Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.67481947_67487763del	CA344052	AIP	c.-366-846_279+578del	ClinVar
11	g.67483223_67483229delinsGAGGAGA	CA1980144081	AIP	c.42_48delinsGAGGAGA c.65_71delinsGAGGAGA (p.Arg22=) n.175_181delinsGAGGAGA
11	g.67483224A>C	CA475392111	AIP	c.43A>C c.66A>C (p.Arg22=) n.176A>C	ClinVar gnomAD v4
11	g.67483224A>G	CA475392112	AIP	c.43A>G c.66A>G (p.Arg22=) n.176A>G
11	g.67483224A>T	CA475392113	AIP	c.43A>T c.66A>T (p.Arg22=) n.176A>T
11	g.67483224_67483229del	CA340302	AIP	c.43_48del c.66_71del (p.Gly23_Glu24del) n.176_181del	ClinVar dbSNP
11	g.67483225G>A	CA381545833	AIP	c.44G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) n.177G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.67483225G>C	CA381545834	AIP	c.44G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.177G>C
11	g.67483225G=	CA1980144092	AIP	c.44G= c.67G= (p.Gly23=) n.177G=
11	g.67483225G>T	CA381545835	AIP	c.44G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) n.177G>T
11	g.67483226G>A	CA6140674	AIP	c.45G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) n.178G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.67483226G>C	CA381545836	AIP	c.45G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.178G>C
11	g.67483226G=	CA1980144096	AIP	c.45G= c.68G= (p.Gly23=) n.178G=
11	g.67483226G>T	CA381545837	AIP	c.45G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.178G>T
11	g.67483227A>C	CA475392114	AIP	c.46A>C c.69A>C (p.Gly23=) n.179A>C
11	g.67483227A>G	CA475392115	AIP	c.46A>G c.69A>G (p.Gly23=) n.179A>G
11	g.67483227A>T	CA475392116	AIP	c.46A>T c.69A>T (p.Gly23=) n.179A>T
11	g.67483228G>A	CA381545838	AIP	c.47G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.180G>A
11	g.67483228G>C	CA224160955	AIP	c.47G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.180G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.67483228G=	CA1980144108	AIP	c.47G= c.70G= (p.Glu24=) n.180G=
11	g.67483228G>T	CA344151	AIP	c.47G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.180G>T	ClinVar dbSNP
11	g.67483229A>C	CA381545839	AIP	c.48A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.1A>C n.181A>C
11	g.67483229A>G	CA381545841	AIP	c.48A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.1A>G n.181A>G
11	g.67483229A>T	CA381545840	AIP	c.48A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.1A>T n.181A>T	gnomAD v4
11	g.67483230G>A	CA475392117	AIP	c.49G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.2G>A n.182G>A	gnomAD v4
11	g.67483230G>C	CA6140675	AIP	c.49G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.2G>C n.182G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.67483230G=	CA1980144119	AIP	c.49G= c.72G= (p.Glu24=) n.2G= n.182G=
11	g.67483230G>T	CA381545842	AIP	c.49G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.2G>T n.182G>T
11	g.67483231C>A	CA381545843	AIP	c.50C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.3C>A n.183C>A
11	g.67483231C=	CA1980144131	AIP	c.50C= c.73C= (p.Leu25=) n.3C= n.183C=
11	g.67483231C>G	CA381545844	AIP	c.50C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.3C>G n.183C>G
11	g.67483231C>T	CA6140676	AIP	c.50C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.3C>T n.183C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.67483231_67483239delinsCTCCCGGAC	CA1980144130	AIP	c.50_58delinsCTCCCGGAC c.73_81delinsCTCCCGGAC (p.Leu25=) n.3_11delinsCTCCCGGAC n.183_191delinsCTCCCGGAC
11	g.67483232T>A	CA381545845	AIP	c.51T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.4T>A n.184T>A
11	g.67483232T>C	CA381545846	AIP	c.51T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.4T>C n.184T>C
11	g.67483232T>G	CA381545847	AIP	c.51T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.4T>G n.184T>G
11	g.67483232_67483239delinsCCCCGAT	CA224160980	AIP	c.51_58delinsCCCCGAT c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer?) n.4_11delinsCCCCGAT c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer23) n.184_191delinsCCCCGAT	dbSNP
11	g.67483233C>A	CA6140678	AIP	c.52C>A c.75C>A (p.Leu25=) n.5C>A n.185C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.67483233C=	CA1980144142	AIP	c.52C= c.75C= (p.Leu25=) n.5C= n.185C=
11	g.67483233C>G	CA475392118	AIP	c.52C>G c.75C>G (p.Leu25=) n.5C>G n.185C>G
11	g.67483233C>T	CA6140677	AIP	c.52C>T c.75C>T (p.Leu25=) n.5C>T n.185C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.67483234C>A	CA381545848	AIP	c.53C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.6C>A n.186C>A
11	g.67483234C>G	CA381545849	AIP	c.53C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.6C>G n.186C>G
11	g.67483234C>T	CA381545850	AIP	c.53C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.6C>T n.186C>T	gnomAD v4
11	g.67483235C>A	CA381545853	AIP	c.54C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) n.7C>A n.187C>A
11	g.67483235C>G	CA381545852	AIP	c.54C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.7C>G n.187C>G	ClinVar dbSNP
11	g.67483235C>T	CA381545851	AIP	c.54C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.7C>T n.187C>T
11	g.67483236G>A	CA6140679	AIP	c.55G>A c.78G>A (p.Pro26=) n.8G>A n.188G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.67483236G>C	CA475392119	AIP	c.55G>C c.78G>C (p.Pro26=) n.8G>C n.188G>C
11	g.67483236G=	CA1980144145	AIP	c.55G= c.78G= (p.Pro26=) n.8G= n.188G=

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