Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444848_71444853delinsTCCTTACA1981491416DHCR7c.98+2_98+7delinsTAAGGA (n.98+2_98+7delinsTAAGGA)
c.-148+2_-148+7delinsTAAGGA (n.-148+2_-148+7delinsTAAGGA)
c.-115+2_-115+7delinsTAAGGA (n.-115+2_-115+7delinsTAAGGA)
n.375+2_375+7delinsTAAGGA
c.-333-792_-333-787delinsTAAGGA (n.-333-792_-333-787delinsTAAGGA)
c.-1+2_-1+7delinsTAAGGA (n.-1+2_-1+7delinsTAAGGA)
11g.71444851_71444855delCA600040229DHCR7c.98+2_98+6del
c.-148+2_-148+6del
c.-115+2_-115+6del
n.375+2_375+6del
c.-333-792_-333-788del (n.-333-792_-333-788del)
c.-1+2_-1+6del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444853A>CCA381696844DHCR7c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.-148+2T>G (n.-148+2T>G)
c.-115+2T>G (n.-115+2T>G)
n.375+2T>G
c.-333-792T>G (n.-333-792T>G)
c.-1+2T>G (n.-1+2T>G)
11g.71444853A>GCA381696845DHCR7c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.-148+2T>C (n.-148+2T>C)
c.-115+2T>C (n.-115+2T>C)
n.375+2T>C
c.-333-792T>C (n.-333-792T>C)
c.-1+2T>C (n.-1+2T>C)
11g.71444853A>TCA381696846DHCR7c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.-148+2T>A (n.-148+2T>A)
c.-115+2T>A (n.-115+2T>A)
n.375+2T>A
c.-333-792T>A (n.-333-792T>A)
c.-1+2T>A (n.-1+2T>A)
11g.71444854C>ACA381696847DHCR7c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.-148+1G>T (n.-148+1G>T)
c.-115+1G>T (n.-115+1G>T)
n.375+1G>T
c.-333-793G>T (n.-333-793G>T)
c.-1+1G>T (n.-1+1G>T)
11g.71444854C>GCA381696849DHCR7c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.-148+1G>C (n.-148+1G>C)
c.-115+1G>C (n.-115+1G>C)
n.375+1G>C
c.-333-793G>C (n.-333-793G>C)
c.-1+1G>C (n.-1+1G>C)
gnomAD v4
11g.71444854C>TCA381696848DHCR7c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.-148+1G>A (n.-148+1G>A)
c.-115+1G>A (n.-115+1G>A)
n.375+1G>A
c.-333-793G>A (n.-333-793G>A)
c.-1+1G>A (n.-1+1G>A)
gnomAD v4
11g.71444855C>ACA381696850DHCR7c.98G>T (p.Trp33Leu)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.375G>T
c.-333-794G>T (n.-333-794G>T)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.-1G>T (n.-1G>T)
11g.71444855C>GCA381696852DHCR7c.98G>C (p.Trp33Ser)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.375G>C
c.-333-794G>C (n.-333-794G>C)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.-1G>C (n.-1G>C)
11g.71444855C>TCA381696851DHCR7c.98G>A (p.Trp33Ter)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.375G>A
c.-333-794G>A (n.-333-794G>A)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.-1G>A (n.-1G>A)
11g.71444856A>CCA381696853DHCR7c.97T>G (p.Trp33Gly)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.374T>G
c.-333-795T>G (n.-333-795T>G)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
11g.71444856A>GCA381696855DHCR7c.97T>C (p.Trp33Arg)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.374T>C
c.-333-795T>C (n.-333-795T>C)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.-2T>C (n.-2T>C)
11g.71444856A>TCA381696854DHCR7c.97T>A (p.Trp33Arg)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.374T>A
c.-333-795T>A (n.-333-795T>A)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.-2T>A (n.-2T>A)
11g.71444857G>ACA475520783DHCR7c.96C>T (p.Ala32=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.373C>T
c.-333-796C>T (n.-333-796C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
11g.71444857G>CCA475520781DHCR7c.96C>G (p.Ala32=)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.373C>G
c.-333-796C>G (n.-333-796C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
11g.71444857G>TCA475520782DHCR7c.96C>A (p.Ala32=)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.373C>A
c.-333-796C>A (n.-333-796C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
11g.71444858G>ACA224281249DHCR7c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.372C>T
c.-333-797C>T (n.-333-797C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
dbSNP
11g.71444858G>CCA381696857DHCR7c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.372C>G
c.-333-797C>G (n.-333-797C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
11g.71444858G=CA1981491417DHCR7c.95C= (p.Ala32=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.372C=
c.-333-797C= (n.-333-797C=)
c.-4C= (n.-4C=)
11g.71444858G>TCA381696856DHCR7c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.372C>A
c.-333-797C>A (n.-333-797C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
11g.71444859C>ACA381696858DHCR7c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.371G>T
c.-333-798G>T (n.-333-798G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
11g.71444859C=CA1981491418DHCR7c.94G= (p.Ala32=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.371G=
c.-333-798G= (n.-333-798G=)
c.-5G= (n.-5G=)
11g.71444859C>GCA381696859DHCR7c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.371G>C
c.-333-798G>C (n.-333-798G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
11g.71444859C>TCA381696860DHCR7c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.371G>A
c.-333-798G>A (n.-333-798G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.71444860A=CA1981491419DHCR7c.93T= (p.Arg31=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.-120T= (n.-120T=)
n.370T=
c.-333-799T= (n.-333-799T=)
c.-6T= (n.-6T=)
11g.71444860A>CCA475520785DHCR7c.93T>G (p.Arg31=)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.370T>G
c.-333-799T>G (n.-333-799T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
11g.71444860A>GCA475520786DHCR7c.93T>C (p.Arg31=)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.370T>C
c.-333-799T>C (n.-333-799T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444860A>TCA475520787DHCR7c.93T>A (p.Arg31=)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.370T>A
c.-333-799T>A (n.-333-799T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
11g.71444861C>ACA381696861DHCR7c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.369G>T
c.-333-800G>T (n.-333-800G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
11g.71444861C=CA1981491420DHCR7c.92G= (p.Arg31=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.369G=
c.-333-800G= (n.-333-800G=)
c.-7G= (n.-7G=)
11g.71444861C>GCA381696862DHCR7c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.369G>C
c.-333-800G>C (n.-333-800G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
gnomAD v4
11g.71444861C>TCA6162708DHCR7c.92G>A (p.Arg31His)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.369G>A
c.-333-800G>A (n.-333-800G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444862G>ACA6162709DHCR7c.91C>T (p.Arg31Cys)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.368C>T
c.-333-801C>T (n.-333-801C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444862G>CCA381696863DHCR7c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.368C>G
c.-333-801C>G (n.-333-801C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444862G=CA1981491421DHCR7c.91C= (p.Arg31=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.368C=
c.-333-801C= (n.-333-801C=)
c.-8C= (n.-8C=)
11g.71444862G>TCA6162710DHCR7c.91C>A (p.Arg31Ser)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.368C>A
c.-333-801C>A (n.-333-801C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.71444863G>ACA475520790DHCR7c.90C>T (p.Gly30=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.367C>T
c.-333-802C>T (n.-333-802C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
ClinVar dbSNP
11g.71444863G>CCA475520791DHCR7c.90C>G (p.Gly30=)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.367C>G
c.-333-802C>G (n.-333-802C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
11g.71444863G>TCA475520793DHCR7c.90C>A (p.Gly30=)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.367C>A
c.-333-802C>A (n.-333-802C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444863_71444864delinsGCCA1981491422DHCR7c.89_90delinsGC (p.Gly30=)
c.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC)
c.-124_-123delinsGC (n.-124_-123delinsGC)
n.366_367delinsGC
c.-333-803_-333-802delinsGC (n.-333-803_-333-802delinsGC)
c.-10_-9delinsGC (n.-10_-9delinsGC)
11g.71444864C>ACA381696864DHCR7c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.366G>T
c.-333-803G>T (n.-333-803G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
11g.71444864C=CA1981491423DHCR7c.89G= (p.Gly30=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.366G=
c.-333-803G= (n.-333-803G=)
c.-10G= (n.-10G=)
11g.71444864C>GCA6162711DHCR7c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.366G>C
c.-333-803G>C (n.-333-803G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444864C>TCA381696865DHCR7c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.366G>A
c.-333-803G>A (n.-333-803G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444867delCA1139662081DHCR7c.89del (p.Gly30AlafsTer?)
c.-157del (n.-157del)
c.-124del (n.-124del)
n.366del
c.-333-803del (n.-333-803del)
c.89del (p.Gly30AlafsTer7)
c.-10del (n.-10del)
ClinVar dbSNP
11g.71444865C>ACA381696866DHCR7c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.365G>T
c.-333-804G>T (n.-333-804G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
gnomAD v4
11g.71444865C=CA1981491424DHCR7c.88G= (p.Gly30=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.365G=
c.-333-804G= (n.-333-804G=)
c.-11G= (n.-11G=)
11g.71444865C>GCA381696868DHCR7c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.365G>C
c.-333-804G>C (n.-333-804G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
11g.71444865C>TCA381696867DHCR7c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.365G>A
c.-333-804G>A (n.-333-804G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched