| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68793232_68793255del | CA939202315 | CPT1A | c.967+64_967+87del (n.967+64_967+87del) c.223+64_223+87del (n.223+64_223+87del) c.1063+64_1063+87del (n.1063+64_1063+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68793242G>T | CA2614736877 | CPT1A | c.967+73C>A (n.967+73C>A) c.223+73C>A (n.223+73C>A) c.1063+73C>A (n.1063+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793243A>T | CA2614736878 | CPT1A | c.967+72T>A (n.967+72T>A) c.223+72T>A (n.223+72T>A) c.1063+72T>A (n.1063+72T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793245_68793246del | CA2614736880 | CPT1A | c.967+71_967+72del (n.967+71_967+72del) c.223+71_223+72del (n.223+71_223+72del) c.1063+71_1063+72del (n.1063+71_1063+72del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793244C>A | CA2614736883 | CPT1A | c.967+71G>T (n.967+71G>T) c.223+71G>T (n.223+71G>T) c.1063+71G>T (n.1063+71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793244C>T | CA2614736882 | CPT1A | c.967+71G>A (n.967+71G>A) c.223+71G>A (n.223+71G>A) c.1063+71G>A (n.1063+71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793245A>G | CA2614736884 | CPT1A | c.967+70T>C (n.967+70T>C) c.223+70T>C (n.223+70T>C) c.1063+70T>C (n.1063+70T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793248T>A | CA2614736885 | CPT1A | c.967+67A>T (n.967+67A>T) c.223+67A>T (n.223+67A>T) c.1063+67A>T (n.1063+67A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793249C>A | CA2614736890 | CPT1A | c.967+66G>T (n.967+66G>T) c.223+66G>T (n.223+66G>T) c.1063+66G>T (n.1063+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793249C>T | CA223384500 | CPT1A | c.967+66G>A (n.967+66G>A) c.223+66G>A (n.223+66G>A) c.1063+66G>A (n.1063+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68793250C>A | CA2614736895 | CPT1A | c.967+65G>T (n.967+65G>T) c.223+65G>T (n.223+65G>T) c.1063+65G>T (n.1063+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793253A>C | CA2614736896 | CPT1A | c.967+62T>G (n.967+62T>G) c.223+62T>G (n.223+62T>G) c.1063+62T>G (n.1063+62T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793254T>A | CA2614736898 | CPT1A | c.967+61A>T (n.967+61A>T) c.223+61A>T (n.223+61A>T) c.1063+61A>T (n.1063+61A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793256C>A | CA2614736900 | CPT1A | c.967+59G>T (n.967+59G>T) c.223+59G>T (n.223+59G>T) c.1063+59G>T (n.1063+59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793257T>A | CA2614736901 | CPT1A | c.967+58A>T (n.967+58A>T) c.223+58A>T (n.223+58A>T) c.1063+58A>T (n.1063+58A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793258G>A | CA223384501 | CPT1A | c.967+57C>T (n.967+57C>T) c.223+57C>T (n.223+57C>T) c.1063+57C>T (n.1063+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68793258G>T | CA2614736903 | CPT1A | c.967+57C>A (n.967+57C>A) c.223+57C>A (n.223+57C>A) c.1063+57C>A (n.1063+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793259A>G | CA2574903310 | CPT1A | c.967+56T>C (n.967+56T>C) c.223+56T>C (n.223+56T>C) c.1063+56T>C (n.1063+56T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793260G>A | CA2724282668 | CPT1A | c.967+55C>T (n.967+55C>T) c.223+55C>T (n.223+55C>T) c.1063+55C>T (n.1063+55C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68793260G>C | CA2724282669 | CPT1A | c.967+55C>G (n.967+55C>G) c.223+55C>G (n.223+55C>G) c.1063+55C>G (n.1063+55C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68793260G>T | CA2574903311 | CPT1A | c.967+55C>A (n.967+55C>A) c.223+55C>A (n.223+55C>A) c.1063+55C>A (n.1063+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793261C>A | CA2614736904 | CPT1A | c.967+54G>T (n.967+54G>T) c.223+54G>T (n.223+54G>T) c.1063+54G>T (n.1063+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793262A>T | CA2614736905 | CPT1A | c.967+53T>A (n.967+53T>A) c.223+53T>A (n.223+53T>A) c.1063+53T>A (n.1063+53T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793263T>C | CA939202322 | CPT1A | c.967+52A>G (n.967+52A>G) c.223+52A>G (n.223+52A>G) c.1063+52A>G (n.1063+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68793264A>G | CA2574903312 | CPT1A | c.967+51T>C (n.967+51T>C) c.223+51T>C (n.223+51T>C) c.1063+51T>C (n.1063+51T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793264A>T | CA2614736907 | CPT1A | c.967+51T>A (n.967+51T>A) c.223+51T>A (n.223+51T>A) c.1063+51T>A (n.1063+51T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68793265G>T | CA2614736908 | CPT1A | c.967+50C>A (n.967+50C>A) c.223+50C>A (n.223+50C>A) c.1063+50C>A (n.1063+50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793266G>T | CA2574903313 | CPT1A | c.967+49C>A (n.967+49C>A) c.223+49C>A (n.223+49C>A) c.1063+49C>A (n.1063+49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793267G>A | CA2574903314 | CPT1A | c.967+48C>T (n.967+48C>T) c.223+48C>T (n.223+48C>T) c.1063+48C>T (n.1063+48C>T) | |
| 11 | g.68793267G>T | CA599990502 | CPT1A | c.967+48C>A (n.967+48C>A) c.223+48C>A (n.223+48C>A) c.1063+48C>A (n.1063+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68793269T>C | CA679632368 | CPT1A | c.967+46A>G (n.967+46A>G) c.223+46A>G (n.223+46A>G) c.1063+46A>G (n.1063+46A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68793270G>T | CA2574903315 | CPT1A | c.967+45C>A (n.967+45C>A) c.223+45C>A (n.223+45C>A) c.1063+45C>A (n.1063+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793271G>A | CA2614736918 | CPT1A | c.967+44C>T (n.967+44C>T) c.223+44C>T (n.223+44C>T) c.1063+44C>T (n.1063+44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793271G>T | CA2614736921 | CPT1A | c.967+44C>A (n.967+44C>A) c.223+44C>A (n.223+44C>A) c.1063+44C>A (n.1063+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793271_68793283del | CA2614736916 | CPT1A | c.967+32_967+44del (n.967+32_967+44del) c.223+32_223+44del (n.223+32_223+44del) c.1063+32_1063+44del (n.1063+32_1063+44del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793272A>G | CA2614736925 | CPT1A | c.967+43T>C (n.967+43T>C) c.223+43T>C (n.223+43T>C) c.1063+43T>C (n.1063+43T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793274A>G | CA2614736928 | CPT1A | c.967+41T>C (n.967+41T>C) c.223+41T>C (n.223+41T>C) c.1063+41T>C (n.1063+41T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793275G>A | CA599990503 | CPT1A | c.967+40C>T (n.967+40C>T) c.223+40C>T (n.223+40C>T) c.1063+40C>T (n.1063+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68793275G>T | CA2614736929 | CPT1A | c.967+40C>A (n.967+40C>A) c.223+40C>A (n.223+40C>A) c.1063+40C>A (n.1063+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793276T>C | CA599990504 | CPT1A | c.967+39A>G (n.967+39A>G) c.223+39A>G (n.223+39A>G) c.1063+39A>G (n.1063+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68793277G>A | CA679632372 | CPT1A | c.967+38C>T (n.967+38C>T) c.223+38C>T (n.223+38C>T) c.1063+38C>T (n.1063+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68793277G>T | CA2574903316 | CPT1A | c.967+38C>A (n.967+38C>A) c.223+38C>A (n.223+38C>A) c.1063+38C>A (n.1063+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793278C>A | CA6152458 | CPT1A | c.967+37G>T (n.967+37G>T) c.223+37G>T (n.223+37G>T) c.1063+37G>T (n.1063+37G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68793278C= | CA2581028862 | CPT1A | c.967+37G= (n.967+37G=) c.223+37G= (n.223+37G=) c.1063+37G= (n.1063+37G=) | |
| 11 | g.68793278C>G | CA223384511 | CPT1A | c.967+37G>C (n.967+37G>C) c.223+37G>C (n.223+37G>C) c.1063+37G>C (n.1063+37G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68793278C>T | CA6152459 | CPT1A | c.967+37G>A (n.967+37G>A) c.223+37G>A (n.223+37G>A) c.1063+37G>A (n.1063+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68793279C>A | CA2614736947 | CPT1A | c.967+36G>T (n.967+36G>T) c.223+36G>T (n.223+36G>T) c.1063+36G>T (n.1063+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68793279C>T | CA6152460 | CPT1A | c.967+36G>A (n.967+36G>A) c.223+36G>A (n.223+36G>A) c.1063+36G>A (n.1063+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68793280G>A | CA6152461 | CPT1A | c.967+35C>T (n.967+35C>T) c.223+35C>T (n.223+35C>T) c.1063+35C>T (n.1063+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68793280G>C | CA6152462 | CPT1A | c.967+35C>G (n.967+35C>G) c.223+35C>G (n.223+35C>G) c.1063+35C>G (n.1063+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |