Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66851880C>ACA381494539PCc.1892G>T (p.Arg631Leu)
n.290-1815G>T
c.1826-29G>T (n.1826-29G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.505G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
11g.66851880C=CA1979881629PCc.1892G= (p.Arg631=)
n.290-1815G=
c.1826-29G= (n.1826-29G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.505G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.596G= (p.Arg199=)
c.527G= (p.Arg176=)
11g.66851880C>GCA381494537PCc.1892G>C (p.Arg631Pro)
n.290-1815G>C
c.1826-29G>C (n.1826-29G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.505G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
11g.66851880C>TCA341754PCc.1892G>A (p.Arg631Gln)
n.290-1815G>A
c.1826-29G>A (n.1826-29G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.505G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.66851881G>ACA381494540PCc.1891C>T (p.Arg631Trp)
n.290-1816C>T
c.1826-30C>T (n.1826-30C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.504C>T
c.370C>T (p.Arg124Trp)
c.595C>T (p.Arg199Trp)
c.526C>T (p.Arg176Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66851881G>CCA381494541PCc.1891C>G (p.Arg631Gly)
n.290-1816C>G
c.1826-30C>G (n.1826-30C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.504C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
11g.66851881G=CA1979881635PCc.1891C= (p.Arg631=)
n.290-1816C=
c.1826-30C= (n.1826-30C=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.504C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.595C= (p.Arg199=)
c.526C= (p.Arg176=)
11g.66851881G>TCA475372786PCc.1891C>A (p.Arg631=)
n.290-1816C>A
c.1826-30C>A (n.1826-30C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.504C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.595C>A (p.Arg199=)
c.526C>A (p.Arg176=)
gnomAD v4
11g.66851882G>ACA475372787PCc.1890C>T (p.Leu630=)
n.290-1817C>T
c.1826-31C>T (n.1826-31C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.503C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.594C>T (p.Leu198=)
c.525C>T (p.Leu175=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66851882G>CCA475372788PCc.1890C>G (p.Leu630=)
n.290-1817C>G
c.1826-31C>G (n.1826-31C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.503C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.594C>G (p.Leu198=)
c.525C>G (p.Leu175=)
11g.66851882G=CA1979881643PCc.1890C= (p.Leu630=)
n.290-1817C=
c.1826-31C= (n.1826-31C=)
c.*366C= (n.*366C=)
n.503C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.594C= (p.Leu198=)
c.525C= (p.Leu175=)
11g.66851882G>TCA475372789PCc.1890C>A (p.Leu630=)
n.290-1817C>A
c.1826-31C>A (n.1826-31C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.503C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.594C>A (p.Leu198=)
c.525C>A (p.Leu175=)
11g.66851883A>CCA381494543PCc.1889T>G (p.Leu630Arg)
n.290-1818T>G
c.1826-32T>G (n.1826-32T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.502T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
11g.66851883A>GCA381494545PCc.1889T>C (p.Leu630Pro)
n.290-1818T>C
c.1826-32T>C (n.1826-32T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.502T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
11g.66851883A>TCA381494546PCc.1889T>A (p.Leu630His)
n.290-1818T>A
c.1826-32T>A (n.1826-32T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.502T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.593T>A (p.Leu198His)
c.524T>A (p.Leu175His)
11g.66851884G>ACA381494548PCc.1888C>T (p.Leu630Phe)
n.290-1819C>T
c.1826-33C>T (n.1826-33C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.501C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
gnomAD v4
11g.66851884G>CCA381494549PCc.1888C>G (p.Leu630Val)
n.290-1819C>G
c.1826-33C>G (n.1826-33C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.501C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
11g.66851884G>TCA381494550PCc.1888C>A (p.Leu630Ile)
n.290-1819C>A
c.1826-33C>A (n.1826-33C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.501C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
11g.66851885C>ACA381494552PCc.1887G>T (p.Glu629Asp)
n.290-1820G>T
c.1826-34G>T (n.1826-34G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.500G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
11g.66851885C=CA1979881646PCc.1887G= (p.Glu629=)
n.290-1820G=
c.1826-34G= (n.1826-34G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.500G=
c.366G= (p.Glu122=)
c.591G= (p.Glu197=)
c.522G= (p.Glu174=)
11g.66851885C>GCA381494554PCc.1887G>C (p.Glu629Asp)
n.290-1820G>C
c.1826-34G>C (n.1826-34G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.500G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
gnomAD v4
11g.66851885C>TCA475372790PCc.1887G>A (p.Glu629=)
n.290-1820G>A
c.1826-34G>A (n.1826-34G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.500G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.522G>A (p.Glu174=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66851886T>ACA381494556PCc.1886A>T (p.Glu629Val)
n.290-1821A>T
c.1826-35A>T (n.1826-35A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.499A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
11g.66851886T>CCA381494557PCc.1886A>G (p.Glu629Gly)
n.290-1821A>G
c.1826-35A>G (n.1826-35A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.499A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
dbSNP
11g.66851886T>GCA224123457PCc.1886A>C (p.Glu629Ala)
n.290-1821A>C
c.1826-35A>C (n.1826-35A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.499A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
dbSNP gnomAD v4
11g.66851886T=CA1979881651PCc.1886A= (p.Glu629=)
n.290-1821A=
c.1826-35A= (n.1826-35A=)
c.*362A= (n.*362A=)
n.499A=
c.365A= (p.Glu122=)
c.590A= (p.Glu197=)
c.521A= (p.Glu174=)
11g.66851887C>ACA381494559PCc.1885G>T (p.Glu629Ter)
n.290-1822G>T
c.1826-36G>T (n.1826-36G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.498G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
11g.66851887C=CA1979881654PCc.1885G= (p.Glu629=)
n.290-1822G=
c.1826-36G= (n.1826-36G=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.498G=
c.364G= (p.Glu122=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.520G= (p.Glu174=)
11g.66851887C>GCA381494563PCc.1885G>C (p.Glu629Gln)
n.290-1822G>C
c.1826-36G>C (n.1826-36G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.498G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
11g.66851887C>TCA381494561PCc.1885G>A (p.Glu629Lys)
n.290-1822G>A
c.1826-36G>A (n.1826-36G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.498G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
dbSNP
11g.66851888C>ACA381494564PCc.1884G>T (p.Gln628His)
n.290-1823G>T
c.1826-37G>T (n.1826-37G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.497G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.519G>T (p.Gln173His)
11g.66851888C>GCA381494566PCc.1884G>C (p.Gln628His)
n.290-1823G>C
c.1826-37G>C (n.1826-37G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.497G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.519G>C (p.Gln173His)
11g.66851888C>TCA475372791PCc.1884G>A (p.Gln628=)
n.290-1823G>A
c.1826-37G>A (n.1826-37G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.497G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.519G>A (p.Gln173=)
11g.66851889T>ACA381494567PCc.1883A>T (p.Gln628Leu)
n.290-1824A>T
c.1826-38A>T (n.1826-38A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.496A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
11g.66851889T>CCA381494569PCc.1883A>G (p.Gln628Arg)
n.290-1824A>G
c.1826-38A>G (n.1826-38A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.496A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
11g.66851889T>GCA381494570PCc.1883A>C (p.Gln628Pro)
n.290-1824A>C
c.1826-38A>C (n.1826-38A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.496A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
11g.66851890G>ACA381494572PCc.1882C>T (p.Gln628Ter)
n.290-1825C>T
c.1826-39C>T (n.1826-39C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.495C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
11g.66851890G>CCA381494573PCc.1882C>G (p.Gln628Glu)
n.290-1825C>G
c.1826-39C>G (n.1826-39C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.495C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
11g.66851890G>TCA381494575PCc.1882C>A (p.Gln628Lys)
n.290-1825C>A
c.1826-39C>A (n.1826-39C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.495C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
11g.66851891C>ACA475372792PCc.1881G>T (p.Leu627=)
n.290-1826G>T
c.1826-40G>T (n.1826-40G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.494G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.516G>T (p.Leu172=)
11g.66851891C>GCA475372793PCc.1881G>C (p.Leu627=)
n.290-1826G>C
c.1826-40G>C (n.1826-40G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.494G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.516G>C (p.Leu172=)
11g.66851891C>TCA475372794PCc.1881G>A (p.Leu627=)
n.290-1826G>A
c.1826-40G>A (n.1826-40G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.494G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.516G>A (p.Leu172=)
11g.66851892A>CCA381494576PCc.1880T>G (p.Leu627Arg)
n.290-1827T>G
c.1826-41T>G (n.1826-41T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.493T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
11g.66851892A>GCA381494578PCc.1880T>C (p.Leu627Pro)
n.290-1827T>C
c.1826-41T>C (n.1826-41T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.493T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
11g.66851892A>TCA381494579PCc.1880T>A (p.Leu627Gln)
n.290-1827T>A
c.1826-41T>A (n.1826-41T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.493T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
11g.66851893G>ACA475372795PCc.1879C>T (p.Leu627=)
n.290-1828C>T
c.1826-42C>T (n.1826-42C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.492C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.514C>T (p.Leu172=)
11g.66851893G>CCA381494581PCc.1879C>G (p.Leu627Val)
n.290-1828C>G
c.1826-42C>G (n.1826-42C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.492C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
11g.66851893G>TCA381494583PCc.1879C>A (p.Leu627Met)
n.290-1828C>A
c.1826-42C>A (n.1826-42C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.492C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
11g.66851894C>ACA475372796PCc.1878G>T (p.Arg626=)
n.290-1829G>T
c.1826-43G>T (n.1826-43G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.491G>T
c.357G>T (p.Arg119=)
c.582G>T (p.Arg194=)
c.513G>T (p.Arg171=)
11g.66851894C>GCA475372797PCc.1878G>C (p.Arg626=)
n.290-1829G>C
c.1826-43G>C (n.1826-43G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.491G>C
c.357G>C (p.Arg119=)
c.582G>C (p.Arg194=)
c.513G>C (p.Arg171=)

Number of alleles fetched