| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66851778_66851782dup | CA6131204 | PC | c.1982+17_1982+21dup (n.1982+17_1982+21dup) n.290-1708_290-1704dup c.1887+17_1887+21dup (n.1887+17_1887+21dup) c.*458+17_*458+21dup (n.*458+17_*458+21dup) n.595+17_595+21dup c.461+17_461+21dup (n.461+17_461+21dup) c.686+17_686+21dup (n.686+17_686+21dup) c.617+17_617+21dup (n.617+17_617+21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851778_66851782del | CA679426724 | PC | c.1982+17_1982+21del (n.1982+17_1982+21del) n.290-1708_290-1704del c.1887+17_1887+21del (n.1887+17_1887+21del) c.*458+17_*458+21del (n.*458+17_*458+21del) n.595+17_595+21del c.461+17_461+21del (n.461+17_461+21del) c.686+17_686+21del (n.686+17_686+21del) c.617+17_617+21del (n.617+17_617+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851780C= | CA1979881417 | PC | c.1982+10G= (n.1982+10G=) n.290-1715G= c.1887+10G= (n.1887+10G=) c.*458+10G= (n.*458+10G=) n.595+10G= c.461+10G= (n.461+10G=) c.686+10G= (n.686+10G=) c.617+10G= (n.617+10G=) | |
| 11 | g.66851780C>T | CA6131208 | PC | c.1982+10G>A (n.1982+10G>A) n.290-1715G>A c.1887+10G>A (n.1887+10G>A) c.*458+10G>A (n.*458+10G>A) n.595+10G>A c.461+10G>A (n.461+10G>A) c.686+10G>A (n.686+10G>A) c.617+10G>A (n.617+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851781C>A | CA6131209 | PC | c.1982+9G>T (n.1982+9G>T) n.290-1716G>T c.1887+9G>T (n.1887+9G>T) c.*458+9G>T (n.*458+9G>T) n.595+9G>T c.461+9G>T (n.461+9G>T) c.686+9G>T (n.686+9G>T) c.617+9G>T (n.617+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851781C= | CA1979881419 | PC | c.1982+9G= (n.1982+9G=) n.290-1716G= c.1887+9G= (n.1887+9G=) c.*458+9G= (n.*458+9G=) n.595+9G= c.461+9G= (n.461+9G=) c.686+9G= (n.686+9G=) c.617+9G= (n.617+9G=) | |
| 11 | g.66851782A= | CA1979881422 | PC | c.1982+8T= (n.1982+8T=) n.290-1717T= c.1887+8T= (n.1887+8T=) c.*458+8T= (n.*458+8T=) n.595+8T= c.461+8T= (n.461+8T=) c.686+8T= (n.686+8T=) c.617+8T= (n.617+8T=) | |
| 11 | g.66851782A>C | CA1979881423 | PC | c.1982+8T>G (n.1982+8T>G) n.290-1717T>G c.1887+8T>G (n.1887+8T>G) c.*458+8T>G (n.*458+8T>G) n.595+8T>G c.461+8T>G (n.461+8T>G) c.686+8T>G (n.686+8T>G) c.617+8T>G (n.617+8T>G) | dbSNP |
| 11 | g.66851783G>C | CA2697548760 | PC | c.1982+7C>G (n.1982+7C>G) n.290-1718C>G c.1887+7C>G (n.1887+7C>G) c.*458+7C>G (n.*458+7C>G) n.595+7C>G c.461+7C>G (n.461+7C>G) c.686+7C>G (n.686+7C>G) c.617+7C>G (n.617+7C>G) | |
| 11 | g.66851784G>A | CA2614543377 | PC | c.1982+6C>T (n.1982+6C>T) n.290-1719C>T c.1887+6C>T (n.1887+6C>T) c.*458+6C>T (n.*458+6C>T) n.595+6C>T c.461+6C>T (n.461+6C>T) c.686+6C>T (n.686+6C>T) c.617+6C>T (n.617+6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851785C>G | CA2614543378 | PC | c.1982+5G>C (n.1982+5G>C) n.290-1720G>C c.1887+5G>C (n.1887+5G>C) c.*458+5G>C (n.*458+5G>C) n.595+5G>C c.461+5G>C (n.461+5G>C) c.686+5G>C (n.686+5G>C) c.617+5G>C (n.617+5G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851787C>A | CA2614543379 | PC | c.1982+3G>T (n.1982+3G>T) n.290-1722G>T c.1887+3G>T (n.1887+3G>T) c.*458+3G>T (n.*458+3G>T) n.595+3G>T c.461+3G>T (n.461+3G>T) c.686+3G>T (n.686+3G>T) c.617+3G>T (n.617+3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851787C= | CA1979881425 | PC | c.1982+3G= (n.1982+3G=) n.290-1722G= c.1887+3G= (n.1887+3G=) c.*458+3G= (n.*458+3G=) n.595+3G= c.461+3G= (n.461+3G=) c.686+3G= (n.686+3G=) c.617+3G= (n.617+3G=) | |
| 11 | g.66851787C>T | CA1979881424 | PC | c.1982+3G>A (n.1982+3G>A) n.290-1722G>A c.1887+3G>A (n.1887+3G>A) c.*458+3G>A (n.*458+3G>A) n.595+3G>A c.461+3G>A (n.461+3G>A) c.686+3G>A (n.686+3G>A) c.617+3G>A (n.617+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66851788A>C | CA381494240 | PC | c.1982+2T>G (n.1982+2T>G) n.290-1723T>G c.1887+2T>G (n.1887+2T>G) c.*458+2T>G (n.*458+2T>G) n.595+2T>G c.461+2T>G (n.461+2T>G) c.686+2T>G (n.686+2T>G) c.617+2T>G (n.617+2T>G) | |
| 11 | g.66851788A>G | CA381494238 | PC | c.1982+2T>C (n.1982+2T>C) n.290-1723T>C c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) c.*458+2T>C (n.*458+2T>C) n.595+2T>C c.461+2T>C (n.461+2T>C) c.686+2T>C (n.686+2T>C) c.617+2T>C (n.617+2T>C) | |
| 11 | g.66851788A>T | CA381494242 | PC | c.1982+2T>A (n.1982+2T>A) n.290-1723T>A c.1887+2T>A (n.1887+2T>A) c.*458+2T>A (n.*458+2T>A) n.595+2T>A c.461+2T>A (n.461+2T>A) c.686+2T>A (n.686+2T>A) c.617+2T>A (n.617+2T>A) | |
| 11 | g.66851789C>A | CA381494243 | PC | c.1982+1G>T (n.1982+1G>T) n.290-1724G>T c.1887+1G>T (n.1887+1G>T) c.*458+1G>T (n.*458+1G>T) n.595+1G>T c.461+1G>T (n.461+1G>T) c.686+1G>T (n.686+1G>T) c.617+1G>T (n.617+1G>T) | |
| 11 | g.66851789C>G | CA381494245 | PC | c.1982+1G>C (n.1982+1G>C) n.290-1724G>C c.1887+1G>C (n.1887+1G>C) c.*458+1G>C (n.*458+1G>C) n.595+1G>C c.461+1G>C (n.461+1G>C) c.686+1G>C (n.686+1G>C) c.617+1G>C (n.617+1G>C) | |
| 11 | g.66851789C>T | CA381494247 | PC | c.1982+1G>A (n.1982+1G>A) n.290-1724G>A c.1887+1G>A (n.1887+1G>A) c.*458+1G>A (n.*458+1G>A) n.595+1G>A c.461+1G>A (n.461+1G>A) c.686+1G>A (n.686+1G>A) c.617+1G>A (n.617+1G>A) | |
| 11 | g.66851790T>A | CA381494248 | PC | c.1982A>T (p.Lys661Met) n.290-1725A>T c.1887A>T (p.Gln629His) c.*458A>T (n.*458A>T) n.595A>T c.461A>T (p.Lys154Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.617A>T (p.Lys206Met) | |
| 11 | g.66851790T>C | CA381494249 | PC | c.1982A>G (p.Lys661Arg) n.290-1725A>G c.1887A>G (p.Gln629=) c.*458A>G (n.*458A>G) n.595A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) | |
| 11 | g.66851790T>G | CA381494251 | PC | c.1982A>C (p.Lys661Thr) n.290-1725A>C c.1887A>C (p.Gln629His) c.*458A>C (n.*458A>C) n.595A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) | |
| 11 | g.66851791T>A | CA381494252 | PC | c.1981A>T (p.Lys661Ter) n.290-1726A>T c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.*457A>T (n.*457A>T) n.594A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) | |
| 11 | g.66851791T>C | CA381494253 | PC | c.1981A>G (p.Lys661Glu) n.290-1726A>G c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.*457A>G (n.*457A>G) n.594A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) | |
| 11 | g.66851791T>G | CA381494255 | PC | c.1981A>C (p.Lys661Gln) n.290-1726A>C c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.*457A>C (n.*457A>C) n.594A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) | |
| 11 | g.66851792del | CA2695198913 | PC | c.1980del (p.Phe660LeufsTer?) n.290-1727del c.1885del (p.Gln629LysfsTer?) c.*456del (n.*456del) n.593del c.459del (p.Phe153LeufsTer?) c.684del (p.Phe228LeufsTer?) c.615del (p.Phe205LeufsTer?) | |
| 11 | g.66851792G>A | CA475372729 | PC | c.1980C>T (p.Phe660=) n.290-1727C>T c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.*456C>T (n.*456C>T) n.593C>T c.459C>T (p.Phe153=) c.684C>T (p.Phe228=) c.615C>T (p.Phe205=) | |
| 11 | g.66851792G>C | CA381494256 | PC | c.1980C>G (p.Phe660Leu) n.290-1727C>G c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.*456C>G (n.*456C>G) n.593C>G c.459C>G (p.Phe153Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) | |
| 11 | g.66851792G= | CA1979881426 | PC | c.1980C= (p.Phe660=) n.290-1727C= c.1885C= (p.Gln629=) c.*456C= (n.*456C=) n.593C= c.459C= (p.Phe153=) c.684C= (p.Phe228=) c.615C= (p.Phe205=) | |
| 11 | g.66851792G>T | CA6131210 | PC | c.1980C>A (p.Phe660Leu) n.290-1727C>A c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.*456C>A (n.*456C>A) n.593C>A c.459C>A (p.Phe153Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851794_66851796del | CA2614543382 | PC | c.1978_1980del (p.Phe660del) n.290-1729_290-1727del c.1883_1885del (p.Leu628del) c.*454_*456del (n.*454_*456del) n.591_593del c.457_459del (p.Phe153del) c.682_684del (p.Phe228del) c.613_615del (p.Phe205del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66851793A>C | CA381494259 | PC | c.1979T>G (p.Phe660Cys) n.290-1728T>G c.1884T>G (p.Leu628=) c.*455T>G (n.*455T>G) n.592T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) | |
| 11 | g.66851793A>G | CA381494258 | PC | c.1979T>C (p.Phe660Ser) n.290-1728T>C c.1884T>C (p.Leu628=) c.*455T>C (n.*455T>C) n.592T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) | |
| 11 | g.66851793A>T | CA381494257 | PC | c.1979T>A (p.Phe660Tyr) n.290-1728T>A c.1884T>A (p.Leu628=) c.*455T>A (n.*455T>A) n.592T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) | |
| 11 | g.66851794A>C | CA381494261 | PC | c.1978T>G (p.Phe660Val) n.290-1729T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.*454T>G (n.*454T>G) n.591T>G c.457T>G (p.Phe153Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.613T>G (p.Phe205Val) | |
| 11 | g.66851794A>G | CA381494263 | PC | c.1978T>C (p.Phe660Leu) n.290-1729T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.*454T>C (n.*454T>C) n.591T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) | |
| 11 | g.66851794A>T | CA381494265 | PC | c.1978T>A (p.Phe660Ile) n.290-1729T>A c.1883T>A (p.Leu628His) c.*454T>A (n.*454T>A) n.591T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) | |
| 11 | g.66851795G>A | CA475372732 | PC | c.1977C>T (p.Val659=) n.290-1730C>T c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.*453C>T (n.*453C>T) n.590C>T c.456C>T (p.Val152=) c.681C>T (p.Val227=) c.612C>T (p.Val204=) | |
| 11 | g.66851795G>C | CA475372730 | PC | c.1977C>G (p.Val659=) n.290-1730C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) c.*453C>G (n.*453C>G) n.590C>G c.456C>G (p.Val152=) c.681C>G (p.Val227=) c.612C>G (p.Val204=) | |
| 11 | g.66851795G>T | CA475372731 | PC | c.1977C>A (p.Val659=) n.290-1730C>A c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.*453C>A (n.*453C>A) n.590C>A c.456C>A (p.Val152=) c.681C>A (p.Val227=) c.612C>A (p.Val204=) | |
| 11 | g.66851796A>C | CA381494266 | PC | c.1976T>G (p.Val659Gly) n.290-1731T>G c.1881T>G (p.Gly627=) c.*452T>G (n.*452T>G) n.589T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) | |
| 11 | g.66851796A>G | CA381494267 | PC | c.1976T>C (p.Val659Ala) n.290-1731T>C c.1881T>C (p.Gly627=) c.*452T>C (n.*452T>C) n.589T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) | |
| 11 | g.66851796A>T | CA381494269 | PC | c.1976T>A (p.Val659Asp) n.290-1731T>A c.1881T>A (p.Gly627=) c.*452T>A (n.*452T>A) n.589T>A c.455T>A (p.Val152Asp) c.680T>A (p.Val227Asp) c.611T>A (p.Val204Asp) | |
| 11 | g.66851797C>A | CA381494270 | PC | c.1975G>T (p.Val659Phe) n.290-1732G>T c.1880G>T (p.Gly627Val) c.*451G>T (n.*451G>T) n.588G>T c.454G>T (p.Val152Phe) c.679G>T (p.Val227Phe) c.610G>T (p.Val204Phe) | |
| 11 | g.66851797C= | CA1979881430 | PC | c.1975G= (p.Val659=) n.290-1732G= c.1880G= (p.Gly627=) c.*451G= (n.*451G=) n.588G= c.454G= (p.Val152=) c.679G= (p.Val227=) c.610G= (p.Val204=) | |
| 11 | g.66851797C>G | CA381494272 | PC | c.1975G>C (p.Val659Leu) n.290-1732G>C c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.*451G>C (n.*451G>C) n.588G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) | |
| 11 | g.66851797C>T | CA381494274 | PC | c.1975G>A (p.Val659Ile) n.290-1732G>A c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.*451G>A (n.*451G>A) n.588G>A c.454G>A (p.Val152Ile) c.679G>A (p.Val227Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66851798C>A | CA475372733 | PC | c.1974G>T (p.Val658=) n.290-1733G>T c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.*450G>T (n.*450G>T) n.587G>T c.453G>T (p.Val151=) c.678G>T (p.Val226=) c.609G>T (p.Val203=) | |
| 11 | g.66851798C= | CA1979881434 | PC | c.1974G= (p.Val658=) n.290-1733G= c.1879G= (p.Gly627=) c.*450G= (n.*450G=) n.587G= c.453G= (p.Val151=) c.678G= (p.Val226=) c.609G= (p.Val203=) |