Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67483222C>A | CA475392110 | AIP | c.41C>A c.64C>A (p.Arg22=) n.174C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483222C= | CA1980144073 | AIP | c.41C= c.64C= (p.Arg22=) n.174C= | |
11 | g.67483222C>G | CA381545829 | AIP | c.41C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) n.174C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483222C>T | CA340312 | AIP | c.41C>T c.64C>T (p.Arg22Ter) n.174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483223G>A | CA381545830 | AIP | c.42G>A c.65G>A (p.Arg22Gln) n.175G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483223G>C | CA381545831 | AIP | c.42G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) n.175G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483223G>T | CA381545832 | AIP | c.42G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) n.175G>T | |
11 | g.67483223_67483229delinsGAGGAGA | CA1980144081 | AIP | c.42_48delinsGAGGAGA c.65_71delinsGAGGAGA (p.Arg22=) n.175_181delinsGAGGAGA | |
11 | g.67483224A>C | CA475392111 | AIP | c.43A>C c.66A>C (p.Arg22=) n.176A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483224A>G | CA475392112 | AIP | c.43A>G c.66A>G (p.Arg22=) n.176A>G | |
11 | g.67483224A>T | CA475392113 | AIP | c.43A>T c.66A>T (p.Arg22=) n.176A>T | |
11 | g.67483224_67483229del | CA340302 | AIP | c.43_48del c.66_71del (p.Gly23_Glu24del) n.176_181del | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483225G>A | CA381545833 | AIP | c.44G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) n.177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483225G>C | CA381545834 | AIP | c.44G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.177G>C | |
11 | g.67483225G= | CA1980144092 | AIP | c.44G= c.67G= (p.Gly23=) n.177G= | |
11 | g.67483225G>T | CA381545835 | AIP | c.44G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) n.177G>T | |
11 | g.67483226G>A | CA6140674 | AIP | c.45G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) n.178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483226G>C | CA381545836 | AIP | c.45G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.178G>C | |
11 | g.67483226G= | CA1980144096 | AIP | c.45G= c.68G= (p.Gly23=) n.178G= | |
11 | g.67483226G>T | CA381545837 | AIP | c.45G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.178G>T | |
11 | g.67483227A>C | CA475392114 | AIP | c.46A>C c.69A>C (p.Gly23=) n.179A>C | |
11 | g.67483227A>G | CA475392115 | AIP | c.46A>G c.69A>G (p.Gly23=) n.179A>G | |
11 | g.67483227A>T | CA475392116 | AIP | c.46A>T c.69A>T (p.Gly23=) n.179A>T | |
11 | g.67483228G>A | CA381545838 | AIP | c.47G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.180G>A | |
11 | g.67483228G>C | CA224160955 | AIP | c.47G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.180G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483228G= | CA1980144108 | AIP | c.47G= c.70G= (p.Glu24=) n.180G= | |
11 | g.67483228G>T | CA344151 | AIP | c.47G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.180G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483229A>C | CA381545839 | AIP | c.48A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.1A>C n.181A>C | |
11 | g.67483229A>G | CA381545841 | AIP | c.48A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.1A>G n.181A>G | |
11 | g.67483229A>T | CA381545840 | AIP | c.48A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.1A>T n.181A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483230G>A | CA475392117 | AIP | c.49G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.2G>A n.182G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483230G>C | CA6140675 | AIP | c.49G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.2G>C n.182G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483230G= | CA1980144119 | AIP | c.49G= c.72G= (p.Glu24=) n.2G= n.182G= | |
11 | g.67483230G>T | CA381545842 | AIP | c.49G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.2G>T n.182G>T | |
11 | g.67483231C>A | CA381545843 | AIP | c.50C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.3C>A n.183C>A | |
11 | g.67483231C= | CA1980144131 | AIP | c.50C= c.73C= (p.Leu25=) n.3C= n.183C= | |
11 | g.67483231C>G | CA381545844 | AIP | c.50C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.3C>G n.183C>G | |
11 | g.67483231C>T | CA6140676 | AIP | c.50C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.3C>T n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483231_67483239delinsCTCCCGGAC | CA1980144130 | AIP | c.50_58delinsCTCCCGGAC c.73_81delinsCTCCCGGAC (p.Leu25=) n.3_11delinsCTCCCGGAC n.183_191delinsCTCCCGGAC | |
11 | g.67483232T>A | CA381545845 | AIP | c.51T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.4T>A n.184T>A | |
11 | g.67483232T>C | CA381545846 | AIP | c.51T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.4T>C n.184T>C | |
11 | g.67483232T>G | CA381545847 | AIP | c.51T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.4T>G n.184T>G | |
11 | g.67483232_67483239delinsCCCCGAT | CA224160980 | AIP | c.51_58delinsCCCCGAT c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer?) n.4_11delinsCCCCGAT c.74_81delinsCCCCGAT (p.Leu25ProfsTer23) n.184_191delinsCCCCGAT | dbSNP |
11 | g.67483233C>A | CA6140678 | AIP | c.52C>A c.75C>A (p.Leu25=) n.5C>A n.185C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483233C= | CA1980144142 | AIP | c.52C= c.75C= (p.Leu25=) n.5C= n.185C= | |
11 | g.67483233C>G | CA475392118 | AIP | c.52C>G c.75C>G (p.Leu25=) n.5C>G n.185C>G | |
11 | g.67483233C>T | CA6140677 | AIP | c.52C>T c.75C>T (p.Leu25=) n.5C>T n.185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67483234C>A | CA381545848 | AIP | c.53C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.6C>A n.186C>A | |
11 | g.67483234C>G | CA381545849 | AIP | c.53C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.6C>G n.186C>G |