| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490205_67490217del | CA2614623406 | AIP | c.613_622+3del c.447_456+3del n.1148_1157+3del c.468+750_468+762del (n.468+750_468+762del) c.267_276+3del c.636_645+3del c.459_468+3del c.456_465+3del c.288_297+3del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490216T>A | CA381551421 | AIP | c.622+2T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.1157+2T>A c.468+761T>A (n.468+761T>A) c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.645+2T>A (n.645+2T>A) c.468+2T>A (n.468+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) | |
| 11 | g.67490216T>C | CA381551423 | AIP | c.622+2T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.1157+2T>C c.468+761T>C (n.468+761T>C) c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.645+2T>C (n.645+2T>C) c.468+2T>C (n.468+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490216T>G | CA381551419 | AIP | c.622+2T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.1157+2T>G c.468+761T>G (n.468+761T>G) c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.645+2T>G (n.645+2T>G) c.468+2T>G (n.468+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) | |
| 11 | g.67490216T= | CA1980172348 | AIP | c.622+2T= c.456+2T= (n.456+2T=) n.1157+2T= c.468+761T= (n.468+761T=) c.276+2T= (n.276+2T=) c.645+2T= (n.645+2T=) c.468+2T= (n.468+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) c.297+2T= (n.297+2T=) | |
| 11 | g.67490216_67490217insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC | CA2505234741 | AIP | c.622+2_622+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC c.456+2_456+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.456+2_456+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) n.1157+2_1157+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC c.468+761_468+762insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.468+761_468+762insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.276+2_276+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.276+2_276+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.645+2_645+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.645+2_645+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.468+2_468+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.468+2_468+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.465+2_465+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.465+2_465+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.297+2_297+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.297+2_297+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) | |
| 11 | g.67490217A>G | CA2724392283 | AIP | c.622+3A>G c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.1157+3A>G c.468+762A>G (n.468+762A>G) c.276+3A>G (n.276+3A>G) c.645+3A>G (n.645+3A>G) c.468+3A>G (n.468+3A>G) c.465+3A>G (n.465+3A>G) c.297+3A>G (n.297+3A>G) | dbSNP |
| 11 | g.67490218C= | CA1980172349 | AIP | c.622+4C= c.456+4C= (n.456+4C=) n.1157+4C= c.468+763C= (n.468+763C=) c.276+4C= (n.276+4C=) c.645+4C= (n.645+4C=) c.468+4C= (n.468+4C=) c.465+4C= (n.465+4C=) c.297+4C= (n.297+4C=) | |
| 11 | g.67490218C>G | CA679494033 | AIP | c.622+4C>G c.456+4C>G (n.456+4C>G) n.1157+4C>G c.468+763C>G (n.468+763C>G) c.276+4C>G (n.276+4C>G) c.645+4C>G (n.645+4C>G) c.468+4C>G (n.468+4C>G) c.465+4C>G (n.465+4C>G) c.297+4C>G (n.297+4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490220G>A | CA1980172351 | AIP | c.622+6G>A c.456+6G>A (n.456+6G>A) n.1157+6G>A c.468+765G>A (n.468+765G>A) c.276+6G>A (n.276+6G>A) c.645+6G>A (n.645+6G>A) c.468+6G>A (n.468+6G>A) c.465+6G>A (n.465+6G>A) c.297+6G>A (n.297+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490220G= | CA1980172350 | AIP | c.622+6G= c.456+6G= (n.456+6G=) n.1157+6G= c.468+765G= (n.468+765G=) c.276+6G= (n.276+6G=) c.645+6G= (n.645+6G=) c.468+6G= (n.468+6G=) c.465+6G= (n.465+6G=) c.297+6G= (n.297+6G=) | |
| 11 | g.67490220G>T | CA2614623423 | AIP | c.622+6G>T c.456+6G>T (n.456+6G>T) n.1157+6G>T c.468+765G>T (n.468+765G>T) c.276+6G>T (n.276+6G>T) c.645+6G>T (n.645+6G>T) c.468+6G>T (n.468+6G>T) c.465+6G>T (n.465+6G>T) c.297+6G>T (n.297+6G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490221C= | CA1980172352 | AIP | c.622+7C= c.456+7C= (n.456+7C=) n.1157+7C= c.468+766C= (n.468+766C=) c.276+7C= (n.276+7C=) c.645+7C= (n.645+7C=) c.468+7C= (n.468+7C=) c.465+7C= (n.465+7C=) c.297+7C= (n.297+7C=) | |
| 11 | g.67490221C>T | CA1980172353 | AIP | c.622+7C>T c.456+7C>T (n.456+7C>T) n.1157+7C>T c.468+766C>T (n.468+766C>T) c.276+7C>T (n.276+7C>T) c.645+7C>T (n.645+7C>T) c.468+7C>T (n.468+7C>T) c.465+7C>T (n.465+7C>T) c.297+7C>T (n.297+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490222del | CA2580084739 | AIP | c.622+8del c.456+8del (n.456+8del) n.1157+8del c.468+767del (n.468+767del) c.276+8del (n.276+8del) c.645+8del (n.645+8del) c.468+8del (n.468+8del) c.465+8del (n.465+8del) c.297+8del (n.297+8del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490222C>T | CA2614623424 | AIP | c.622+8C>T c.456+8C>T (n.456+8C>T) n.1157+8C>T c.468+767C>T (n.468+767C>T) c.276+8C>T (n.276+8C>T) c.645+8C>T (n.645+8C>T) c.468+8C>T (n.468+8C>T) c.465+8C>T (n.465+8C>T) c.297+8C>T (n.297+8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490223T>G | CA2614623425 | AIP | c.622+9T>G c.456+9T>G (n.456+9T>G) n.1157+9T>G c.468+768T>G (n.468+768T>G) c.276+9T>G (n.276+9T>G) c.645+9T>G (n.645+9T>G) c.468+9T>G (n.468+9T>G) c.465+9T>G (n.465+9T>G) c.297+9T>G (n.297+9T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490226A= | CA1980172354 | AIP | c.622+12A= c.456+12A= (n.456+12A=) n.1157+12A= c.469-771A= (n.469-771A=) c.276+12A= (n.276+12A=) c.645+12A= (n.645+12A=) c.468+12A= (n.468+12A=) c.465+12A= (n.465+12A=) c.297+12A= (n.297+12A=) | |
| 11 | g.67490226A>G | CA6140883 | AIP | c.622+12A>G c.456+12A>G (n.456+12A>G) n.1157+12A>G c.469-771A>G (n.469-771A>G) c.276+12A>G (n.276+12A>G) c.645+12A>G (n.645+12A>G) c.468+12A>G (n.468+12A>G) c.465+12A>G (n.465+12A>G) c.297+12A>G (n.297+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490228G>A | CA2614623429 | AIP | c.622+14G>A c.456+14G>A (n.456+14G>A) n.1157+14G>A c.469-769G>A (n.469-769G>A) c.276+14G>A (n.276+14G>A) c.645+14G>A (n.645+14G>A) c.468+14G>A (n.468+14G>A) c.465+14G>A (n.465+14G>A) c.297+14G>A (n.297+14G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490229C= | CA1980172355 | AIP | c.622+15C= c.456+15C= (n.456+15C=) n.1157+15C= c.469-768C= (n.469-768C=) c.276+15C= (n.276+15C=) c.645+15C= (n.645+15C=) c.468+15C= (n.468+15C=) c.465+15C= (n.465+15C=) c.297+15C= (n.297+15C=) | |
| 11 | g.67490229C>G | CA6140884 | AIP | c.622+15C>G c.456+15C>G (n.456+15C>G) n.1157+15C>G c.469-768C>G (n.469-768C>G) c.276+15C>G (n.276+15C>G) c.645+15C>G (n.645+15C>G) c.468+15C>G (n.468+15C>G) c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.297+15C>G (n.297+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490230T>A | CA1980172357 | AIP | c.622+16T>A c.456+16T>A (n.456+16T>A) n.1157+16T>A c.469-767T>A (n.469-767T>A) c.276+16T>A (n.276+16T>A) c.645+16T>A (n.645+16T>A) c.468+16T>A (n.468+16T>A) c.465+16T>A (n.465+16T>A) c.297+16T>A (n.297+16T>A) | dbSNP |
| 11 | g.67490230T>G | CA2614623437 | AIP | c.622+16T>G c.456+16T>G (n.456+16T>G) n.1157+16T>G c.469-767T>G (n.469-767T>G) c.276+16T>G (n.276+16T>G) c.645+16T>G (n.645+16T>G) c.468+16T>G (n.468+16T>G) c.465+16T>G (n.465+16T>G) c.297+16T>G (n.297+16T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490230T= | CA1980172356 | AIP | c.622+16T= c.456+16T= (n.456+16T=) n.1157+16T= c.469-767T= (n.469-767T=) c.276+16T= (n.276+16T=) c.645+16T= (n.645+16T=) c.468+16T= (n.468+16T=) c.465+16T= (n.465+16T=) c.297+16T= (n.297+16T=) | |
| 11 | g.67490232_67490243del | CA2580084740 | AIP | c.622+18_622+29del c.456+18_456+29del (n.456+18_456+29del) n.1157+18_1157+29del c.469-765_469-754del (n.469-765_469-754del) c.276+18_276+29del (n.276+18_276+29del) c.645+18_645+29del (n.645+18_645+29del) c.468+18_468+29del (n.468+18_468+29del) c.465+18_465+29del (n.465+18_465+29del) c.297+18_297+29del (n.297+18_297+29del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490232_67490233del | CA2573147634 | AIP | c.622+18_622+19del c.456+18_456+19del (n.456+18_456+19del) n.1157+18_1157+19del c.469-765_469-764del (n.469-765_469-764del) c.276+18_276+19del (n.276+18_276+19del) c.645+18_645+19del (n.645+18_645+19del) c.468+18_468+19del (n.468+18_468+19del) c.465+18_465+19del (n.465+18_465+19del) c.297+18_297+19del (n.297+18_297+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490233G>C | CA2614623440 | AIP | c.622+19G>C c.456+19G>C (n.456+19G>C) n.1157+19G>C c.469-764G>C (n.469-764G>C) c.276+19G>C (n.276+19G>C) c.645+19G>C (n.645+19G>C) c.468+19G>C (n.468+19G>C) c.465+19G>C (n.465+19G>C) c.297+19G>C (n.297+19G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490233G>T | CA2614623441 | AIP | c.622+19G>T c.456+19G>T (n.456+19G>T) n.1157+19G>T c.469-764G>T (n.469-764G>T) c.276+19G>T (n.276+19G>T) c.645+19G>T (n.645+19G>T) c.468+19G>T (n.468+19G>T) c.465+19G>T (n.465+19G>T) c.297+19G>T (n.297+19G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490237dup | CA2580084741 | AIP | c.622+23dup c.456+23dup (n.456+23dup) n.1157+23dup c.469-760dup (n.469-760dup) c.276+23dup (n.276+23dup) c.645+23dup (n.645+23dup) c.468+23dup (n.468+23dup) c.465+23dup (n.465+23dup) c.297+23dup (n.297+23dup) | ClinVar |
| 11 | g.67490237del | CA2614623442 | AIP | c.622+23del c.456+23del (n.456+23del) n.1157+23del c.469-760del (n.469-760del) c.276+23del (n.276+23del) c.645+23del (n.645+23del) c.468+23del (n.468+23del) c.465+23del (n.465+23del) c.297+23del (n.297+23del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490234G>A | CA600236225 | AIP | c.622+20G>A c.456+20G>A (n.456+20G>A) n.1157+20G>A c.469-763G>A (n.469-763G>A) c.276+20G>A (n.276+20G>A) c.645+20G>A (n.645+20G>A) c.468+20G>A (n.468+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) c.297+20G>A (n.297+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490234G>C | CA2614623444 | AIP | c.622+20G>C c.456+20G>C (n.456+20G>C) n.1157+20G>C c.469-763G>C (n.469-763G>C) c.276+20G>C (n.276+20G>C) c.645+20G>C (n.645+20G>C) c.468+20G>C (n.468+20G>C) c.465+20G>C (n.465+20G>C) c.297+20G>C (n.297+20G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490234G= | CA1980172358 | AIP | c.622+20G= c.456+20G= (n.456+20G=) n.1157+20G= c.469-763G= (n.469-763G=) c.276+20G= (n.276+20G=) c.645+20G= (n.645+20G=) c.468+20G= (n.468+20G=) c.465+20G= (n.465+20G=) c.297+20G= (n.297+20G=) | |
| 11 | g.67490234G>T | CA600236226 | AIP | c.622+20G>T c.456+20G>T (n.456+20G>T) n.1157+20G>T c.469-763G>T (n.469-763G>T) c.276+20G>T (n.276+20G>T) c.645+20G>T (n.645+20G>T) c.468+20G>T (n.468+20G>T) c.465+20G>T (n.465+20G>T) c.297+20G>T (n.297+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490235G>A | CA679494039 | AIP | c.622+21G>A c.456+21G>A (n.456+21G>A) n.1157+21G>A c.469-762G>A (n.469-762G>A) c.276+21G>A (n.276+21G>A) c.645+21G>A (n.645+21G>A) c.468+21G>A (n.468+21G>A) c.465+21G>A (n.465+21G>A) c.297+21G>A (n.297+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490235G= | CA1980172359 | AIP | c.622+21G= c.456+21G= (n.456+21G=) n.1157+21G= c.469-762G= (n.469-762G=) c.276+21G= (n.276+21G=) c.645+21G= (n.645+21G=) c.468+21G= (n.468+21G=) c.465+21G= (n.465+21G=) c.297+21G= (n.297+21G=) | |
| 11 | g.67490237G>A | CA6140885 | AIP | c.622+23G>A c.456+23G>A (n.456+23G>A) n.1157+23G>A c.469-760G>A (n.469-760G>A) c.276+23G>A (n.276+23G>A) c.645+23G>A (n.645+23G>A) c.468+23G>A (n.468+23G>A) c.465+23G>A (n.465+23G>A) c.297+23G>A (n.297+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490237G= | CA1980172360 | AIP | c.622+23G= c.456+23G= (n.456+23G=) n.1157+23G= c.469-760G= (n.469-760G=) c.276+23G= (n.276+23G=) c.645+23G= (n.645+23G=) c.468+23G= (n.468+23G=) c.465+23G= (n.465+23G=) c.297+23G= (n.297+23G=) | |
| 11 | g.67490239G>C | CA224165136 | AIP | c.622+25G>C c.456+25G>C (n.456+25G>C) n.1157+25G>C c.469-758G>C (n.469-758G>C) c.276+25G>C (n.276+25G>C) c.645+25G>C (n.645+25G>C) c.468+25G>C (n.468+25G>C) c.465+25G>C (n.465+25G>C) c.297+25G>C (n.297+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490239G= | CA1980172361 | AIP | c.622+25G= c.456+25G= (n.456+25G=) n.1157+25G= c.469-758G= (n.469-758G=) c.276+25G= (n.276+25G=) c.645+25G= (n.645+25G=) c.468+25G= (n.468+25G=) c.465+25G= (n.465+25G=) c.297+25G= (n.297+25G=) | |
| 11 | g.67490246T>G | CA679494044 | AIP,MIR6752 | c.622+32T>G c.456+32T>G (n.456+32T>G) n.1157+32T>G c.469-751T>G (n.469-751T>G) c.276+32T>G (n.276+32T>G) c.645+32T>G (n.645+32T>G) c.468+32T>G (n.468+32T>G) c.465+32T>G (n.465+32T>G) c.297+32T>G (n.297+32T>G) n.2T>G | dbSNP |
| 11 | g.67490246T= | CA1980172362 | AIP,MIR6752 | c.622+32T= c.456+32T= (n.456+32T=) n.1157+32T= c.469-751T= (n.469-751T=) c.276+32T= (n.276+32T=) c.645+32T= (n.645+32T=) c.468+32T= (n.468+32T=) c.465+32T= (n.465+32T=) c.297+32T= (n.297+32T=) n.2T= | |
| 11 | g.67490247G>A | CA2614623449 | AIP,MIR6752 | c.622+33G>A c.456+33G>A (n.456+33G>A) n.1157+33G>A c.469-750G>A (n.469-750G>A) c.276+33G>A (n.276+33G>A) c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.468+33G>A (n.468+33G>A) c.465+33G>A (n.465+33G>A) c.297+33G>A (n.297+33G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490249_67490250delinsAG | CA1980172363 | AIP,MIR6752 | c.622+35_622+36delinsAG c.456+35_456+36delinsAG (n.456+35_456+36delinsAG) n.1157+35_1157+36delinsAG c.469-748_469-747delinsAG (n.469-748_469-747delinsAG) c.276+35_276+36delinsAG (n.276+35_276+36delinsAG) c.645+35_645+36delinsAG (n.645+35_645+36delinsAG) c.468+35_468+36delinsAG (n.468+35_468+36delinsAG) c.465+35_465+36delinsAG (n.465+35_465+36delinsAG) c.297+35_297+36delinsAG (n.297+35_297+36delinsAG) n.5_6delinsAG | |
| 11 | g.67490250G>A | CA1980172365 | AIP,MIR6752 | c.622+36G>A c.456+36G>A (n.456+36G>A) n.1157+36G>A c.469-747G>A (n.469-747G>A) c.276+36G>A (n.276+36G>A) c.645+36G>A (n.645+36G>A) c.468+36G>A (n.468+36G>A) c.465+36G>A (n.465+36G>A) c.297+36G>A (n.297+36G>A) n.6G>A | dbSNP |
| 11 | g.67490250G>C | CA2614623452 | AIP,MIR6752 | c.622+36G>C c.456+36G>C (n.456+36G>C) n.1157+36G>C c.469-747G>C (n.469-747G>C) c.276+36G>C (n.276+36G>C) c.645+36G>C (n.645+36G>C) c.468+36G>C (n.468+36G>C) c.465+36G>C (n.465+36G>C) c.297+36G>C (n.297+36G>C) n.6G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490250G= | CA1980172364 | AIP,MIR6752 | c.622+36G= c.456+36G= (n.456+36G=) n.1157+36G= c.469-747G= (n.469-747G=) c.276+36G= (n.276+36G=) c.645+36G= (n.645+36G=) c.468+36G= (n.468+36G=) c.465+36G= (n.465+36G=) c.297+36G= (n.297+36G=) n.6G= | |
| 11 | g.67490255dup | CA679494045 | AIP,MIR6752 | c.622+41dup c.456+41dup (n.456+41dup) n.1157+41dup c.469-742dup (n.469-742dup) c.276+41dup (n.276+41dup) c.645+41dup (n.645+41dup) c.468+41dup (n.468+41dup) c.465+41dup (n.465+41dup) c.297+41dup (n.297+41dup) n.11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490255del | CA600236227 | AIP,MIR6752 | c.622+41del c.456+41del (n.456+41del) n.1157+41del c.469-742del (n.469-742del) c.276+41del (n.276+41del) c.645+41del (n.645+41del) c.468+41del (n.468+41del) c.465+41del (n.465+41del) c.297+41del (n.297+41del) n.11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |