| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
| 11 | g.67485981_67487542del | CA344054 | AIP | c.77-1025_256+357del c.100-1025_279+357del n.30-1025_209+357del c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del) c.-78-1025_102+357del c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del) n.210-1025_389+357del | ClinVar |
| 11 | g.67487151_67487155del | CA344079 | AIP | c.222_226del c.245_249del (p.Glu82GlyfsTer8) n.175_179del c.100-2887_100-2883del (n.100-2887_100-2883del) c.68_72del (p.Glu23GlyfsTer8) c.100-2116_100-2112del (n.100-2116_100-2112del) n.355_359del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487155G>A | CA475392335 | AIP | c.226G>A c.249G>A (p.Gly83=) n.179G>A c.100-2883G>A (n.100-2883G>A) c.72G>A (p.Gly24=) c.100-2112G>A (n.100-2112G>A) n.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487155G>C | CA475392334 | AIP | c.226G>C c.249G>C (p.Gly83=) n.179G>C c.100-2883G>C (n.100-2883G>C) c.72G>C (p.Gly24=) c.100-2112G>C (n.100-2112G>C) n.359G>C | ClinVar |
| 11 | g.67487155G= | CA1980170964 | AIP | c.226G= c.249G= (p.Gly83=) n.179G= c.100-2883G= (n.100-2883G=) c.72G= (p.Gly24=) c.100-2112G= (n.100-2112G=) n.359G= | |
| 11 | g.67487155G>T | CA344080 | AIP | c.226G>T c.249G>T (p.Gly83=) n.179G>T c.100-2883G>T (n.100-2883G>T) c.72G>T (p.Gly24=) c.100-2112G>T (n.100-2112G>T) n.359G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487156G>A | CA344084 | AIP | c.227G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.180G>A c.100-2882G>A (n.100-2882G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.100-2111G>A (n.100-2111G>A) n.360G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487156G>C | CA381547254 | AIP | c.227G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.180G>C c.100-2882G>C (n.100-2882G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.100-2111G>C (n.100-2111G>C) n.360G>C | |
| 11 | g.67487156G= | CA1980170965 | AIP | c.227G= c.250G= (p.Glu84=) n.180G= c.100-2882G= (n.100-2882G=) c.73G= (p.Glu25=) c.100-2111G= (n.100-2111G=) n.360G= | |
| 11 | g.67487156G>T | CA381547255 | AIP | c.227G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.180G>T c.100-2882G>T (n.100-2882G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.100-2111G>T (n.100-2111G>T) n.360G>T | |
| 11 | g.67487158_67487159del | CA2697548769 | AIP | c.229_230del c.252_253del (p.Glu84AspfsTer7) n.182_183del c.100-2880_100-2879del (n.100-2880_100-2879del) c.75_76del (p.Glu25AspfsTer7) c.100-2109_100-2108del (n.100-2109_100-2108del) n.362_363del | ClinVar |
| 11 | g.67487157A>C | CA381547256 | AIP | c.228A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.181A>C c.100-2881A>C (n.100-2881A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.100-2110A>C (n.100-2110A>C) n.361A>C | |
| 11 | g.67487157A>G | CA381547258 | AIP | c.228A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.181A>G c.100-2881A>G (n.100-2881A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.100-2110A>G (n.100-2110A>G) n.361A>G | |
| 11 | g.67487157A>T | CA381547259 | AIP | c.228A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.181A>T c.100-2881A>T (n.100-2881A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.100-2110A>T (n.100-2110A>T) n.361A>T | |
| 11 | g.67487158G>A | CA475392336 | AIP | c.229G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.182G>A c.100-2880G>A (n.100-2880G>A) c.75G>A (p.Glu25=) c.100-2109G>A (n.100-2109G>A) n.362G>A | |
| 11 | g.67487158G>C | CA381547263 | AIP | c.229G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.182G>C c.100-2880G>C (n.100-2880G>C) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.100-2109G>C (n.100-2109G>C) n.362G>C | |
| 11 | g.67487158G>T | CA381547265 | AIP | c.229G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.182G>T c.100-2880G>T (n.100-2880G>T) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.100-2109G>T (n.100-2109G>T) n.362G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487159A>C | CA381547268 | AIP | c.230A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.183A>C c.100-2879A>C (n.100-2879A>C) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.100-2108A>C (n.100-2108A>C) n.363A>C | |
| 11 | g.67487159A>G | CA381547271 | AIP | c.230A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.183A>G c.100-2879A>G (n.100-2879A>G) c.76A>G (p.Ile26Val) c.100-2108A>G (n.100-2108A>G) n.363A>G | |
| 11 | g.67487159A>T | CA381547270 | AIP | c.230A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.183A>T c.100-2879A>T (n.100-2879A>T) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.100-2108A>T (n.100-2108A>T) n.363A>T | |
| 11 | g.67487160T>A | CA381547272 | AIP | c.231T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.184T>A c.100-2878T>A (n.100-2878T>A) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.100-2107T>A (n.100-2107T>A) n.364T>A | |
| 11 | g.67487160T>C | CA381547273 | AIP | c.231T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.184T>C c.100-2878T>C (n.100-2878T>C) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.100-2107T>C (n.100-2107T>C) n.364T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487160T>G | CA381547275 | AIP | c.231T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.184T>G c.100-2878T>G (n.100-2878T>G) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.100-2107T>G (n.100-2107T>G) n.364T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487160T= | CA1980170966 | AIP | c.231T= c.254T= (p.Ile85=) n.184T= c.100-2878T= (n.100-2878T=) c.77T= (p.Ile26=) c.100-2107T= (n.100-2107T=) n.364T= | |
| 11 | g.67487161T>A | CA475392337 | AIP | c.232T>A c.255T>A (p.Ile85=) n.185T>A c.100-2877T>A (n.100-2877T>A) c.78T>A (p.Ile26=) c.100-2106T>A (n.100-2106T>A) n.365T>A | |
| 11 | g.67487161T>C | CA475392338 | AIP | c.232T>C c.255T>C (p.Ile85=) n.185T>C c.100-2877T>C (n.100-2877T>C) c.78T>C (p.Ile26=) c.100-2106T>C (n.100-2106T>C) n.365T>C | |
| 11 | g.67487161T>G | CA381547278 | AIP | c.232T>G c.255T>G (p.Ile85Met) n.185T>G c.100-2877T>G (n.100-2877T>G) c.78T>G (p.Ile26Met) c.100-2106T>G (n.100-2106T>G) n.365T>G | |
| 11 | g.67487162G>A | CA381547280 | AIP | c.233G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.186G>A c.100-2876G>A (n.100-2876G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.100-2105G>A (n.100-2105G>A) n.366G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487162G>C | CA381547284 | AIP | c.233G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.186G>C c.100-2876G>C (n.100-2876G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.100-2105G>C (n.100-2105G>C) n.366G>C | |
| 11 | g.67487162G>T | CA381547286 | AIP | c.233G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.186G>T c.100-2876G>T (n.100-2876G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.100-2105G>T (n.100-2105G>T) n.366G>T | |
| 11 | g.67487163C>A | CA381547289 | AIP | c.234C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.187C>A c.100-2875C>A (n.100-2875C>A) c.80C>A (p.Ala27Asp) c.100-2104C>A (n.100-2104C>A) n.367C>A | |
| 11 | g.67487163C>G | CA381547291 | AIP | c.234C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.187C>G c.100-2875C>G (n.100-2875C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.100-2104C>G (n.100-2104C>G) n.367C>G | |
| 11 | g.67487163C>T | CA381547293 | AIP | c.234C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.187C>T c.100-2875C>T (n.100-2875C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) c.100-2104C>T (n.100-2104C>T) n.367C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67487164C>A | CA475392340 | AIP | c.235C>A c.258C>A (p.Ala86=) n.188C>A c.100-2874C>A (n.100-2874C>A) c.81C>A (p.Ala27=) c.100-2103C>A (n.100-2103C>A) n.368C>A | |
| 11 | g.67487164C>G | CA475392341 | AIP | c.235C>G c.258C>G (p.Ala86=) n.188C>G c.100-2874C>G (n.100-2874C>G) c.81C>G (p.Ala27=) c.100-2103C>G (n.100-2103C>G) n.368C>G | |
| 11 | g.67487164C>T | CA475392339 | AIP | c.235C>T c.258C>T (p.Ala86=) n.188C>T c.100-2874C>T (n.100-2874C>T) c.81C>T (p.Ala27=) c.100-2103C>T (n.100-2103C>T) n.368C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67487165C>A | CA381547296 | AIP | c.236C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) n.189C>A c.100-2873C>A (n.100-2873C>A) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.100-2102C>A (n.100-2102C>A) n.369C>A | |
| 11 | g.67487165C>G | CA381547302 | AIP | c.236C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) n.189C>G c.100-2873C>G (n.100-2873C>G) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.100-2102C>G (n.100-2102C>G) n.369C>G | |
| 11 | g.67487165C>T | CA381547306 | AIP | c.236C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) n.189C>T c.100-2873C>T (n.100-2873C>T) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.100-2102C>T (n.100-2102C>T) n.369C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487166A>C | CA381547308 | AIP | c.237A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) n.190A>C c.100-2872A>C (n.100-2872A>C) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.100-2101A>C (n.100-2101A>C) n.370A>C | |
| 11 | g.67487166A>G | CA381547313 | AIP | c.237A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) n.190A>G c.100-2872A>G (n.100-2872A>G) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.100-2101A>G (n.100-2101A>G) n.370A>G | |
| 11 | g.67487166A>T | CA381547310 | AIP | c.237A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) n.190A>T c.100-2872A>T (n.100-2872A>T) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.100-2101A>T (n.100-2101A>T) n.370A>T | |
| 11 | g.67487167G>A | CA6140755 | AIP | c.238G>A c.261G>A (p.Gln87=) n.191G>A c.100-2871G>A (n.100-2871G>A) c.84G>A (p.Gln28=) c.100-2100G>A (n.100-2100G>A) n.371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487167G>C | CA381547318 | AIP | c.238G>C c.261G>C (p.Gln87His) n.191G>C c.100-2871G>C (n.100-2871G>C) c.84G>C (p.Gln28His) c.100-2100G>C (n.100-2100G>C) n.371G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487167G= | CA1980170967 | AIP | c.238G= c.261G= (p.Gln87=) n.191G= c.100-2871G= (n.100-2871G=) c.84G= (p.Gln28=) c.100-2100G= (n.100-2100G=) n.371G= | |
| 11 | g.67487167G>T | CA381547319 | AIP | c.238G>T c.261G>T (p.Gln87His) n.191G>T c.100-2871G>T (n.100-2871G>T) c.84G>T (p.Gln28His) c.100-2100G>T (n.100-2100G>T) n.371G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487168T>A | CA381547322 | AIP | c.239T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.192T>A c.100-2870T>A (n.100-2870T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.100-2099T>A (n.100-2099T>A) n.372T>A | |
| 11 | g.67487168T>C | CA6140756 | AIP | c.239T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.192T>C c.100-2870T>C (n.100-2870T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.100-2099T>C (n.100-2099T>C) n.372T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487168T>G | CA381547326 | AIP | c.239T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.192T>G c.100-2870T>G (n.100-2870T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.100-2099T>G (n.100-2099T>G) n.372T>G |