Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444952T>ACA381697228DHCR7c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.278A>T
c.-333-891A>T (n.-333-891A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
11g.71444952T>CCA118516DHCR7c.1A>G (p.Met1Val)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.278A>G
c.-333-891A>G (n.-333-891A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444952T>GCA381697227DHCR7c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.278A>C
c.-333-891A>C (n.-333-891A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.71444952T=CA1981491467DHCR7c.1A= (p.Met1=)
c.-245A= (n.-245A=)
c.-212A= (n.-212A=)
n.278A=
c.-333-891A= (n.-333-891A=)
c.-98A= (n.-98A=)
11g.71444953dupCA645596747DHCR7c.1dup (p.Met1AsnfsTer21)
c.-245dup (n.-245dup)
c.-212dup (n.-212dup)
n.278dup
c.-333-891dup (n.-333-891dup)
c.-98dup (n.-98dup)
 COSMIC COSMIC
11g.71444952_71444955delinsTTGGCA1981491468DHCR7c.-3_1delinsCCAA
c.-248_-245delinsCCAA (n.-248_-245delinsCCAA)
c.-215_-212delinsCCAA (n.-215_-212delinsCCAA)
n.275_278delinsCCAA
c.-333-894_-333-891delinsCCAA (n.-333-894_-333-891delinsCCAA)
c.-101_-98delinsCCAA (n.-101_-98delinsCCAA)
11g.71444953_71444954delinsTGCA1981491469DHCR7c.-2_-1delinsCA (n.-2_-1delinsCA)
c.-247_-246delinsCA (n.-247_-246delinsCA)
c.-214_-213delinsCA (n.-214_-213delinsCA)
n.276_277delinsCA
c.-333-893_-333-892delinsCA (n.-333-893_-333-892delinsCA)
c.-100_-99delinsCA (n.-100_-99delinsCA)
11g.71444953_71444955delCA600040302DHCR7c.-3_-1del (n.-3_-1del)
c.-248_-246del (n.-248_-246del)
c.-215_-213del (n.-215_-213del)
n.275_277del
c.-333-894_-333-892del (n.-333-894_-333-892del)
c.-101_-99del (n.-101_-99del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444956delCA600040303DHCR7c.-2del (n.-2del)
c.-247del (n.-247del)
c.-214del (n.-214del)
n.276del
c.-333-893del (n.-333-893del)
c.-100del (n.-100del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444955G>ACA2614857311DHCR7c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.275C>T
c.-333-894C>T (n.-333-894C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
 gnomAD v4
11g.71444955G>CCA2614857312DHCR7c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.275C>G
c.-333-894C>G (n.-333-894C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
 gnomAD v4
11g.71444956G>ACA1981491471DHCR7c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.274C>T
c.-333-895C>T (n.-333-895C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
 dbSNP
11g.71444956G=CA1981491470DHCR7c.-4C= (n.-4C=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.274C=
c.-333-895C= (n.-333-895C=)
c.-102C= (n.-102C=)
11g.71444958C>ACA2614857313DHCR7c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.272G>T
c.-333-897G>T (n.-333-897G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
11g.71444959C=CA1981491472DHCR7c.-6-1G= (n.-6-1G=)
c.-251-1G= (n.-251-1G=)
c.-218-1G= (n.-218-1G=)
n.272-1G=
c.-333-898G= (n.-333-898G=)
c.-104-1G= (n.-104-1G=)
11g.71444959C>TCA600040305DHCR7c.-6-1G>A (n.-6-1G>A)
c.-251-1G>A (n.-251-1G>A)
c.-218-1G>A (n.-218-1G>A)
n.272-1G>A
c.-333-898G>A (n.-333-898G>A)
c.-104-1G>A (n.-104-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444960T>ACA1981491474DHCR7c.-6-2A>T (n.-6-2A>T)
c.-251-2A>T (n.-251-2A>T)
c.-218-2A>T (n.-218-2A>T)
n.272-2A>T
c.-333-899A>T (n.-333-899A>T)
c.-104-2A>T (n.-104-2A>T)
 dbSNP
11g.71444960T=CA1981491473DHCR7c.-6-2A= (n.-6-2A=)
c.-251-2A= (n.-251-2A=)
c.-218-2A= (n.-218-2A=)
n.272-2A=
c.-333-899A= (n.-333-899A=)
c.-104-2A= (n.-104-2A=)
11g.71444961G>ACA6162735DHCR7c.-6-3C>T (n.-6-3C>T)
c.-251-3C>T (n.-251-3C>T)
c.-218-3C>T (n.-218-3C>T)
n.272-3C>T
c.-333-900C>T (n.-333-900C>T)
c.-104-3C>T (n.-104-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444961G=CA1981491475DHCR7c.-6-3C= (n.-6-3C=)
c.-251-3C= (n.-251-3C=)
c.-218-3C= (n.-218-3C=)
n.272-3C=
c.-333-900C= (n.-333-900C=)
c.-104-3C= (n.-104-3C=)
11g.71444962C=CA1981491476DHCR7c.-6-4G= (n.-6-4G=)
c.-251-4G= (n.-251-4G=)
c.-218-4G= (n.-218-4G=)
n.272-4G=
c.-333-901G= (n.-333-901G=)
c.-104-4G= (n.-104-4G=)
11g.71444962C>TCA6162736DHCR7c.-6-4G>A (n.-6-4G>A)
c.-251-4G>A (n.-251-4G>A)
c.-218-4G>A (n.-218-4G>A)
n.272-4G>A
c.-333-901G>A (n.-333-901G>A)
c.-104-4G>A (n.-104-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444963A>CCA2614857314DHCR7c.-6-5T>G (n.-6-5T>G)
c.-251-5T>G (n.-251-5T>G)
c.-218-5T>G (n.-218-5T>G)
n.272-5T>G
c.-333-902T>G (n.-333-902T>G)
c.-104-5T>G (n.-104-5T>G)
 gnomAD v4
11g.71444965G>ACA600040314DHCR7c.-6-7C>T (n.-6-7C>T)
c.-251-7C>T (n.-251-7C>T)
c.-218-7C>T (n.-218-7C>T)
n.272-7C>T
c.-333-904C>T (n.-333-904C>T)
c.-104-7C>T (n.-104-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444965G=CA1981491477DHCR7c.-6-7C= (n.-6-7C=)
c.-251-7C= (n.-251-7C=)
c.-218-7C= (n.-218-7C=)
n.272-7C=
c.-333-904C= (n.-333-904C=)
c.-104-7C= (n.-104-7C=)
11g.71444966A=CA1981491478DHCR7c.-6-8T= (n.-6-8T=)
c.-251-8T= (n.-251-8T=)
c.-218-8T= (n.-218-8T=)
n.272-8T=
c.-333-905T= (n.-333-905T=)
c.-104-8T= (n.-104-8T=)
11g.71444966A>GCA1981491479DHCR7c.-6-8T>C (n.-6-8T>C)
c.-251-8T>C (n.-251-8T>C)
c.-218-8T>C (n.-218-8T>C)
n.272-8T>C
c.-333-905T>C (n.-333-905T>C)
c.-104-8T>C (n.-104-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444968A=CA1981491480DHCR7c.-6-10T= (n.-6-10T=)
c.-251-10T= (n.-251-10T=)
c.-218-10T= (n.-218-10T=)
n.272-10T=
c.-333-907T= (n.-333-907T=)
c.-104-10T= (n.-104-10T=)
11g.71444968A>GCA6162737DHCR7c.-6-10T>C (n.-6-10T>C)
c.-251-10T>C (n.-251-10T>C)
c.-218-10T>C (n.-218-10T>C)
n.272-10T>C
c.-333-907T>C (n.-333-907T>C)
c.-104-10T>C (n.-104-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444971_71444972delCA2598895382DHCR7c.-6-11_-6-10del (n.-6-11_-6-10del)
c.-251-11_-251-10del (n.-251-11_-251-10del)
c.-218-11_-218-10del (n.-218-11_-218-10del)
n.272-11_272-10del
c.-333-908_-333-907del (n.-333-908_-333-907del)
c.-104-11_-104-10del (n.-104-11_-104-10del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444969_71444970delinsGACA1981491481DHCR7c.-6-12_-6-11delinsTC (n.-6-12_-6-11delinsTC)
c.-251-12_-251-11delinsTC (n.-251-12_-251-11delinsTC)
c.-218-12_-218-11delinsTC (n.-218-12_-218-11delinsTC)
n.272-12_272-11delinsTC
c.-333-909_-333-908delinsTC (n.-333-909_-333-908delinsTC)
c.-104-12_-104-11delinsTC (n.-104-12_-104-11delinsTC)
11g.71444970delCA6162738DHCR7c.-6-12del (n.-6-12del)
c.-251-12del (n.-251-12del)
c.-218-12del (n.-218-12del)
n.272-12del
c.-333-909del (n.-333-909del)
c.-104-12del (n.-104-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444971G>ACA2614857315DHCR7c.-6-13C>T (n.-6-13C>T)
c.-251-13C>T (n.-251-13C>T)
c.-218-13C>T (n.-218-13C>T)
n.272-13C>T
c.-333-910C>T (n.-333-910C>T)
c.-104-13C>T (n.-104-13C>T)
 gnomAD v4
11g.71444972A=CA1981491482DHCR7c.-6-14T= (n.-6-14T=)
c.-251-14T= (n.-251-14T=)
c.-218-14T= (n.-218-14T=)
n.272-14T=
c.-333-911T= (n.-333-911T=)
c.-104-14T= (n.-104-14T=)
11g.71444972A>TCA679804864DHCR7c.-6-14T>A (n.-6-14T>A)
c.-251-14T>A (n.-251-14T>A)
c.-218-14T>A (n.-218-14T>A)
n.272-14T>A
c.-333-911T>A (n.-333-911T>A)
c.-104-14T>A (n.-104-14T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444973A>GCA2614857316DHCR7c.-6-15T>C (n.-6-15T>C)
c.-251-15T>C (n.-251-15T>C)
c.-218-15T>C (n.-218-15T>C)
n.272-15T>C
c.-333-912T>C (n.-333-912T>C)
c.-104-15T>C (n.-104-15T>C)
 gnomAD v4
11g.71444974C>ACA939378025DHCR7c.-6-16G>T (n.-6-16G>T)
c.-251-16G>T (n.-251-16G>T)
c.-218-16G>T (n.-218-16G>T)
n.272-16G>T
c.-333-913G>T (n.-333-913G>T)
c.-104-16G>T (n.-104-16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444974C=CA1981491483DHCR7c.-6-16G= (n.-6-16G=)
c.-251-16G= (n.-251-16G=)
c.-218-16G= (n.-218-16G=)
n.272-16G=
c.-333-913G= (n.-333-913G=)
c.-104-16G= (n.-104-16G=)
11g.71444975C>ACA6162739DHCR7c.-6-17G>T (n.-6-17G>T)
c.-251-17G>T (n.-251-17G>T)
c.-218-17G>T (n.-218-17G>T)
n.272-17G>T
c.-333-914G>T (n.-333-914G>T)
c.-104-17G>T (n.-104-17G>T)
 dbSNP ExAC
11g.71444975C=CA1981491484DHCR7c.-6-17G= (n.-6-17G=)
c.-251-17G= (n.-251-17G=)
c.-218-17G= (n.-218-17G=)
n.272-17G=
c.-333-914G= (n.-333-914G=)
c.-104-17G= (n.-104-17G=)
11g.71444975C>TCA2614857317DHCR7c.-6-17G>A (n.-6-17G>A)
c.-251-17G>A (n.-251-17G>A)
c.-218-17G>A (n.-218-17G>A)
n.272-17G>A
c.-333-914G>A (n.-333-914G>A)
c.-104-17G>A (n.-104-17G>A)
 gnomAD v4
11g.71444976T>GCA600040317DHCR7c.-6-18A>C (n.-6-18A>C)
c.-251-18A>C (n.-251-18A>C)
c.-218-18A>C (n.-218-18A>C)
n.272-18A>C
c.-333-915A>C (n.-333-915A>C)
c.-104-18A>C (n.-104-18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444976T=CA1981491485DHCR7c.-6-18A= (n.-6-18A=)
c.-251-18A= (n.-251-18A=)
c.-218-18A= (n.-218-18A=)
n.272-18A=
c.-333-915A= (n.-333-915A=)
c.-104-18A= (n.-104-18A=)
11g.71444977T>CCA2614857318DHCR7c.-6-19A>G (n.-6-19A>G)
c.-251-19A>G (n.-251-19A>G)
c.-218-19A>G (n.-218-19A>G)
n.272-19A>G
c.-333-916A>G (n.-333-916A>G)
c.-104-19A>G (n.-104-19A>G)
 gnomAD v4
11g.71444978G>ACA2724364987DHCR7c.-6-20C>T (n.-6-20C>T)
c.-251-20C>T (n.-251-20C>T)
c.-218-20C>T (n.-218-20C>T)
n.272-20C>T
c.-333-917C>T (n.-333-917C>T)
c.-104-20C>T (n.-104-20C>T)
 dbSNP
11g.71444978G>CCA2614857319DHCR7c.-6-20C>G (n.-6-20C>G)
c.-251-20C>G (n.-251-20C>G)
c.-218-20C>G (n.-218-20C>G)
n.272-20C>G
c.-333-917C>G (n.-333-917C>G)
c.-104-20C>G (n.-104-20C>G)
 gnomAD v4
11g.71444978G>TCA2614857320DHCR7c.-6-20C>A (n.-6-20C>A)
c.-251-20C>A (n.-251-20C>A)
c.-218-20C>A (n.-218-20C>A)
n.272-20C>A
c.-333-917C>A (n.-333-917C>A)
c.-104-20C>A (n.-104-20C>A)
 gnomAD v4
11g.71444979C=CA1981491486DHCR7c.-6-21G= (n.-6-21G=)
c.-251-21G= (n.-251-21G=)
c.-218-21G= (n.-218-21G=)
n.272-21G=
c.-333-918G= (n.-333-918G=)
c.-104-21G= (n.-104-21G=)
11g.71444979C>TCA6162740DHCR7c.-6-21G>A (n.-6-21G>A)
c.-251-21G>A (n.-251-21G>A)
c.-218-21G>A (n.-218-21G>A)
n.272-21G>A
c.-333-918G>A (n.-333-918G>A)
c.-104-21G>A (n.-104-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444980T>ACA1981491488DHCR7c.-6-22A>T (n.-6-22A>T)
c.-251-22A>T (n.-251-22A>T)
c.-218-22A>T (n.-218-22A>T)
n.272-22A>T
c.-333-919A>T (n.-333-919A>T)
c.-104-22A>T (n.-104-22A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched