGCGACC) c.365-23_365-22insGTGCGACC (n.365-23_365-22insGTGCGACC) c.275-23_275-22insGTGCGACC (n.275-23_275-22insGTGCGACC) c.893-23_893-22insGTGCGACC (n.893-23_893-22insGTGCGACC) c.1157-23_1157-22insGTGCGACC (n.1157-23_1157-22insGTGCGACC) c.1127-23_1127-22insGTGCGACC (n.1127-23_1127-22insGTGCGACC) | |
| 11 | g.72230342A>T | CA2574912886 | INPPL1 | c.1091-20A>T (n.1091-20A>T) c.365-20A>T (n.365-20A>T) c.275-20A>T (n.275-20A>T) c.893-20A>T (n.893-20A>T) c.1157-20A>T (n.1157-20A>T) c.1127-20A>T (n.1127-20A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230343C= | CA1981898031 | INPPL1 | c.1091-19C= (n.1091-19C=) c.365-19C= (n.365-19C=) c.275-19C= (n.275-19C=) c.893-19C= (n.893-19C=) c.1157-19C= (n.1157-19C=) c.1127-19C= (n.1127-19C=) | |
| 11 | g.72230343C>G | CA6169905 | INPPL1 | c.1091-19C>G (n.1091-19C>G) c.365-19C>G (n.365-19C>G) c.275-19C>G (n.275-19C>G) c.893-19C>G (n.893-19C>G) c.1157-19C>G (n.1157-19C>G) c.1127-19C>G (n.1127-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230344C= | CA1981898032 | INPPL1 | c.1091-18C= (n.1091-18C=) c.365-18C= (n.365-18C=) c.275-18C= (n.275-18C=) c.893-18C= (n.893-18C=) c.1157-18C= (n.1157-18C=) c.1127-18C= (n.1127-18C=) | |
| 11 | g.72230344C>T | CA6169906 | INPPL1 | c.1091-18C>T (n.1091-18C>T) c.365-18C>T (n.365-18C>T) c.275-18C>T (n.275-18C>T) c.893-18C>T (n.893-18C>T) c.1157-18C>T (n.1157-18C>T) c.1127-18C>T (n.1127-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230345G>A | CA224376008 | INPPL1 | c.1091-17G>A (n.1091-17G>A) c.365-17G>A (n.365-17G>A) c.275-17G>A (n.275-17G>A) c.893-17G>A (n.893-17G>A) c.1157-17G>A (n.1157-17G>A) c.1127-17G>A (n.1127-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230345G>C | CA1981898034 | INPPL1 | c.1091-17G>C (n.1091-17G>C) c.365-17G>C (n.365-17G>C) c.275-17G>C (n.275-17G>C) c.893-17G>C (n.893-17G>C) c.1157-17G>C (n.1157-17G>C) c.1127-17G>C (n.1127-17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72230345G= | CA1981898033 | INPPL1 | c.1091-17G= (n.1091-17G=) c.365-17G= (n.365-17G=) c.275-17G= (n.275-17G=) c.893-17G= (n.893-17G=) c.1157-17G= (n.1157-17G=) c.1127-17G= (n.1127-17G=) | |
| 11 | g.72230345G>T | CA600243059 | INPPL1 | c.1091-17G>T (n.1091-17G>T) c.365-17G>T (n.365-17G>T) c.275-17G>T (n.275-17G>T) c.893-17G>T (n.893-17G>T) c.1157-17G>T (n.1157-17G>T) c.1127-17G>T (n.1127-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230346dup | CA2614932193 | INPPL1 | c.1091-16dup (n.1091-16dup) c.365-16dup (n.365-16dup) c.275-16dup (n.275-16dup) c.893-16dup (n.893-16dup) c.1157-16dup (n.1157-16dup) c.1127-16dup (n.1127-16dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230347T>G | CA2614932194 | INPPL1 | c.1091-15T>G (n.1091-15T>G) c.365-15T>G (n.365-15T>G) c.275-15T>G (n.275-15T>G) c.893-15T>G (n.893-15T>G) c.1157-15T>G (n.1157-15T>G) c.1127-15T>G (n.1127-15T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230348C>A | CA600243060 | INPPL1 | c.1091-14C>A (n.1091-14C>A) c.365-14C>A (n.365-14C>A) c.275-14C>A (n.275-14C>A) c.893-14C>A (n.893-14C>A) c.1157-14C>A (n.1157-14C>A) c.1127-14C>A (n.1127-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230348C= | CA1981898035 | INPPL1 | c.1091-14C= (n.1091-14C=) c.365-14C= (n.365-14C=) c.275-14C= (n.275-14C=) c.893-14C= (n.893-14C=) c.1157-14C= (n.1157-14C=) c.1127-14C= (n.1127-14C=) | |
| 11 | g.72230348C>T | CA1981898036 | INPPL1 | c.1091-14C>T (n.1091-14C>T) c.365-14C>T (n.365-14C>T) c.275-14C>T (n.275-14C>T) c.893-14C>T (n.893-14C>T) c.1157-14C>T (n.1157-14C>T) c.1127-14C>T (n.1127-14C>T) | dbSNP |
| 11 | g.72230351C>T | CA2614932195 | INPPL1 | c.1091-11C>T (n.1091-11C>T) c.365-11C>T (n.365-11C>T) c.275-11C>T (n.275-11C>T) c.893-11C>T (n.893-11C>T) c.1157-11C>T (n.1157-11C>T) c.1127-11C>T (n.1127-11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230352C>A | CA2614932196 | INPPL1 | c.1091-10C>A (n.1091-10C>A) c.365-10C>A (n.365-10C>A) c.275-10C>A (n.275-10C>A) c.893-10C>A (n.893-10C>A) c.1157-10C>A (n.1157-10C>A) c.1127-10C>A (n.1127-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230352C= | CA1981898037 | INPPL1 | c.1091-10C= (n.1091-10C=) c.365-10C= (n.365-10C=) c.275-10C= (n.275-10C=) c.893-10C= (n.893-10C=) c.1157-10C= (n.1157-10C=) c.1127-10C= (n.1127-10C=) | |
| 11 | g.72230352C>G | CA679976813 | INPPL1 | c.1091-10C>G (n.1091-10C>G) c.365-10C>G (n.365-10C>G) c.275-10C>G (n.275-10C>G) c.893-10C>G (n.893-10C>G) c.1157-10C>G (n.1157-10C>G) c.1127-10C>G (n.1127-10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230352C>T | CA2614932197 | INPPL1 | c.1091-10C>T (n.1091-10C>T) c.365-10C>T (n.365-10C>T) c.275-10C>T (n.275-10C>T) c.893-10C>T (n.893-10C>T) c.1157-10C>T (n.1157-10C>T) c.1127-10C>T (n.1127-10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230353A= | CA1981898038 | INPPL1 | c.1091-9A= (n.1091-9A=) c.365-9A= (n.365-9A=) c.275-9A= (n.275-9A=) c.893-9A= (n.893-9A=) c.1157-9A= (n.1157-9A=) c.1127-9A= (n.1127-9A=) | |
| 11 | g.72230353A>G | CA939440577 | INPPL1 | c.1091-9A>G (n.1091-9A>G) c.365-9A>G (n.365-9A>G) c.275-9A>G (n.275-9A>G) c.893-9A>G (n.893-9A>G) c.1157-9A>G (n.1157-9A>G) c.1127-9A>G (n.1127-9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230354T>C | CA6169907 | INPPL1 | c.1091-8T>C (n.1091-8T>C) c.365-8T>C (n.365-8T>C) c.275-8T>C (n.275-8T>C) c.893-8T>C (n.893-8T>C) c.1157-8T>C (n.1157-8T>C) c.1127-8T>C (n.1127-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230354T= | CA1981898039 | INPPL1 | c.1091-8T= (n.1091-8T=) c.365-8T= (n.365-8T=) c.275-8T= (n.275-8T=) c.893-8T= (n.893-8T=) c.1157-8T= (n.1157-8T=) c.1127-8T= (n.1127-8T=) | |
| 11 | g.72230355G>A | CA2614932198 | INPPL1 | c.1091-7G>A (n.1091-7G>A) c.365-7G>A (n.365-7G>A) c.275-7G>A (n.275-7G>A) c.893-7G>A (n.893-7G>A) c.1157-7G>A (n.1157-7G>A) c.1127-7G>A (n.1127-7G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230355G>C | CA2541612940 | INPPL1 | c.1091-7G>C (n.1091-7G>C) c.365-7G>C (n.365-7G>C) c.275-7G>C (n.275-7G>C) c.893-7G>C (n.893-7G>C) c.1157-7G>C (n.1157-7G>C) c.1127-7G>C (n.1127-7G>C) | |
| 11 | g.72230356C>G | CA2614932199 | INPPL1 | c.1091-6C>G (n.1091-6C>G) c.365-6C>G (n.365-6C>G) c.275-6C>G (n.275-6C>G) c.893-6C>G (n.893-6C>G) c.1157-6C>G (n.1157-6C>G) c.1127-6C>G (n.1127-6C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230356C>T | CA2614932200 | INPPL1 | c.1091-6C>T (n.1091-6C>T) c.365-6C>T (n.365-6C>T) c.275-6C>T (n.275-6C>T) c.893-6C>T (n.893-6C>T) c.1157-6C>T (n.1157-6C>T) c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230357C>A | CA2574912887 | INPPL1 | c.1091-5C>A (n.1091-5C>A) c.365-5C>A (n.365-5C>A) c.275-5C>A (n.275-5C>A) c.893-5C>A (n.893-5C>A) c.1157-5C>A (n.1157-5C>A) c.1127-5C>A (n.1127-5C>A) | |
| 11 | g.72230357C= | CA1981898040 | INPPL1 | c.1091-5C= (n.1091-5C=) c.365-5C= (n.365-5C=) c.275-5C= (n.275-5C=) c.893-5C= (n.893-5C=) c.1157-5C= (n.1157-5C=) c.1127-5C= (n.1127-5C=) | |
| 11 | g.72230357C>T | CA6169908 | INPPL1 | c.1091-5C>T (n.1091-5C>T) c.365-5C>T (n.365-5C>T) c.275-5C>T (n.275-5C>T) c.893-5C>T (n.893-5C>T) c.1157-5C>T (n.1157-5C>T) c.1127-5C>T (n.1127-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72230358C>A | CA2614932202 | INPPL1 | c.1091-4C>A (n.1091-4C>A) c.365-4C>A (n.365-4C>A) c.275-4C>A (n.275-4C>A) c.893-4C>A (n.893-4C>A) c.1157-4C>A (n.1157-4C>A) c.1127-4C>A (n.1127-4C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230358C>G | CA2574912888 | INPPL1 | c.1091-4C>G (n.1091-4C>G) c.365-4C>G (n.365-4C>G) c.275-4C>G (n.275-4C>G) c.893-4C>G (n.893-4C>G) c.1157-4C>G (n.1157-4C>G) c.1127-4C>G (n.1127-4C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230358C>T | CA2614932201 | INPPL1 | c.1091-4C>T (n.1091-4C>T) c.365-4C>T (n.365-4C>T) c.275-4C>T (n.275-4C>T) c.893-4C>T (n.893-4C>T) c.1157-4C>T (n.1157-4C>T) c.1127-4C>T (n.1127-4C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230360A>C | CA381725015 | INPPL1 | c.1091-2A>C (n.1091-2A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.893-2A>C (n.893-2A>C) c.1157-2A>C (n.1157-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) | |
| 11 | g.72230360A>G | CA381725016 | INPPL1 | c.1091-2A>G (n.1091-2A>G) c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.893-2A>G (n.893-2A>G) c.1157-2A>G (n.1157-2A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) | |
| 11 | g.72230360A>T | CA381725019 | INPPL1 | c.1091-2A>T (n.1091-2A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.893-2A>T (n.893-2A>T) c.1157-2A>T (n.1157-2A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72230361G>A | CA381725031 | INPPL1 | c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.893-1G>A (n.893-1G>A) c.1157-1G>A (n.1157-1G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) | |
| 11 | g.72230361G>C | CA381725030 | INPPL1 | c.1091-1G>C (n.1091-1G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.893-1G>C (n.893-1G>C) c.1157-1G>C (n.1157-1G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) | COSMIC |
| 11 | g.72230361G>T | CA381725024 | INPPL1 | c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.893-1G>T (n.893-1G>T) c.1157-1G>T (n.1157-1G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) | |
| 11 | g.72230362T>A | CA381725046 | INPPL1 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) | |
| 11 | g.72230362T>C | CA381725044 | INPPL1 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) | |
| 11 | g.72230362T>G | CA381725048 | INPPL1 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) |