| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68908532A>C | CA381643407 | IGHMBP2 | c.450-2A>C (n.450-2A>C) c.413-2A>C c.261-2A>C n.413-2A>C c.326-2A>C n.494-2A>C c.449+195A>C (n.449+195A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.-562-2A>C (n.-562-2A>C) n.552-2A>C c.-465+195A>C (n.-465+195A>C) n.548-2A>C | |
| 11 | g.68908532A>G | CA381643408 | IGHMBP2 | c.450-2A>G (n.450-2A>G) c.413-2A>G c.261-2A>G n.413-2A>G c.326-2A>G n.494-2A>G c.449+195A>G (n.449+195A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.-562-2A>G (n.-562-2A>G) n.552-2A>G c.-465+195A>G (n.-465+195A>G) n.548-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908532A>T | CA381643409 | IGHMBP2 | c.450-2A>T (n.450-2A>T) c.413-2A>T c.261-2A>T n.413-2A>T c.326-2A>T n.494-2A>T c.449+195A>T (n.449+195A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.-562-2A>T (n.-562-2A>T) n.552-2A>T c.-465+195A>T (n.-465+195A>T) n.548-2A>T | |
| 11 | g.68908533G>A | CA381643410 | IGHMBP2 | c.450-1G>A (n.450-1G>A) c.413-1G>A c.261-1G>A n.413-1G>A c.326-1G>A n.494-1G>A c.449+196G>A (n.449+196G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.-562-1G>A (n.-562-1G>A) n.552-1G>A c.-465+196G>A (n.-465+196G>A) n.548-1G>A | |
| 11 | g.68908533G>C | CA381643411 | IGHMBP2 | c.450-1G>C (n.450-1G>C) c.413-1G>C c.261-1G>C n.413-1G>C c.326-1G>C n.494-1G>C c.449+196G>C (n.449+196G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.-562-1G>C (n.-562-1G>C) n.552-1G>C c.-465+196G>C (n.-465+196G>C) n.548-1G>C | |
| 11 | g.68908533G>T | CA381643412 | IGHMBP2 | c.450-1G>T (n.450-1G>T) c.413-1G>T c.261-1G>T n.413-1G>T c.326-1G>T n.494-1G>T c.449+196G>T (n.449+196G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.-562-1G>T (n.-562-1G>T) n.552-1G>T c.-465+196G>T (n.-465+196G>T) n.548-1G>T | |
| 11 | g.68908534A>C | CA381643413 | IGHMBP2 | c.450A>C (p.Lys150Asn) c.413A>C c.261A>C n.413A>C c.326A>C c.1A>C n.494A>C c.449+197A>C (n.449+197A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) n.552A>C c.-465+197A>C (n.-465+197A>C) n.548A>C | |
| 11 | g.68908534A>G | CA475187524 | IGHMBP2 | c.450A>G (p.Lys150=) c.413A>G c.261A>G n.413A>G c.326A>G c.1A>G n.494A>G c.449+197A>G (n.449+197A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) n.552A>G c.-465+197A>G (n.-465+197A>G) n.548A>G | |
| 11 | g.68908534A>T | CA381643414 | IGHMBP2 | c.450A>T (p.Lys150Asn) c.413A>T c.261A>T n.413A>T c.326A>T c.1A>T n.494A>T c.449+197A>T (n.449+197A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) n.552A>T c.-465+197A>T (n.-465+197A>T) n.548A>T | |
| 11 | g.68908535G>A | CA6153301 | IGHMBP2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.414G>A c.262G>A n.414G>A c.327G>A c.2G>A n.495G>A c.449+198G>A (n.449+198G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.553G>A c.-465+198G>A (n.-465+198G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68908535G>C | CA381643416 | IGHMBP2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.414G>C c.262G>C n.414G>C c.327G>C c.2G>C n.495G>C c.449+198G>C (n.449+198G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) n.553G>C c.-465+198G>C (n.-465+198G>C) n.549G>C | |
| 11 | g.68908535G>T | CA381643415 | IGHMBP2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.414G>T c.262G>T n.414G>T c.327G>T c.2G>T n.495G>T c.449+198G>T (n.449+198G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) n.553G>T c.-465+198G>T (n.-465+198G>T) n.549G>T | COSMIC |
| 11 | g.68908536C>A | CA381643417 | IGHMBP2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.415C>A c.263C>A n.415C>A c.328C>A c.3C>A n.496C>A c.449+199C>A (n.449+199C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) n.554C>A c.-465+199C>A (n.-465+199C>A) n.550C>A | |
| 11 | g.68908536C>G | CA6153302 | IGHMBP2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.415C>G c.263C>G n.415C>G c.328C>G c.3C>G n.496C>G c.449+199C>G (n.449+199C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) n.554C>G c.-465+199C>G (n.-465+199C>G) n.550C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908536C>T | CA381643418 | IGHMBP2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.415C>T c.263C>T n.415C>T c.328C>T c.3C>T n.496C>T c.449+199C>T (n.449+199C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) n.554C>T c.-465+199C>T (n.-465+199C>T) n.550C>T | |
| 11 | g.68908537C>A | CA475187543 | IGHMBP2 | c.453C>A (p.Ala151=) c.416C>A c.264C>A n.416C>A c.329C>A c.4C>A n.497C>A c.449+200C>A (n.449+200C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) n.555C>A c.-465+200C>A (n.-465+200C>A) n.551C>A | |
| 11 | g.68908537C>G | CA475187544 | IGHMBP2 | c.453C>G (p.Ala151=) c.416C>G c.264C>G n.416C>G c.329C>G c.4C>G n.497C>G c.449+200C>G (n.449+200C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) n.555C>G c.-465+200C>G (n.-465+200C>G) n.551C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908537C>T | CA6153303 | IGHMBP2 | c.453C>T (p.Ala151=) c.416C>T c.264C>T n.416C>T c.329C>T c.4C>T n.497C>T c.449+200C>T (n.449+200C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) n.555C>T c.-465+200C>T (n.-465+200C>T) n.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908538C>A | CA381643420 | IGHMBP2 | c.454C>A (p.Leu152Met) c.417C>A c.265C>A n.417C>A c.330C>A c.5C>A n.498C>A c.449+201C>A (n.449+201C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) n.556C>A c.-465+201C>A (n.-465+201C>A) n.552C>A | |
| 11 | g.68908538C>G | CA381643419 | IGHMBP2 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.417C>G c.265C>G n.417C>G c.330C>G c.5C>G n.498C>G c.449+201C>G (n.449+201C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) n.556C>G c.-465+201C>G (n.-465+201C>G) n.552C>G | |
| 11 | g.68908538C>T | CA6153304 | IGHMBP2 | c.454C>T (p.Leu152=) c.417C>T c.265C>T n.417C>T c.330C>T c.5C>T n.498C>T c.449+201C>T (n.449+201C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.556C>T c.-465+201C>T (n.-465+201C>T) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908539T>A | CA381643421 | IGHMBP2 | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.418T>A c.266T>A n.418T>A c.331T>A c.6T>A n.499T>A c.449+202T>A (n.449+202T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) n.557T>A c.-465+202T>A (n.-465+202T>A) n.553T>A | |
| 11 | g.68908539T>C | CA381643422 | IGHMBP2 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.418T>C c.266T>C n.418T>C c.331T>C c.6T>C n.499T>C c.449+202T>C (n.449+202T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) n.557T>C c.-465+202T>C (n.-465+202T>C) n.553T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908539T>G | CA381643423 | IGHMBP2 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.418T>G c.266T>G n.418T>G c.331T>G c.6T>G n.499T>G c.449+202T>G (n.449+202T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) n.557T>G c.-465+202T>G (n.-465+202T>G) n.553T>G | |
| 11 | g.68908540G>A | CA475187563 | IGHMBP2 | c.456G>A (p.Leu152=) c.419G>A c.267G>A n.419G>A c.332G>A c.7G>A n.500G>A c.449+203G>A (n.449+203G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) n.558G>A c.-465+203G>A (n.-465+203G>A) n.554G>A | |
| 11 | g.68908540G>C | CA475187566 | IGHMBP2 | c.456G>C (p.Leu152=) c.419G>C c.267G>C n.419G>C c.332G>C c.7G>C n.500G>C c.449+203G>C (n.449+203G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) n.558G>C c.-465+203G>C (n.-465+203G>C) n.554G>C | dbSNP |
| 11 | g.68908540G>T | CA475187568 | IGHMBP2 | c.456G>T (p.Leu152=) c.419G>T c.267G>T n.419G>T c.332G>T c.7G>T n.500G>T c.449+203G>T (n.449+203G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) n.558G>T c.-465+203G>T (n.-465+203G>T) n.554G>T | |
| 11 | g.68908541A>C | CA381643424 | IGHMBP2 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.420A>C c.268A>C n.420A>C c.333A>C c.8A>C n.501A>C c.449+204A>C (n.449+204A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) n.559A>C c.-465+204A>C (n.-465+204A>C) n.555A>C | |
| 11 | g.68908541A>G | CA381643425 | IGHMBP2 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.420A>G c.268A>G n.420A>G c.333A>G c.8A>G n.501A>G c.449+204A>G (n.449+204A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) n.559A>G c.-465+204A>G (n.-465+204A>G) n.555A>G | |
| 11 | g.68908541A>T | CA381643426 | IGHMBP2 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.420A>T c.268A>T n.420A>T c.333A>T c.8A>T n.501A>T c.449+204A>T (n.449+204A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) n.559A>T c.-465+204A>T (n.-465+204A>T) n.555A>T | |
| 11 | g.68908542T>A | CA381643427 | IGHMBP2 | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.421T>A c.269T>A n.421T>A c.334T>A c.9T>A n.502T>A c.449+205T>A (n.449+205T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) n.560T>A c.-465+205T>A (n.-465+205T>A) n.556T>A | |
| 11 | g.68908542T>C | CA381643428 | IGHMBP2 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.421T>C c.269T>C n.421T>C c.334T>C c.9T>C n.502T>C c.449+205T>C (n.449+205T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) n.560T>C c.-465+205T>C (n.-465+205T>C) n.556T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908542T>G | CA381643429 | IGHMBP2 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.421T>G c.269T>G n.421T>G c.334T>G c.9T>G n.502T>G c.449+205T>G (n.449+205T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) n.560T>G c.-465+205T>G (n.-465+205T>G) n.556T>G | |
| 11 | g.68908543T>A | CA475187590 | IGHMBP2 | c.459T>A (p.Ile153=) c.422T>A c.270T>A n.422T>A c.335T>A c.10T>A n.503T>A c.449+206T>A (n.449+206T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) n.561T>A c.-465+206T>A (n.-465+206T>A) n.557T>A | |
| 11 | g.68908543T>C | CA475187593 | IGHMBP2 | c.459T>C (p.Ile153=) c.422T>C c.270T>C n.422T>C c.335T>C c.10T>C n.503T>C c.449+206T>C (n.449+206T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) n.561T>C c.-465+206T>C (n.-465+206T>C) n.557T>C | |
| 11 | g.68908543T>G | CA381643430 | IGHMBP2 | c.459T>G (p.Ile153Met) c.422T>G c.270T>G n.422T>G c.335T>G c.10T>G n.503T>G c.449+206T>G (n.449+206T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) n.561T>G c.-465+206T>G (n.-465+206T>G) n.557T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68908544G>A | CA381643431 | IGHMBP2 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.423G>A c.271G>A n.423G>A c.336G>A c.11G>A n.504G>A c.449+207G>A (n.449+207G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) n.562G>A c.-465+207G>A (n.-465+207G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908544G>C | CA381643432 | IGHMBP2 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.423G>C c.271G>C n.423G>C c.336G>C c.11G>C n.504G>C c.449+207G>C (n.449+207G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) n.562G>C c.-465+207G>C (n.-465+207G>C) n.558G>C | |
| 11 | g.68908544G>T | CA381643433 | IGHMBP2 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.423G>T c.271G>T n.423G>T c.336G>T c.11G>T n.504G>T c.449+207G>T (n.449+207G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.562G>T c.-465+207G>T (n.-465+207G>T) n.558G>T | |
| 11 | g.68908545C>A | CA381643434 | IGHMBP2 | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.424C>A c.272C>A n.424C>A c.337C>A c.12C>A n.505C>A c.449+208C>A (n.449+208C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.563C>A c.-465+208C>A (n.-465+208C>A) n.559C>A | |
| 11 | g.68908545C>G | CA381643436 | IGHMBP2 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.424C>G c.272C>G n.424C>G c.337C>G c.12C>G n.505C>G c.449+208C>G (n.449+208C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) n.563C>G c.-465+208C>G (n.-465+208C>G) n.559C>G | |
| 11 | g.68908545C>T | CA381643435 | IGHMBP2 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.424C>T c.272C>T n.424C>T c.337C>T c.12C>T n.505C>T c.449+208C>T (n.449+208C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.563C>T c.-465+208C>T (n.-465+208C>T) n.559C>T | |
| 11 | g.68908546T>A | CA475187608 | IGHMBP2 | c.462T>A (p.Ala154=) c.425T>A c.273T>A n.425T>A c.338T>A c.13T>A n.506T>A c.449+209T>A (n.449+209T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) n.564T>A c.-465+209T>A (n.-465+209T>A) n.560T>A | |
| 11 | g.68908546T>C | CA475187609 | IGHMBP2 | c.462T>C (p.Ala154=) c.425T>C c.273T>C n.425T>C c.338T>C c.13T>C n.506T>C c.449+209T>C (n.449+209T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) n.564T>C c.-465+209T>C (n.-465+209T>C) n.560T>C | |
| 11 | g.68908546T>G | CA475187610 | IGHMBP2 | c.462T>G (p.Ala154=) c.425T>G c.273T>G n.425T>G c.338T>G c.13T>G n.506T>G c.449+209T>G (n.449+209T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) n.564T>G c.-465+209T>G (n.-465+209T>G) n.560T>G | |
| 11 | g.68908546_68908548dup | CA2614746367 | IGHMBP2 | c.462_464dup (p.Leu155_Lys156insLeu) c.425_427dup c.273_275dup n.425_427dup c.338_340dup c.13_15dup n.506_508dup c.449+209_449+211dup (n.449+209_449+211dup) c.*202_*204dup (n.*202_*204dup) c.-550_-548dup (n.-550_-548dup) n.564_566dup c.-465+209_-465+211dup (n.-465+209_-465+211dup) n.560_562dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68908547C>A | CA381643437 | IGHMBP2 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.426C>A c.274C>A n.426C>A c.339C>A c.14C>A n.507C>A c.449+210C>A (n.449+210C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) n.565C>A c.-465+210C>A (n.-465+210C>A) n.561C>A | |
| 11 | g.68908547C>G | CA381643438 | IGHMBP2 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.426C>G c.274C>G n.426C>G c.339C>G c.14C>G n.507C>G c.449+210C>G (n.449+210C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) n.565C>G c.-465+210C>G (n.-465+210C>G) n.561C>G | |
| 11 | g.68908547C>T | CA475187613 | IGHMBP2 | c.463C>T (p.Leu155=) c.426C>T c.274C>T n.426C>T c.339C>T c.14C>T n.507C>T c.449+210C>T (n.449+210C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) n.565C>T c.-465+210C>T (n.-465+210C>T) n.561C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68908548T>A | CA381643439 | IGHMBP2 | c.464T>A (p.Leu155Gln) c.427T>A c.275T>A n.427T>A c.340T>A c.15T>A n.508T>A c.449+211T>A (n.449+211T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) n.566T>A c.-465+211T>A (n.-465+211T>A) n.562T>A | ClinVar dbSNP |