Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.290-101T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.290-102C>G
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gnomAD v4
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n.290-103A>G
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c.79-52A>G (n.79-52A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850168T=CA1979879145PCc.2719-52A= (n.2719-52A=)
n.290-103A=
c.*728-52A= (n.*728-52A=)
c.*1195-52A= (n.*1195-52A=)
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11g.66850169G>ACA6130995PCc.2718+51C>T (n.2718+51C>T)
n.290-104C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850169G=CA1979879146PCc.2718+51C= (n.2718+51C=)
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11g.66850170G>ACA6130996PCc.2718+50C>T (n.2718+50C>T)
n.290-105C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850170G=CA1979879151PCc.2718+50C= (n.2718+50C=)
n.290-105C=
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11g.66850170G>TCA679440857PCc.2718+50C>A (n.2718+50C>A)
n.290-105C>A
c.*727+50C>A (n.*727+50C>A)
c.*1194+50C>A (n.*1194+50C>A)
c.78+50C>A (n.78+50C>A)
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c.1422+50C>A (n.1422+50C>A)
c.1353+50C>A (n.1353+50C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850171C>ACA2574890672PCc.2718+49G>T (n.2718+49G>T)
n.290-106G>T
c.*727+49G>T (n.*727+49G>T)
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c.78+49G>T (n.78+49G>T)
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c.1422+49G>T (n.1422+49G>T)
c.1353+49G>T (n.1353+49G>T)
gnomAD v4
11g.66850171C=CA1979879154PCc.2718+49G= (n.2718+49G=)
n.290-106G=
c.*727+49G= (n.*727+49G=)
c.*1194+49G= (n.*1194+49G=)
c.78+49G= (n.78+49G=)
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c.1422+49G= (n.1422+49G=)
c.1353+49G= (n.1353+49G=)
11g.66850171C>TCA600234174PCc.2718+49G>A (n.2718+49G>A)
n.290-106G>A
c.*727+49G>A (n.*727+49G>A)
c.*1194+49G>A (n.*1194+49G>A)
c.78+49G>A (n.78+49G>A)
c.1197+49G>A (n.1197+49G>A)
c.1422+49G>A (n.1422+49G>A)
c.1353+49G>A (n.1353+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850174G>ACA1979879158PCc.2718+46C>T (n.2718+46C>T)
n.290-109C>T
c.*727+46C>T (n.*727+46C>T)
c.*1194+46C>T (n.*1194+46C>T)
c.78+46C>T (n.78+46C>T)
c.1197+46C>T (n.1197+46C>T)
c.1422+46C>T (n.1422+46C>T)
c.1353+46C>T (n.1353+46C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850174G=CA1979879157PCc.2718+46C= (n.2718+46C=)
n.290-109C=
c.*727+46C= (n.*727+46C=)
c.*1194+46C= (n.*1194+46C=)
c.78+46C= (n.78+46C=)
c.1197+46C= (n.1197+46C=)
c.1422+46C= (n.1422+46C=)
c.1353+46C= (n.1353+46C=)
11g.66850175T>GCA6130997PCc.2718+45A>C (n.2718+45A>C)
n.290-110A>C
c.*727+45A>C (n.*727+45A>C)
c.*1194+45A>C (n.*1194+45A>C)
c.78+45A>C (n.78+45A>C)
c.1197+45A>C (n.1197+45A>C)
c.1422+45A>C (n.1422+45A>C)
c.1353+45A>C (n.1353+45A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.66850175T=CA1979879162PCc.2718+45A= (n.2718+45A=)
n.290-110A=
c.*727+45A= (n.*727+45A=)
c.*1194+45A= (n.*1194+45A=)
c.78+45A= (n.78+45A=)
c.1197+45A= (n.1197+45A=)
c.1422+45A= (n.1422+45A=)
c.1353+45A= (n.1353+45A=)
11g.66850176G>ACA679440861PCc.2718+44C>T (n.2718+44C>T)
n.290-111C>T
c.*727+44C>T (n.*727+44C>T)
c.*1194+44C>T (n.*1194+44C>T)
c.78+44C>T (n.78+44C>T)
c.1197+44C>T (n.1197+44C>T)
c.1422+44C>T (n.1422+44C>T)
c.1353+44C>T (n.1353+44C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850176G=CA1979879164PCc.2718+44C= (n.2718+44C=)
n.290-111C=
c.*727+44C= (n.*727+44C=)
c.*1194+44C= (n.*1194+44C=)
c.78+44C= (n.78+44C=)
c.1197+44C= (n.1197+44C=)
c.1422+44C= (n.1422+44C=)
c.1353+44C= (n.1353+44C=)
11g.66850177C=CA1979879167PCc.2718+43G= (n.2718+43G=)
n.290-112G=
c.*727+43G= (n.*727+43G=)
c.*1194+43G= (n.*1194+43G=)
c.78+43G= (n.78+43G=)
c.1197+43G= (n.1197+43G=)
c.1422+43G= (n.1422+43G=)
c.1353+43G= (n.1353+43G=)
11g.66850177C>GCA6130998PCc.2718+43G>C (n.2718+43G>C)
n.290-112G>C
c.*727+43G>C (n.*727+43G>C)
c.*1194+43G>C (n.*1194+43G>C)
c.78+43G>C (n.78+43G>C)
c.1197+43G>C (n.1197+43G>C)
c.1422+43G>C (n.1422+43G>C)
c.1353+43G>C (n.1353+43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66850177C>TCA938996169PCc.2718+43G>A (n.2718+43G>A)
n.290-112G>A
c.*727+43G>A (n.*727+43G>A)
c.*1194+43G>A (n.*1194+43G>A)
c.78+43G>A (n.78+43G>A)
c.1197+43G>A (n.1197+43G>A)
c.1422+43G>A (n.1422+43G>A)
c.1353+43G>A (n.1353+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850178A=CA1979879169PCc.2718+42T= (n.2718+42T=)
n.290-113T=
c.*727+42T= (n.*727+42T=)
c.*1194+42T= (n.*1194+42T=)
c.78+42T= (n.78+42T=)
c.1197+42T= (n.1197+42T=)
c.1422+42T= (n.1422+42T=)
c.1353+42T= (n.1353+42T=)
11g.66850178A>GCA1979879170PCc.2718+42T>C (n.2718+42T>C)
n.290-113T>C
c.*727+42T>C (n.*727+42T>C)
c.*1194+42T>C (n.*1194+42T>C)
c.78+42T>C (n.78+42T>C)
c.1197+42T>C (n.1197+42T>C)
c.1422+42T>C (n.1422+42T>C)
c.1353+42T>C (n.1353+42T>C)
dbSNP
11g.66850179T>CCA938996178PCc.2718+41A>G (n.2718+41A>G)
n.290-114A>G
c.*727+41A>G (n.*727+41A>G)
c.*1194+41A>G (n.*1194+41A>G)
c.78+41A>G (n.78+41A>G)
c.1197+41A>G (n.1197+41A>G)
c.1422+41A>G (n.1422+41A>G)
c.1353+41A>G (n.1353+41A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850179T=CA1979879171PCc.2718+41A= (n.2718+41A=)
n.290-114A=
c.*727+41A= (n.*727+41A=)
c.*1194+41A= (n.*1194+41A=)
c.78+41A= (n.78+41A=)
c.1197+41A= (n.1197+41A=)
c.1422+41A= (n.1422+41A=)
c.1353+41A= (n.1353+41A=)
11g.66850181C>TCA2614541456PCc.2718+39G>A (n.2718+39G>A)
n.290-116G>A
c.*727+39G>A (n.*727+39G>A)
c.*1194+39G>A (n.*1194+39G>A)
c.78+39G>A (n.78+39G>A)
c.1197+39G>A (n.1197+39G>A)
c.1422+39G>A (n.1422+39G>A)
c.1353+39G>A (n.1353+39G>A)
gnomAD v4
11g.66850182A=CA1979879172PCc.2718+38T= (n.2718+38T=)
n.290-117T=
c.*727+38T= (n.*727+38T=)
c.*1194+38T= (n.*1194+38T=)
c.78+38T= (n.78+38T=)
c.1197+38T= (n.1197+38T=)
c.1422+38T= (n.1422+38T=)
c.1353+38T= (n.1353+38T=)
11g.66850182A>GCA679440862PCc.2718+38T>C (n.2718+38T>C)
n.290-117T>C
c.*727+38T>C (n.*727+38T>C)
c.*1194+38T>C (n.*1194+38T>C)
c.78+38T>C (n.78+38T>C)
c.1197+38T>C (n.1197+38T>C)
c.1422+38T>C (n.1422+38T>C)
c.1353+38T>C (n.1353+38T>C)
dbSNP
11g.66850183G>ACA938996180PCc.2718+37C>T (n.2718+37C>T)
n.290-118C>T
c.*727+37C>T (n.*727+37C>T)
c.*1194+37C>T (n.*1194+37C>T)
c.78+37C>T (n.78+37C>T)
c.1197+37C>T (n.1197+37C>T)
c.1422+37C>T (n.1422+37C>T)
c.1353+37C>T (n.1353+37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850183G>CCA2614541459PCc.2718+37C>G (n.2718+37C>G)
n.290-118C>G
c.*727+37C>G (n.*727+37C>G)
c.*1194+37C>G (n.*1194+37C>G)
c.78+37C>G (n.78+37C>G)
c.1197+37C>G (n.1197+37C>G)
c.1422+37C>G (n.1422+37C>G)
c.1353+37C>G (n.1353+37C>G)
gnomAD v4
11g.66850183G=CA1979879174PCc.2718+37C= (n.2718+37C=)
n.290-118C=
c.*727+37C= (n.*727+37C=)
c.*1194+37C= (n.*1194+37C=)
c.78+37C= (n.78+37C=)
c.1197+37C= (n.1197+37C=)
c.1422+37C= (n.1422+37C=)
c.1353+37C= (n.1353+37C=)
11g.66850184G>ACA224122398PCc.2718+36C>T (n.2718+36C>T)
n.290-119C>T
c.*727+36C>T (n.*727+36C>T)
c.*1194+36C>T (n.*1194+36C>T)
c.78+36C>T (n.78+36C>T)
c.1197+36C>T (n.1197+36C>T)
c.1422+36C>T (n.1422+36C>T)
c.1353+36C>T (n.1353+36C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched