| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
| 11 | g.66528892_66536798del | CA645372517 | ZDHHC24 | c.559+6908_736+422del c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del) c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del) n.615+6908_616-1884del n.740+6908_741-4614del n.740+6908_741-1884del | ClinVar |
| 11 | g.66529900_66529901delinsGC | CA1979715601 | BBS1,ZDHHC24 | c.1421_1422delinsGC (p.Ser474=) c.1034_1035delinsGC (p.Ser345=) c.1532_1533delinsGC (p.Ser511=) c.1130_1131delinsGC (p.Ser377=) c.*1128_*1129delinsGC (n.*1128_*1129delinsGC) c.560-413_560-412delinsGC (n.560-413_560-412delinsGC) n.1392_1393delinsGC c.560-2895_560-2894delinsGC (n.560-2895_560-2894delinsGC) c.560-5625_560-5624delinsGC (n.560-5625_560-5624delinsGC) n.616-2895_616-2894delinsGC n.741-5625_741-5624delinsGC n.741-2895_741-2894delinsGC | |
| 11 | g.66529901C>A | CA381424017 | BBS1,ZDHHC24 | c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.560-413G>T (n.560-413G>T) n.1393C>A c.560-2895G>T (n.560-2895G>T) c.560-5625G>T (n.560-5625G>T) n.616-2895G>T n.741-5625G>T n.741-2895G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529901C= | CA1979715615 | BBS1,ZDHHC24 | c.1422C= (p.Ser474=) c.1035C= (p.Ser345=) c.1533C= (p.Ser511=) c.1131C= (p.Ser377=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.560-413G= (n.560-413G=) n.1393C= c.560-2895G= (n.560-2895G=) c.560-5625G= (n.560-5625G=) n.616-2895G= n.741-5625G= n.741-2895G= | |
| 11 | g.66529901C>G | CA381424018 | BBS1,ZDHHC24 | c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.560-413G>C (n.560-413G>C) n.1393C>G c.560-2895G>C (n.560-2895G>C) c.560-5625G>C (n.560-5625G>C) n.616-2895G>C n.741-5625G>C n.741-2895G>C | dbSNP |
| 11 | g.66529901C>T | CA475340586 | BBS1,ZDHHC24 | c.1422C>T (p.Ser474=) c.1035C>T (p.Ser345=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.560-413G>A (n.560-413G>A) n.1393C>T c.560-2895G>A (n.560-2895G>A) c.560-5625G>A (n.560-5625G>A) n.616-2895G>A n.741-5625G>A n.741-2895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529902del | CA16041531 | BBS1,ZDHHC24 | c.1423del (p.Leu475Ter) c.1036del (p.Leu346Ter) c.1534del (p.Leu512Ter) c.1132del (p.Leu378Ter) c.*1130del (n.*1130del) c.560-413del (n.560-413del) n.1394del c.560-2895del (n.560-2895del) c.560-5625del (n.560-5625del) n.616-2895del n.741-5625del n.741-2895del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66529902C>A | CA381424019 | BBS1,ZDHHC24 | c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.560-414G>T (n.560-414G>T) n.1394C>A c.560-2896G>T (n.560-2896G>T) c.560-5626G>T (n.560-5626G>T) n.616-2896G>T n.741-5626G>T n.741-2896G>T | |
| 11 | g.66529902C= | CA1979715620 | BBS1,ZDHHC24 | c.1423C= (p.Leu475=) c.1036C= (p.Leu346=) c.1534C= (p.Leu512=) c.1132C= (p.Leu378=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.560-414G= (n.560-414G=) n.1394C= c.560-2896G= (n.560-2896G=) c.560-5626G= (n.560-5626G=) n.616-2896G= n.741-5626G= n.741-2896G= | |
| 11 | g.66529902C>G | CA381424020 | BBS1,ZDHHC24 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.560-414G>C (n.560-414G>C) n.1394C>G c.560-2896G>C (n.560-2896G>C) c.560-5626G>C (n.560-5626G>C) n.616-2896G>C n.741-5626G>C n.741-2896G>C | |
| 11 | g.66529902C>T | CA475340593 | BBS1,ZDHHC24 | c.1423C>T (p.Leu475=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.560-414G>A (n.560-414G>A) n.1394C>T c.560-2896G>A (n.560-2896G>A) c.560-5626G>A (n.560-5626G>A) n.616-2896G>A n.741-5626G>A n.741-2896G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529903T>A | CA381424021 | BBS1,ZDHHC24 | c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.560-415A>T (n.560-415A>T) n.1395T>A c.560-2897A>T (n.560-2897A>T) c.560-5627A>T (n.560-5627A>T) n.616-2897A>T n.741-5627A>T n.741-2897A>T | |
| 11 | g.66529903T>C | CA381424022 | BBS1,ZDHHC24 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.560-415A>G (n.560-415A>G) n.1395T>C c.560-2897A>G (n.560-2897A>G) c.560-5627A>G (n.560-5627A>G) n.616-2897A>G n.741-5627A>G n.741-2897A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529903T>G | CA381424023 | BBS1,ZDHHC24 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.560-415A>C (n.560-415A>C) n.1395T>G c.560-2897A>C (n.560-2897A>C) c.560-5627A>C (n.560-5627A>C) n.616-2897A>C n.741-5627A>C n.741-2897A>C | |
| 11 | g.66529903dup | CA10588970 | BBS1,ZDHHC24 | c.1424dup (p.Ser476GlufsTer25) c.1037dup (p.Ser347GlufsTer25) c.1535dup (p.Ser513GlufsTer25) c.1133dup (p.Ser379GlufsTer25) c.*1131dup (n.*1131dup) c.560-415dup (n.560-415dup) n.1395dup c.560-2897dup (n.560-2897dup) c.560-5627dup (n.560-5627dup) n.616-2897dup n.741-5627dup n.741-2897dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66529904G>A | CA475340604 | BBS1,ZDHHC24 | c.1425G>A (p.Leu475=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.560-416C>T (n.560-416C>T) n.1396G>A c.560-2898C>T (n.560-2898C>T) c.560-5628C>T (n.560-5628C>T) n.616-2898C>T n.741-5628C>T n.741-2898C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66529904G>C | CA475340606 | BBS1,ZDHHC24 | c.1425G>C (p.Leu475=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.560-416C>G (n.560-416C>G) n.1396G>C c.560-2898C>G (n.560-2898C>G) c.560-5628C>G (n.560-5628C>G) n.616-2898C>G n.741-5628C>G n.741-2898C>G | |
| 11 | g.66529904G>T | CA475340602 | BBS1,ZDHHC24 | c.1425G>T (p.Leu475=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.560-416C>A (n.560-416C>A) n.1396G>T c.560-2898C>A (n.560-2898C>A) c.560-5628C>A (n.560-5628C>A) n.616-2898C>A n.741-5628C>A n.741-2898C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529905A>C | CA381424024 | BBS1,ZDHHC24 | c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.560-417T>G (n.560-417T>G) n.1397A>C c.560-2899T>G (n.560-2899T>G) c.560-5629T>G (n.560-5629T>G) n.616-2899T>G n.741-5629T>G n.741-2899T>G | |
| 11 | g.66529905A>G | CA381424025 | BBS1,ZDHHC24 | c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.560-417T>C (n.560-417T>C) n.1397A>G c.560-2899T>C (n.560-2899T>C) c.560-5629T>C (n.560-5629T>C) n.616-2899T>C n.741-5629T>C n.741-2899T>C | |
| 11 | g.66529905A>T | CA381424026 | BBS1,ZDHHC24 | c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.560-417T>A (n.560-417T>A) n.1397A>T c.560-2899T>A (n.560-2899T>A) c.560-5629T>A (n.560-5629T>A) n.616-2899T>A n.741-5629T>A n.741-2899T>A | |
| 11 | g.66529910_66529926del | CA2695214874 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431_1447del (p.Leu478ArgfsTer17) c.1044_1060del (p.Leu349ArgfsTer17) c.1542_1558del (p.Leu515ArgfsTer17) c.1140_1156del (p.Leu381ArgfsTer17) c.*1138_*1154del (n.*1138_*1154del) c.560-433_560-417del (n.560-433_560-417del) n.1402_1418del c.560-2915_560-2899del (n.560-2915_560-2899del) c.560-5645_560-5629del (n.560-5645_560-5629del) n.616-2915_616-2899del n.741-5645_741-5629del n.741-2915_741-2899del | |
| 11 | g.66529906G>A | CA381424027 | BBS1,ZDHHC24 | c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.560-418C>T (n.560-418C>T) n.1398G>A c.560-2900C>T (n.560-2900C>T) c.560-5630C>T (n.560-5630C>T) n.616-2900C>T n.741-5630C>T n.741-2900C>T | |
| 11 | g.66529906G>C | CA381424029 | BBS1,ZDHHC24 | c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.560-418C>G (n.560-418C>G) n.1398G>C c.560-2900C>G (n.560-2900C>G) c.560-5630C>G (n.560-5630C>G) n.616-2900C>G n.741-5630C>G n.741-2900C>G | |
| 11 | g.66529906G>T | CA381424028 | BBS1,ZDHHC24 | c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.560-418C>A (n.560-418C>A) n.1398G>T c.560-2900C>A (n.560-2900C>A) c.560-5630C>A (n.560-5630C>A) n.616-2900C>A n.741-5630C>A n.741-2900C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529907C>A | CA381424030 | BBS1,ZDHHC24 | c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.560-419G>T (n.560-419G>T) n.1399C>A c.560-2901G>T (n.560-2901G>T) c.560-5631G>T (n.560-5631G>T) n.616-2901G>T n.741-5631G>T n.741-2901G>T | |
| 11 | g.66529907C>G | CA381424031 | BBS1,ZDHHC24 | c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.560-419G>C (n.560-419G>C) n.1399C>G c.560-2901G>C (n.560-2901G>C) c.560-5631G>C (n.560-5631G>C) n.616-2901G>C n.741-5631G>C n.741-2901G>C | |
| 11 | g.66529907C>T | CA475340619 | BBS1,ZDHHC24 | c.1428C>T (p.Ser476=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1539C>T (p.Ser513=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.560-419G>A (n.560-419G>A) n.1399C>T c.560-2901G>A (n.560-2901G>A) c.560-5631G>A (n.560-5631G>A) n.616-2901G>A n.741-5631G>A n.741-2901G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529911dup | CA2739270566 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432dup (p.Leu478ProfsTer23) c.1045dup (p.Leu349ProfsTer23) c.1543dup (p.Leu515ProfsTer23) c.1141dup (p.Leu381ProfsTer23) c.*1139dup (n.*1139dup) c.560-419dup (n.560-419dup) n.1403dup c.560-2901dup (n.560-2901dup) c.560-5631dup (n.560-5631dup) n.616-2901dup n.741-5631dup n.741-2901dup | |
| 11 | g.66529911del | CA2614507070 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432del (p.Leu478CysfsTer?) c.1045del (p.Leu349CysfsTer?) c.1543del (p.Leu515CysfsTer?) c.1141del (p.Leu381CysfsTer?) c.*1139del (n.*1139del) c.560-419del (n.560-419del) n.1403del c.560-2901del (n.560-2901del) c.560-5631del (n.560-5631del) n.616-2901del n.741-5631del n.741-2901del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529908C>A | CA381424032 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.560-420G>T (n.560-420G>T) n.1400C>A c.560-2902G>T (n.560-2902G>T) c.560-5632G>T (n.560-5632G>T) n.616-2902G>T n.741-5632G>T n.741-2902G>T | |
| 11 | g.66529908C= | CA1979715628 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C= (p.Pro477=) c.1042C= (p.Pro348=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1138C= (p.Pro380=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.560-420G= (n.560-420G=) n.1400C= c.560-2902G= (n.560-2902G=) c.560-5632G= (n.560-5632G=) n.616-2902G= n.741-5632G= n.741-2902G= | |
| 11 | g.66529908C>G | CA381424033 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.560-420G>C (n.560-420G>C) n.1400C>G c.560-2902G>C (n.560-2902G>C) c.560-5632G>C (n.560-5632G>C) n.616-2902G>C n.741-5632G>C n.741-2902G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529908C>T | CA381424034 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.560-420G>A (n.560-420G>A) n.1400C>T c.560-2902G>A (n.560-2902G>A) c.560-5632G>A (n.560-5632G>A) n.616-2902G>A n.741-5632G>A n.741-2902G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529909C>A | CA381424035 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C>A (p.Pro477His) c.1043C>A (p.Pro348His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.560-421G>T (n.560-421G>T) n.1401C>A c.560-2903G>T (n.560-2903G>T) c.560-5633G>T (n.560-5633G>T) n.616-2903G>T n.741-5633G>T n.741-2903G>T | |
| 11 | g.66529909C= | CA1979715634 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C= (p.Pro477=) c.1043C= (p.Pro348=) c.1541C= (p.Pro514=) c.1139C= (p.Pro380=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.560-421G= (n.560-421G=) n.1401C= c.560-2903G= (n.560-2903G=) c.560-5633G= (n.560-5633G=) n.616-2903G= n.741-5633G= n.741-2903G= | |
| 11 | g.66529909C>G | CA381424036 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.560-421G>C (n.560-421G>C) n.1401C>G c.560-2903G>C (n.560-2903G>C) c.560-5633G>C (n.560-5633G>C) n.616-2903G>C n.741-5633G>C n.741-2903G>C | |
| 11 | g.66529909C>T | CA6123764 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.560-421G>A (n.560-421G>A) n.1401C>T c.560-2903G>A (n.560-2903G>A) c.560-5633G>A (n.560-5633G>A) n.616-2903G>A n.741-5633G>A n.741-2903G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529910C>A | CA475340631 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431C>A (p.Pro477=) c.1044C>A (p.Pro348=) c.1542C>A (p.Pro514=) c.1140C>A (p.Pro380=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.560-422G>T (n.560-422G>T) n.1402C>A c.560-2904G>T (n.560-2904G>T) c.560-5634G>T (n.560-5634G>T) n.616-2904G>T n.741-5634G>T n.741-2904G>T | |
| 11 | g.66529910C>G | CA475340636 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431C>G (p.Pro477=) c.1044C>G (p.Pro348=) c.1542C>G (p.Pro514=) c.1140C>G (p.Pro380=) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.560-422G>C (n.560-422G>C) n.1402C>G c.560-2904G>C (n.560-2904G>C) c.560-5634G>C (n.560-5634G>C) n.616-2904G>C n.741-5634G>C n.741-2904G>C | |
| 11 | g.66529910C>T | CA475340633 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431C>T (p.Pro477=) c.1044C>T (p.Pro348=) c.1542C>T (p.Pro514=) c.1140C>T (p.Pro380=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.560-422G>A (n.560-422G>A) n.1402C>T c.560-2904G>A (n.560-2904G>A) c.560-5634G>A (n.560-5634G>A) n.616-2904G>A n.741-5634G>A n.741-2904G>A | |
| 11 | g.66529911C>A | CA381424037 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.560-423G>T (n.560-423G>T) n.1403C>A c.560-2905G>T (n.560-2905G>T) c.560-5635G>T (n.560-5635G>T) n.616-2905G>T n.741-5635G>T n.741-2905G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529911C>G | CA381424038 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.560-423G>C (n.560-423G>C) n.1403C>G c.560-2905G>C (n.560-2905G>C) c.560-5635G>C (n.560-5635G>C) n.616-2905G>C n.741-5635G>C n.741-2905G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66529911C>T | CA475340642 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432C>T (p.Leu478=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.560-423G>A (n.560-423G>A) n.1403C>T c.560-2905G>A (n.560-2905G>A) c.560-5635G>A (n.560-5635G>A) n.616-2905G>A n.741-5635G>A n.741-2905G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529912del | CA2614507095 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433del (p.Leu478ArgfsTer?) c.1046del (p.Leu349ArgfsTer?) c.1544del (p.Leu515ArgfsTer?) c.1142del (p.Leu381ArgfsTer?) c.*1140del (n.*1140del) c.560-424del (n.560-424del) n.1404del c.560-2906del (n.560-2906del) c.560-5636del (n.560-5636del) n.616-2906del n.741-5636del n.741-2906del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529912T>A | CA381424039 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.560-424A>T (n.560-424A>T) n.1404T>A c.560-2906A>T (n.560-2906A>T) c.560-5636A>T (n.560-5636A>T) n.616-2906A>T n.741-5636A>T n.741-2906A>T | |
| 11 | g.66529912T>C | CA381424040 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.560-424A>G (n.560-424A>G) n.1404T>C c.560-2906A>G (n.560-2906A>G) c.560-5636A>G (n.560-5636A>G) n.616-2906A>G n.741-5636A>G n.741-2906A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529912T>G | CA381424041 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.560-424A>C (n.560-424A>C) n.1404T>G c.560-2906A>C (n.560-2906A>C) c.560-5636A>C (n.560-5636A>C) n.616-2906A>C n.741-5636A>C n.741-2906A>C | |
| 11 | g.66529913G>A | CA475340650 | BBS1,ZDHHC24 | c.1434G>A (p.Leu478=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.560-425C>T (n.560-425C>T) n.1405G>A c.560-2907C>T (n.560-2907C>T) c.560-5637C>T (n.560-5637C>T) n.616-2907C>T n.741-5637C>T n.741-2907C>T | gnomAD v4 |