Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71443983G>A | CA147248 | DHCR7 | c.321+10C>T (n.321+10C>T) c.147+10C>T (n.147+10C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.598+10C>T c.-265+10C>T (n.-265+10C>T) c.225+10C>T (n.225+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443983G>C | CA2739280738 | DHCR7 | c.321+10C>G (n.321+10C>G) c.147+10C>G (n.147+10C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.598+10C>G c.-265+10C>G (n.-265+10C>G) c.225+10C>G (n.225+10C>G) | |
11 | g.71443983G= | CA1981491005 | DHCR7 | c.321+10C= (n.321+10C=) c.147+10C= (n.147+10C=) c.331C= (p.Pro111=) n.598+10C= c.-265+10C= (n.-265+10C=) c.225+10C= (n.225+10C=) | |
11 | g.71443983G>T | CA2739373809 | DHCR7 | c.321+10C>A (n.321+10C>A) c.147+10C>A (n.147+10C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.598+10C>A c.-265+10C>A (n.-265+10C>A) c.225+10C>A (n.225+10C>A) | |
11 | g.71443984G>A | CA915948245 | DHCR7 | c.321+9C>T (n.321+9C>T) c.147+9C>T (n.147+9C>T) c.330C>T (p.Ser110=) n.598+9C>T c.-265+9C>T (n.-265+9C>T) c.225+9C>T (n.225+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443984G>C | CA2614862896 | DHCR7 | c.321+9C>G (n.321+9C>G) c.147+9C>G (n.147+9C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) n.598+9C>G c.-265+9C>G (n.-265+9C>G) c.225+9C>G (n.225+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443984G= | CA1981491006 | DHCR7 | c.321+9C= (n.321+9C=) c.147+9C= (n.147+9C=) c.330C= (p.Ser110=) n.598+9C= c.-265+9C= (n.-265+9C=) c.225+9C= (n.225+9C=) | |
11 | g.71443984G>T | CA2739373810 | DHCR7 | c.321+9C>A (n.321+9C>A) c.147+9C>A (n.147+9C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) n.598+9C>A c.-265+9C>A (n.-265+9C>A) c.225+9C>A (n.225+9C>A) | |
11 | g.71443985del | CA2499221292 | DHCR7 | c.321+8del (n.321+8del) c.147+8del (n.147+8del) c.329del (p.Ser110ThrfsTer29) n.598+8del c.-265+8del (n.-265+8del) c.225+8del (n.225+8del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71443985C>A | CA2499221291 | DHCR7 | c.321+8G>T (n.321+8G>T) c.147+8G>T (n.147+8G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) n.598+8G>T c.-265+8G>T (n.-265+8G>T) c.225+8G>T (n.225+8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443985C>G | CA2739373811 | DHCR7 | c.321+8G>C (n.321+8G>C) c.147+8G>C (n.147+8G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) n.598+8G>C c.-265+8G>C (n.-265+8G>C) c.225+8G>C (n.225+8G>C) | |
11 | g.71443985C>T | CA2739373812 | DHCR7 | c.321+8G>A (n.321+8G>A) c.147+8G>A (n.147+8G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) n.598+8G>A c.-265+8G>A (n.-265+8G>A) c.225+8G>A (n.225+8G>A) | |
11 | g.71443986T>A | CA2739373813 | DHCR7 | c.321+7A>T (n.321+7A>T) c.147+7A>T (n.147+7A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) n.598+7A>T c.-265+7A>T (n.-265+7A>T) c.225+7A>T (n.225+7A>T) | |
11 | g.71443986T>C | CA2739373814 | DHCR7 | c.321+7A>G (n.321+7A>G) c.147+7A>G (n.147+7A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) n.598+7A>G c.-265+7A>G (n.-265+7A>G) c.225+7A>G (n.225+7A>G) | |
11 | g.71443986T>G | CA2739373815 | DHCR7 | c.321+7A>C (n.321+7A>C) c.147+7A>C (n.147+7A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) n.598+7A>C c.-265+7A>C (n.-265+7A>C) c.225+7A>C (n.225+7A>C) | |
11 | g.71443987G>A | CA2614862901 | DHCR7 | c.321+6C>T (n.321+6C>T) c.147+6C>T (n.147+6C>T) c.327C>T (p.Ser109=) n.598+6C>T c.-265+6C>T (n.-265+6C>T) c.225+6C>T (n.225+6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443987G>C | CA2739373816 | DHCR7 | c.321+6C>G (n.321+6C>G) c.147+6C>G (n.147+6C>G) c.327C>G (p.Ser109Arg) n.598+6C>G c.-265+6C>G (n.-265+6C>G) c.225+6C>G (n.225+6C>G) | |
11 | g.71443987G>T | CA2739373817 | DHCR7 | c.321+6C>A (n.321+6C>A) c.147+6C>A (n.147+6C>A) c.327C>A (p.Ser109Arg) n.598+6C>A c.-265+6C>A (n.-265+6C>A) c.225+6C>A (n.225+6C>A) | |
11 | g.71443988C>A | CA2739373820 | DHCR7 | c.321+5G>T (n.321+5G>T) c.147+5G>T (n.147+5G>T) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.598+5G>T c.-265+5G>T (n.-265+5G>T) c.225+5G>T (n.225+5G>T) | |
11 | g.71443988C>G | CA2739373819 | DHCR7 | c.321+5G>C (n.321+5G>C) c.147+5G>C (n.147+5G>C) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.598+5G>C c.-265+5G>C (n.-265+5G>C) c.225+5G>C (n.225+5G>C) | |
11 | g.71443988C>T | CA2739373818 | DHCR7 | c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.147+5G>A (n.147+5G>A) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.598+5G>A c.-265+5G>A (n.-265+5G>A) c.225+5G>A (n.225+5G>A) | |
11 | g.71443989T>A | CA600241286 | DHCR7 | c.321+4A>T (n.321+4A>T) c.147+4A>T (n.147+4A>T) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.598+4A>T c.-265+4A>T (n.-265+4A>T) c.225+4A>T (n.225+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71443989T>C | CA2739373821 | DHCR7 | c.321+4A>G (n.321+4A>G) c.147+4A>G (n.147+4A>G) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.598+4A>G c.-265+4A>G (n.-265+4A>G) c.225+4A>G (n.225+4A>G) | |
11 | g.71443989T>G | CA2739373822 | DHCR7 | c.321+4A>C (n.321+4A>C) c.147+4A>C (n.147+4A>C) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.598+4A>C c.-265+4A>C (n.-265+4A>C) c.225+4A>C (n.225+4A>C) | |
11 | g.71443989T= | CA1981491007 | DHCR7 | c.321+4A= (n.321+4A=) c.147+4A= (n.147+4A=) c.325A= (p.Ser109=) n.598+4A= c.-265+4A= (n.-265+4A=) c.225+4A= (n.225+4A=) | |
11 | g.71443990G>C | CA2614862902 | DHCR7 | c.321+3C>G (n.321+3C>G) c.147+3C>G (n.147+3C>G) c.324C>G (p.Val108=) n.598+3C>G c.-265+3C>G (n.-265+3C>G) c.225+3C>G (n.225+3C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443990G>T | CA2614862908 | DHCR7 | c.321+3C>A (n.321+3C>A) c.147+3C>A (n.147+3C>A) c.324C>A (p.Val108=) n.598+3C>A c.-265+3C>A (n.-265+3C>A) c.225+3C>A (n.225+3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443991A>C | CA381695845 | DHCR7 | c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) n.598+2T>G c.-265+2T>G (n.-265+2T>G) c.225+2T>G (n.225+2T>G) | |
11 | g.71443991A>G | CA381695848 | DHCR7 | c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) n.598+2T>C c.-265+2T>C (n.-265+2T>C) c.225+2T>C (n.225+2T>C) | |
11 | g.71443991A>T | CA381695846 | DHCR7 | c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) c.323T>A (p.Val108Asp) n.598+2T>A c.-265+2T>A (n.-265+2T>A) c.225+2T>A (n.225+2T>A) | |
11 | g.71443992C>A | CA381695850 | DHCR7 | c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) c.322G>T (p.Val108Phe) n.598+1G>T c.-265+1G>T (n.-265+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71443992C>G | CA381695852 | DHCR7 | c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) n.598+1G>C c.-265+1G>C (n.-265+1G>C) c.225+1G>C (n.225+1G>C) | |
11 | g.71443992C>T | CA381695853 | DHCR7 | c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) c.322G>A (p.Val108Ile) n.598+1G>A c.-265+1G>A (n.-265+1G>A) c.225+1G>A (n.225+1G>A) | |
11 | g.71443993C>A | CA381695854 | DHCR7 | c.321G>T (p.Gln107His) c.147G>T (p.Gln49His) n.598G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.225G>T (p.Gln75His) | gnomAD v4 |
11 | g.71443993C= | CA1981491008 | DHCR7 | c.321G= (p.Gln107=) c.147G= (p.Gln49=) n.598G= c.-265G= (n.-265G=) c.225G= (p.Gln75=) | |
11 | g.71443993C>G | CA6162641 | DHCR7 | c.321G>C (p.Gln107His) c.147G>C (p.Gln49His) n.598G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.225G>C (p.Gln75His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443993C>T | CA475519971 | DHCR7 | c.321G>A (p.Gln107=) c.147G>A (p.Gln49=) n.598G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.225G>A (p.Gln75=) | gnomAD v4 |
11 | g.71443994T>A | CA381695857 | DHCR7 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) n.597A>T c.-266A>T (n.-266A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) | |
11 | g.71443994T>C | CA381695859 | DHCR7 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) n.597A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) | |
11 | g.71443994T>G | CA381695860 | DHCR7 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) n.597A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) | |
11 | g.71443995G>A | CA381695863 | DHCR7 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) n.596C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) | |
11 | g.71443995G>C | CA381695866 | DHCR7 | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) n.596C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) | |
11 | g.71443995G>T | CA381695868 | DHCR7 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.596C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) | |
11 | g.71443996G>A | CA475519984 | DHCR7 | c.318C>T (p.Phe106=) c.144C>T (p.Phe48=) n.595C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.222C>T (p.Phe74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443996G>C | CA381695874 | DHCR7 | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.144C>G (p.Phe48Leu) n.595C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.222C>G (p.Phe74Leu) | |
11 | g.71443996G= | CA1981491009 | DHCR7 | c.318C= (p.Phe106=) c.144C= (p.Phe48=) n.595C= c.-268C= (n.-268C=) c.222C= (p.Phe74=) | |
11 | g.71443996G>T | CA381695870 | DHCR7 | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.144C>A (p.Phe48Leu) n.595C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.222C>A (p.Phe74Leu) | |
11 | g.71443997A= | CA1981491010 | DHCR7 | c.317T= (p.Phe106=) c.143T= (p.Phe48=) n.594T= c.-269T= (n.-269T=) c.221T= (p.Phe74=) c.317T= | |
11 | g.71443997A>C | CA381695876 | DHCR7 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) n.594T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.317T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71443997A>G | CA381695877 | DHCR7 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) n.594T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.317T>C | gnomAD v4 |