Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71444848_71444853delinsTCCTTA | CA1981491416 | DHCR7 | c.98+2_98+7delinsTAAGGA (n.98+2_98+7delinsTAAGGA) c.-148+2_-148+7delinsTAAGGA (n.-148+2_-148+7delinsTAAGGA) c.-115+2_-115+7delinsTAAGGA (n.-115+2_-115+7delinsTAAGGA) n.375+2_375+7delinsTAAGGA c.-333-792_-333-787delinsTAAGGA (n.-333-792_-333-787delinsTAAGGA) c.-1+2_-1+7delinsTAAGGA (n.-1+2_-1+7delinsTAAGGA) | |
11 | g.71444851_71444855del | CA600040229 | DHCR7 | c.98+2_98+6del c.-148+2_-148+6del c.-115+2_-115+6del n.375+2_375+6del c.-333-792_-333-788del (n.-333-792_-333-788del) c.-1+2_-1+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444853A>C | CA381696844 | DHCR7 | c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-148+2T>G (n.-148+2T>G) c.-115+2T>G (n.-115+2T>G) n.375+2T>G c.-333-792T>G (n.-333-792T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) | |
11 | g.71444853A>G | CA381696845 | DHCR7 | c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-148+2T>C (n.-148+2T>C) c.-115+2T>C (n.-115+2T>C) n.375+2T>C c.-333-792T>C (n.-333-792T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) | |
11 | g.71444853A>T | CA381696846 | DHCR7 | c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-148+2T>A (n.-148+2T>A) c.-115+2T>A (n.-115+2T>A) n.375+2T>A c.-333-792T>A (n.-333-792T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) | |
11 | g.71444854C>A | CA381696847 | DHCR7 | c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-148+1G>T (n.-148+1G>T) c.-115+1G>T (n.-115+1G>T) n.375+1G>T c.-333-793G>T (n.-333-793G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) | |
11 | g.71444854C>G | CA381696849 | DHCR7 | c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-148+1G>C (n.-148+1G>C) c.-115+1G>C (n.-115+1G>C) n.375+1G>C c.-333-793G>C (n.-333-793G>C) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444854C>T | CA381696848 | DHCR7 | c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-148+1G>A (n.-148+1G>A) c.-115+1G>A (n.-115+1G>A) n.375+1G>A c.-333-793G>A (n.-333-793G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444855C>A | CA381696850 | DHCR7 | c.98G>T (p.Trp33Leu) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.375G>T c.-333-794G>T (n.-333-794G>T) c.98G>T (p.Cys33Phe) c.-1G>T (n.-1G>T) | |
11 | g.71444855C>G | CA381696852 | DHCR7 | c.98G>C (p.Trp33Ser) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.375G>C c.-333-794G>C (n.-333-794G>C) c.98G>C (p.Cys33Ser) c.-1G>C (n.-1G>C) | |
11 | g.71444855C>T | CA381696851 | DHCR7 | c.98G>A (p.Trp33Ter) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.375G>A c.-333-794G>A (n.-333-794G>A) c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.-1G>A (n.-1G>A) | |
11 | g.71444856A>C | CA381696853 | DHCR7 | c.97T>G (p.Trp33Gly) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.374T>G c.-333-795T>G (n.-333-795T>G) c.97T>G (p.Cys33Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
11 | g.71444856A>G | CA381696855 | DHCR7 | c.97T>C (p.Trp33Arg) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.374T>C c.-333-795T>C (n.-333-795T>C) c.97T>C (p.Cys33Arg) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
11 | g.71444856A>T | CA381696854 | DHCR7 | c.97T>A (p.Trp33Arg) c.-149T>A (n.-149T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.374T>A c.-333-795T>A (n.-333-795T>A) c.97T>A (p.Cys33Ser) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
11 | g.71444857G>A | CA475520783 | DHCR7 | c.96C>T (p.Ala32=) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.373C>T c.-333-796C>T (n.-333-796C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | |
11 | g.71444857G>C | CA475520781 | DHCR7 | c.96C>G (p.Ala32=) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.373C>G c.-333-796C>G (n.-333-796C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) | |
11 | g.71444857G>T | CA475520782 | DHCR7 | c.96C>A (p.Ala32=) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.373C>A c.-333-796C>A (n.-333-796C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | |
11 | g.71444858G>A | CA224281249 | DHCR7 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) n.372C>T c.-333-797C>T (n.-333-797C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP |
11 | g.71444858G>C | CA381696857 | DHCR7 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) n.372C>G c.-333-797C>G (n.-333-797C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
11 | g.71444858G= | CA1981491417 | DHCR7 | c.95C= (p.Ala32=) c.-151C= (n.-151C=) c.-118C= (n.-118C=) n.372C= c.-333-797C= (n.-333-797C=) c.-4C= (n.-4C=) | |
11 | g.71444858G>T | CA381696856 | DHCR7 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) n.372C>A c.-333-797C>A (n.-333-797C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
11 | g.71444859C>A | CA381696858 | DHCR7 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.371G>T c.-333-798G>T (n.-333-798G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
11 | g.71444859C= | CA1981491418 | DHCR7 | c.94G= (p.Ala32=) c.-152G= (n.-152G=) c.-119G= (n.-119G=) n.371G= c.-333-798G= (n.-333-798G=) c.-5G= (n.-5G=) | |
11 | g.71444859C>G | CA381696859 | DHCR7 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.371G>C c.-333-798G>C (n.-333-798G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
11 | g.71444859C>T | CA381696860 | DHCR7 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.371G>A c.-333-798G>A (n.-333-798G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444860A= | CA1981491419 | DHCR7 | c.93T= (p.Arg31=) c.-153T= (n.-153T=) c.-120T= (n.-120T=) n.370T= c.-333-799T= (n.-333-799T=) c.-6T= (n.-6T=) | |
11 | g.71444860A>C | CA475520785 | DHCR7 | c.93T>G (p.Arg31=) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) n.370T>G c.-333-799T>G (n.-333-799T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) | |
11 | g.71444860A>G | CA475520786 | DHCR7 | c.93T>C (p.Arg31=) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) n.370T>C c.-333-799T>C (n.-333-799T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444860A>T | CA475520787 | DHCR7 | c.93T>A (p.Arg31=) c.-153T>A (n.-153T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) n.370T>A c.-333-799T>A (n.-333-799T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) | |
11 | g.71444861C>A | CA381696861 | DHCR7 | c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.369G>T c.-333-800G>T (n.-333-800G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) | |
11 | g.71444861C= | CA1981491420 | DHCR7 | c.92G= (p.Arg31=) c.-154G= (n.-154G=) c.-121G= (n.-121G=) n.369G= c.-333-800G= (n.-333-800G=) c.-7G= (n.-7G=) | |
11 | g.71444861C>G | CA381696862 | DHCR7 | c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.369G>C c.-333-800G>C (n.-333-800G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444861C>T | CA6162708 | DHCR7 | c.92G>A (p.Arg31His) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.369G>A c.-333-800G>A (n.-333-800G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G>A | CA6162709 | DHCR7 | c.91C>T (p.Arg31Cys) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) n.368C>T c.-333-801C>T (n.-333-801C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G>C | CA381696863 | DHCR7 | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) n.368C>G c.-333-801C>G (n.-333-801C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G= | CA1981491421 | DHCR7 | c.91C= (p.Arg31=) c.-155C= (n.-155C=) c.-122C= (n.-122C=) n.368C= c.-333-801C= (n.-333-801C=) c.-8C= (n.-8C=) | |
11 | g.71444862G>T | CA6162710 | DHCR7 | c.91C>A (p.Arg31Ser) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) n.368C>A c.-333-801C>A (n.-333-801C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71444863G>A | CA475520790 | DHCR7 | c.90C>T (p.Gly30=) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.367C>T c.-333-802C>T (n.-333-802C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444863G>C | CA475520791 | DHCR7 | c.90C>G (p.Gly30=) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.367C>G c.-333-802C>G (n.-333-802C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
11 | g.71444863G>T | CA475520793 | DHCR7 | c.90C>A (p.Gly30=) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.367C>A c.-333-802C>A (n.-333-802C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444863_71444864delinsGC | CA1981491422 | DHCR7 | c.89_90delinsGC (p.Gly30=) c.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC) c.-124_-123delinsGC (n.-124_-123delinsGC) n.366_367delinsGC c.-333-803_-333-802delinsGC (n.-333-803_-333-802delinsGC) c.-10_-9delinsGC (n.-10_-9delinsGC) | |
11 | g.71444864C>A | CA381696864 | DHCR7 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.366G>T c.-333-803G>T (n.-333-803G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | |
11 | g.71444864C= | CA1981491423 | DHCR7 | c.89G= (p.Gly30=) c.-157G= (n.-157G=) c.-124G= (n.-124G=) n.366G= c.-333-803G= (n.-333-803G=) c.-10G= (n.-10G=) | |
11 | g.71444864C>G | CA6162711 | DHCR7 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) n.366G>C c.-333-803G>C (n.-333-803G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444864C>T | CA381696865 | DHCR7 | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.366G>A c.-333-803G>A (n.-333-803G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444867del | CA1139662081 | DHCR7 | c.89del (p.Gly30AlafsTer?) c.-157del (n.-157del) c.-124del (n.-124del) n.366del c.-333-803del (n.-333-803del) c.89del (p.Gly30AlafsTer7) c.-10del (n.-10del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444865C>A | CA381696866 | DHCR7 | c.88G>T (p.Gly30Cys) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.365G>T c.-333-804G>T (n.-333-804G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444865C= | CA1981491424 | DHCR7 | c.88G= (p.Gly30=) c.-158G= (n.-158G=) c.-125G= (n.-125G=) n.365G= c.-333-804G= (n.-333-804G=) c.-11G= (n.-11G=) | |
11 | g.71444865C>G | CA381696868 | DHCR7 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) n.365G>C c.-333-804G>C (n.-333-804G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
11 | g.71444865C>T | CA381696867 | DHCR7 | c.88G>A (p.Gly30Ser) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.365G>A c.-333-804G>A (n.-333-804G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |