| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490965C>A | CA381555490 | AIP | c.1272C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1807C>A c.469-32C>A (n.469-32C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) | |
| 11 | g.67490965C= | CA1980172721 | AIP | c.1272C= c.776C= (p.Ala259=) n.1807C= c.469-32C= (n.469-32C=) c.596C= (p.Ala199=) c.*105C= (n.*105C=) c.788C= (p.Ala263=) c.785C= (p.Ala262=) c.965C= (p.Ala322=) | |
| 11 | g.67490965C>G | CA381555491 | AIP | c.1272C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1807C>G c.469-32C>G (n.469-32C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) | dbSNP |
| 11 | g.67490965C>T | CA344215 | AIP | c.1272C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1807C>T c.469-32C>T (n.469-32C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.*105C>T (n.*105C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.965C>T (p.Ala322Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490967del | CA2695214809 | AIP | c.1274del c.778del (p.Arg260GlyfsTer?) n.1809del c.469-30del (n.469-30del) c.598del (p.Arg200GlyfsTer?) c.*107del (n.*107del) c.790del (p.Arg264GlyfsTer?) c.787del (p.Arg263GlyfsTer?) c.967del (p.Arg323GlyfsTer?) | |
| 11 | g.67490966C>A | CA475509737 | AIP | c.1273C>A c.777C>A (p.Ala259=) n.1808C>A c.469-31C>A (n.469-31C>A) c.597C>A (p.Ala199=) c.*106C>A (n.*106C>A) c.789C>A (p.Ala263=) c.786C>A (p.Ala262=) c.966C>A (p.Ala322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490966C= | CA1980172722 | AIP | c.1273C= c.777C= (p.Ala259=) n.1808C= c.469-31C= (n.469-31C=) c.597C= (p.Ala199=) c.*106C= (n.*106C=) c.789C= (p.Ala263=) c.786C= (p.Ala262=) c.966C= (p.Ala322=) | |
| 11 | g.67490966C>G | CA475509740 | AIP | c.1273C>G c.777C>G (p.Ala259=) n.1808C>G c.469-31C>G (n.469-31C>G) c.597C>G (p.Ala199=) c.*106C>G (n.*106C>G) c.789C>G (p.Ala263=) c.786C>G (p.Ala262=) c.966C>G (p.Ala322=) | |
| 11 | g.67490966C>T | CA475509739 | AIP | c.1273C>T c.777C>T (p.Ala259=) n.1808C>T c.469-31C>T (n.469-31C>T) c.597C>T (p.Ala199=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.789C>T (p.Ala263=) c.786C>T (p.Ala262=) c.966C>T (p.Ala322=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490967C>A | CA475509741 | AIP | c.1274C>A c.778C>A (p.Arg260=) n.1809C>A c.469-30C>A (n.469-30C>A) c.598C>A (p.Arg200=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.790C>A (p.Arg264=) c.787C>A (p.Arg263=) c.967C>A (p.Arg323=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490967C= | CA1980172723 | AIP | c.1274C= c.778C= (p.Arg260=) n.1809C= c.469-30C= (n.469-30C=) c.598C= (p.Arg200=) c.*107C= (n.*107C=) c.790C= (p.Arg264=) c.787C= (p.Arg263=) c.967C= (p.Arg323=) | |
| 11 | g.67490967C>G | CA381555492 | AIP | c.1274C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) n.1809C>G c.469-30C>G (n.469-30C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.*107C>G (n.*107C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490967C>T | CA6141013 | AIP | c.1274C>T c.778C>T (p.Arg260Trp) n.1809C>T c.469-30C>T (n.469-30C>T) c.598C>T (p.Arg200Trp) c.*107C>T (n.*107C>T) c.790C>T (p.Arg264Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) c.967C>T (p.Arg323Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67490968G>A | CA381555493 | AIP | c.1275G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) n.1810G>A c.469-29G>A (n.469-29G>A) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.*108G>A (n.*108G>A) c.791G>A (p.Arg264Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.968G>A (p.Arg323Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67490968G>C | CA381555494 | AIP | c.1275G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) n.1810G>C c.469-29G>C (n.469-29G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) | |
| 11 | g.67490968G>T | CA381555495 | AIP | c.1275G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) n.1810G>T c.469-29G>T (n.469-29G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.*108G>T (n.*108G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) | ClinVar |
| 11 | g.67490969G>A | CA475509743 | AIP | c.1276G>A c.780G>A (p.Arg260=) n.1811G>A c.469-28G>A (n.469-28G>A) c.600G>A (p.Arg200=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.792G>A (p.Arg264=) c.789G>A (p.Arg263=) c.969G>A (p.Arg323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490969G>C | CA475509744 | AIP | c.1276G>C c.780G>C (p.Arg260=) n.1811G>C c.469-28G>C (n.469-28G>C) c.600G>C (p.Arg200=) c.*109G>C (n.*109G>C) c.792G>C (p.Arg264=) c.789G>C (p.Arg263=) c.969G>C (p.Arg323=) | |
| 11 | g.67490969G= | CA1980172724 | AIP | c.1276G= c.780G= (p.Arg260=) n.1811G= c.469-28G= (n.469-28G=) c.600G= (p.Arg200=) c.*109G= (n.*109G=) c.792G= (p.Arg264=) c.789G= (p.Arg263=) c.969G= (p.Arg323=) | |
| 11 | g.67490969G>T | CA475509745 | AIP | c.1276G>T c.780G>T (p.Arg260=) n.1811G>T c.469-28G>T (n.469-28G>T) c.600G>T (p.Arg200=) c.*109G>T (n.*109G>T) c.792G>T (p.Arg264=) c.789G>T (p.Arg263=) c.969G>T (p.Arg323=) | |
| 11 | g.67490970T>A | CA381555497 | AIP | c.1277T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1812T>A c.469-27T>A (n.469-27T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.*110T>A (n.*110T>A) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) | |
| 11 | g.67490970T>C | CA381555498 | AIP | c.1277T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1812T>C c.469-27T>C (n.469-27T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.*110T>C (n.*110T>C) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) | |
| 11 | g.67490970T>G | CA381555496 | AIP | c.1277T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.1812T>G c.469-27T>G (n.469-27T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) c.*110T>G (n.*110T>G) c.793T>G (p.Phe265Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.970T>G (p.Phe324Val) | |
| 11 | g.67490971T>A | CA381555500 | AIP | c.1278T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1813T>A c.469-26T>A (n.469-26T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.*111T>A (n.*111T>A) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) | |
| 11 | g.67490971T>C | CA381555499 | AIP | c.1278T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1813T>C c.469-26T>C (n.469-26T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.*111T>C (n.*111T>C) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) | |
| 11 | g.67490971T>G | CA381555501 | AIP | c.1278T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1813T>G c.469-26T>G (n.469-26T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.*111T>G (n.*111T>G) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) | ClinVar |
| 11 | g.67490972C>A | CA381555502 | AIP | c.1279C>A c.783C>A (p.Phe261Leu) n.1814C>A c.469-25C>A (n.469-25C>A) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.*112C>A (n.*112C>A) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490972C>G | CA381555503 | AIP | c.1279C>G c.783C>G (p.Phe261Leu) n.1814C>G c.469-25C>G (n.469-25C>G) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.*112C>G (n.*112C>G) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) | |
| 11 | g.67490972C>T | CA475509746 | AIP | c.1279C>T c.783C>T (p.Phe261=) n.1814C>T c.469-25C>T (n.469-25C>T) c.603C>T (p.Phe201=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.795C>T (p.Phe265=) c.792C>T (p.Phe264=) c.972C>T (p.Phe324=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.67490973C>A | CA6141014 | AIP | c.1280C>A c.784C>A (p.Arg262=) n.1815C>A c.469-24C>A (n.469-24C>A) c.604C>A (p.Arg202=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.796C>A (p.Arg266=) c.793C>A (p.Arg265=) c.973C>A (p.Arg325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490973C= | CA1980172725 | AIP | c.1280C= c.784C= (p.Arg262=) n.1815C= c.469-24C= (n.469-24C=) c.604C= (p.Arg202=) c.*113C= (n.*113C=) c.796C= (p.Arg266=) c.793C= (p.Arg265=) c.973C= (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490973C>G | CA381555504 | AIP | c.1280C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) n.1815C>G c.469-24C>G (n.469-24C>G) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.*113C>G (n.*113C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) | |
| 11 | g.67490973C>T | CA6141015 | AIP | c.1280C>T c.784C>T (p.Arg262Trp) n.1815C>T c.469-24C>T (n.469-24C>T) c.604C>T (p.Arg202Trp) c.*113C>T (n.*113C>T) c.796C>T (p.Arg266Trp) c.793C>T (p.Arg265Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67490974G>A | CA6141016 | AIP | c.1281G>A c.785G>A (p.Arg262Gln) n.1816G>A c.469-23G>A (n.469-23G>A) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.*114G>A (n.*114G>A) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490974G>C | CA381555506 | AIP | c.1281G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) n.1816G>C c.469-23G>C (n.469-23G>C) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490974G= | CA1980172726 | AIP | c.1281G= c.785G= (p.Arg262=) n.1816G= c.469-23G= (n.469-23G=) c.605G= (p.Arg202=) c.*114G= (n.*114G=) c.797G= (p.Arg266=) c.794G= (p.Arg265=) c.974G= (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490974G>T | CA381555505 | AIP | c.1281G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) n.1816G>T c.469-23G>T (n.469-23G>T) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490978dup | CA2695214810 | AIP | c.1285dup c.789dup (p.Ile264AspfsTer?) n.1820dup c.469-19dup (n.469-19dup) c.609dup (p.Ile204AspfsTer?) c.*118dup (n.*118dup) c.801dup (p.Ile268AspfsTer?) c.798dup (p.Ile267AspfsTer?) c.978dup (p.Ile327AspfsTer?) | |
| 11 | g.67490978del | CA2614626952 | AIP | c.1285del c.789del (p.Ile264SerfsTer?) n.1820del c.469-19del (n.469-19del) c.609del (p.Ile204SerfsTer?) c.*118del (n.*118del) c.801del (p.Ile268SerfsTer?) c.798del (p.Ile267SerfsTer?) c.978del (p.Ile327SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490975G>A | CA475509750 | AIP | c.1282G>A c.786G>A (p.Arg262=) n.1817G>A c.469-22G>A (n.469-22G>A) c.606G>A (p.Arg202=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.798G>A (p.Arg266=) c.795G>A (p.Arg265=) c.975G>A (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490975G>C | CA475509751 | AIP | c.1282G>C c.786G>C (p.Arg262=) n.1817G>C c.469-22G>C (n.469-22G>C) c.606G>C (p.Arg202=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.798G>C (p.Arg266=) c.795G>C (p.Arg265=) c.975G>C (p.Arg325=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490975G= | CA1980172727 | AIP | c.1282G= c.786G= (p.Arg262=) n.1817G= c.469-22G= (n.469-22G=) c.606G= (p.Arg202=) c.*115G= (n.*115G=) c.798G= (p.Arg266=) c.795G= (p.Arg265=) c.975G= (p.Arg325=) | |
| 11 | g.67490975G>T | CA475509752 | AIP | c.1282G>T c.786G>T (p.Arg262=) n.1817G>T c.469-22G>T (n.469-22G>T) c.606G>T (p.Arg202=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.798G>T (p.Arg266=) c.795G>T (p.Arg265=) c.975G>T (p.Arg325=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490976G>A | CA381555507 | AIP | c.1283G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) n.1818G>A c.469-21G>A (n.469-21G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.*116G>A (n.*116G>A) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490976G>C | CA381555508 | AIP | c.1283G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1818G>C c.469-21G>C (n.469-21G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) | |
| 11 | g.67490976G= | CA1980172728 | AIP | c.1283G= c.787G= (p.Gly263=) n.1818G= c.469-21G= (n.469-21G=) c.607G= (p.Gly203=) c.*116G= (n.*116G=) c.799G= (p.Gly267=) c.796G= (p.Gly266=) c.976G= (p.Gly326=) | |
| 11 | g.67490976G>T | CA381555509 | AIP | c.1283G>T c.787G>T (p.Gly263Trp) n.1818G>T c.469-21G>T (n.469-21G>T) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.*116G>T (n.*116G>T) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.976G>T (p.Gly326Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490976_67490977insC | CA2573147624 | AIP | c.1283_1284insC c.787_788insC (p.Gly263AlafsTer?) n.1818_1819insC c.469-21_469-20insC (n.469-21_469-20insC) c.607_608insC (p.Gly203AlafsTer?) c.*116_*117insC (n.*116_*117insC) c.799_800insC (p.Gly267AlafsTer?) c.796_797insC (p.Gly266AlafsTer?) c.976_977insC (p.Gly326AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490977G>A | CA381555510 | AIP | c.1284G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) n.1819G>A c.469-20G>A (n.469-20G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.*117G>A (n.*117G>A) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490977G>C | CA381555511 | AIP | c.1284G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1819G>C c.469-20G>C (n.469-20G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) |