Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490309C>GCA2554884002AIP,MIR6752c.623-7C>G
c.457-7C>G (n.457-7C>G)
n.1158-7C>G
c.469-688C>G (n.469-688C>G)
c.277-7C>G (n.277-7C>G)
c.646-7C>G (n.646-7C>G)
c.469-7C>G (n.469-7C>G)
c.466-7C>G (n.466-7C>G)
c.298-7C>G (n.298-7C>G)
n.65C>G
11g.67490309C>TCA2614623569AIP,MIR6752c.623-7C>T
c.457-7C>T (n.457-7C>T)
n.1158-7C>T
c.469-688C>T (n.469-688C>T)
c.277-7C>T (n.277-7C>T)
c.646-7C>T (n.646-7C>T)
c.469-7C>T (n.469-7C>T)
c.466-7C>T (n.466-7C>T)
c.298-7C>T (n.298-7C>T)
n.65C>T
 gnomAD v4
11g.67490310T>CCA2614623573AIP,MIR6752c.623-6T>C
c.457-6T>C (n.457-6T>C)
n.1158-6T>C
c.469-687T>C (n.469-687T>C)
c.277-6T>C (n.277-6T>C)
c.646-6T>C (n.646-6T>C)
c.469-6T>C (n.469-6T>C)
c.466-6T>C (n.466-6T>C)
c.298-6T>C (n.298-6T>C)
n.66T>C
 gnomAD v4
11g.67490311C=CA1980172401AIP,MIR6752c.623-5C=
c.457-5C= (n.457-5C=)
n.1158-5C=
c.469-686C= (n.469-686C=)
c.277-5C= (n.277-5C=)
c.646-5C= (n.646-5C=)
c.469-5C= (n.469-5C=)
c.466-5C= (n.466-5C=)
c.298-5C= (n.298-5C=)
n.67C=
11g.67490311C>GCA1980172402AIP,MIR6752c.623-5C>G
c.457-5C>G (n.457-5C>G)
n.1158-5C>G
c.469-686C>G (n.469-686C>G)
c.277-5C>G (n.277-5C>G)
c.646-5C>G (n.646-5C>G)
c.469-5C>G (n.469-5C>G)
c.466-5C>G (n.466-5C>G)
c.298-5C>G (n.298-5C>G)
n.67C>G
 dbSNP
11g.67490311C>TCA1980172400AIP,MIR6752c.623-5C>T
c.457-5C>T (n.457-5C>T)
n.1158-5C>T
c.469-686C>T (n.469-686C>T)
c.277-5C>T (n.277-5C>T)
c.646-5C>T (n.646-5C>T)
c.469-5C>T (n.469-5C>T)
c.466-5C>T (n.466-5C>T)
c.298-5C>T (n.298-5C>T)
n.67C>T
 dbSNP
11g.67490312C>TCA2574896291AIP,MIR6752c.623-4C>T
c.457-4C>T (n.457-4C>T)
n.1158-4C>T
c.469-685C>T (n.469-685C>T)
c.277-4C>T (n.277-4C>T)
c.646-4C>T (n.646-4C>T)
c.469-4C>T (n.469-4C>T)
c.466-4C>T (n.466-4C>T)
c.298-4C>T (n.298-4C>T)
n.68C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490313C>TCA2573147636AIP,MIR6752c.623-3C>T
c.457-3C>T (n.457-3C>T)
n.1158-3C>T
c.469-684C>T (n.469-684C>T)
c.277-3C>T (n.277-3C>T)
c.646-3C>T (n.646-3C>T)
c.469-3C>T (n.469-3C>T)
c.466-3C>T (n.466-3C>T)
c.298-3C>T (n.298-3C>T)
n.69C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67490313_67490314insGCCA2550933795AIP,MIR6752c.623-3_623-2insGC
c.457-3_457-2insGC (n.457-3_457-2insGC)
n.1158-3_1158-2insGC
c.469-684_469-683insGC (n.469-684_469-683insGC)
c.277-3_277-2insGC (n.277-3_277-2insGC)
c.646-3_646-2insGC (n.646-3_646-2insGC)
c.469-3_469-2insGC (n.469-3_469-2insGC)
c.466-3_466-2insGC (n.466-3_466-2insGC)
c.298-3_298-2insGC (n.298-3_298-2insGC)
n.69_70insGC
11g.67490314A>CCA381551459AIP,MIR6752c.623-2A>C
c.457-2A>C (n.457-2A>C)
n.1158-2A>C
c.469-683A>C (n.469-683A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.646-2A>C (n.646-2A>C)
c.469-2A>C (n.469-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
n.70A>C
11g.67490314A>GCA381551460AIP,MIR6752c.623-2A>G
c.457-2A>G (n.457-2A>G)
n.1158-2A>G
c.469-683A>G (n.469-683A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.646-2A>G (n.646-2A>G)
c.469-2A>G (n.469-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
n.70A>G
 gnomAD v4
11g.67490314A>TCA381551461AIP,MIR6752c.623-2A>T
c.457-2A>T (n.457-2A>T)
n.1158-2A>T
c.469-683A>T (n.469-683A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.646-2A>T (n.646-2A>T)
c.469-2A>T (n.469-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
n.70A>T
11g.67490315G>ACA381551462AIP,MIR6752c.623-1G>A
c.457-1G>A (n.457-1G>A)
n.1158-1G>A
c.469-682G>A (n.469-682G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.646-1G>A (n.646-1G>A)
c.469-1G>A (n.469-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
n.71G>A
 gnomAD v4
11g.67490315G>CCA381551463AIP,MIR6752c.623-1G>C
c.457-1G>C (n.457-1G>C)
n.1158-1G>C
c.469-682G>C (n.469-682G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.646-1G>C (n.646-1G>C)
c.469-1G>C (n.469-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
n.71G>C
11g.67490315G>TCA381551464AIP,MIR6752c.623-1G>T
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
n.1158-1G>T
c.469-682G>T (n.469-682G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.646-1G>T (n.646-1G>T)
c.469-1G>T (n.469-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
n.71G>T
11g.67490316G>ACA381551465AIPc.623G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.1158G>A
c.469-681G>A (n.469-681G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490316G>CCA381551466AIPc.623G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.1158G>C
c.469-681G>C (n.469-681G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
11g.67490316G=CA1980172403AIPc.623G=
c.457G= (p.Glu153=)
n.1158G=
c.469-681G= (n.469-681G=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.469G= (p.Glu157=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.298G= (p.Glu100=)
11g.67490316G>TCA344142AIPc.623G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.1158G>T
c.469-681G>T (n.469-681G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490317A>CCA381551469AIPc.624A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.1159A>C
c.469-680A>C (n.469-680A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
11g.67490317A>GCA381551468AIPc.624A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.1159A>G
c.469-680A>G (n.469-680A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
11g.67490317A>TCA381551467AIPc.624A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.1159A>T
c.469-680A>T (n.469-680A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
11g.67490318A>CCA381551470AIPc.625A>C
c.459A>C (p.Glu153Asp)
n.1160A>C
c.469-679A>C (n.469-679A>C)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
11g.67490318A>GCA475509176AIPc.625A>G
c.459A>G (p.Glu153=)
n.1160A>G
c.469-679A>G (n.469-679A>G)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.648A>G (p.Glu216=)
c.471A>G (p.Glu157=)
c.468A>G (p.Glu156=)
c.300A>G (p.Glu100=)
11g.67490318A>TCA381551471AIPc.625A>T
c.459A>T (p.Glu153Asp)
n.1160A>T
c.469-679A>T (n.469-679A>T)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
11g.67490319C>ACA381551472AIPc.626C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.1161C>A
c.469-678C>A (n.469-678C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
 ClinVar
11g.67490319C=CA1980172404AIPc.626C=
c.460C= (p.Gln154=)
n.1161C=
c.469-678C= (n.469-678C=)
c.280C= (p.Gln94=)
c.649C= (p.Gln217=)
c.472C= (p.Gln158=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.301C= (p.Gln101=)
11g.67490319C>GCA381551473AIPc.626C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.1161C>G
c.469-678C>G (n.469-678C>G)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
11g.67490319C>TCA344146AIPc.626C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.1161C>T
c.469-678C>T (n.469-678C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.67490320_67490322dupCA2614623597AIPc.627_629dup
c.461_463dup (p.Gln154_Pro155insGln)
n.1162_1164dup
c.469-677_469-675dup (n.469-677_469-675dup)
c.281_283dup (p.Gln94_Pro95insGln)
c.650_652dup (p.Gln217_Pro218insGln)
c.473_475dup (p.Gln158_Pro159insGln)
c.470_472dup (p.Gln157_Pro158insGln)
c.302_304dup (p.Gln101_Pro102insGln)
 gnomAD v4
11g.67490320A=CA1980172405AIPc.627A=
c.461A= (p.Gln154=)
n.1162A=
c.469-677A= (n.469-677A=)
c.281A= (p.Gln94=)
c.650A= (p.Gln217=)
c.473A= (p.Gln158=)
c.470A= (p.Gln157=)
c.302A= (p.Gln101=)
11g.67490320A>CCA381551474AIPc.627A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.1162A>C
c.469-677A>C (n.469-677A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
11g.67490320A>GCA381551475AIPc.627A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.1162A>G
c.469-677A>G (n.469-677A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490320A>TCA381551476AIPc.627A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.1162A>T
c.469-677A>T (n.469-677A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
11g.67490321G>ACA475509178AIPc.628G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
n.1163G>A
c.469-676G>A (n.469-676G>A)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.651G>A (p.Gln217=)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.303G>A (p.Gln101=)
 ClinVar
11g.67490321G>CCA381551477AIPc.628G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
n.1163G>C
c.469-676G>C (n.469-676G>C)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.651G>C (p.Gln217His)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.303G>C (p.Gln101His)
 ClinVar dbSNP
11g.67490321G>TCA381551478AIPc.628G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
n.1163G>T
c.469-676G>T (n.469-676G>T)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.651G>T (p.Gln217His)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.303G>T (p.Gln101His)
 gnomAD v4
11g.67490322C>ACA381551479AIPc.629C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.1164C>A
c.469-675C>A (n.469-675C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
11g.67490322C>GCA381551480AIPc.629C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.1164C>G
c.469-675C>G (n.469-675C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
11g.67490322C>TCA381551481AIPc.629C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.1164C>T
c.469-675C>T (n.469-675C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
11g.67490323C>ACA381551484AIPc.630C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
n.1165C>A
c.469-674C>A (n.469-674C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.473C>A (p.Pro158His)
c.305C>A (p.Pro102His)
11g.67490323C>GCA381551482AIPc.630C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.1165C>G
c.469-674C>G (n.469-674C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
11g.67490323C>TCA381551483AIPc.630C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.1165C>T
c.469-674C>T (n.469-674C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
11g.67490324T>ACA475509180AIPc.631T>A
c.465T>A (p.Pro155=)
n.1166T>A
c.469-673T>A (n.469-673T>A)
c.285T>A (p.Pro95=)
c.654T>A (p.Pro218=)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.474T>A (p.Pro158=)
c.306T>A (p.Pro102=)
11g.67490324T>CCA475509181AIPc.631T>C
c.465T>C (p.Pro155=)
n.1166T>C
c.469-673T>C (n.469-673T>C)
c.285T>C (p.Pro95=)
c.654T>C (p.Pro218=)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.474T>C (p.Pro158=)
c.306T>C (p.Pro102=)
11g.67490324T>GCA475509182AIPc.631T>G
c.465T>G (p.Pro155=)
n.1166T>G
c.469-673T>G (n.469-673T>G)
c.285T>G (p.Pro95=)
c.654T>G (p.Pro218=)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.474T>G (p.Pro158=)
c.306T>G (p.Pro102=)
11g.67490325G>ACA381551485AIPc.632G>A
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.1167G>A
c.469-672G>A (n.469-672G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
11g.67490325G>CCA381551486AIPc.632G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.1167G>C
c.469-672G>C (n.469-672G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
11g.67490325G>TCA381551487AIPc.632G>T
c.466G>T (p.Gly156Trp)
n.1167G>T
c.469-672G>T (n.469-672G>T)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
11g.67490326G>ACA381551488AIPc.633G>A
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.1168G>A
c.469-671G>A (n.469-671G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)

Number of alleles fetched