Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
ClinVar
11g.67487043_67487067delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCGCA1980170914AIPc.114_138delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
c.137_161delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (p.Glu46=)
n.67_91delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
c.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
c.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
c.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG)
n.247_271delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG
11g.67487046_67487069delCA344059AIPc.117_140del
c.140_163del (p.Gly47_Arg54del)
n.70_93del
c.100-2992_100-2969del (n.100-2992_100-2969del)
c.-38_-15del (n.-38_-15del)
c.100-2221_100-2198del (n.100-2221_100-2198del)
n.250_273del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487047C>ACA475392264AIPc.118C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
n.71C>A
c.100-2991C>A (n.100-2991C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.100-2220C>A (n.100-2220C>A)
n.251C>A
11g.67487047C>GCA475392265AIPc.118C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
n.71C>G
c.100-2991C>G (n.100-2991C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.100-2220C>G (n.100-2220C>G)
n.251C>G
11g.67487047C>TCA475392266AIPc.118C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
n.71C>T
c.100-2991C>T (n.100-2991C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.100-2220C>T (n.100-2220C>T)
n.251C>T
11g.67487048A>CCA381546560AIPc.119A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.72A>C
c.100-2990A>C (n.100-2990A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.100-2219A>C (n.100-2219A>C)
n.252A>C
11g.67487048A>GCA381546561AIPc.119A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.72A>G
c.100-2990A>G (n.100-2990A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.100-2219A>G (n.100-2219A>G)
n.252A>G
11g.67487048A>TCA381546562AIPc.119A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.72A>T
c.100-2990A>T (n.100-2990A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.100-2219A>T (n.100-2219A>T)
n.252A>T
11g.67487049C>ACA381546565AIPc.120C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.73C>A
c.100-2989C>A (n.100-2989C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.100-2218C>A (n.100-2218C>A)
n.253C>A
11g.67487049C>GCA381546567AIPc.120C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.73C>G
c.100-2989C>G (n.100-2989C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.100-2218C>G (n.100-2218C>G)
n.253C>G
gnomAD v4
11g.67487049C>TCA381546569AIPc.120C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.73C>T
c.100-2989C>T (n.100-2989C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.100-2218C>T (n.100-2218C>T)
n.253C>T
gnomAD v4
11g.67487050C>ACA475392267AIPc.121C>A
c.144C>A (p.Thr48=)
n.74C>A
c.100-2988C>A (n.100-2988C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.100-2217C>A (n.100-2217C>A)
n.254C>A
11g.67487050C=CA1980170917AIPc.121C=
c.144C= (p.Thr48=)
n.74C=
c.100-2988C= (n.100-2988C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.100-2217C= (n.100-2217C=)
n.254C=
11g.67487050C>GCA475392268AIPc.121C>G
c.144C>G (p.Thr48=)
n.74C>G
c.100-2988C>G (n.100-2988C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.100-2217C>G (n.100-2217C>G)
n.254C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487050C>TCA6140736AIPc.121C>T
c.144C>T (p.Thr48=)
n.74C>T
c.100-2988C>T (n.100-2988C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.100-2217C>T (n.100-2217C>T)
n.254C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487051G>ACA344063AIPc.122G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
n.75G>A
c.100-2987G>A (n.100-2987G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.100-2216G>A (n.100-2216G>A)
n.255G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487051G>CCA381546571AIPc.122G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.75G>C
c.100-2987G>C (n.100-2987G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.100-2216G>C (n.100-2216G>C)
n.255G>C
11g.67487051G=CA1980170918AIPc.122G=
c.145G= (p.Val49=)
n.75G=
c.100-2987G= (n.100-2987G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.100-2216G= (n.100-2216G=)
n.255G=
11g.67487051G>TCA224163199AIPc.122G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.75G>T
c.100-2987G>T (n.100-2987G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.100-2216G>T (n.100-2216G>T)
n.255G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487052T>ACA381546585AIPc.123T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.76T>A
c.100-2986T>A (n.100-2986T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.100-2215T>A (n.100-2215T>A)
n.256T>A
11g.67487052T>CCA381546582AIPc.123T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.76T>C
c.100-2986T>C (n.100-2986T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.100-2215T>C (n.100-2215T>C)
n.256T>C
11g.67487052T>GCA381546578AIPc.123T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.76T>G
c.100-2986T>G (n.100-2986T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.100-2215T>G (n.100-2215T>G)
n.256T>G
11g.67487053G>ACA475392269AIPc.124G>A
c.147G>A (p.Val49=)
n.77G>A
c.100-2985G>A (n.100-2985G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.100-2214G>A (n.100-2214G>A)
n.257G>A
dbSNP
11g.67487053G>CCA475392270AIPc.124G>C
c.147G>C (p.Val49=)
n.77G>C
c.100-2985G>C (n.100-2985G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.100-2214G>C (n.100-2214G>C)
n.257G>C
11g.67487053G=CA1980170919AIPc.124G=
c.147G= (p.Val49=)
n.77G=
c.100-2985G= (n.100-2985G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.100-2214G= (n.100-2214G=)
n.257G=
11g.67487053G>TCA475392271AIPc.124G>T
c.147G>T (p.Val49=)
n.77G>T
c.100-2985G>T (n.100-2985G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.100-2214G>T (n.100-2214G>T)
n.257G>T
11g.67487054C>ACA381546598AIPc.125C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.78C>A
c.100-2984C>A (n.100-2984C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.100-2213C>A (n.100-2213C>A)
n.258C>A
11g.67487054C>GCA381546599AIPc.125C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.78C>G
c.100-2984C>G (n.100-2984C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.100-2213C>G (n.100-2213C>G)
n.258C>G
11g.67487054C>TCA475392272AIPc.125C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.78C>T
c.100-2984C>T (n.100-2984C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.100-2213C>T (n.100-2213C>T)
n.258C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.67487055T>ACA381546600AIPc.126T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.79T>A
c.100-2983T>A (n.100-2983T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.100-2212T>A (n.100-2212T>A)
n.259T>A
11g.67487055T>CCA381546603AIPc.126T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.79T>C
c.100-2983T>C (n.100-2983T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.100-2212T>C (n.100-2212T>C)
n.259T>C
11g.67487055T>GCA381546604AIPc.126T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.79T>G
c.100-2983T>G (n.100-2983T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.100-2212T>G (n.100-2212T>G)
n.259T>G
11g.67487056G>ACA475392273AIPc.127G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.80G>A
c.100-2982G>A (n.100-2982G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.100-2211G>A (n.100-2211G>A)
n.260G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.67487056G>CCA475392274AIPc.127G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.80G>C
c.100-2982G>C (n.100-2982G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.100-2211G>C (n.100-2211G>C)
n.260G>C
11g.67487056G>TCA475392275AIPc.127G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.80G>T
c.100-2982G>T (n.100-2982G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.100-2211G>T (n.100-2211G>T)
n.260G>T
11g.67487057G>ACA381546614AIPc.128G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.81G>A
c.100-2981G>A (n.100-2981G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.100-2210G>A (n.100-2210G>A)
n.261G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487057G>CCA381546617AIPc.128G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.81G>C
c.100-2981G>C (n.100-2981G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.100-2210G>C (n.100-2210G>C)
n.261G>C
ClinVar
11g.67487057G=CA1980170920AIPc.128G=
c.151G= (p.Asp51=)
n.81G=
c.100-2981G= (n.100-2981G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.100-2210G= (n.100-2210G=)
n.261G=
11g.67487057G>TCA381546620AIPc.128G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.81G>T
c.100-2981G>T (n.100-2981G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.100-2210G>T (n.100-2210G>T)
n.261G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487058A>CCA381546622AIPc.129A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.82A>C
c.100-2980A>C (n.100-2980A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.100-2209A>C (n.100-2209A>C)
n.262A>C
11g.67487058A>GCA381546623AIPc.129A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.82A>G
c.100-2980A>G (n.100-2980A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.100-2209A>G (n.100-2209A>G)
n.262A>G
ClinVar
11g.67487058A>TCA381546625AIPc.129A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.82A>T
c.100-2980A>T (n.100-2980A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.100-2209A>T (n.100-2209A>T)
n.262A>T
ClinVar dbSNP
11g.67487059C>ACA381546628AIPc.130C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.83C>A
c.100-2979C>A (n.100-2979C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.100-2208C>A (n.100-2208C>A)
n.263C>A
11g.67487059C=CA1980170921AIPc.130C=
c.153C= (p.Asp51=)
n.83C=
c.100-2979C= (n.100-2979C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.100-2208C= (n.100-2208C=)
n.263C=
11g.67487059C>GCA381546627AIPc.130C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.83C>G
c.100-2979C>G (n.100-2979C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.100-2208C>G (n.100-2208C>G)
n.263C>G
11g.67487059C>TCA6140737AIPc.130C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
n.83C>T
c.100-2979C>T (n.100-2979C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.100-2208C>T (n.100-2208C>T)
n.263C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487060G>ACA381546630AIPc.131G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.84G>A
c.100-2978G>A (n.100-2978G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.100-2207G>A (n.100-2207G>A)
n.264G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487060G>CCA381546632AIPc.131G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
n.84G>C
c.100-2978G>C (n.100-2978G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.100-2207G>C (n.100-2207G>C)
n.264G>C

Number of alleles fetched