Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444123_71444218delCA2580084825DHCR7c.99_194del
c.-76_20del
n.376_471del
c.-333-154_-333-59del (n.-333-154_-333-59del)
c.99-96_99-1del (n.99-96_99-1del)
c.39_134del (p.Arg13_Tyr44del)
 ClinVar
11g.71444129T>ACA6162669DHCR7c.185A>T (p.Asp62Val)
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.462A>T
c.-333-68A>T (n.-333-68A>T)
c.99-10A>T (n.99-10A>T)
c.125A>T (p.Asp42Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444129T>CCA381696579DHCR7c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.462A>G
c.-333-68A>G (n.-333-68A>G)
c.99-10A>G (n.99-10A>G)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
11g.71444129T>GCA381696578DHCR7c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.462A>C
c.-333-68A>C (n.-333-68A>C)
c.99-10A>C (n.99-10A>C)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
11g.71444129T=CA1981491076DHCR7c.185A= (p.Asp62=)
c.11A= (p.Asp4=)
n.462A=
c.-333-68A= (n.-333-68A=)
c.99-10A= (n.99-10A=)
c.125A= (p.Asp42=)
11g.71444130C>ACA381696580DHCR7c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.461G>T
c.-333-69G>T (n.-333-69G>T)
c.99-11G>T (n.99-11G>T)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
 gnomAD v4
11g.71444130C>GCA381696581DHCR7c.184G>C (p.Asp62His)
c.10G>C (p.Asp4His)
n.461G>C
c.-333-69G>C (n.-333-69G>C)
c.99-11G>C (n.99-11G>C)
c.124G>C (p.Asp42His)
 gnomAD v4
11g.71444130C>TCA381696582DHCR7c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.461G>A
c.-333-69G>A (n.-333-69G>A)
c.99-11G>A (n.99-11G>A)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
11g.71444131A>CCA381696583DHCR7c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
n.460T>G
c.-333-70T>G (n.-333-70T>G)
c.99-12T>G (n.99-12T>G)
c.123T>G (p.Cys41Trp)
11g.71444131A>GCA475520548DHCR7c.183T>C (p.Cys61=)
c.9T>C (p.Cys3=)
n.460T>C
c.-333-70T>C (n.-333-70T>C)
c.99-12T>C (n.99-12T>C)
c.123T>C (p.Cys41=)
11g.71444131A>TCA381696584DHCR7c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
n.460T>A
c.-333-70T>A (n.-333-70T>A)
c.99-12T>A (n.99-12T>A)
c.123T>A (p.Cys41Ter)
11g.71444132C>ACA6162670DHCR7c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.459G>T
c.-333-71G>T (n.-333-71G>T)
c.99-13G>T (n.99-13G>T)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444132C=CA1981491077DHCR7c.182G= (p.Cys61=)
c.8G= (p.Cys3=)
n.459G=
c.-333-71G= (n.-333-71G=)
c.99-13G= (n.99-13G=)
c.122G= (p.Cys41=)
11g.71444132C>GCA381696586DHCR7c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.459G>C
c.-333-71G>C (n.-333-71G>C)
c.99-13G>C (n.99-13G>C)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
11g.71444132C>TCA381696585DHCR7c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.459G>A
c.-333-71G>A (n.-333-71G>A)
c.99-13G>A (n.99-13G>A)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
 gnomAD v4
11g.71444133A>CCA381696587DHCR7c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.458T>G
c.-333-72T>G (n.-333-72T>G)
c.99-14T>G (n.99-14T>G)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
11g.71444133A>GCA381696588DHCR7c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.458T>C
c.-333-72T>C (n.-333-72T>C)
c.99-14T>C (n.99-14T>C)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
11g.71444133A>TCA381696589DHCR7c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.458T>A
c.-333-72T>A (n.-333-72T>A)
c.99-14T>A (n.99-14T>A)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
11g.71444134A>CCA475520549DHCR7c.180T>G (p.Ala60=)
c.6T>G (p.Ala2=)
n.457T>G
c.-333-73T>G (n.-333-73T>G)
c.99-15T>G (n.99-15T>G)
c.120T>G (p.Ala40=)
11g.71444134A>GCA475520551DHCR7c.180T>C (p.Ala60=)
c.6T>C (p.Ala2=)
n.457T>C
c.-333-73T>C (n.-333-73T>C)
c.99-15T>C (n.99-15T>C)
c.120T>C (p.Ala40=)
11g.71444134A>TCA475520550DHCR7c.180T>A (p.Ala60=)
c.6T>A (p.Ala2=)
n.457T>A
c.-333-73T>A (n.-333-73T>A)
c.99-15T>A (n.99-15T>A)
c.120T>A (p.Ala40=)
11g.71444135G>ACA381696590DHCR7c.179C>T (p.Ala60Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.456C>T
c.-333-74C>T (n.-333-74C>T)
c.99-16C>T (n.99-16C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444135G>CCA381696591DHCR7c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.456C>G
c.-333-74C>G (n.-333-74C>G)
c.99-16C>G (n.99-16C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
11g.71444135G=CA1981491078DHCR7c.179C= (p.Ala60=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.456C=
c.-333-74C= (n.-333-74C=)
c.99-16C= (n.99-16C=)
c.119C= (p.Ala40=)
11g.71444135G>TCA381696592DHCR7c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.456C>A
c.-333-74C>A (n.-333-74C>A)
c.99-16C>A (n.99-16C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
11g.71444136C>ACA381696593DHCR7c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.455G>T
c.-333-75G>T (n.-333-75G>T)
c.99-17G>T (n.99-17G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
 gnomAD v4
11g.71444136C>GCA381696595DHCR7c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.455G>C
c.-333-75G>C (n.-333-75G>C)
c.99-17G>C (n.99-17G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
11g.71444136C>TCA381696594DHCR7c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.455G>A
c.-333-75G>A (n.-333-75G>A)
c.99-17G>A (n.99-17G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
11g.71444136_71444137delinsACA2580084826DHCR7c.177_178delinsT (p.Met59IlefsTer10)
c.3_4delinsT (p.Met1IlefsTer10)
n.454_455delinsT
c.-333-76_-333-75delinsT (n.-333-76_-333-75delinsT)
c.99-18_99-17delinsT (n.99-18_99-17delinsT)
c.117_118delinsT (p.Met39IlefsTer10)
 ClinVar
11g.71444137C>ACA381696596DHCR7c.177G>T (p.Met59Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.454G>T
c.-333-76G>T (n.-333-76G>T)
c.99-18G>T (n.99-18G>T)
c.117G>T (p.Met39Ile)
11g.71444137C>GCA381696597DHCR7c.177G>C (p.Met59Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.454G>C
c.-333-76G>C (n.-333-76G>C)
c.99-18G>C (n.99-18G>C)
c.117G>C (p.Met39Ile)
11g.71444137C>TCA381696598DHCR7c.177G>A (p.Met59Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.454G>A
c.-333-76G>A (n.-333-76G>A)
c.99-18G>A (n.99-18G>A)
c.117G>A (p.Met39Ile)
11g.71444138A=CA1981491079DHCR7c.176T= (p.Met59=)
c.2T= (p.Met1=)
n.453T=
c.-333-77T= (n.-333-77T=)
c.99-19T= (n.99-19T=)
c.116T= (p.Met39=)
11g.71444138A>CCA224280873DHCR7c.176T>G (p.Met59Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.453T>G
c.-333-77T>G (n.-333-77T>G)
c.99-19T>G (n.99-19T>G)
c.116T>G (p.Met39Arg)
 dbSNP
11g.71444138A>GCA381696599DHCR7c.176T>C (p.Met59Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.453T>C
c.-333-77T>C (n.-333-77T>C)
c.99-19T>C (n.99-19T>C)
c.116T>C (p.Met39Thr)
 gnomAD v4
11g.71444138A>TCA381696600DHCR7c.176T>A (p.Met59Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.453T>A
c.-333-77T>A (n.-333-77T>A)
c.99-19T>A (n.99-19T>A)
c.116T>A (p.Met39Lys)
11g.71444139T>ACA381696601DHCR7c.175A>T (p.Met59Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.452A>T
c.-333-78A>T (n.-333-78A>T)
c.99-20A>T (n.99-20A>T)
c.115A>T (p.Met39Leu)
11g.71444139T>CCA381696602DHCR7c.175A>G (p.Met59Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.452A>G
c.-333-78A>G (n.-333-78A>G)
c.99-20A>G (n.99-20A>G)
c.115A>G (p.Met39Val)
11g.71444139T>GCA381696603DHCR7c.175A>C (p.Met59Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.452A>C
c.-333-78A>C (n.-333-78A>C)
c.99-20A>C (n.99-20A>C)
c.115A>C (p.Met39Leu)
11g.71444140G>ACA475520554DHCR7c.174C>T (p.Ile58=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.451C>T
c.-333-79C>T (n.-333-79C>T)
c.99-21C>T (n.99-21C>T)
c.114C>T (p.Ile38=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444140G>CCA381696604DHCR7c.174C>G (p.Ile58Met)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.451C>G
c.-333-79C>G (n.-333-79C>G)
c.99-21C>G (n.99-21C>G)
c.114C>G (p.Ile38Met)
11g.71444140G=CA1981491080DHCR7c.174C= (p.Ile58=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.451C=
c.-333-79C= (n.-333-79C=)
c.99-21C= (n.99-21C=)
c.114C= (p.Ile38=)
11g.71444140G>TCA475520555DHCR7c.174C>A (p.Ile58=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.451C>A
c.-333-79C>A (n.-333-79C>A)
c.99-21C>A (n.99-21C>A)
c.114C>A (p.Ile38=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444141A=CA1981491081DHCR7c.173T= (p.Ile58=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.450T=
c.-333-80T= (n.-333-80T=)
c.99-22T= (n.99-22T=)
c.113T= (p.Ile38=)
11g.71444141A>CCA381696606DHCR7c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.450T>G
c.-333-80T>G (n.-333-80T>G)
c.99-22T>G (n.99-22T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
11g.71444141A>GCA381696605DHCR7c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.450T>C
c.-333-80T>C (n.-333-80T>C)
c.99-22T>C (n.99-22T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
11g.71444141A>TCA224280876DHCR7c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.450T>A
c.-333-80T>A (n.-333-80T>A)
c.99-22T>A (n.99-22T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444142T>ACA6162671DHCR7c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.449A>T
c.-333-81A>T (n.-333-81A>T)
c.99-23A>T (n.99-23A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444142T>CCA224280880DHCR7c.172A>G (p.Ile58Val)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.449A>G
c.-333-81A>G (n.-333-81A>G)
c.99-23A>G (n.99-23A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444142T>GCA381696607DHCR7c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.449A>C
c.-333-81A>C (n.-333-81A>C)
c.99-23A>C (n.99-23A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)

Number of alleles fetched