Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68799117C>TCA2614739464CPT1Ac.693+101G>A (n.693+101G>A)
c.-52+101G>A (n.-52+101G>A)
c.789+101G>A (n.789+101G>A)
gnomAD v4
11g.68799118T>CCA223389732CPT1Ac.693+100A>G (n.693+100A>G)
c.-52+100A>G (n.-52+100A>G)
c.789+100A>G (n.789+100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68799121T>ACA2574903406CPT1Ac.693+97A>T (n.693+97A>T)
c.-52+97A>T (n.-52+97A>T)
c.789+97A>T (n.789+97A>T)
11g.68799122C>ACA2614739468CPT1Ac.693+96G>T (n.693+96G>T)
c.-52+96G>T (n.-52+96G>T)
c.789+96G>T (n.789+96G>T)
gnomAD v4
11g.68799123C>ACA2614739471CPT1Ac.693+95G>T (n.693+95G>T)
c.-52+95G>T (n.-52+95G>T)
c.789+95G>T (n.789+95G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68799123C>TCA2614739470CPT1Ac.693+95G>A (n.693+95G>A)
c.-52+95G>A (n.-52+95G>A)
c.789+95G>A (n.789+95G>A)
gnomAD v4
11g.68799125A>GCA2614739472CPT1Ac.693+93T>C (n.693+93T>C)
c.-52+93T>C (n.-52+93T>C)
c.789+93T>C (n.789+93T>C)
gnomAD v4
11g.68799127C>ACA2724289789CPT1Ac.693+91G>T (n.693+91G>T)
c.-52+91G>T (n.-52+91G>T)
c.789+91G>T (n.789+91G>T)
dbSNP
11g.68799127C>TCA2574903407CPT1Ac.693+91G>A (n.693+91G>A)
c.-52+91G>A (n.-52+91G>A)
c.789+91G>A (n.789+91G>A)
gnomAD v4
11g.68799128T>CCA2614739476CPT1Ac.693+90A>G (n.693+90A>G)
c.-52+90A>G (n.-52+90A>G)
c.789+90A>G (n.789+90A>G)
gnomAD v4
11g.68799129G>ACA2614739478CPT1Ac.693+89C>T (n.693+89C>T)
c.-52+89C>T (n.-52+89C>T)
c.789+89C>T (n.789+89C>T)
gnomAD v4
11g.68799129G>CCA2574903408CPT1Ac.693+89C>G (n.693+89C>G)
c.-52+89C>G (n.-52+89C>G)
c.789+89C>G (n.789+89C>G)
gnomAD v4
11g.68799129G>TCA2614739479CPT1Ac.693+89C>A (n.693+89C>A)
c.-52+89C>A (n.-52+89C>A)
c.789+89C>A (n.789+89C>A)
gnomAD v4
11g.68799131C>ACA2614739480CPT1Ac.693+87G>T (n.693+87G>T)
c.-52+87G>T (n.-52+87G>T)
c.789+87G>T (n.789+87G>T)
gnomAD v4
11g.68799131C>TCA2574903409CPT1Ac.693+87G>A (n.693+87G>A)
c.-52+87G>A (n.-52+87G>A)
c.789+87G>A (n.789+87G>A)
11g.68799132A>GCA223389743CPT1Ac.693+86T>C (n.693+86T>C)
c.-52+86T>C (n.-52+86T>C)
c.789+86T>C (n.789+86T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68799133T>ACA2614739486CPT1Ac.693+85A>T (n.693+85A>T)
c.-52+85A>T (n.-52+85A>T)
c.789+85A>T (n.789+85A>T)
gnomAD v4
11g.68799133T>CCA2614739487CPT1Ac.693+85A>G (n.693+85A>G)
c.-52+85A>G (n.-52+85A>G)
c.789+85A>G (n.789+85A>G)
gnomAD v4
11g.68799134T>CCA2614739489CPT1Ac.693+84A>G (n.693+84A>G)
c.-52+84A>G (n.-52+84A>G)
c.789+84A>G (n.789+84A>G)
gnomAD v4
11g.68799136C>ACA2614739490CPT1Ac.693+82G>T (n.693+82G>T)
c.-52+82G>T (n.-52+82G>T)
c.789+82G>T (n.789+82G>T)
gnomAD v4
11g.68799136C>TCA2614739492CPT1Ac.693+82G>A (n.693+82G>A)
c.-52+82G>A (n.-52+82G>A)
c.789+82G>A (n.789+82G>A)
gnomAD v4
11g.68799138G>TCA2614739493CPT1Ac.693+80C>A (n.693+80C>A)
c.-52+80C>A (n.-52+80C>A)
c.789+80C>A (n.789+80C>A)
gnomAD v4
11g.68799139C>ACA2614739494CPT1Ac.693+79G>T (n.693+79G>T)
c.-52+79G>T (n.-52+79G>T)
c.789+79G>T (n.789+79G>T)
gnomAD v4
11g.68799139C>TCA223389764CPT1Ac.693+79G>A (n.693+79G>A)
c.-52+79G>A (n.-52+79G>A)
c.789+79G>A (n.789+79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68799140C>ACA2614739495CPT1Ac.693+78G>T (n.693+78G>T)
c.-52+78G>T (n.-52+78G>T)
c.789+78G>T (n.789+78G>T)
gnomAD v4
11g.68799140C>TCA2614739496CPT1Ac.693+78G>A (n.693+78G>A)
c.-52+78G>A (n.-52+78G>A)
c.789+78G>A (n.789+78G>A)
gnomAD v4
11g.68799141C>ACA2614739498CPT1Ac.693+77G>T (n.693+77G>T)
c.-52+77G>T (n.-52+77G>T)
c.789+77G>T (n.789+77G>T)
gnomAD v4
11g.68799141C>TCA939206193CPT1Ac.693+77G>A (n.693+77G>A)
c.-52+77G>A (n.-52+77G>A)
c.789+77G>A (n.789+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68799141_68799142delCA2614739497CPT1Ac.693+76_693+77del (n.693+76_693+77del)
c.-52+76_-52+77del (n.-52+76_-52+77del)
c.789+76_789+77del (n.789+76_789+77del)
gnomAD v4
11g.68799142T>CCA2614739500CPT1Ac.693+76A>G (n.693+76A>G)
c.-52+76A>G (n.-52+76A>G)
c.789+76A>G (n.789+76A>G)
gnomAD v4
11g.68799143G>TCA2614739501CPT1Ac.693+75C>A (n.693+75C>A)
c.-52+75C>A (n.-52+75C>A)
c.789+75C>A (n.789+75C>A)
gnomAD v4
11g.68799145_68799148dupCA2574903410CPT1Ac.693+70_693+73dup (n.693+70_693+73dup)
c.-52+70_-52+73dup (n.-52+70_-52+73dup)
c.789+70_789+73dup (n.789+70_789+73dup)
gnomAD v4
11g.68799146A>TCA2614739502CPT1Ac.693+72T>A (n.693+72T>A)
c.-52+72T>A (n.-52+72T>A)
c.789+72T>A (n.789+72T>A)
gnomAD v4
11g.68799147delCA2497319765CPT1Ac.693+71del (n.693+71del)
c.-52+71del (n.-52+71del)
c.789+71del (n.789+71del)
dbSNP
11g.68799148C>TCA223389769CPT1Ac.693+70G>A (n.693+70G>A)
c.-52+70G>A (n.-52+70G>A)
c.789+70G>A (n.789+70G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68799149C>ACA2614739504CPT1Ac.693+69G>T (n.693+69G>T)
c.-52+69G>T (n.-52+69G>T)
c.789+69G>T (n.789+69G>T)
gnomAD v4
11g.68799149C>TCA2614739505CPT1Ac.693+69G>A (n.693+69G>A)
c.-52+69G>A (n.-52+69G>A)
c.789+69G>A (n.789+69G>A)
gnomAD v4
11g.68799150C>ACA2614739506CPT1Ac.693+68G>T (n.693+68G>T)
c.-52+68G>T (n.-52+68G>T)
c.789+68G>T (n.789+68G>T)
gnomAD v4
11g.68799150C>GCA2508543716CPT1Ac.693+68G>C (n.693+68G>C)
c.-52+68G>C (n.-52+68G>C)
c.789+68G>C (n.789+68G>C)
dbSNP
11g.68799151T>ACA2614739507CPT1Ac.693+67A>T (n.693+67A>T)
c.-52+67A>T (n.-52+67A>T)
c.789+67A>T (n.789+67A>T)
gnomAD v4
11g.68799151T>CCA2614739508CPT1Ac.693+67A>G (n.693+67A>G)
c.-52+67A>G (n.-52+67A>G)
c.789+67A>G (n.789+67A>G)
gnomAD v4
11g.68799152G>ACA679634790CPT1Ac.693+66C>T (n.693+66C>T)
c.-52+66C>T (n.-52+66C>T)
c.789+66C>T (n.789+66C>T)
dbSNP
11g.68799152G>TCA2574903411CPT1Ac.693+66C>A (n.693+66C>A)
c.-52+66C>A (n.-52+66C>A)
c.789+66C>A (n.789+66C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.68799153C>ACA679634791CPT1Ac.693+65G>T (n.693+65G>T)
c.-52+65G>T (n.-52+65G>T)
c.789+65G>T (n.789+65G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68799153C>TCA2614739512CPT1Ac.693+65G>A (n.693+65G>A)
c.-52+65G>A (n.-52+65G>A)
c.789+65G>A (n.789+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.68799154C>ACA2614739513CPT1Ac.693+64G>T (n.693+64G>T)
c.-52+64G>T (n.-52+64G>T)
c.789+64G>T (n.789+64G>T)
gnomAD v4
11g.68799155C>ACA2614739515CPT1Ac.693+63G>T (n.693+63G>T)
c.-52+63G>T (n.-52+63G>T)
c.789+63G>T (n.789+63G>T)
gnomAD v4
11g.68799155C>TCA679634792CPT1Ac.693+63G>A (n.693+63G>A)
c.-52+63G>A (n.-52+63G>A)
c.789+63G>A (n.789+63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68799156C>GCA2614739517CPT1Ac.693+62G>C (n.693+62G>C)
c.-52+62G>C (n.-52+62G>C)
c.789+62G>C (n.789+62G>C)
gnomAD v4
11g.68799156C>TCA2614739519CPT1Ac.693+62G>A (n.693+62G>A)
c.-52+62G>A (n.-52+62G>A)
c.789+62G>A (n.789+62G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched