Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71443983G>ACA147248DHCR7c.321+10C>T (n.321+10C>T)
c.147+10C>T (n.147+10C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.598+10C>T
c.-265+10C>T (n.-265+10C>T)
c.225+10C>T (n.225+10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443983G>CCA2739280738DHCR7c.321+10C>G (n.321+10C>G)
c.147+10C>G (n.147+10C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.598+10C>G
c.-265+10C>G (n.-265+10C>G)
c.225+10C>G (n.225+10C>G)
11g.71443983G=CA1981491005DHCR7c.321+10C= (n.321+10C=)
c.147+10C= (n.147+10C=)
c.331C= (p.Pro111=)
n.598+10C=
c.-265+10C= (n.-265+10C=)
c.225+10C= (n.225+10C=)
11g.71443983G>TCA2739373809DHCR7c.321+10C>A (n.321+10C>A)
c.147+10C>A (n.147+10C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.598+10C>A
c.-265+10C>A (n.-265+10C>A)
c.225+10C>A (n.225+10C>A)
11g.71443984G>ACA915948245DHCR7c.321+9C>T (n.321+9C>T)
c.147+9C>T (n.147+9C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
n.598+9C>T
c.-265+9C>T (n.-265+9C>T)
c.225+9C>T (n.225+9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71443984G>CCA2614862896DHCR7c.321+9C>G (n.321+9C>G)
c.147+9C>G (n.147+9C>G)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
n.598+9C>G
c.-265+9C>G (n.-265+9C>G)
c.225+9C>G (n.225+9C>G)
gnomAD v4
11g.71443984G=CA1981491006DHCR7c.321+9C= (n.321+9C=)
c.147+9C= (n.147+9C=)
c.330C= (p.Ser110=)
n.598+9C=
c.-265+9C= (n.-265+9C=)
c.225+9C= (n.225+9C=)
11g.71443984G>TCA2739373810DHCR7c.321+9C>A (n.321+9C>A)
c.147+9C>A (n.147+9C>A)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.598+9C>A
c.-265+9C>A (n.-265+9C>A)
c.225+9C>A (n.225+9C>A)
11g.71443985delCA2499221292DHCR7c.321+8del (n.321+8del)
c.147+8del (n.147+8del)
c.329del (p.Ser110ThrfsTer29)
n.598+8del
c.-265+8del (n.-265+8del)
c.225+8del (n.225+8del)
ClinVar dbSNP
11g.71443985C>ACA2499221291DHCR7c.321+8G>T (n.321+8G>T)
c.147+8G>T (n.147+8G>T)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.598+8G>T
c.-265+8G>T (n.-265+8G>T)
c.225+8G>T (n.225+8G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71443985C>GCA2739373811DHCR7c.321+8G>C (n.321+8G>C)
c.147+8G>C (n.147+8G>C)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.598+8G>C
c.-265+8G>C (n.-265+8G>C)
c.225+8G>C (n.225+8G>C)
11g.71443985C>TCA2739373812DHCR7c.321+8G>A (n.321+8G>A)
c.147+8G>A (n.147+8G>A)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.598+8G>A
c.-265+8G>A (n.-265+8G>A)
c.225+8G>A (n.225+8G>A)
11g.71443986T>ACA2739373813DHCR7c.321+7A>T (n.321+7A>T)
c.147+7A>T (n.147+7A>T)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.598+7A>T
c.-265+7A>T (n.-265+7A>T)
c.225+7A>T (n.225+7A>T)
11g.71443986T>CCA2739373814DHCR7c.321+7A>G (n.321+7A>G)
c.147+7A>G (n.147+7A>G)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.598+7A>G
c.-265+7A>G (n.-265+7A>G)
c.225+7A>G (n.225+7A>G)
11g.71443986T>GCA2739373815DHCR7c.321+7A>C (n.321+7A>C)
c.147+7A>C (n.147+7A>C)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.598+7A>C
c.-265+7A>C (n.-265+7A>C)
c.225+7A>C (n.225+7A>C)
11g.71443987G>ACA2614862901DHCR7c.321+6C>T (n.321+6C>T)
c.147+6C>T (n.147+6C>T)
c.327C>T (p.Ser109=)
n.598+6C>T
c.-265+6C>T (n.-265+6C>T)
c.225+6C>T (n.225+6C>T)
gnomAD v4
11g.71443987G>CCA2739373816DHCR7c.321+6C>G (n.321+6C>G)
c.147+6C>G (n.147+6C>G)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
n.598+6C>G
c.-265+6C>G (n.-265+6C>G)
c.225+6C>G (n.225+6C>G)
11g.71443987G>TCA2739373817DHCR7c.321+6C>A (n.321+6C>A)
c.147+6C>A (n.147+6C>A)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
n.598+6C>A
c.-265+6C>A (n.-265+6C>A)
c.225+6C>A (n.225+6C>A)
11g.71443988C>ACA2739373820DHCR7c.321+5G>T (n.321+5G>T)
c.147+5G>T (n.147+5G>T)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.598+5G>T
c.-265+5G>T (n.-265+5G>T)
c.225+5G>T (n.225+5G>T)
11g.71443988C>GCA2739373819DHCR7c.321+5G>C (n.321+5G>C)
c.147+5G>C (n.147+5G>C)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.598+5G>C
c.-265+5G>C (n.-265+5G>C)
c.225+5G>C (n.225+5G>C)
11g.71443988C>TCA2739373818DHCR7c.321+5G>A (n.321+5G>A)
c.147+5G>A (n.147+5G>A)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.598+5G>A
c.-265+5G>A (n.-265+5G>A)
c.225+5G>A (n.225+5G>A)
11g.71443989T>ACA600241286DHCR7c.321+4A>T (n.321+4A>T)
c.147+4A>T (n.147+4A>T)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.598+4A>T
c.-265+4A>T (n.-265+4A>T)
c.225+4A>T (n.225+4A>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.71443989T>CCA2739373821DHCR7c.321+4A>G (n.321+4A>G)
c.147+4A>G (n.147+4A>G)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.598+4A>G
c.-265+4A>G (n.-265+4A>G)
c.225+4A>G (n.225+4A>G)
11g.71443989T>GCA2739373822DHCR7c.321+4A>C (n.321+4A>C)
c.147+4A>C (n.147+4A>C)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.598+4A>C
c.-265+4A>C (n.-265+4A>C)
c.225+4A>C (n.225+4A>C)
11g.71443989T=CA1981491007DHCR7c.321+4A= (n.321+4A=)
c.147+4A= (n.147+4A=)
c.325A= (p.Ser109=)
n.598+4A=
c.-265+4A= (n.-265+4A=)
c.225+4A= (n.225+4A=)
11g.71443990G>CCA2614862902DHCR7c.321+3C>G (n.321+3C>G)
c.147+3C>G (n.147+3C>G)
c.324C>G (p.Val108=)
n.598+3C>G
c.-265+3C>G (n.-265+3C>G)
c.225+3C>G (n.225+3C>G)
gnomAD v4
11g.71443990G>TCA2614862908DHCR7c.321+3C>A (n.321+3C>A)
c.147+3C>A (n.147+3C>A)
c.324C>A (p.Val108=)
n.598+3C>A
c.-265+3C>A (n.-265+3C>A)
c.225+3C>A (n.225+3C>A)
gnomAD v4
11g.71443991A>CCA381695845DHCR7c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.598+2T>G
c.-265+2T>G (n.-265+2T>G)
c.225+2T>G (n.225+2T>G)
11g.71443991A>GCA381695848DHCR7c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.598+2T>C
c.-265+2T>C (n.-265+2T>C)
c.225+2T>C (n.225+2T>C)
11g.71443991A>TCA381695846DHCR7c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.598+2T>A
c.-265+2T>A (n.-265+2T>A)
c.225+2T>A (n.225+2T>A)
11g.71443992C>ACA381695850DHCR7c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.598+1G>T
c.-265+1G>T (n.-265+1G>T)
c.225+1G>T (n.225+1G>T)
COSMIC COSMIC
11g.71443992C>GCA381695852DHCR7c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.598+1G>C
c.-265+1G>C (n.-265+1G>C)
c.225+1G>C (n.225+1G>C)
11g.71443992C>TCA381695853DHCR7c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.598+1G>A
c.-265+1G>A (n.-265+1G>A)
c.225+1G>A (n.225+1G>A)
11g.71443993C>ACA381695854DHCR7c.321G>T (p.Gln107His)
c.147G>T (p.Gln49His)
n.598G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
gnomAD v4
11g.71443993C=CA1981491008DHCR7c.321G= (p.Gln107=)
c.147G= (p.Gln49=)
n.598G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.225G= (p.Gln75=)
11g.71443993C>GCA6162641DHCR7c.321G>C (p.Gln107His)
c.147G>C (p.Gln49His)
n.598G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443993C>TCA475519971DHCR7c.321G>A (p.Gln107=)
c.147G>A (p.Gln49=)
n.598G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
gnomAD v4
11g.71443994T>ACA381695857DHCR7c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.597A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
11g.71443994T>CCA381695859DHCR7c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.597A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
11g.71443994T>GCA381695860DHCR7c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.597A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
11g.71443995G>ACA381695863DHCR7c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.596C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
11g.71443995G>CCA381695866DHCR7c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.596C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
11g.71443995G>TCA381695868DHCR7c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.596C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
11g.71443996G>ACA475519984DHCR7c.318C>T (p.Phe106=)
c.144C>T (p.Phe48=)
n.595C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.222C>T (p.Phe74=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443996G>CCA381695874DHCR7c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.595C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
11g.71443996G=CA1981491009DHCR7c.318C= (p.Phe106=)
c.144C= (p.Phe48=)
n.595C=
c.-268C= (n.-268C=)
c.222C= (p.Phe74=)
11g.71443996G>TCA381695870DHCR7c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.595C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
11g.71443997A=CA1981491010DHCR7c.317T= (p.Phe106=)
c.143T= (p.Phe48=)
n.594T=
c.-269T= (n.-269T=)
c.221T= (p.Phe74=)
c.317T=
11g.71443997A>CCA381695876DHCR7c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.594T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.317T>G
gnomAD v4
11g.71443997A>GCA381695877DHCR7c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.594T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.317T>C
gnomAD v4

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