| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490865G>A | CA381554966 | AIP | c.1172G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1707G>A c.469-132G>A (n.469-132G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*5G>A (n.*5G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490865G>C | CA381554970 | AIP | c.1172G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1707G>C c.469-132G>C (n.469-132G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*5G>C (n.*5G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) | |
| 11 | g.67490865G= | CA1980172671 | AIP | c.1172G= c.676G= (p.Ala226=) n.1707G= c.469-132G= (n.469-132G=) c.496G= (p.Ala166=) c.865G= (p.Ala289=) c.*5G= (n.*5G=) c.688G= (p.Ala230=) c.685G= (p.Ala229=) | |
| 11 | g.67490865G>T | CA381554974 | AIP | c.1172G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1707G>T c.469-132G>T (n.469-132G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*5G>T (n.*5G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) | |
| 11 | g.67490866C>A | CA381554981 | AIP | c.1173C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1708C>A c.469-131C>A (n.469-131C>A) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.*6C>A (n.*6C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) | |
| 11 | g.67490866C= | CA1980172672 | AIP | c.1173C= c.677C= (p.Ala226=) n.1708C= c.469-131C= (n.469-131C=) c.497C= (p.Ala166=) c.866C= (p.Ala289=) c.*6C= (n.*6C=) c.689C= (p.Ala230=) c.686C= (p.Ala229=) | |
| 11 | g.67490866C>G | CA381554988 | AIP | c.1173C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1708C>G c.469-131C>G (n.469-131C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*6C>G (n.*6C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) | |
| 11 | g.67490866C>T | CA381554985 | AIP | c.1173C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1708C>T c.469-131C>T (n.469-131C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.*6C>T (n.*6C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.686C>T (p.Ala229Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490867C>A | CA6140993 | AIP | c.1174C>A c.678C>A (p.Ala226=) n.1709C>A c.469-130C>A (n.469-130C>A) c.498C>A (p.Ala166=) c.867C>A (p.Ala289=) c.*7C>A (n.*7C>A) c.690C>A (p.Ala230=) c.687C>A (p.Ala229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.67490867C= | CA1980172673 | AIP | c.1174C= c.678C= (p.Ala226=) n.1709C= c.469-130C= (n.469-130C=) c.498C= (p.Ala166=) c.867C= (p.Ala289=) c.*7C= (n.*7C=) c.690C= (p.Ala230=) c.687C= (p.Ala229=) | |
| 11 | g.67490867C>G | CA475509549 | AIP | c.1174C>G c.678C>G (p.Ala226=) n.1709C>G c.469-130C>G (n.469-130C>G) c.498C>G (p.Ala166=) c.867C>G (p.Ala289=) c.*7C>G (n.*7C>G) c.690C>G (p.Ala230=) c.687C>G (p.Ala229=) | |
| 11 | g.67490867C>T | CA475509551 | AIP | c.1174C>T c.678C>T (p.Ala226=) n.1709C>T c.469-130C>T (n.469-130C>T) c.498C>T (p.Ala166=) c.867C>T (p.Ala289=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.690C>T (p.Ala230=) c.687C>T (p.Ala229=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490868A= | CA1980172674 | AIP | c.1175A= c.679A= (p.Lys227=) n.1710A= c.469-129A= (n.469-129A=) c.499A= (p.Lys167=) c.868A= (p.Lys290=) c.*8A= (n.*8A=) c.691A= (p.Lys231=) c.688A= (p.Lys230=) | |
| 11 | g.67490868A>C | CA381554997 | AIP | c.1175A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) n.1710A>C c.469-129A>C (n.469-129A>C) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.*8A>C (n.*8A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) | |
| 11 | g.67490868A>G | CA381555000 | AIP | c.1175A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) n.1710A>G c.469-129A>G (n.469-129A>G) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.*8A>G (n.*8A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490868A>T | CA381555002 | AIP | c.1175A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) n.1710A>T c.469-129A>T (n.469-129A>T) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.*8A>T (n.*8A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) | |
| 11 | g.67490869A>C | CA381555004 | AIP | c.1176A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) n.1711A>C c.469-128A>C (n.469-128A>C) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) | |
| 11 | g.67490869A>G | CA381555007 | AIP | c.1176A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) n.1711A>G c.469-128A>G (n.469-128A>G) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) | |
| 11 | g.67490869A>T | CA381555010 | AIP | c.1176A>T c.680A>T (p.Lys227Ile) n.1711A>T c.469-128A>T (n.469-128A>T) c.500A>T (p.Lys167Ile) c.869A>T (p.Lys290Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) | |
| 11 | g.67490870A>C | CA381555014 | AIP | c.1177A>C c.681A>C (p.Lys227Asn) n.1712A>C c.469-127A>C (n.469-127A>C) c.501A>C (p.Lys167Asn) c.870A>C (p.Lys290Asn) c.*10A>C (n.*10A>C) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) | |
| 11 | g.67490870A>G | CA475509553 | AIP | c.1177A>G c.681A>G (p.Lys227=) n.1712A>G c.469-127A>G (n.469-127A>G) c.501A>G (p.Lys167=) c.870A>G (p.Lys290=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.693A>G (p.Lys231=) c.690A>G (p.Lys230=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490870A>T | CA381555016 | AIP | c.1177A>T c.681A>T (p.Lys227Asn) n.1712A>T c.469-127A>T (n.469-127A>T) c.501A>T (p.Lys167Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn) c.*10A>T (n.*10A>T) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) | |
| 11 | g.67490871G>A | CA381555021 | AIP | c.1178G>A c.682G>A (p.Val228Met) n.1713G>A c.469-126G>A (n.469-126G>A) c.502G>A (p.Val168Met) c.871G>A (p.Val291Met) c.*11G>A (n.*11G>A) c.694G>A (p.Val232Met) c.691G>A (p.Val231Met) | |
| 11 | g.67490871G>C | CA381555026 | AIP | c.1178G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.1713G>C c.469-126G>C (n.469-126G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.*11G>C (n.*11G>C) c.694G>C (p.Val232Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) | |
| 11 | g.67490871G>T | CA381555030 | AIP | c.1178G>T c.682G>T (p.Val228Leu) n.1713G>T c.469-126G>T (n.469-126G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) c.*11G>T (n.*11G>T) c.694G>T (p.Val232Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) | |
| 11 | g.67490872_67490877del | CA2574896311 | AIP | c.1179_1184del c.683_688del (p.Val228_Leu229del) n.1714_1719del c.469-125_469-120del (n.469-125_469-120del) c.503_508del (p.Val168_Leu169del) c.872_877del (p.Val291_Leu292del) c.*12_*17del (n.*12_*17del) c.695_700del (p.Val232_Leu233del) c.692_697del (p.Val231_Leu232del) | |
| 11 | g.67490872T>A | CA381555035 | AIP | c.1179T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.1714T>A c.469-125T>A (n.469-125T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) c.*12T>A (n.*12T>A) c.695T>A (p.Val232Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490872T>C | CA381555042 | AIP | c.1179T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.1714T>C c.469-125T>C (n.469-125T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.*12T>C (n.*12T>C) c.695T>C (p.Val232Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) | |
| 11 | g.67490872T>G | CA381555039 | AIP | c.1179T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.1714T>G c.469-125T>G (n.469-125T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.*12T>G (n.*12T>G) c.695T>G (p.Val232Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) | |
| 11 | g.67490872T= | CA1980172675 | AIP | c.1179T= c.683T= (p.Val228=) n.1714T= c.469-125T= (n.469-125T=) c.503T= (p.Val168=) c.872T= (p.Val291=) c.*12T= (n.*12T=) c.695T= (p.Val232=) c.692T= (p.Val231=) | |
| 11 | g.67490873G>A | CA475509555 | AIP | c.1180G>A c.684G>A (p.Val228=) n.1715G>A c.469-124G>A (n.469-124G>A) c.504G>A (p.Val168=) c.873G>A (p.Val291=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.696G>A (p.Val232=) c.693G>A (p.Val231=) | |
| 11 | g.67490873G>C | CA475509556 | AIP | c.1180G>C c.684G>C (p.Val228=) n.1715G>C c.469-124G>C (n.469-124G>C) c.504G>C (p.Val168=) c.873G>C (p.Val291=) c.*13G>C (n.*13G>C) c.696G>C (p.Val232=) c.693G>C (p.Val231=) | |
| 11 | g.67490873G>T | CA475509558 | AIP | c.1180G>T c.684G>T (p.Val228=) n.1715G>T c.469-124G>T (n.469-124G>T) c.504G>T (p.Val168=) c.873G>T (p.Val291=) c.*13G>T (n.*13G>T) c.696G>T (p.Val232=) c.693G>T (p.Val231=) | |
| 11 | g.67490874del | CA2697548772 | AIP | c.1181del c.685del (p.Leu229TrpfsTer11) n.1716del c.469-123del (n.469-123del) c.505del (p.Leu169TrpfsTer11) c.874del (p.Leu292TrpfsTer11) c.*14del (n.*14del) c.697del (p.Leu233TrpfsTer11) c.694del (p.Leu232TrpfsTer11) c.685del (p.Leu229TrpfsTer?) | |
| 11 | g.67490874C>A | CA381555046 | AIP | c.1181C>A c.685C>A (p.Leu229Met) n.1716C>A c.469-123C>A (n.469-123C>A) c.505C>A (p.Leu169Met) c.874C>A (p.Leu292Met) c.*14C>A (n.*14C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) c.694C>A (p.Leu232Met) | |
| 11 | g.67490874C= | CA1980172676 | AIP | c.1181C= c.685C= (p.Leu229=) n.1716C= c.469-123C= (n.469-123C=) c.505C= (p.Leu169=) c.874C= (p.Leu292=) c.*14C= (n.*14C=) c.697C= (p.Leu233=) c.694C= (p.Leu232=) | |
| 11 | g.67490874C>G | CA6140994 | AIP | c.1181C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.1716C>G c.469-123C>G (n.469-123C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.*14C>G (n.*14C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.694C>G (p.Leu232Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490874C>T | CA475509561 | AIP | c.1181C>T c.685C>T (p.Leu229=) n.1716C>T c.469-123C>T (n.469-123C>T) c.505C>T (p.Leu169=) c.874C>T (p.Leu292=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.694C>T (p.Leu232=) | |
| 11 | g.67490875T>A | CA381555054 | AIP | c.1182T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) n.1717T>A c.469-122T>A (n.469-122T>A) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.*15T>A (n.*15T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) | |
| 11 | g.67490875T>C | CA381555056 | AIP | c.1182T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1717T>C c.469-122T>C (n.469-122T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) | |
| 11 | g.67490875T>G | CA381555060 | AIP | c.1182T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1717T>G c.469-122T>G (n.469-122T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
| 11 | g.67490876G>A | CA475509562 | AIP | c.1183G>A c.687G>A (p.Leu229=) n.1718G>A c.469-121G>A (n.469-121G>A) c.507G>A (p.Leu169=) c.876G>A (p.Leu292=) c.*16G>A (n.*16G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.696G>A (p.Leu232=) | |
| 11 | g.67490876G>C | CA475509563 | AIP | c.1183G>C c.687G>C (p.Leu229=) n.1718G>C c.469-121G>C (n.469-121G>C) c.507G>C (p.Leu169=) c.876G>C (p.Leu292=) c.*16G>C (n.*16G>C) c.699G>C (p.Leu233=) c.696G>C (p.Leu232=) | |
| 11 | g.67490876G>T | CA475509565 | AIP | c.1183G>T c.687G>T (p.Leu229=) n.1718G>T c.469-121G>T (n.469-121G>T) c.507G>T (p.Leu169=) c.876G>T (p.Leu292=) c.*16G>T (n.*16G>T) c.699G>T (p.Leu233=) c.696G>T (p.Leu232=) | |
| 11 | g.67490877G>A | CA381555070 | AIP | c.1184G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1719G>A c.469-120G>A (n.469-120G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) | |
| 11 | g.67490877G>C | CA381555068 | AIP | c.1184G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1719G>C c.469-120G>C (n.469-120G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) | |
| 11 | g.67490877G>T | CA381555065 | AIP | c.1184G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1719G>T c.469-120G>T (n.469-120G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) | |
| 11 | g.67490878A>C | CA381555079 | AIP | c.1185A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1720A>C c.469-119A>C (n.469-119A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) | |
| 11 | g.67490878A>G | CA381555082 | AIP | c.1185A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1720A>G c.469-119A>G (n.469-119A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) | |
| 11 | g.67490878A>T | CA381555087 | AIP | c.1185A>T c.689A>T (p.Glu230Val) n.1720A>T c.469-119A>T (n.469-119A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.698A>T (p.Glu233Val) |