Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67485981_67487542del | CA344054 | AIP | c.77-1025_256+357del c.100-1025_279+357del n.30-1025_209+357del c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del) c.-78-1025_102+357del c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del) n.210-1025_389+357del | ClinVar |
11 | g.67487043_67487067delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG | CA1980170914 | AIP | c.114_138delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG c.137_161delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (p.Glu46=) n.67_91delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG c.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2995_100-2971delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG) c.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.-41_-17delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG) c.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG (n.100-2224_100-2200delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG) n.247_271delinsAGGGCACCGTGCTGGACGACAGCCG | |
11 | g.67487046_67487069del | CA344059 | AIP | c.117_140del c.140_163del (p.Gly47_Arg54del) n.70_93del c.100-2992_100-2969del (n.100-2992_100-2969del) c.-38_-15del (n.-38_-15del) c.100-2221_100-2198del (n.100-2221_100-2198del) n.250_273del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487047C>A | CA475392264 | AIP | c.118C>A c.141C>A (p.Gly47=) n.71C>A c.100-2991C>A (n.100-2991C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.100-2220C>A (n.100-2220C>A) n.251C>A | |
11 | g.67487047C>G | CA475392265 | AIP | c.118C>G c.141C>G (p.Gly47=) n.71C>G c.100-2991C>G (n.100-2991C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.100-2220C>G (n.100-2220C>G) n.251C>G | |
11 | g.67487047C>T | CA475392266 | AIP | c.118C>T c.141C>T (p.Gly47=) n.71C>T c.100-2991C>T (n.100-2991C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.100-2220C>T (n.100-2220C>T) n.251C>T | |
11 | g.67487048A>C | CA381546560 | AIP | c.119A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.72A>C c.100-2990A>C (n.100-2990A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.100-2219A>C (n.100-2219A>C) n.252A>C | |
11 | g.67487048A>G | CA381546561 | AIP | c.119A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.72A>G c.100-2990A>G (n.100-2990A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.100-2219A>G (n.100-2219A>G) n.252A>G | |
11 | g.67487048A>T | CA381546562 | AIP | c.119A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.72A>T c.100-2990A>T (n.100-2990A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.100-2219A>T (n.100-2219A>T) n.252A>T | |
11 | g.67487049C>A | CA381546565 | AIP | c.120C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.73C>A c.100-2989C>A (n.100-2989C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.100-2218C>A (n.100-2218C>A) n.253C>A | |
11 | g.67487049C>G | CA381546567 | AIP | c.120C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.73C>G c.100-2989C>G (n.100-2989C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.100-2218C>G (n.100-2218C>G) n.253C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67487049C>T | CA381546569 | AIP | c.120C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.73C>T c.100-2989C>T (n.100-2989C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.100-2218C>T (n.100-2218C>T) n.253C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67487050C>A | CA475392267 | AIP | c.121C>A c.144C>A (p.Thr48=) n.74C>A c.100-2988C>A (n.100-2988C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.100-2217C>A (n.100-2217C>A) n.254C>A | |
11 | g.67487050C= | CA1980170917 | AIP | c.121C= c.144C= (p.Thr48=) n.74C= c.100-2988C= (n.100-2988C=) c.-34C= (n.-34C=) c.100-2217C= (n.100-2217C=) n.254C= | |
11 | g.67487050C>G | CA475392268 | AIP | c.121C>G c.144C>G (p.Thr48=) n.74C>G c.100-2988C>G (n.100-2988C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.100-2217C>G (n.100-2217C>G) n.254C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487050C>T | CA6140736 | AIP | c.121C>T c.144C>T (p.Thr48=) n.74C>T c.100-2988C>T (n.100-2988C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.100-2217C>T (n.100-2217C>T) n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487051G>A | CA344063 | AIP | c.122G>A c.145G>A (p.Val49Met) n.75G>A c.100-2987G>A (n.100-2987G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.100-2216G>A (n.100-2216G>A) n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487051G>C | CA381546571 | AIP | c.122G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.75G>C c.100-2987G>C (n.100-2987G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.100-2216G>C (n.100-2216G>C) n.255G>C | |
11 | g.67487051G= | CA1980170918 | AIP | c.122G= c.145G= (p.Val49=) n.75G= c.100-2987G= (n.100-2987G=) c.-33G= (n.-33G=) c.100-2216G= (n.100-2216G=) n.255G= | |
11 | g.67487051G>T | CA224163199 | AIP | c.122G>T c.145G>T (p.Val49Leu) n.75G>T c.100-2987G>T (n.100-2987G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.100-2216G>T (n.100-2216G>T) n.255G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67487052T>A | CA381546585 | AIP | c.123T>A c.146T>A (p.Val49Glu) n.76T>A c.100-2986T>A (n.100-2986T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.100-2215T>A (n.100-2215T>A) n.256T>A | |
11 | g.67487052T>C | CA381546582 | AIP | c.123T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.76T>C c.100-2986T>C (n.100-2986T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.100-2215T>C (n.100-2215T>C) n.256T>C | |
11 | g.67487052T>G | CA381546578 | AIP | c.123T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.76T>G c.100-2986T>G (n.100-2986T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.100-2215T>G (n.100-2215T>G) n.256T>G | |
11 | g.67487053G>A | CA475392269 | AIP | c.124G>A c.147G>A (p.Val49=) n.77G>A c.100-2985G>A (n.100-2985G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.100-2214G>A (n.100-2214G>A) n.257G>A | dbSNP |
11 | g.67487053G>C | CA475392270 | AIP | c.124G>C c.147G>C (p.Val49=) n.77G>C c.100-2985G>C (n.100-2985G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.100-2214G>C (n.100-2214G>C) n.257G>C | |
11 | g.67487053G= | CA1980170919 | AIP | c.124G= c.147G= (p.Val49=) n.77G= c.100-2985G= (n.100-2985G=) c.-31G= (n.-31G=) c.100-2214G= (n.100-2214G=) n.257G= | |
11 | g.67487053G>T | CA475392271 | AIP | c.124G>T c.147G>T (p.Val49=) n.77G>T c.100-2985G>T (n.100-2985G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.100-2214G>T (n.100-2214G>T) n.257G>T | |
11 | g.67487054C>A | CA381546598 | AIP | c.125C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.78C>A c.100-2984C>A (n.100-2984C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.100-2213C>A (n.100-2213C>A) n.258C>A | |
11 | g.67487054C>G | CA381546599 | AIP | c.125C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.78C>G c.100-2984C>G (n.100-2984C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.100-2213C>G (n.100-2213C>G) n.258C>G | |
11 | g.67487054C>T | CA475392272 | AIP | c.125C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.78C>T c.100-2984C>T (n.100-2984C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.100-2213C>T (n.100-2213C>T) n.258C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67487055T>A | CA381546600 | AIP | c.126T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.79T>A c.100-2983T>A (n.100-2983T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.100-2212T>A (n.100-2212T>A) n.259T>A | |
11 | g.67487055T>C | CA381546603 | AIP | c.126T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.79T>C c.100-2983T>C (n.100-2983T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.100-2212T>C (n.100-2212T>C) n.259T>C | |
11 | g.67487055T>G | CA381546604 | AIP | c.126T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.79T>G c.100-2983T>G (n.100-2983T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.100-2212T>G (n.100-2212T>G) n.259T>G | |
11 | g.67487056G>A | CA475392273 | AIP | c.127G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.80G>A c.100-2982G>A (n.100-2982G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.100-2211G>A (n.100-2211G>A) n.260G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67487056G>C | CA475392274 | AIP | c.127G>C c.150G>C (p.Leu50=) n.80G>C c.100-2982G>C (n.100-2982G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.100-2211G>C (n.100-2211G>C) n.260G>C | |
11 | g.67487056G>T | CA475392275 | AIP | c.127G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.80G>T c.100-2982G>T (n.100-2982G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.100-2211G>T (n.100-2211G>T) n.260G>T | |
11 | g.67487057G>A | CA381546614 | AIP | c.128G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.81G>A c.100-2981G>A (n.100-2981G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.100-2210G>A (n.100-2210G>A) n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487057G>C | CA381546617 | AIP | c.128G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.81G>C c.100-2981G>C (n.100-2981G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.100-2210G>C (n.100-2210G>C) n.261G>C | ClinVar |
11 | g.67487057G= | CA1980170920 | AIP | c.128G= c.151G= (p.Asp51=) n.81G= c.100-2981G= (n.100-2981G=) c.-27G= (n.-27G=) c.100-2210G= (n.100-2210G=) n.261G= | |
11 | g.67487057G>T | CA381546620 | AIP | c.128G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.81G>T c.100-2981G>T (n.100-2981G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.100-2210G>T (n.100-2210G>T) n.261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487058A>C | CA381546622 | AIP | c.129A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.82A>C c.100-2980A>C (n.100-2980A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.100-2209A>C (n.100-2209A>C) n.262A>C | |
11 | g.67487058A>G | CA381546623 | AIP | c.129A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.82A>G c.100-2980A>G (n.100-2980A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.100-2209A>G (n.100-2209A>G) n.262A>G | ClinVar |
11 | g.67487058A>T | CA381546625 | AIP | c.129A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.82A>T c.100-2980A>T (n.100-2980A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.100-2209A>T (n.100-2209A>T) n.262A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67487059C>A | CA381546628 | AIP | c.130C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) n.83C>A c.100-2979C>A (n.100-2979C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.100-2208C>A (n.100-2208C>A) n.263C>A | |
11 | g.67487059C= | CA1980170921 | AIP | c.130C= c.153C= (p.Asp51=) n.83C= c.100-2979C= (n.100-2979C=) c.-25C= (n.-25C=) c.100-2208C= (n.100-2208C=) n.263C= | |
11 | g.67487059C>G | CA381546627 | AIP | c.130C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) n.83C>G c.100-2979C>G (n.100-2979C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.100-2208C>G (n.100-2208C>G) n.263C>G | |
11 | g.67487059C>T | CA6140737 | AIP | c.130C>T c.153C>T (p.Asp51=) n.83C>T c.100-2979C>T (n.100-2979C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.100-2208C>T (n.100-2208C>T) n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67487060G>A | CA381546630 | AIP | c.131G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.84G>A c.100-2978G>A (n.100-2978G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.100-2207G>A (n.100-2207G>A) n.264G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67487060G>C | CA381546632 | AIP | c.131G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.84G>C c.100-2978G>C (n.100-2978G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.100-2207G>C (n.100-2207G>C) n.264G>C |