| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444123_71444218del | CA2580084825 | DHCR7 | c.99_194del c.-76_20del n.376_471del c.-333-154_-333-59del (n.-333-154_-333-59del) c.99-96_99-1del (n.99-96_99-1del) c.39_134del (p.Arg13_Tyr44del) | ClinVar |
| 11 | g.71444163G>A | CA221659 | DHCR7 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-24C>T (n.-24C>T) n.428C>T c.-333-102C>T (n.-333-102C>T) c.99-44C>T (n.99-44C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444163G>C | CA381696655 | DHCR7 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-24C>G (n.-24C>G) n.428C>G c.-333-102C>G (n.-333-102C>G) c.99-44C>G (n.99-44C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) | |
| 11 | g.71444163G= | CA1981491096 | DHCR7 | c.151C= (p.Pro51=) c.-24C= (n.-24C=) n.428C= c.-333-102C= (n.-333-102C=) c.99-44C= (n.99-44C=) c.91C= (p.Pro31=) | |
| 11 | g.71444163G>T | CA381696656 | DHCR7 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-24C>A (n.-24C>A) n.428C>A c.-333-102C>A (n.-333-102C>A) c.99-44C>A (n.99-44C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) | |
| 11 | g.71444164G>A | CA224280892 | DHCR7 | c.150C>T (p.Ala50=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.427C>T c.-333-103C>T (n.-333-103C>T) c.99-45C>T (n.99-45C>T) c.90C>T (p.Ala30=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444164G>C | CA475520572 | DHCR7 | c.150C>G (p.Ala50=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.427C>G c.-333-103C>G (n.-333-103C>G) c.99-45C>G (n.99-45C>G) c.90C>G (p.Ala30=) | |
| 11 | g.71444164G= | CA1981491097 | DHCR7 | c.150C= (p.Ala50=) c.-25C= (n.-25C=) n.427C= c.-333-103C= (n.-333-103C=) c.99-45C= (n.99-45C=) c.90C= (p.Ala30=) | |
| 11 | g.71444164G>T | CA475520571 | DHCR7 | c.150C>A (p.Ala50=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.427C>A c.-333-103C>A (n.-333-103C>A) c.99-45C>A (n.99-45C>A) c.90C>A (p.Ala30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444165G>A | CA381696657 | DHCR7 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-26C>T (n.-26C>T) n.426C>T c.-333-104C>T (n.-333-104C>T) c.99-46C>T (n.99-46C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444165G>C | CA381696658 | DHCR7 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) n.426C>G c.-333-104C>G (n.-333-104C>G) c.99-46C>G (n.99-46C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) | |
| 11 | g.71444165G= | CA1981491098 | DHCR7 | c.149C= (p.Ala50=) c.-26C= (n.-26C=) n.426C= c.-333-104C= (n.-333-104C=) c.99-46C= (n.99-46C=) c.89C= (p.Ala30=) | |
| 11 | g.71444165G>T | CA224280894 | DHCR7 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) n.426C>A c.-333-104C>A (n.-333-104C>A) c.99-46C>A (n.99-46C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) | dbSNP |
| 11 | g.71444166C>A | CA381696659 | DHCR7 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) n.425G>T c.-333-105G>T (n.-333-105G>T) c.99-47G>T (n.99-47G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71444166C= | CA1981491099 | DHCR7 | c.148G= (p.Ala50=) c.-27G= (n.-27G=) n.425G= c.-333-105G= (n.-333-105G=) c.99-47G= (n.99-47G=) c.88G= (p.Ala30=) | |
| 11 | g.71444166C>G | CA381696660 | DHCR7 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) n.425G>C c.-333-105G>C (n.-333-105G>C) c.99-47G>C (n.99-47G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) | |
| 11 | g.71444166C>T | CA6162678 | DHCR7 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) n.425G>A c.-333-105G>A (n.-333-105G>A) c.99-47G>A (n.99-47G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71444166dup | CA2614863420 | DHCR7 | c.148dup (p.Ala50GlyfsTer13) c.-27dup (n.-27dup) n.425dup c.-333-105dup (n.-333-105dup) c.99-47dup (n.99-47dup) c.88dup (p.Ala30GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71444167G>A | CA6162679 | DHCR7 | c.147C>T (p.Phe49=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.424C>T c.-333-106C>T (n.-333-106C>T) c.99-48C>T (n.99-48C>T) c.87C>T (p.Phe29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.71444167G>C | CA381696661 | DHCR7 | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.-28C>G (n.-28C>G) n.424C>G c.-333-106C>G (n.-333-106C>G) c.99-48C>G (n.99-48C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) | |
| 11 | g.71444167G= | CA1981491100 | DHCR7 | c.147C= (p.Phe49=) c.-28C= (n.-28C=) n.424C= c.-333-106C= (n.-333-106C=) c.99-48C= (n.99-48C=) c.87C= (p.Phe29=) | |
| 11 | g.71444167G>T | CA381696662 | DHCR7 | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.-28C>A (n.-28C>A) n.424C>A c.-333-106C>A (n.-333-106C>A) c.99-48C>A (n.99-48C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71444168A>C | CA381696663 | DHCR7 | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.-29T>G (n.-29T>G) n.423T>G c.-333-107T>G (n.-333-107T>G) c.99-49T>G (n.99-49T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) | |
| 11 | g.71444168A>G | CA381696664 | DHCR7 | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) n.423T>C c.-333-107T>C (n.-333-107T>C) c.99-49T>C (n.99-49T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) | |
| 11 | g.71444168A>T | CA381696665 | DHCR7 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.-29T>A (n.-29T>A) n.423T>A c.-333-107T>A (n.-333-107T>A) c.99-49T>A (n.99-49T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) | |
| 11 | g.71444169A>C | CA381696668 | DHCR7 | c.145T>G (p.Phe49Val) c.-30T>G (n.-30T>G) n.422T>G c.-333-108T>G (n.-333-108T>G) c.99-50T>G (n.99-50T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) | |
| 11 | g.71444169A>G | CA381696666 | DHCR7 | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.-30T>C (n.-30T>C) n.422T>C c.-333-108T>C (n.-333-108T>C) c.99-50T>C (n.99-50T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) | |
| 11 | g.71444169A>T | CA381696667 | DHCR7 | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.-30T>A (n.-30T>A) n.422T>A c.-333-108T>A (n.-333-108T>A) c.99-50T>A (n.99-50T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) | |
| 11 | g.71444170C>A | CA475520573 | DHCR7 | c.144G>T (p.Leu48=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.421G>T c.-333-109G>T (n.-333-109G>T) c.99-51G>T (n.99-51G>T) c.84G>T (p.Leu28=) | |
| 11 | g.71444170C= | CA1981491101 | DHCR7 | c.144G= (p.Leu48=) c.-31G= (n.-31G=) n.421G= c.-333-109G= (n.-333-109G=) c.99-51G= (n.99-51G=) c.84G= (p.Leu28=) | |
| 11 | g.71444170C>G | CA475520575 | DHCR7 | c.144G>C (p.Leu48=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.421G>C c.-333-109G>C (n.-333-109G>C) c.99-51G>C (n.99-51G>C) c.84G>C (p.Leu28=) | |
| 11 | g.71444170C>T | CA475520574 | DHCR7 | c.144G>A (p.Leu48=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.421G>A c.-333-109G>A (n.-333-109G>A) c.99-51G>A (n.99-51G>A) c.84G>A (p.Leu28=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444171A>C | CA381696669 | DHCR7 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) n.420T>G c.-333-110T>G (n.-333-110T>G) c.99-52T>G (n.99-52T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
| 11 | g.71444171A>G | CA381696670 | DHCR7 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) n.420T>C c.-333-110T>C (n.-333-110T>C) c.99-52T>C (n.99-52T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) | |
| 11 | g.71444171A>T | CA381696671 | DHCR7 | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) n.420T>A c.-333-110T>A (n.-333-110T>A) c.99-52T>A (n.99-52T>A) c.83T>A (p.Leu28Gln) | |
| 11 | g.71444172G>A | CA475520577 | DHCR7 | c.142C>T (p.Leu48=) c.-33C>T (n.-33C>T) n.419C>T c.-333-111C>T (n.-333-111C>T) c.99-53C>T (n.99-53C>T) c.82C>T (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71444172G>C | CA381696672 | DHCR7 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.-33C>G (n.-33C>G) n.419C>G c.-333-111C>G (n.-333-111C>G) c.99-53C>G (n.99-53C>G) c.82C>G (p.Leu28Val) | |
| 11 | g.71444172G>T | CA381696673 | DHCR7 | c.142C>A (p.Leu48Met) c.-33C>A (n.-33C>A) n.419C>A c.-333-111C>A (n.-333-111C>A) c.99-53C>A (n.99-53C>A) c.82C>A (p.Leu28Met) | |
| 11 | g.71444173C>A | CA475520581 | DHCR7 | c.141G>T (p.Leu47=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.418G>T c.-333-112G>T (n.-333-112G>T) c.99-54G>T (n.99-54G>T) c.81G>T (p.Leu27=) | |
| 11 | g.71444173C= | CA1981491102 | DHCR7 | c.141G= (p.Leu47=) c.-34G= (n.-34G=) n.418G= c.-333-112G= (n.-333-112G=) c.99-54G= (n.99-54G=) c.81G= (p.Leu27=) | |
| 11 | g.71444173C>G | CA475520580 | DHCR7 | c.141G>C (p.Leu47=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.418G>C c.-333-112G>C (n.-333-112G>C) c.99-54G>C (n.99-54G>C) c.81G>C (p.Leu27=) | |
| 11 | g.71444173C>T | CA475520579 | DHCR7 | c.141G>A (p.Leu47=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.418G>A c.-333-112G>A (n.-333-112G>A) c.99-54G>A (n.99-54G>A) c.81G>A (p.Leu27=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71444174A= | CA1981491103 | DHCR7 | c.140T= (p.Leu47=) c.-35T= (n.-35T=) n.417T= c.-333-113T= (n.-333-113T=) c.99-55T= (n.99-55T=) c.80T= (p.Leu27=) | |
| 11 | g.71444174A>C | CA381696676 | DHCR7 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) n.417T>G c.-333-113T>G (n.-333-113T>G) c.99-55T>G (n.99-55T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) | |
| 11 | g.71444174A>G | CA381696674 | DHCR7 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) n.417T>C c.-333-113T>C (n.-333-113T>C) c.99-55T>C (n.99-55T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71444174A>T | CA381696675 | DHCR7 | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) n.417T>A c.-333-113T>A (n.-333-113T>A) c.99-55T>A (n.99-55T>A) c.80T>A (p.Leu27Gln) | |
| 11 | g.71444175G>A | CA6162680 | DHCR7 | c.139C>T (p.Leu47=) c.-36C>T (n.-36C>T) n.416C>T c.-333-114C>T (n.-333-114C>T) c.99-56C>T (n.99-56C>T) c.79C>T (p.Leu27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444175G>C | CA224280901 | DHCR7 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.-36C>G (n.-36C>G) n.416C>G c.-333-114C>G (n.-333-114C>G) c.99-56C>G (n.99-56C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444175G= | CA1981491104 | DHCR7 | c.139C= (p.Leu47=) c.-36C= (n.-36C=) n.416C= c.-333-114C= (n.-333-114C=) c.99-56C= (n.99-56C=) c.79C= (p.Leu27=) | |
| 11 | g.71444175G>T | CA381696677 | DHCR7 | c.139C>A (p.Leu47Met) c.-36C>A (n.-36C>A) n.416C>A c.-333-114C>A (n.-333-114C>A) c.99-56C>A (n.99-56C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) |