Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71443920T>CCA6162627DHCR7c.321+73A>G (n.321+73A>G)
c.147+73A>G (n.147+73A>G)
c.357+37A>G (n.357+37A>G)
n.598+73A>G
c.-265+73A>G (n.-265+73A>G)
c.225+73A>G (n.225+73A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443920T>GCA2614862648DHCR7c.321+73A>C (n.321+73A>C)
c.147+73A>C (n.147+73A>C)
c.357+37A>C (n.357+37A>C)
n.598+73A>C
c.-265+73A>C (n.-265+73A>C)
c.225+73A>C (n.225+73A>C)
gnomAD v4
11g.71443920T=CA1981490972DHCR7c.321+73A= (n.321+73A=)
c.147+73A= (n.147+73A=)
c.357+37A= (n.357+37A=)
n.598+73A=
c.-265+73A= (n.-265+73A=)
c.225+73A= (n.225+73A=)
11g.71443921G>TCA2614862650DHCR7c.321+72C>A (n.321+72C>A)
c.147+72C>A (n.147+72C>A)
c.357+36C>A (n.357+36C>A)
n.598+72C>A
c.-265+72C>A (n.-265+72C>A)
c.225+72C>A (n.225+72C>A)
gnomAD v4
11g.71443922G>TCA2614862651DHCR7c.321+71C>A (n.321+71C>A)
c.147+71C>A (n.147+71C>A)
c.357+35C>A (n.357+35C>A)
n.598+71C>A
c.-265+71C>A (n.-265+71C>A)
c.225+71C>A (n.225+71C>A)
gnomAD v4
11g.71443923A>GCA2614862657DHCR7c.321+70T>C (n.321+70T>C)
c.147+70T>C (n.147+70T>C)
c.357+34T>C (n.357+34T>C)
n.598+70T>C
c.-265+70T>C (n.-265+70T>C)
c.225+70T>C (n.225+70T>C)
gnomAD v4
11g.71443924A=CA1981490973DHCR7c.321+69T= (n.321+69T=)
c.147+69T= (n.147+69T=)
c.357+33T= (n.357+33T=)
n.598+69T=
c.-265+69T= (n.-265+69T=)
c.225+69T= (n.225+69T=)
11g.71443924A>GCA939377085DHCR7c.321+69T>C (n.321+69T>C)
c.147+69T>C (n.147+69T>C)
c.357+33T>C (n.357+33T>C)
n.598+69T>C
c.-265+69T>C (n.-265+69T>C)
c.225+69T>C (n.225+69T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443925G>ACA939377088DHCR7c.321+68C>T (n.321+68C>T)
c.147+68C>T (n.147+68C>T)
c.357+32C>T (n.357+32C>T)
n.598+68C>T
c.-265+68C>T (n.-265+68C>T)
c.225+68C>T (n.225+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443925G>CCA6162628DHCR7c.321+68C>G (n.321+68C>G)
c.147+68C>G (n.147+68C>G)
c.357+32C>G (n.357+32C>G)
n.598+68C>G
c.-265+68C>G (n.-265+68C>G)
c.225+68C>G (n.225+68C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443925G=CA1981490974DHCR7c.321+68C= (n.321+68C=)
c.147+68C= (n.147+68C=)
c.357+32C= (n.357+32C=)
n.598+68C=
c.-265+68C= (n.-265+68C=)
c.225+68C= (n.225+68C=)
11g.71443925G>TCA2574909302DHCR7c.321+68C>A (n.321+68C>A)
c.147+68C>A (n.147+68C>A)
c.357+32C>A (n.357+32C>A)
n.598+68C>A
c.-265+68C>A (n.-265+68C>A)
c.225+68C>A (n.225+68C>A)
gnomAD v4
11g.71443926G>ACA2614862671DHCR7c.321+67C>T (n.321+67C>T)
c.147+67C>T (n.147+67C>T)
c.357+31C>T (n.357+31C>T)
n.598+67C>T
c.-265+67C>T (n.-265+67C>T)
c.225+67C>T (n.225+67C>T)
gnomAD v4
11g.71443926G>TCA2614862675DHCR7c.321+67C>A (n.321+67C>A)
c.147+67C>A (n.147+67C>A)
c.357+31C>A (n.357+31C>A)
n.598+67C>A
c.-265+67C>A (n.-265+67C>A)
c.225+67C>A (n.225+67C>A)
gnomAD v4
11g.71443928C>ACA2614862676DHCR7c.321+65G>T (n.321+65G>T)
c.147+65G>T (n.147+65G>T)
c.357+29G>T (n.357+29G>T)
n.598+65G>T
c.-265+65G>T (n.-265+65G>T)
c.225+65G>T (n.225+65G>T)
gnomAD v4
11g.71443929T>CCA2614862679DHCR7c.321+64A>G (n.321+64A>G)
c.147+64A>G (n.147+64A>G)
c.357+28A>G (n.357+28A>G)
n.598+64A>G
c.-265+64A>G (n.-265+64A>G)
c.225+64A>G (n.225+64A>G)
gnomAD v4
11g.71443930delCA2574909303DHCR7c.321+63del (n.321+63del)
c.147+63del (n.147+63del)
c.357+27del (n.357+27del)
n.598+63del
c.-265+63del (n.-265+63del)
c.225+63del (n.225+63del)
11g.71443931C>ACA2614862689DHCR7c.321+62G>T (n.321+62G>T)
c.147+62G>T (n.147+62G>T)
c.357+26G>T (n.357+26G>T)
n.598+62G>T
c.-265+62G>T (n.-265+62G>T)
c.225+62G>T (n.225+62G>T)
gnomAD v4
11g.71443931C>GCA2614862690DHCR7c.321+62G>C (n.321+62G>C)
c.147+62G>C (n.147+62G>C)
c.357+26G>C (n.357+26G>C)
n.598+62G>C
c.-265+62G>C (n.-265+62G>C)
c.225+62G>C (n.225+62G>C)
gnomAD v4
11g.71443931C>TCA2574909305DHCR7c.321+62G>A (n.321+62G>A)
c.147+62G>A (n.147+62G>A)
c.357+26G>A (n.357+26G>A)
n.598+62G>A
c.-265+62G>A (n.-265+62G>A)
c.225+62G>A (n.225+62G>A)
11g.71443934delCA2574909304DHCR7c.321+62del (n.321+62del)
c.147+62del (n.147+62del)
c.357+26del (n.357+26del)
n.598+62del
c.-265+62del (n.-265+62del)
c.225+62del (n.225+62del)
gnomAD v4
11g.71443932C>ACA2614862696DHCR7c.321+61G>T (n.321+61G>T)
c.147+61G>T (n.147+61G>T)
c.357+25G>T (n.357+25G>T)
n.598+61G>T
c.-265+61G>T (n.-265+61G>T)
c.225+61G>T (n.225+61G>T)
gnomAD v4
11g.71443933C>ACA2574909306DHCR7c.321+60G>T (n.321+60G>T)
c.147+60G>T (n.147+60G>T)
c.357+24G>T (n.357+24G>T)
n.598+60G>T
c.-265+60G>T (n.-265+60G>T)
c.225+60G>T (n.225+60G>T)
gnomAD v4
11g.71443933_71443936delinsCCAGCA1981490975DHCR7c.321+57_321+60delinsCTGG (n.321+57_321+60delinsCTGG)
c.147+57_147+60delinsCTGG (n.147+57_147+60delinsCTGG)
c.357+21_357+24delinsCTGG (n.357+21_357+24delinsCTGG)
n.598+57_598+60delinsCTGG
c.-265+57_-265+60delinsCTGG (n.-265+57_-265+60delinsCTGG)
c.225+57_225+60delinsCTGG (n.225+57_225+60delinsCTGG)
11g.71443934C>ACA2614862707DHCR7c.321+59G>T (n.321+59G>T)
c.147+59G>T (n.147+59G>T)
c.357+23G>T (n.357+23G>T)
n.598+59G>T
c.-265+59G>T (n.-265+59G>T)
c.225+59G>T (n.225+59G>T)
gnomAD v4
11g.71443934C=CA1981490976DHCR7c.321+59G= (n.321+59G=)
c.147+59G= (n.147+59G=)
c.357+23G= (n.357+23G=)
n.598+59G=
c.-265+59G= (n.-265+59G=)
c.225+59G= (n.225+59G=)
11g.71443934C>TCA679803750DHCR7c.321+59G>A (n.321+59G>A)
c.147+59G>A (n.147+59G>A)
c.357+23G>A (n.357+23G>A)
n.598+59G>A
c.-265+59G>A (n.-265+59G>A)
c.225+59G>A (n.225+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443937_71443939delCA6162629DHCR7c.321+57_321+59del (n.321+57_321+59del)
c.147+57_147+59del (n.147+57_147+59del)
c.357+21_357+23del (n.357+21_357+23del)
n.598+57_598+59del
c.-265+57_-265+59del (n.-265+57_-265+59del)
c.225+57_225+59del (n.225+57_225+59del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443935A>GCA2574909307DHCR7c.321+58T>C (n.321+58T>C)
c.147+58T>C (n.147+58T>C)
c.357+22T>C (n.357+22T>C)
n.598+58T>C
c.-265+58T>C (n.-265+58T>C)
c.225+58T>C (n.225+58T>C)
gnomAD v4
11g.71443936G>TCA2574909308DHCR7c.321+57C>A (n.321+57C>A)
c.147+57C>A (n.147+57C>A)
c.357+21C>A (n.357+21C>A)
n.598+57C>A
c.-265+57C>A (n.-265+57C>A)
c.225+57C>A (n.225+57C>A)
gnomAD v4
11g.71443937C>ACA2614862712DHCR7c.321+56G>T (n.321+56G>T)
c.147+56G>T (n.147+56G>T)
c.357+20G>T (n.357+20G>T)
n.598+56G>T
c.-265+56G>T (n.-265+56G>T)
c.225+56G>T (n.225+56G>T)
gnomAD v4
11g.71443937C=CA1981490977DHCR7c.321+56G= (n.321+56G=)
c.147+56G= (n.147+56G=)
c.357+20G= (n.357+20G=)
n.598+56G=
c.-265+56G= (n.-265+56G=)
c.225+56G= (n.225+56G=)
11g.71443937C>GCA600241279DHCR7c.321+56G>C (n.321+56G>C)
c.147+56G>C (n.147+56G>C)
c.357+20G>C (n.357+20G>C)
n.598+56G>C
c.-265+56G>C (n.-265+56G>C)
c.225+56G>C (n.225+56G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443938A>GCA2614862713DHCR7c.321+55T>C (n.321+55T>C)
c.147+55T>C (n.147+55T>C)
c.357+19T>C (n.357+19T>C)
n.598+55T>C
c.-265+55T>C (n.-265+55T>C)
c.225+55T>C (n.225+55T>C)
gnomAD v4
11g.71443938A>TCA2614862714DHCR7c.321+55T>A (n.321+55T>A)
c.147+55T>A (n.147+55T>A)
c.357+19T>A (n.357+19T>A)
n.598+55T>A
c.-265+55T>A (n.-265+55T>A)
c.225+55T>A (n.225+55T>A)
gnomAD v4
11g.71443940G>TCA2614862716DHCR7c.321+53C>A (n.321+53C>A)
c.147+53C>A (n.147+53C>A)
c.357+17C>A (n.357+17C>A)
n.598+53C>A
c.-265+53C>A (n.-265+53C>A)
c.225+53C>A (n.225+53C>A)
gnomAD v4
11g.71443941A>CCA2614862717DHCR7c.321+52T>G (n.321+52T>G)
c.147+52T>G (n.147+52T>G)
c.357+16T>G (n.357+16T>G)
n.598+52T>G
c.-265+52T>G (n.-265+52T>G)
c.225+52T>G (n.225+52T>G)
gnomAD v4
11g.71443941A>GCA2614862720DHCR7c.321+52T>C (n.321+52T>C)
c.147+52T>C (n.147+52T>C)
c.357+16T>C (n.357+16T>C)
n.598+52T>C
c.-265+52T>C (n.-265+52T>C)
c.225+52T>C (n.225+52T>C)
gnomAD v4
11g.71443941_71443943delinsAGGCA1981490978DHCR7c.321+50_321+52delinsCCT (n.321+50_321+52delinsCCT)
c.147+50_147+52delinsCCT (n.147+50_147+52delinsCCT)
c.357+14_357+16delinsCCT (n.357+14_357+16delinsCCT)
n.598+50_598+52delinsCCT
c.-265+50_-265+52delinsCCT (n.-265+50_-265+52delinsCCT)
c.225+50_225+52delinsCCT (n.225+50_225+52delinsCCT)
11g.71443942G>ACA224280768DHCR7c.321+51C>T (n.321+51C>T)
c.147+51C>T (n.147+51C>T)
c.357+15C>T (n.357+15C>T)
n.598+51C>T
c.-265+51C>T (n.-265+51C>T)
c.225+51C>T (n.225+51C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.71443942G>CCA679803756DHCR7c.321+51C>G (n.321+51C>G)
c.147+51C>G (n.147+51C>G)
c.357+15C>G (n.357+15C>G)
n.598+51C>G
c.-265+51C>G (n.-265+51C>G)
c.225+51C>G (n.225+51C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.71443942G=CA1981490980DHCR7c.321+51C= (n.321+51C=)
c.147+51C= (n.147+51C=)
c.357+15C= (n.357+15C=)
n.598+51C=
c.-265+51C= (n.-265+51C=)
c.225+51C= (n.225+51C=)
11g.71443942G>TCA2614862729DHCR7c.321+51C>A (n.321+51C>A)
c.147+51C>A (n.147+51C>A)
c.357+15C>A (n.357+15C>A)
n.598+51C>A
c.-265+51C>A (n.-265+51C>A)
c.225+51C>A (n.225+51C>A)
gnomAD v4
11g.71443944delCA679803757DHCR7c.321+51del (n.321+51del)
c.147+51del (n.147+51del)
c.357+15del (n.357+15del)
n.598+51del
c.-265+51del (n.-265+51del)
c.225+51del (n.225+51del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443943_71443944delCA1981490979DHCR7c.321+50_321+51del (n.321+50_321+51del)
c.147+50_147+51del (n.147+50_147+51del)
c.357+14_357+15del (n.357+14_357+15del)
n.598+50_598+51del
c.-265+50_-265+51del (n.-265+50_-265+51del)
c.225+50_225+51del (n.225+50_225+51del)
dbSNP
11g.71443943G>ACA600241280DHCR7c.321+50C>T (n.321+50C>T)
c.147+50C>T (n.147+50C>T)
c.357+14C>T (n.357+14C>T)
n.598+50C>T
c.-265+50C>T (n.-265+50C>T)
c.225+50C>T (n.225+50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443943G=CA1981490981DHCR7c.321+50C= (n.321+50C=)
c.147+50C= (n.147+50C=)
c.357+14C= (n.357+14C=)
n.598+50C=
c.-265+50C= (n.-265+50C=)
c.225+50C= (n.225+50C=)
11g.71443943G>TCA2574909309DHCR7c.321+50C>A (n.321+50C>A)
c.147+50C>A (n.147+50C>A)
c.357+14C>A (n.357+14C>A)
n.598+50C>A
c.-265+50C>A (n.-265+50C>A)
c.225+50C>A (n.225+50C>A)
gnomAD v4
11g.71443944G>ACA2574909310DHCR7c.321+49C>T (n.321+49C>T)
c.147+49C>T (n.147+49C>T)
c.357+13C>T (n.357+13C>T)
n.598+49C>T
c.-265+49C>T (n.-265+49C>T)
c.225+49C>T (n.225+49C>T)
gnomAD v4
11g.71443944G>TCA2614862740DHCR7c.321+49C>A (n.321+49C>A)
c.147+49C>A (n.147+49C>A)
c.357+13C>A (n.357+13C>A)
n.598+49C>A
c.-265+49C>A (n.-265+49C>A)
c.225+49C>A (n.225+49C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched