| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68781684_68781687del | CA2614734940 | CPT1A | c.1352+87_1352+90del (n.1352+87_1352+90del) c.1448+87_1448+90del (n.1448+87_1448+90del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781684G>T | CA2614734941 | CPT1A | c.1352+87C>A (n.1352+87C>A) c.1448+87C>A (n.1448+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781687A>G | CA2574903219 | CPT1A | c.1352+84T>C (n.1352+84T>C) c.1448+84T>C (n.1448+84T>C) | |
| 11 | g.68781688C>G | CA2614734943 | CPT1A | c.1352+83G>C (n.1352+83G>C) c.1448+83G>C (n.1448+83G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781688C>T | CA2614734942 | CPT1A | c.1352+83G>A (n.1352+83G>A) c.1448+83G>A (n.1448+83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781690T>G | CA2574903220 | CPT1A | c.1352+81A>C (n.1352+81A>C) c.1448+81A>C (n.1448+81A>C) | |
| 11 | g.68781691A>T | CA2574903221 | CPT1A | c.1352+80T>A (n.1352+80T>A) c.1448+80T>A (n.1448+80T>A) | |
| 11 | g.68781692G>C | CA2614734945 | CPT1A | c.1352+79C>G (n.1352+79C>G) c.1448+79C>G (n.1448+79C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781694_68781695del | CA2614734944 | CPT1A | c.1352+78_1352+79del (n.1352+78_1352+79del) c.1448+78_1448+79del (n.1448+78_1448+79del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781693G>T | CA2574903223 | CPT1A | c.1352+78C>A (n.1352+78C>A) c.1448+78C>A (n.1448+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781694_68781697del | CA2574903222 | CPT1A | c.1352+75_1352+78del (n.1352+75_1352+78del) c.1448+75_1448+78del (n.1448+75_1448+78del) | |
| 11 | g.68781694G>T | CA2574903224 | CPT1A | c.1352+77C>A (n.1352+77C>A) c.1448+77C>A (n.1448+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781695G>T | CA2574903225 | CPT1A | c.1352+76C>A (n.1352+76C>A) c.1448+76C>A (n.1448+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68781698_68781701del | CA2614734946 | CPT1A | c.1352+73_1352+76del (n.1352+73_1352+76del) c.1448+73_1448+76del (n.1448+73_1448+76del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781697G>C | CA2614734948 | CPT1A | c.1352+74C>G (n.1352+74C>G) c.1448+74C>G (n.1448+74C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781697G>T | CA2614734949 | CPT1A | c.1352+74C>A (n.1352+74C>A) c.1448+74C>A (n.1448+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68781698_68781699del | CA2614734947 | CPT1A | c.1352+73_1352+74del (n.1352+73_1352+74del) c.1448+73_1448+74del (n.1448+73_1448+74del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781698A>T | CA2574903226 | CPT1A | c.1352+73T>A (n.1352+73T>A) c.1448+73T>A (n.1448+73T>A) | |
| 11 | g.68781699G>A | CA2614734950 | CPT1A | c.1352+72C>T (n.1352+72C>T) c.1448+72C>T (n.1448+72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781699G>C | CA2614734951 | CPT1A | c.1352+72C>G (n.1352+72C>G) c.1448+72C>G (n.1448+72C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781699G>T | CA2574903227 | CPT1A | c.1352+72C>A (n.1352+72C>A) c.1448+72C>A (n.1448+72C>A) | |
| 11 | g.68781700T>C | CA2574903228 | CPT1A | c.1352+71A>G (n.1352+71A>G) c.1448+71A>G (n.1448+71A>G) | |
| 11 | g.68781701G>A | CA2574903229 | CPT1A | c.1352+70C>T (n.1352+70C>T) c.1448+70C>T (n.1448+70C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781701G>T | CA2614734952 | CPT1A | c.1352+70C>A (n.1352+70C>A) c.1448+70C>A (n.1448+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781703C>A | CA2614734953 | CPT1A | c.1352+68G>T (n.1352+68G>T) c.1448+68G>T (n.1448+68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781703C>T | CA2614734954 | CPT1A | c.1352+68G>A (n.1352+68G>A) c.1448+68G>A (n.1448+68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781704A>G | CA2614734955 | CPT1A | c.1352+67T>C (n.1352+67T>C) c.1448+67T>C (n.1448+67T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781704A>T | CA2574903230 | CPT1A | c.1352+67T>A (n.1352+67T>A) c.1448+67T>A (n.1448+67T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781705G>T | CA2614734956 | CPT1A | c.1352+66C>A (n.1352+66C>A) c.1448+66C>A (n.1448+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781706G>T | CA2574903231 | CPT1A | c.1352+65C>A (n.1352+65C>A) c.1448+65C>A (n.1448+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781707C>T | CA223374195 | CPT1A | c.1352+64G>A (n.1352+64G>A) c.1448+64G>A (n.1448+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781708A>C | CA2574903232 | CPT1A | c.1352+63T>G (n.1352+63T>G) c.1448+63T>G (n.1448+63T>G) | |
| 11 | g.68781709C>T | CA2614734957 | CPT1A | c.1352+62G>A (n.1352+62G>A) c.1448+62G>A (n.1448+62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781711C>G | CA223374196 | CPT1A | c.1352+60G>C (n.1352+60G>C) c.1448+60G>C (n.1448+60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781711C>T | CA2574903233 | CPT1A | c.1352+60G>A (n.1352+60G>A) c.1448+60G>A (n.1448+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68781712A>G | CA2614734958 | CPT1A | c.1352+59T>C (n.1352+59T>C) c.1448+59T>C (n.1448+59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781713G>A | CA223374199 | CPT1A | c.1352+58C>T (n.1352+58C>T) c.1448+58C>T (n.1448+58C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68781714G>A | CA223374201 | CPT1A | c.1352+57C>T (n.1352+57C>T) c.1448+57C>T (n.1448+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781714G>C | CA223374204 | CPT1A | c.1352+57C>G (n.1352+57C>G) c.1448+57C>G (n.1448+57C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68781714G>T | CA2614734959 | CPT1A | c.1352+57C>A (n.1352+57C>A) c.1448+57C>A (n.1448+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781715G>A | CA939176275 | CPT1A | c.1352+56C>T (n.1352+56C>T) c.1448+56C>T (n.1448+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68781715G>T | CA679627654 | CPT1A | c.1352+56C>A (n.1352+56C>A) c.1448+56C>A (n.1448+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68781716T>G | CA2724262837 | CPT1A | c.1352+55A>C (n.1352+55A>C) c.1448+55A>C (n.1448+55A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68781717A>T | CA2614734962 | CPT1A | c.1352+54T>A (n.1352+54T>A) c.1448+54T>A (n.1448+54T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781722T>C | CA2614734963 | CPT1A | c.1352+49A>G (n.1352+49A>G) c.1448+49A>G (n.1448+49A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781724C>T | CA2724281132 | CPT1A | c.1352+47G>A (n.1352+47G>A) c.1448+47G>A (n.1448+47G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68781727del | CA2614734964 | CPT1A | c.1352+45del (n.1352+45del) c.1448+45del (n.1448+45del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781728G>T | CA2614734965 | CPT1A | c.1352+43C>A (n.1352+43C>A) c.1448+43C>A (n.1448+43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68781729C>T | CA2574903234 | CPT1A | c.1352+42G>A (n.1352+42G>A) c.1448+42G>A (n.1448+42G>A) | |
| 11 | g.68781731C>A | CA2614734966 | CPT1A | c.1352+40G>T (n.1352+40G>T) c.1448+40G>T (n.1448+40G>T) | gnomAD v4 |