| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66560525G>A | CA600232691 | ACTN3 | c.1678-48G>A (n.1678-48G>A) c.1807-48G>A (n.1807-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560525G= | CA1979720990 | ACTN3 | c.1678-48G= (n.1678-48G=) c.1807-48G= (n.1807-48G=) | |
| 11 | g.66560526T>A | CA224075780 | ACTN3 | c.1678-47T>A (n.1678-47T>A) c.1807-47T>A (n.1807-47T>A) | dbSNP |
| 11 | g.66560526T>C | CA224075775 | ACTN3 | c.1678-47T>C (n.1678-47T>C) c.1807-47T>C (n.1807-47T>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560526T= | CA1979721001 | ACTN3 | c.1678-47T= (n.1678-47T=) c.1807-47T= (n.1807-47T=) | |
| 11 | g.66560527G>A | CA6124821 | ACTN3 | c.1678-46G>A (n.1678-46G>A) c.1807-46G>A (n.1807-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560527G= | CA1979721012 | ACTN3 | c.1678-46G= (n.1678-46G=) c.1807-46G= (n.1807-46G=) | |
| 11 | g.66560528G>A | CA2574888141 | ACTN3 | c.1678-45G>A (n.1678-45G>A) c.1807-45G>A (n.1807-45G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560528G= | CA1979721016 | ACTN3 | c.1678-45G= (n.1678-45G=) c.1807-45G= (n.1807-45G=) | |
| 11 | g.66560528G>T | CA224075789 | ACTN3 | c.1678-45G>T (n.1678-45G>T) c.1807-45G>T (n.1807-45G>T) | dbSNP |
| 11 | g.66560529T>C | CA1979721056 | ACTN3 | c.1678-44T>C (n.1678-44T>C) c.1807-44T>C (n.1807-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560529T>G | CA1979721040 | ACTN3 | c.1678-44T>G (n.1678-44T>G) c.1807-44T>G (n.1807-44T>G) | dbSNP |
| 11 | g.66560529T= | CA1979721057 | ACTN3 | c.1678-44T= (n.1678-44T=) c.1807-44T= (n.1807-44T=) | |
| 11 | g.66560529dup | CA600232692 | ACTN3 | c.1678-44dup (n.1678-44dup) c.1807-44dup (n.1807-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560534G>T | CA2614514000 | ACTN3 | c.1678-39G>T (n.1678-39G>T) c.1807-39G>T (n.1807-39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560538del | CA2574888142 | ACTN3 | c.1678-35del (n.1678-35del) c.1807-35del (n.1807-35del) | |
| 11 | g.66560535G>A | CA600232693 | ACTN3 | c.1678-38G>A (n.1678-38G>A) c.1807-38G>A (n.1807-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560535G= | CA1979721064 | ACTN3 | c.1678-38G= (n.1678-38G=) c.1807-38G= (n.1807-38G=) | |
| 11 | g.66560535G>T | CA2614514001 | ACTN3 | c.1678-38G>T (n.1678-38G>T) c.1807-38G>T (n.1807-38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560536G>A | CA224075793 | ACTN3 | c.1678-37G>A (n.1678-37G>A) c.1807-37G>A (n.1807-37G>A) | dbSNP |
| 11 | g.66560536G>C | CA6124822 | ACTN3 | c.1678-37G>C (n.1678-37G>C) c.1807-37G>C (n.1807-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560536G= | CA1979721072 | ACTN3 | c.1678-37G= (n.1678-37G=) c.1807-37G= (n.1807-37G=) | |
| 11 | g.66560537G>A | CA600232694 | ACTN3 | c.1678-36G>A (n.1678-36G>A) c.1807-36G>A (n.1807-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66560537G>C | CA2574888143 | ACTN3 | c.1678-36G>C (n.1678-36G>C) c.1807-36G>C (n.1807-36G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560537G= | CA1979721097 | ACTN3 | c.1678-36G= (n.1678-36G=) c.1807-36G= (n.1807-36G=) | |
| 11 | g.66560538G>A | CA2614514009 | ACTN3 | c.1678-35G>A (n.1678-35G>A) c.1807-35G>A (n.1807-35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560538G>C | CA2614514014 | ACTN3 | c.1678-35G>C (n.1678-35G>C) c.1807-35G>C (n.1807-35G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560538G>T | CA2614514015 | ACTN3 | c.1678-35G>T (n.1678-35G>T) c.1807-35G>T (n.1807-35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560539A= | CA1979721106 | ACTN3 | c.1678-34A= (n.1678-34A=) c.1807-34A= (n.1807-34A=) | |
| 11 | g.66560539A>G | CA1979721110 | ACTN3 | c.1678-34A>G (n.1678-34A>G) c.1807-34A>G (n.1807-34A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66560540C>A | CA2614514017 | ACTN3 | c.1678-33C>A (n.1678-33C>A) c.1807-33C>A (n.1807-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560540C= | CA1979721119 | ACTN3 | c.1678-33C= (n.1678-33C=) c.1807-33C= (n.1807-33C=) | |
| 11 | g.66560540C>T | CA224075805 | ACTN3 | c.1678-33C>T (n.1678-33C>T) c.1807-33C>T (n.1807-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560541A= | CA1979721135 | ACTN3 | c.1678-32A= (n.1678-32A=) c.1807-32A= (n.1807-32A=) | |
| 11 | g.66560541A>C | CA1979721137 | ACTN3 | c.1678-32A>C (n.1678-32A>C) c.1807-32A>C (n.1807-32A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560542C= | CA1979721141 | ACTN3 | c.1678-31C= (n.1678-31C=) c.1807-31C= (n.1807-31C=) | |
| 11 | g.66560542C>T | CA600232695 | ACTN3 | c.1678-31C>T (n.1678-31C>T) c.1807-31C>T (n.1807-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560543del | CA2574888144 | ACTN3 | c.1678-30del (n.1678-30del) c.1807-30del (n.1807-30del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560543C>A | CA2614514027 | ACTN3 | c.1678-30C>A (n.1678-30C>A) c.1807-30C>A (n.1807-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560543C= | CA1979721146 | ACTN3 | c.1678-30C= (n.1678-30C=) c.1807-30C= (n.1807-30C=) | |
| 11 | g.66560543C>G | CA2614514026 | ACTN3 | c.1678-30C>G (n.1678-30C>G) c.1807-30C>G (n.1807-30C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560543C>T | CA1979721151 | ACTN3 | c.1678-30C>T (n.1678-30C>T) c.1807-30C>T (n.1807-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560545G>A | CA679419962 | ACTN3 | c.1678-28G>A (n.1678-28G>A) c.1807-28G>A (n.1807-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560545G= | CA1979721159 | ACTN3 | c.1678-28G= (n.1678-28G=) c.1807-28G= (n.1807-28G=) | |
| 11 | g.66560547T>A | CA2614514031 | ACTN3 | c.1678-26T>A (n.1678-26T>A) c.1807-26T>A (n.1807-26T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560547T>C | CA2614514035 | ACTN3 | c.1678-26T>C (n.1678-26T>C) c.1807-26T>C (n.1807-26T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560547_66560548del | CA2574888145 | ACTN3 | c.1678-26_1678-25del (n.1678-26_1678-25del) c.1807-26_1807-25del (n.1807-26_1807-25del) | |
| 11 | g.66560548G>A | CA1979721170 | ACTN3 | c.1678-25G>A (n.1678-25G>A) c.1807-25G>A (n.1807-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560548G= | CA1979721166 | ACTN3 | c.1678-25G= (n.1678-25G=) c.1807-25G= (n.1807-25G=) | |
| 11 | g.66560548G>T | CA2614514037 | ACTN3 | c.1678-25G>T (n.1678-25G>T) c.1807-25G>T (n.1807-25G>T) | gnomAD v4 |