Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68799117C>T | CA2614739464 | CPT1A | c.693+101G>A (n.693+101G>A) c.-52+101G>A (n.-52+101G>A) c.789+101G>A (n.789+101G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68799118T>C | CA223389732 | CPT1A | c.693+100A>G (n.693+100A>G) c.-52+100A>G (n.-52+100A>G) c.789+100A>G (n.789+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68799121T>A | CA2574903406 | CPT1A | c.693+97A>T (n.693+97A>T) c.-52+97A>T (n.-52+97A>T) c.789+97A>T (n.789+97A>T) | |
11 | g.68799122C>A | CA2614739468 | CPT1A | c.693+96G>T (n.693+96G>T) c.-52+96G>T (n.-52+96G>T) c.789+96G>T (n.789+96G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799123C>A | CA2614739471 | CPT1A | c.693+95G>T (n.693+95G>T) c.-52+95G>T (n.-52+95G>T) c.789+95G>T (n.789+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68799123C>T | CA2614739470 | CPT1A | c.693+95G>A (n.693+95G>A) c.-52+95G>A (n.-52+95G>A) c.789+95G>A (n.789+95G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68799125A>G | CA2614739472 | CPT1A | c.693+93T>C (n.693+93T>C) c.-52+93T>C (n.-52+93T>C) c.789+93T>C (n.789+93T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68799127C>A | CA2724289789 | CPT1A | c.693+91G>T (n.693+91G>T) c.-52+91G>T (n.-52+91G>T) c.789+91G>T (n.789+91G>T) | dbSNP |
11 | g.68799127C>T | CA2574903407 | CPT1A | c.693+91G>A (n.693+91G>A) c.-52+91G>A (n.-52+91G>A) c.789+91G>A (n.789+91G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68799128T>C | CA2614739476 | CPT1A | c.693+90A>G (n.693+90A>G) c.-52+90A>G (n.-52+90A>G) c.789+90A>G (n.789+90A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68799129G>A | CA2614739478 | CPT1A | c.693+89C>T (n.693+89C>T) c.-52+89C>T (n.-52+89C>T) c.789+89C>T (n.789+89C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799129G>C | CA2574903408 | CPT1A | c.693+89C>G (n.693+89C>G) c.-52+89C>G (n.-52+89C>G) c.789+89C>G (n.789+89C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68799129G>T | CA2614739479 | CPT1A | c.693+89C>A (n.693+89C>A) c.-52+89C>A (n.-52+89C>A) c.789+89C>A (n.789+89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68799131C>A | CA2614739480 | CPT1A | c.693+87G>T (n.693+87G>T) c.-52+87G>T (n.-52+87G>T) c.789+87G>T (n.789+87G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799131C>T | CA2574903409 | CPT1A | c.693+87G>A (n.693+87G>A) c.-52+87G>A (n.-52+87G>A) c.789+87G>A (n.789+87G>A) | |
11 | g.68799132A>G | CA223389743 | CPT1A | c.693+86T>C (n.693+86T>C) c.-52+86T>C (n.-52+86T>C) c.789+86T>C (n.789+86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68799133T>A | CA2614739486 | CPT1A | c.693+85A>T (n.693+85A>T) c.-52+85A>T (n.-52+85A>T) c.789+85A>T (n.789+85A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799133T>C | CA2614739487 | CPT1A | c.693+85A>G (n.693+85A>G) c.-52+85A>G (n.-52+85A>G) c.789+85A>G (n.789+85A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68799134T>C | CA2614739489 | CPT1A | c.693+84A>G (n.693+84A>G) c.-52+84A>G (n.-52+84A>G) c.789+84A>G (n.789+84A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68799136C>A | CA2614739490 | CPT1A | c.693+82G>T (n.693+82G>T) c.-52+82G>T (n.-52+82G>T) c.789+82G>T (n.789+82G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799136C>T | CA2614739492 | CPT1A | c.693+82G>A (n.693+82G>A) c.-52+82G>A (n.-52+82G>A) c.789+82G>A (n.789+82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68799138G>T | CA2614739493 | CPT1A | c.693+80C>A (n.693+80C>A) c.-52+80C>A (n.-52+80C>A) c.789+80C>A (n.789+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68799139C>A | CA2614739494 | CPT1A | c.693+79G>T (n.693+79G>T) c.-52+79G>T (n.-52+79G>T) c.789+79G>T (n.789+79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799139C>T | CA223389764 | CPT1A | c.693+79G>A (n.693+79G>A) c.-52+79G>A (n.-52+79G>A) c.789+79G>A (n.789+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68799140C>A | CA2614739495 | CPT1A | c.693+78G>T (n.693+78G>T) c.-52+78G>T (n.-52+78G>T) c.789+78G>T (n.789+78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799140C>T | CA2614739496 | CPT1A | c.693+78G>A (n.693+78G>A) c.-52+78G>A (n.-52+78G>A) c.789+78G>A (n.789+78G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68799141C>A | CA2614739498 | CPT1A | c.693+77G>T (n.693+77G>T) c.-52+77G>T (n.-52+77G>T) c.789+77G>T (n.789+77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799141C>T | CA939206193 | CPT1A | c.693+77G>A (n.693+77G>A) c.-52+77G>A (n.-52+77G>A) c.789+77G>A (n.789+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68799141_68799142del | CA2614739497 | CPT1A | c.693+76_693+77del (n.693+76_693+77del) c.-52+76_-52+77del (n.-52+76_-52+77del) c.789+76_789+77del (n.789+76_789+77del) | gnomAD v4 |
11 | g.68799142T>C | CA2614739500 | CPT1A | c.693+76A>G (n.693+76A>G) c.-52+76A>G (n.-52+76A>G) c.789+76A>G (n.789+76A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68799143G>T | CA2614739501 | CPT1A | c.693+75C>A (n.693+75C>A) c.-52+75C>A (n.-52+75C>A) c.789+75C>A (n.789+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68799145_68799148dup | CA2574903410 | CPT1A | c.693+70_693+73dup (n.693+70_693+73dup) c.-52+70_-52+73dup (n.-52+70_-52+73dup) c.789+70_789+73dup (n.789+70_789+73dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68799146A>T | CA2614739502 | CPT1A | c.693+72T>A (n.693+72T>A) c.-52+72T>A (n.-52+72T>A) c.789+72T>A (n.789+72T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68799147del | CA2497319765 | CPT1A | c.693+71del (n.693+71del) c.-52+71del (n.-52+71del) c.789+71del (n.789+71del) | dbSNP |
11 | g.68799148C>T | CA223389769 | CPT1A | c.693+70G>A (n.693+70G>A) c.-52+70G>A (n.-52+70G>A) c.789+70G>A (n.789+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68799149C>A | CA2614739504 | CPT1A | c.693+69G>T (n.693+69G>T) c.-52+69G>T (n.-52+69G>T) c.789+69G>T (n.789+69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799149C>T | CA2614739505 | CPT1A | c.693+69G>A (n.693+69G>A) c.-52+69G>A (n.-52+69G>A) c.789+69G>A (n.789+69G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68799150C>A | CA2614739506 | CPT1A | c.693+68G>T (n.693+68G>T) c.-52+68G>T (n.-52+68G>T) c.789+68G>T (n.789+68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799150C>G | CA2508543716 | CPT1A | c.693+68G>C (n.693+68G>C) c.-52+68G>C (n.-52+68G>C) c.789+68G>C (n.789+68G>C) | dbSNP |
11 | g.68799151T>A | CA2614739507 | CPT1A | c.693+67A>T (n.693+67A>T) c.-52+67A>T (n.-52+67A>T) c.789+67A>T (n.789+67A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799151T>C | CA2614739508 | CPT1A | c.693+67A>G (n.693+67A>G) c.-52+67A>G (n.-52+67A>G) c.789+67A>G (n.789+67A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68799152G>A | CA679634790 | CPT1A | c.693+66C>T (n.693+66C>T) c.-52+66C>T (n.-52+66C>T) c.789+66C>T (n.789+66C>T) | dbSNP |
11 | g.68799152G>T | CA2574903411 | CPT1A | c.693+66C>A (n.693+66C>A) c.-52+66C>A (n.-52+66C>A) c.789+66C>A (n.789+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68799153C>A | CA679634791 | CPT1A | c.693+65G>T (n.693+65G>T) c.-52+65G>T (n.-52+65G>T) c.789+65G>T (n.789+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68799153C>T | CA2614739512 | CPT1A | c.693+65G>A (n.693+65G>A) c.-52+65G>A (n.-52+65G>A) c.789+65G>A (n.789+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68799154C>A | CA2614739513 | CPT1A | c.693+64G>T (n.693+64G>T) c.-52+64G>T (n.-52+64G>T) c.789+64G>T (n.789+64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799155C>A | CA2614739515 | CPT1A | c.693+63G>T (n.693+63G>T) c.-52+63G>T (n.-52+63G>T) c.789+63G>T (n.789+63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68799155C>T | CA679634792 | CPT1A | c.693+63G>A (n.693+63G>A) c.-52+63G>A (n.-52+63G>A) c.789+63G>A (n.789+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68799156C>G | CA2614739517 | CPT1A | c.693+62G>C (n.693+62G>C) c.-52+62G>C (n.-52+62G>C) c.789+62G>C (n.789+62G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68799156C>T | CA2614739519 | CPT1A | c.693+62G>A (n.693+62G>A) c.-52+62G>A (n.-52+62G>A) c.789+62G>A (n.789+62G>A) | gnomAD v4 |