Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71443920T>C | CA6162627 | DHCR7 | c.321+73A>G (n.321+73A>G) c.147+73A>G (n.147+73A>G) c.357+37A>G (n.357+37A>G) n.598+73A>G c.-265+73A>G (n.-265+73A>G) c.225+73A>G (n.225+73A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443920T>G | CA2614862648 | DHCR7 | c.321+73A>C (n.321+73A>C) c.147+73A>C (n.147+73A>C) c.357+37A>C (n.357+37A>C) n.598+73A>C c.-265+73A>C (n.-265+73A>C) c.225+73A>C (n.225+73A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443920T= | CA1981490972 | DHCR7 | c.321+73A= (n.321+73A=) c.147+73A= (n.147+73A=) c.357+37A= (n.357+37A=) n.598+73A= c.-265+73A= (n.-265+73A=) c.225+73A= (n.225+73A=) | |
11 | g.71443921G>T | CA2614862650 | DHCR7 | c.321+72C>A (n.321+72C>A) c.147+72C>A (n.147+72C>A) c.357+36C>A (n.357+36C>A) n.598+72C>A c.-265+72C>A (n.-265+72C>A) c.225+72C>A (n.225+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443922G>T | CA2614862651 | DHCR7 | c.321+71C>A (n.321+71C>A) c.147+71C>A (n.147+71C>A) c.357+35C>A (n.357+35C>A) n.598+71C>A c.-265+71C>A (n.-265+71C>A) c.225+71C>A (n.225+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443923A>G | CA2614862657 | DHCR7 | c.321+70T>C (n.321+70T>C) c.147+70T>C (n.147+70T>C) c.357+34T>C (n.357+34T>C) n.598+70T>C c.-265+70T>C (n.-265+70T>C) c.225+70T>C (n.225+70T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443924A= | CA1981490973 | DHCR7 | c.321+69T= (n.321+69T=) c.147+69T= (n.147+69T=) c.357+33T= (n.357+33T=) n.598+69T= c.-265+69T= (n.-265+69T=) c.225+69T= (n.225+69T=) | |
11 | g.71443924A>G | CA939377085 | DHCR7 | c.321+69T>C (n.321+69T>C) c.147+69T>C (n.147+69T>C) c.357+33T>C (n.357+33T>C) n.598+69T>C c.-265+69T>C (n.-265+69T>C) c.225+69T>C (n.225+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443925G>A | CA939377088 | DHCR7 | c.321+68C>T (n.321+68C>T) c.147+68C>T (n.147+68C>T) c.357+32C>T (n.357+32C>T) n.598+68C>T c.-265+68C>T (n.-265+68C>T) c.225+68C>T (n.225+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443925G>C | CA6162628 | DHCR7 | c.321+68C>G (n.321+68C>G) c.147+68C>G (n.147+68C>G) c.357+32C>G (n.357+32C>G) n.598+68C>G c.-265+68C>G (n.-265+68C>G) c.225+68C>G (n.225+68C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443925G= | CA1981490974 | DHCR7 | c.321+68C= (n.321+68C=) c.147+68C= (n.147+68C=) c.357+32C= (n.357+32C=) n.598+68C= c.-265+68C= (n.-265+68C=) c.225+68C= (n.225+68C=) | |
11 | g.71443925G>T | CA2574909302 | DHCR7 | c.321+68C>A (n.321+68C>A) c.147+68C>A (n.147+68C>A) c.357+32C>A (n.357+32C>A) n.598+68C>A c.-265+68C>A (n.-265+68C>A) c.225+68C>A (n.225+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443926G>A | CA2614862671 | DHCR7 | c.321+67C>T (n.321+67C>T) c.147+67C>T (n.147+67C>T) c.357+31C>T (n.357+31C>T) n.598+67C>T c.-265+67C>T (n.-265+67C>T) c.225+67C>T (n.225+67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443926G>T | CA2614862675 | DHCR7 | c.321+67C>A (n.321+67C>A) c.147+67C>A (n.147+67C>A) c.357+31C>A (n.357+31C>A) n.598+67C>A c.-265+67C>A (n.-265+67C>A) c.225+67C>A (n.225+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443928C>A | CA2614862676 | DHCR7 | c.321+65G>T (n.321+65G>T) c.147+65G>T (n.147+65G>T) c.357+29G>T (n.357+29G>T) n.598+65G>T c.-265+65G>T (n.-265+65G>T) c.225+65G>T (n.225+65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443929T>C | CA2614862679 | DHCR7 | c.321+64A>G (n.321+64A>G) c.147+64A>G (n.147+64A>G) c.357+28A>G (n.357+28A>G) n.598+64A>G c.-265+64A>G (n.-265+64A>G) c.225+64A>G (n.225+64A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443930del | CA2574909303 | DHCR7 | c.321+63del (n.321+63del) c.147+63del (n.147+63del) c.357+27del (n.357+27del) n.598+63del c.-265+63del (n.-265+63del) c.225+63del (n.225+63del) | |
11 | g.71443931C>A | CA2614862689 | DHCR7 | c.321+62G>T (n.321+62G>T) c.147+62G>T (n.147+62G>T) c.357+26G>T (n.357+26G>T) n.598+62G>T c.-265+62G>T (n.-265+62G>T) c.225+62G>T (n.225+62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443931C>G | CA2614862690 | DHCR7 | c.321+62G>C (n.321+62G>C) c.147+62G>C (n.147+62G>C) c.357+26G>C (n.357+26G>C) n.598+62G>C c.-265+62G>C (n.-265+62G>C) c.225+62G>C (n.225+62G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443931C>T | CA2574909305 | DHCR7 | c.321+62G>A (n.321+62G>A) c.147+62G>A (n.147+62G>A) c.357+26G>A (n.357+26G>A) n.598+62G>A c.-265+62G>A (n.-265+62G>A) c.225+62G>A (n.225+62G>A) | |
11 | g.71443934del | CA2574909304 | DHCR7 | c.321+62del (n.321+62del) c.147+62del (n.147+62del) c.357+26del (n.357+26del) n.598+62del c.-265+62del (n.-265+62del) c.225+62del (n.225+62del) | gnomAD v4 |
11 | g.71443932C>A | CA2614862696 | DHCR7 | c.321+61G>T (n.321+61G>T) c.147+61G>T (n.147+61G>T) c.357+25G>T (n.357+25G>T) n.598+61G>T c.-265+61G>T (n.-265+61G>T) c.225+61G>T (n.225+61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443933C>A | CA2574909306 | DHCR7 | c.321+60G>T (n.321+60G>T) c.147+60G>T (n.147+60G>T) c.357+24G>T (n.357+24G>T) n.598+60G>T c.-265+60G>T (n.-265+60G>T) c.225+60G>T (n.225+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443933_71443936delinsCCAG | CA1981490975 | DHCR7 | c.321+57_321+60delinsCTGG (n.321+57_321+60delinsCTGG) c.147+57_147+60delinsCTGG (n.147+57_147+60delinsCTGG) c.357+21_357+24delinsCTGG (n.357+21_357+24delinsCTGG) n.598+57_598+60delinsCTGG c.-265+57_-265+60delinsCTGG (n.-265+57_-265+60delinsCTGG) c.225+57_225+60delinsCTGG (n.225+57_225+60delinsCTGG) | |
11 | g.71443934C>A | CA2614862707 | DHCR7 | c.321+59G>T (n.321+59G>T) c.147+59G>T (n.147+59G>T) c.357+23G>T (n.357+23G>T) n.598+59G>T c.-265+59G>T (n.-265+59G>T) c.225+59G>T (n.225+59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443934C= | CA1981490976 | DHCR7 | c.321+59G= (n.321+59G=) c.147+59G= (n.147+59G=) c.357+23G= (n.357+23G=) n.598+59G= c.-265+59G= (n.-265+59G=) c.225+59G= (n.225+59G=) | |
11 | g.71443934C>T | CA679803750 | DHCR7 | c.321+59G>A (n.321+59G>A) c.147+59G>A (n.147+59G>A) c.357+23G>A (n.357+23G>A) n.598+59G>A c.-265+59G>A (n.-265+59G>A) c.225+59G>A (n.225+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443937_71443939del | CA6162629 | DHCR7 | c.321+57_321+59del (n.321+57_321+59del) c.147+57_147+59del (n.147+57_147+59del) c.357+21_357+23del (n.357+21_357+23del) n.598+57_598+59del c.-265+57_-265+59del (n.-265+57_-265+59del) c.225+57_225+59del (n.225+57_225+59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443935A>G | CA2574909307 | DHCR7 | c.321+58T>C (n.321+58T>C) c.147+58T>C (n.147+58T>C) c.357+22T>C (n.357+22T>C) n.598+58T>C c.-265+58T>C (n.-265+58T>C) c.225+58T>C (n.225+58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443936G>T | CA2574909308 | DHCR7 | c.321+57C>A (n.321+57C>A) c.147+57C>A (n.147+57C>A) c.357+21C>A (n.357+21C>A) n.598+57C>A c.-265+57C>A (n.-265+57C>A) c.225+57C>A (n.225+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443937C>A | CA2614862712 | DHCR7 | c.321+56G>T (n.321+56G>T) c.147+56G>T (n.147+56G>T) c.357+20G>T (n.357+20G>T) n.598+56G>T c.-265+56G>T (n.-265+56G>T) c.225+56G>T (n.225+56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443937C= | CA1981490977 | DHCR7 | c.321+56G= (n.321+56G=) c.147+56G= (n.147+56G=) c.357+20G= (n.357+20G=) n.598+56G= c.-265+56G= (n.-265+56G=) c.225+56G= (n.225+56G=) | |
11 | g.71443937C>G | CA600241279 | DHCR7 | c.321+56G>C (n.321+56G>C) c.147+56G>C (n.147+56G>C) c.357+20G>C (n.357+20G>C) n.598+56G>C c.-265+56G>C (n.-265+56G>C) c.225+56G>C (n.225+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443938A>G | CA2614862713 | DHCR7 | c.321+55T>C (n.321+55T>C) c.147+55T>C (n.147+55T>C) c.357+19T>C (n.357+19T>C) n.598+55T>C c.-265+55T>C (n.-265+55T>C) c.225+55T>C (n.225+55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443938A>T | CA2614862714 | DHCR7 | c.321+55T>A (n.321+55T>A) c.147+55T>A (n.147+55T>A) c.357+19T>A (n.357+19T>A) n.598+55T>A c.-265+55T>A (n.-265+55T>A) c.225+55T>A (n.225+55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443940G>T | CA2614862716 | DHCR7 | c.321+53C>A (n.321+53C>A) c.147+53C>A (n.147+53C>A) c.357+17C>A (n.357+17C>A) n.598+53C>A c.-265+53C>A (n.-265+53C>A) c.225+53C>A (n.225+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443941A>C | CA2614862717 | DHCR7 | c.321+52T>G (n.321+52T>G) c.147+52T>G (n.147+52T>G) c.357+16T>G (n.357+16T>G) n.598+52T>G c.-265+52T>G (n.-265+52T>G) c.225+52T>G (n.225+52T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443941A>G | CA2614862720 | DHCR7 | c.321+52T>C (n.321+52T>C) c.147+52T>C (n.147+52T>C) c.357+16T>C (n.357+16T>C) n.598+52T>C c.-265+52T>C (n.-265+52T>C) c.225+52T>C (n.225+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443941_71443943delinsAGG | CA1981490978 | DHCR7 | c.321+50_321+52delinsCCT (n.321+50_321+52delinsCCT) c.147+50_147+52delinsCCT (n.147+50_147+52delinsCCT) c.357+14_357+16delinsCCT (n.357+14_357+16delinsCCT) n.598+50_598+52delinsCCT c.-265+50_-265+52delinsCCT (n.-265+50_-265+52delinsCCT) c.225+50_225+52delinsCCT (n.225+50_225+52delinsCCT) | |
11 | g.71443942G>A | CA224280768 | DHCR7 | c.321+51C>T (n.321+51C>T) c.147+51C>T (n.147+51C>T) c.357+15C>T (n.357+15C>T) n.598+51C>T c.-265+51C>T (n.-265+51C>T) c.225+51C>T (n.225+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443942G>C | CA679803756 | DHCR7 | c.321+51C>G (n.321+51C>G) c.147+51C>G (n.147+51C>G) c.357+15C>G (n.357+15C>G) n.598+51C>G c.-265+51C>G (n.-265+51C>G) c.225+51C>G (n.225+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443942G= | CA1981490980 | DHCR7 | c.321+51C= (n.321+51C=) c.147+51C= (n.147+51C=) c.357+15C= (n.357+15C=) n.598+51C= c.-265+51C= (n.-265+51C=) c.225+51C= (n.225+51C=) | |
11 | g.71443942G>T | CA2614862729 | DHCR7 | c.321+51C>A (n.321+51C>A) c.147+51C>A (n.147+51C>A) c.357+15C>A (n.357+15C>A) n.598+51C>A c.-265+51C>A (n.-265+51C>A) c.225+51C>A (n.225+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443944del | CA679803757 | DHCR7 | c.321+51del (n.321+51del) c.147+51del (n.147+51del) c.357+15del (n.357+15del) n.598+51del c.-265+51del (n.-265+51del) c.225+51del (n.225+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443943_71443944del | CA1981490979 | DHCR7 | c.321+50_321+51del (n.321+50_321+51del) c.147+50_147+51del (n.147+50_147+51del) c.357+14_357+15del (n.357+14_357+15del) n.598+50_598+51del c.-265+50_-265+51del (n.-265+50_-265+51del) c.225+50_225+51del (n.225+50_225+51del) | dbSNP |
11 | g.71443943G>A | CA600241280 | DHCR7 | c.321+50C>T (n.321+50C>T) c.147+50C>T (n.147+50C>T) c.357+14C>T (n.357+14C>T) n.598+50C>T c.-265+50C>T (n.-265+50C>T) c.225+50C>T (n.225+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443943G= | CA1981490981 | DHCR7 | c.321+50C= (n.321+50C=) c.147+50C= (n.147+50C=) c.357+14C= (n.357+14C=) n.598+50C= c.-265+50C= (n.-265+50C=) c.225+50C= (n.225+50C=) | |
11 | g.71443943G>T | CA2574909309 | DHCR7 | c.321+50C>A (n.321+50C>A) c.147+50C>A (n.147+50C>A) c.357+14C>A (n.357+14C>A) n.598+50C>A c.-265+50C>A (n.-265+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443944G>A | CA2574909310 | DHCR7 | c.321+49C>T (n.321+49C>T) c.147+49C>T (n.147+49C>T) c.357+13C>T (n.357+13C>T) n.598+49C>T c.-265+49C>T (n.-265+49C>T) c.225+49C>T (n.225+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443944G>T | CA2614862740 | DHCR7 | c.321+49C>A (n.321+49C>A) c.147+49C>A (n.147+49C>A) c.357+13C>A (n.357+13C>A) n.598+49C>A c.-265+49C>A (n.-265+49C>A) c.225+49C>A (n.225+49C>A) | gnomAD v4 |