| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936574T>A | CA475279468 | IGHMBP2 | c.2094T>A (p.Ala698=) c.338T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.1582T>A n.369T>A n.1469T>A n.2839T>A c.525T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1853T>A n.1087T>A c.1083T>A (p.Ala361=) c.966T>A (p.Ala322=) c.861T>A (p.Ala287=) n.2196T>A n.2192T>A | |
| 11 | g.68936574T>C | CA6153838 | IGHMBP2 | c.2094T>C (p.Ala698=) c.338T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.1582T>C n.369T>C n.1469T>C n.2839T>C c.525T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1853T>C n.1087T>C c.1083T>C (p.Ala361=) c.966T>C (p.Ala322=) c.861T>C (p.Ala287=) n.2196T>C n.2192T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936574T>G | CA475279471 | IGHMBP2 | c.2094T>G (p.Ala698=) c.338T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.1582T>G n.369T>G n.1469T>G n.2839T>G c.525T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1853T>G n.1087T>G c.1083T>G (p.Ala361=) c.966T>G (p.Ala322=) c.861T>G (p.Ala287=) n.2196T>G n.2192T>G | |
| 11 | g.68936575G>A | CA381652796 | IGHMBP2 | c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.339G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.1583G>A n.370G>A n.1470G>A n.2840G>A c.526G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.1854G>A n.1088G>A c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.2197G>A n.2193G>A | |
| 11 | g.68936575G>C | CA381652797 | IGHMBP2 | c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.339G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.1583G>C n.370G>C n.1470G>C n.2840G>C c.526G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.1854G>C n.1088G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.2197G>C n.2193G>C | |
| 11 | g.68936575G>T | CA381652798 | IGHMBP2 | c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.339G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.1583G>T n.370G>T n.1470G>T n.2840G>T c.526G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.1854G>T n.1088G>T c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.2197G>T n.2193G>T | |
| 11 | g.68936577del | CA2614748772 | IGHMBP2 | c.2097del (p.Lys700SerfsTer?) c.341del c.*814del (n.*814del) c.1585del n.372del n.1472del n.2842del c.528del c.*1420del (n.*1420del) n.1856del n.1090del c.1086del (p.Lys363SerfsTer?) c.969del (p.Lys324SerfsTer?) c.864del (p.Lys289SerfsTer?) n.2199del n.2195del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936576G>A | CA381652800 | IGHMBP2 | c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.340G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.1584G>A n.371G>A n.1471G>A n.2841G>A c.527G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.1855G>A n.1089G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.2198G>A n.2194G>A | dbSNP |
| 11 | g.68936576G>C | CA381652801 | IGHMBP2 | c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.340G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.1584G>C n.371G>C n.1471G>C n.2841G>C c.527G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.1855G>C n.1089G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.2198G>C n.2194G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936576G>T | CA381652799 | IGHMBP2 | c.2096G>T (p.Gly699Val) c.340G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.1584G>T n.371G>T n.1471G>T n.2841G>T c.527G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.1855G>T n.1089G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.2198G>T n.2194G>T | COSMIC |
| 11 | g.68936577G>A | CA475279489 | IGHMBP2 | c.2097G>A (p.Gly699=) c.341G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.1585G>A n.372G>A n.1472G>A n.2842G>A c.528G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.1856G>A n.1090G>A c.1086G>A (p.Gly362=) c.969G>A (p.Gly323=) c.864G>A (p.Gly288=) n.2199G>A n.2195G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936577G>C | CA475279491 | IGHMBP2 | c.2097G>C (p.Gly699=) c.341G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.1585G>C n.372G>C n.1472G>C n.2842G>C c.528G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.1856G>C n.1090G>C c.1086G>C (p.Gly362=) c.969G>C (p.Gly323=) c.864G>C (p.Gly288=) n.2199G>C n.2195G>C | |
| 11 | g.68936577G>T | CA6153839 | IGHMBP2 | c.2097G>T (p.Gly699=) c.341G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.1585G>T n.372G>T n.1472G>T n.2842G>T c.528G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.1856G>T n.1090G>T c.1086G>T (p.Gly362=) c.969G>T (p.Gly323=) c.864G>T (p.Gly288=) n.2199G>T n.2195G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936578A>C | CA381652802 | IGHMBP2 | c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.342A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.1586A>C n.373A>C n.1473A>C n.2843A>C c.529A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.1857A>C n.1091A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) n.2200A>C n.2196A>C | |
| 11 | g.68936578A>G | CA381652803 | IGHMBP2 | c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.342A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.1586A>G n.373A>G n.1473A>G n.2843A>G c.529A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.1857A>G n.1091A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.2200A>G n.2196A>G | |
| 11 | g.68936578A>T | CA381652804 | IGHMBP2 | c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.342A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.1586A>T n.373A>T n.1473A>T n.2843A>T c.529A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.1857A>T n.1091A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.2200A>T n.2196A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68936579A>C | CA381652805 | IGHMBP2 | c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.343A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.1587A>C n.374A>C n.1474A>C n.2844A>C c.530A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.1858A>C n.1092A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) n.2201A>C n.2197A>C | |
| 11 | g.68936579A>G | CA381652806 | IGHMBP2 | c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.343A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.1587A>G n.374A>G n.1474A>G n.2844A>G c.530A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.1858A>G n.1092A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) n.2201A>G n.2197A>G | |
| 11 | g.68936579A>T | CA381652807 | IGHMBP2 | c.2099A>T (p.Lys700Met) c.343A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.1587A>T n.374A>T n.1474A>T n.2844A>T c.530A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.1858A>T n.1092A>T c.1088A>T (p.Lys363Met) c.971A>T (p.Lys324Met) c.866A>T (p.Lys289Met) n.2201A>T n.2197A>T | |
| 11 | g.68936580G>A | CA475279505 | IGHMBP2 | c.2100G>A (p.Lys700=) c.344G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.1588G>A n.375G>A n.1475G>A n.2845G>A c.531G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1859G>A n.1093G>A c.1089G>A (p.Lys363=) c.972G>A (p.Lys324=) c.867G>A (p.Lys289=) n.2202G>A n.2198G>A | |
| 11 | g.68936580G>C | CA381652808 | IGHMBP2 | c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.344G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.1588G>C n.375G>C n.1475G>C n.2845G>C c.531G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1859G>C n.1093G>C c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) n.2202G>C n.2198G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936580G>T | CA381652809 | IGHMBP2 | c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.344G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.1588G>T n.375G>T n.1475G>T n.2845G>T c.531G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1859G>T n.1093G>T c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) n.2202G>T n.2198G>T | |
| 11 | g.68936581T>A | CA381652810 | IGHMBP2 | c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.345T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.1589T>A n.376T>A n.1476T>A n.2846T>A c.532T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.1860T>A n.1094T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.2203T>A n.2199T>A | |
| 11 | g.68936581T>C | CA381652811 | IGHMBP2 | c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.345T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.1589T>C n.376T>C n.1476T>C n.2846T>C c.532T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.1860T>C n.1094T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.2203T>C n.2199T>C | |
| 11 | g.68936581T>G | CA381652812 | IGHMBP2 | c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.345T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.1589T>G n.376T>G n.1476T>G n.2846T>G c.532T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.1860T>G n.1094T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.2203T>G n.2199T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936582C>A | CA381652815 | IGHMBP2 | c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.346C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.1590C>A n.377C>A n.1477C>A n.2847C>A c.533C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.1861C>A n.1095C>A c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.2204C>A n.2200C>A | |
| 11 | g.68936582C>G | CA381652813 | IGHMBP2 | c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.346C>G c.*819C>G (n.*819C>G) c.1590C>G n.377C>G n.1477C>G n.2847C>G c.533C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.1861C>G n.1095C>G c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) n.2204C>G n.2200C>G | |
| 11 | g.68936582C>T | CA381652814 | IGHMBP2 | c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.346C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.1590C>T n.377C>T n.1477C>T n.2847C>T c.533C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.1861C>T n.1095C>T c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) n.2204C>T n.2200C>T | |
| 11 | g.68936583T>A | CA475279524 | IGHMBP2 | c.2103T>A (p.Ser701=) c.347T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.1591T>A n.378T>A n.1478T>A n.2848T>A c.534T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.1862T>A n.1096T>A c.1092T>A (p.Ser364=) c.975T>A (p.Ser325=) c.870T>A (p.Ser290=) n.2205T>A n.2201T>A | |
| 11 | g.68936583T>C | CA475279525 | IGHMBP2 | c.2103T>C (p.Ser701=) c.347T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.1591T>C n.378T>C n.1478T>C n.2848T>C c.534T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.1862T>C n.1096T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.975T>C (p.Ser325=) c.870T>C (p.Ser290=) n.2205T>C n.2201T>C | |
| 11 | g.68936583T>G | CA475279528 | IGHMBP2 | c.2103T>G (p.Ser701=) c.347T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.1591T>G n.378T>G n.1478T>G n.2848T>G c.534T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.1862T>G n.1096T>G c.1092T>G (p.Ser364=) c.975T>G (p.Ser325=) c.870T>G (p.Ser290=) n.2205T>G n.2201T>G | dbSNP |
| 11 | g.68936583_68936585del | CA600239817 | IGHMBP2 | c.2103_2105del (p.Leu702del) c.347_349del c.*820_*822del (n.*820_*822del) c.1591_1593del n.378_380del n.1478_1480del n.2848_2850del c.534_536del c.*1426_*1428del (n.*1426_*1428del) n.1862_1864del n.1096_1098del c.1092_1094del (p.Leu365del) c.975_977del (p.Leu326del) c.870_872del (p.Leu291del) n.2205_2207del n.2201_2203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936584C>A | CA381652816 | IGHMBP2 | c.2104C>A (p.Leu702Met) c.348C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.1592C>A n.379C>A n.1479C>A n.2849C>A c.535C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.1863C>A n.1097C>A c.1093C>A (p.Leu365Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.871C>A (p.Leu291Met) n.2206C>A n.2202C>A | |
| 11 | g.68936584C>G | CA381652817 | IGHMBP2 | c.2104C>G (p.Leu702Val) c.348C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.1592C>G n.379C>G n.1479C>G n.2849C>G c.535C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.1863C>G n.1097C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.2206C>G n.2202C>G | |
| 11 | g.68936584C>T | CA475279537 | IGHMBP2 | c.2104C>T (p.Leu702=) c.348C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.1592C>T n.379C>T n.1479C>T n.2849C>T c.535C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.1863C>T n.1097C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.976C>T (p.Leu326=) c.871C>T (p.Leu291=) n.2206C>T n.2202C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936585T>A | CA381652818 | IGHMBP2 | c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.349T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.1593T>A n.380T>A n.1480T>A n.2850T>A c.536T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.1864T>A n.1098T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.2207T>A n.2203T>A | |
| 11 | g.68936585T>C | CA381652819 | IGHMBP2 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.349T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.1593T>C n.380T>C n.1480T>C n.2850T>C c.536T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.1864T>C n.1098T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2207T>C n.2203T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936585T>G | CA381652820 | IGHMBP2 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.349T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.1593T>G n.380T>G n.1480T>G n.2850T>G c.536T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.1864T>G n.1098T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2207T>G n.2203T>G | |
| 11 | g.68936586G>A | CA475279549 | IGHMBP2 | c.2106G>A (p.Leu702=) c.350G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.1594G>A n.381G>A n.1481G>A n.2851G>A c.537G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1865G>A n.1099G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.978G>A (p.Leu326=) c.873G>A (p.Leu291=) n.2208G>A n.2204G>A | |
| 11 | g.68936586G>C | CA475279551 | IGHMBP2 | c.2106G>C (p.Leu702=) c.350G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.1594G>C n.381G>C n.1481G>C n.2851G>C c.537G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.1865G>C n.1099G>C c.1095G>C (p.Leu365=) c.978G>C (p.Leu326=) c.873G>C (p.Leu291=) n.2208G>C n.2204G>C | |
| 11 | g.68936586G>T | CA475279553 | IGHMBP2 | c.2106G>T (p.Leu702=) c.350G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.1594G>T n.381G>T n.1481G>T n.2851G>T c.537G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1865G>T n.1099G>T c.1095G>T (p.Leu365=) c.978G>T (p.Leu326=) c.873G>T (p.Leu291=) n.2208G>T n.2204G>T | |
| 11 | g.68936587G>A | CA381652821 | IGHMBP2 | c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.351G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.1595G>A n.382G>A n.1482G>A n.2852G>A c.538G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1866G>A n.1100G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.2209G>A n.2205G>A | |
| 11 | g.68936587G>C | CA381652822 | IGHMBP2 | c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.351G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.1595G>C n.382G>C n.1482G>C n.2852G>C c.538G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1866G>C n.1100G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.2209G>C n.2205G>C | |
| 11 | g.68936587G>T | CA381652823 | IGHMBP2 | c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.351G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.1595G>T n.382G>T n.1482G>T n.2852G>T c.538G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1866G>T n.1100G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.2209G>T n.2205G>T | |
| 11 | g.68936588C>A | CA381652824 | IGHMBP2 | c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.352C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.1596C>A n.383C>A n.1483C>A n.2853C>A c.539C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.1867C>A n.1101C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.2210C>A n.2206C>A | dbSNP |
| 11 | g.68936588C>G | CA381652825 | IGHMBP2 | c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.352C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.1596C>G n.383C>G n.1483C>G n.2853C>G c.539C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.1867C>G n.1101C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.2210C>G n.2206C>G | |
| 11 | g.68936588C>T | CA381652826 | IGHMBP2 | c.2108C>T (p.Ala703Val) c.352C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.1596C>T n.383C>T n.1483C>T n.2853C>T c.539C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.1867C>T n.1101C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.2210C>T n.2206C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936589C>A | CA475279568 | IGHMBP2 | c.2109C>A (p.Ala703=) c.353C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.1597C>A n.384C>A n.1484C>A n.2854C>A c.540C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1868C>A n.1102C>A c.1098C>A (p.Ala366=) c.981C>A (p.Ala327=) c.876C>A (p.Ala292=) n.2211C>A n.2207C>A | |
| 11 | g.68936589C>G | CA475279570 | IGHMBP2 | c.2109C>G (p.Ala703=) c.353C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.1597C>G n.384C>G n.1484C>G n.2854C>G c.540C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1868C>G n.1102C>G c.1098C>G (p.Ala366=) c.981C>G (p.Ala327=) c.876C>G (p.Ala292=) n.2211C>G n.2207C>G | |
| 11 | g.68936589C>T | CA223413354 | IGHMBP2 | c.2109C>T (p.Ala703=) c.353C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.1597C>T n.384C>T n.1484C>T n.2854C>T c.540C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1868C>T n.1102C>T c.1098C>T (p.Ala366=) c.981C>T (p.Ala327=) c.876C>T (p.Ala292=) n.2211C>T n.2207C>T | dbSNP gnomAD v4 |